Elmagyarázzuk, mi az a mutáció, és milyen szinteken fordulhat elő ez a genetikai variáció. Továbbá a mutációk típusai és példák.
Mi az a mutáció?
A genetikában spontán és véletlenszerű variáció a szekvenciában gének amelyek alkotják a DNS a élőlény. Ez a változás specifikus fizikai, fiziológiai vagy egyéb változásokat vezet be az egyénben, amelyek lehetnek vagy nem örökölt leszármazottjaik.
A mutációk pozitív vagy negatív változásokat eredményezhetnek a szervezet létfontosságú teljesítményében organizmusok, és ilyen értelemben elősegíthetik az alkalmazkodást és evolúció (akár újat is létrehozhatnak faj), vagy genetikai betegségekké vagy örökletes hibákká fejlődhetnek. Ez utóbbi ellenére kockázat, a mutációk kulcsfontosságúak a nagy genetikai variabilitás fenntartásához és az élet folytatásához.
Az ilyen típusú változások két alapvető okból következnek be:
- Spontán és természetesen a genom replikációjában fellépő hibák eredménye a sejtosztódás fázisaiban.
- Külsőleg a különböző típusú mutagének szervezetre gyakorolt hatása miatt, mint például az ionizáló sugárzás, bizonyos vegyi anyagok és többek között egyes vírusos kórokozók hatása.
Az élőlények által átélt mutációk többsége recesszív típusú, azaz nem abban az egyedben nyilvánul meg, amelyből származnak, hanem inaktívak és észrevétlenek maradnak, és átadhatók az utódoknak, ha (legalábbis többsejtű élőlényeknél) ) a változás a nemi sejtek (ivarsejtek) tartalmában következik be.
A mutáció három szinten fordulhat elő:
- Molekuláris (genetikai vagy specifikus). A DNS-szekvenciában, azaz saját nukleotidbázisaiban fordul elő, az azokat alkotó alapvető elemek valamilyen változása miatt.
- Kromoszómális. Egy szegmense kromoszóma (vagyis egynél sokkal több gén módosul) és nagyszámú információ.
- Genomiális. Egy bizonyos kromoszómakészletet érint: kromoszóma-többletet vagy -hiányt okoz, és ez jelentősen megváltoztatja a szervezet teljes genomját.
A mutáció típusai
Attól függően, hogy milyen következményekkel járnak a szervezetre és utódjaira, a mutációk különböző típusai vannak:
- Morfológiai mutációk. A fejlődési szakaszok befejezését követően a test alakjával vagy megjelenésével kapcsolatosak: szín, forma, szerkezetstb. Olyan mutációkat hozhatnak létre, amelyek kedveznek a környezethez való alkalmazkodásnak, például lepkék, amelyek színe jobban megfelel a környezetnek (és ezért jobban elősegíti az álcázást és a túlélést), vagy fejlődési rendellenességeket vagy betegségeket, például emberi neurofibromatózist okozhatnak.
- Halálos és káros mutációk. Megszakítják a szervezet fenntartásának kulcsfontosságú folyamatait, és ezért a halál (halálos mutációk), vagy károsíthatja a növekedést és a szaporodást (káros mutációk).
- Feltételes mutációk. Ezek határozzák meg az egyén teljesítményét biológiai közösség, ami megengedő feltételekhez vezethet (a szorzat a gén mutált még működőképes) vagy szigorú feltételek (a mutált géntermék elveszti életképességét).
- Biokémiai vagy táplálkozási mutációk. Befolyásolják egy bizonyos biokémiai vegyület termelését, amely bizonyos funkciók teljesítéséhez szükséges, mint pl enzimek, metabolitok vagy egyéb elemek, amelyek mindenekelőtt a sejtanyagcseréhez szükségesek.
- Funkcióvesztés miatti mutációk. Megakadályozzák egy gén megfelelő működését, ami azt eredményezi, hogy az azt bemutató szervezet elveszít bizonyos funkcióit. Ez az emberi unipoláris depresszió esete, amelyet a hTPH2 gén mutációja okoz, ami a szerotonin 80%-ának felszívódását okozza.
- Mutációk a funkció erősítése alapján. A DNS változása funkciókat ad a módosított génnek, és így az azt bemutató szervezetnek is. Így működik egyesek antibiotikum-rezisztenciája baktériumok fertőző, és az evolúció tipikus esete. Ezek ritka mutációk.
Példák mutációra
A polydactyly egy genetikai rendellenesség, amely egy vagy több extra ujjat termel.
Néhány példa az emberi mutációkra:
- Polydactyly. Ez egy genetikai változás, amely a magzat fejlődése során következik be, és amely egy vagy több extra ujj megjelenését okozza a kezeken vagy a lábakon. Ezek az ujjak gyakran nem működnek, és gyakran el kell távolítani őket.
- Marfan szindróma. Ezt a fibrillin-1 nevű gén hibái okozzák, