- Mik azok a gének?
- Gének története
- Hogyan működnek a gének?
- Géntípusok
- Egy gén szerkezete
- Genetikai mutációk
- Genom
- Génsebészet és génterápia
Elmagyarázzuk, mik azok a gének, hogyan működnek, milyen a felépítésük és hogyan osztályozzák őket. Genetikai manipuláció és mutációk.
Mik azok a gének?
Ban ben biológia, génekként ismert a genetikai információ minimális egysége, amely tartalmazza a DNS-t a Élőlény. Az összes gén együtt alkotja a genomot, vagyis a genetikai információit faj.
Mindegyik gén egy molekuláris egység, amely egy meghatározott funkcionális terméket kódol, mint pl fehérje. Ugyanakkor felelős az ilyen információk továbbításáért a szervezet utódaihoz, vagyis felelős az öröklődésért.
A gének a kromoszómákban találhatók (ezek viszont életet adnak a mag a miénk sejteket). Minden gén egy meghatározott pozíciót foglal el, az ún locus, a gigantikus szekvenciális lánc mentén, amely a DNS.
Más szempontból nézve a gén nem más, mint a DNS egy rövid szakasza, amely a DNS-ben található kromoszóma mindig ugyanazon a helyen helyezkednek el, mivel általában párban fordulnak elő (allélként ismertek). Ez azt jelenti, hogy minden egyes génhez van egy másik allél, egy másolat.
Ez utóbbi nagyon fontos öröklés mivel a fizikai vagy fiziológiai tulajdonságok egy része lehet domináns (hajlamosak megnyilvánulni) vagy recesszív (nem hajlamosak megnyilvánulásra). Az előbbiek olyan erősek, hogy a két allél közül egy gén elegendő a manifesztációhoz, míg az utóbbiak megkövetelik, hogy a két allél azonos legyen a manifesztációhoz.
Azonban a Genetikai információ A recesszív örökölhető, mivel az a személy, aki nem mutat meg specifikus gént, mégis továbbadhatja azt utódainak. Ez történik, ha egy sötét szeműnek világos szemű gyermeke születik, általában olyan, mint az egyik nagyszülője.
Amint látni fogja, a génekben lévő információk számos fizikai tulajdonságunkat meghatározhatják, mint például a magasság, szín hajról stb. De veleszületett betegségeket vagy rendellenességeket is okozhat, például a 21-es triszómiát vagy a Down-szindrómát.
Gének története
Az öröklődés fogalmának atyja Gregor Johann Mendel (1822-1884) osztrák-magyar természettudós és szerzetes volt, aki tanulmányaiban megállapította, hogy nemzedékről nemzedékre örökölhető sajátos tulajdonságok halmaza.
Megjelenésük attól függött, hogy mit nevezett "tényezőknek", és mit ismerünk ma géneknek. Mendel feltételezte, hogy ezek a faktorok lineárisan helyezkednek el a sejtek kromoszómáin, amelyeket még nem vizsgáltak mélyrehatóan.
1950-ben azonban az út ill DNS szerkezet, híres kettős spiráljában. Így született meg az az elképzelés, hogy ezek a faktorok, amelyeket ma "géneknek" neveznek, nem mások, mint a DNS-szekvencia kódoló fragmentumai, amelyek eredménye egy specifikus polipeptid, azaz egy fehérje fragmentum szintézise.
Ezzel a felfedezéssel a genetika és megtörténik az első lépések felé tudás és a manipuláció genetikai kód.
Hogyan működnek a gének?
A gének sablonként vagy mintaként működnek (a genetikai kód szerint), amely meghatározza a típusát molekulák és a hely, ahová menniük kell, hogy összeállíthassák a makromolekula meghatározott funkciókkal ruházzák fel a szervezeten belül.
Így nézve a gének magának az életnek a termelőmechanizmusainak részét képezik. Bonyolult és önszabályozó folyamatról van szó, hiszen maga a DNS különböző szegmensei a gének tartalmának transzkripciójának kezdetét, végét, növekedését vagy elhallgatását jelzik.
Géntípusok
A gének a fehérjeszintézisben betöltött specifikus szerepük szerint különböznek az alábbiak szerint:
- Strukturális gének. Azok, amelyek tartalmazzák a kódoló információt, vagyis azt, amely megfelel az aminosavak halmazának, hogy egy adott fehérjét képezzenek.
- Szabályozó gének. Olyan gének, amelyek nem rendelkeznek kódoló információval, de szabályozó és rendezési funkciókat töltenek be, így meghatározzák a genetikai transzkripció kezdetének és végének helyét, vagy meghatározott szerepet töltenek be a genetikai transzkripció során. mitózis és a meiózis, vagy azt a helyet jelöli, ahol össze kell őket kapcsolni enzimek vagy más fehérjék a szintézis során.
Egy gén szerkezete
A gének molekuláris szempontból alig mások, mint a DNS-t vagy a DNS-t alkotó nukleotidok sorozata. RNS (adenin, guanin, citozin és timin vagy uracil). Az Ön konkrét rendelése megfelel a készlet specifikus aminosav, hogy specifikus funkciójú makromolekulát (például fehérjéket) alkossanak.
A gének azonban két különböző funkciójú részből állnak, amelyek a következők:
- Exonok. A génnek az a régiója, amely tartalmazza a kódoló DNS-t, vagyis a nitrogénbázisok specifikus szekvenciáját, amely lehetővé teszi egy fehérje szintetizálását.
- Intronok. A gén azon régiója, amely nem kódoló DNS-t tartalmaz, vagyis amely nem tartalmaz utasításokat a fehérjeszintézishez.
Egy génnek különböző számú exonja és intronja lehet, és bizonyos esetekben, mint az élőlények DNS-ében prokarióták (szerkezetileg egyszerűbb, mint a eukarióták), a génekből hiányoznak az intronok.
Genetikai mutációk
A genetikai információ DNS-ből történő átírása és új fehérjévé történő újrakomponálása során, vagy a DNS megkettőzésének és replikációjának szakaszaiban. sejtszaporodás, előfordulhatnak hibák, bár nem túl gyakoriak.
Az egyik aminosav egy másikat helyettesít a fehérjében, ennek következtében a szubsztitúció típusától és a makromolekulában a helyettesítő aminosav helyétől függően ártalmatlan tévedés lehet, vagy betegségeket, betegségeket, vagy akár váratlan előnyökkel jár. Az ilyen típusú spontán hibákat mutációknak nevezzük.
A mutációk spontán módon fordulnak elő, és fontos szerepet játszanak az öröklődésben és evolúció. A mutáció ideális tulajdonságot adhat egy fajnak alkalmazkodni jobban a környezetéhez, így kedvez a természetes kiválasztódás, vagy éppen ellenkezőleg, kedvezőtlen tulajdonságot kölcsönözhet neki, és kihaláshoz vezethet.
Csak a pozitív tulajdonságok terjednek el az egész fajban, mivel a kedvelt egyed jobban szaporodik, mint mások, és végül egy új fajt eredményez.
Genom
A genom a kromoszómákban található összes gén összessége, vagyis egy adott egyed vagy faj genetikai információinak összessége.
A genom egyben az genotípus, vagyis a láthatatlan és örökletes kifejezés, amely nagyrészt fizikai és fiziológiai tulajdonságokat produkál (a fenotípus). A kifejezés eredete a "gén" és a "kromoszóma" egyesüléséből származik.
A diploid (2n) sejtekben, vagyis amelyekben homológ kromoszómapárok találhatók, a szervezet teljes genomja két teljes kópiában található, míg a haploid (n) sejtekben csak egy kópia található.
Ez utóbbi az ivarsejtek vagy nemi sejtek esetében, amelyek az új genetikai terhelésének felét biztosítják Egyedi, kiegészítve azt a másik ivarsejttel (hím és nőstény) egy új, genetikailag új egyed felépítése érdekében.
Génsebészet és génterápia
A gének működésének egyre ismertebbé válásával teljes fajok genomja dekódolt, és rendelkezésre állnak a technológiai eszközök a genetikai információba való beavatkozáshoz.
Jelenleg új biotechnológiai lehetőségek születtek, mint például a géntechnológia (vagy génmanipuláció) és a génterápia, hogy két híres esetet említsünk.
A géntechnológia a „programozást” folytatja organizmusok élő szervezetek genetikai kódjuk manipulálásával (hozzáadásával, törlésével stb.). Erre használják nanotechnológia vagy néhány vírus genetikailag manipulált.
Így lehetséges a fajok megszerzése állatokat vagy zöldségek kívánt fenotípussal, a szelektív tenyésztés extrémebb változatában (amivel mi csináljuk házi állat). A géntechnológia fontos szerepet játszik a élelmiszeripar, a mezőgazdasági, a szarvasmarha tenyésztésstb.
A génterápia a maga részéről a módszer gyógyíthatatlan betegségek, például rák vagy örökletes betegségek, például Wiskott-Aldrich-szindróma támadóorvosa. Ez abból áll, hogy elemeket helyeznek be az egyed genomjába, közvetlenül a sejtjeibe vagy szöveteibe.
Például daganatok esetében „öngyilkos” géneket juttatnak be abnormális sejtekbe, amelyek arra késztetik őket, hogy szétessék magukat, és a rák megöli magát szaporodás közben. Ez a technika azonban még csak kísérleti és/vagy korai stádiumban van.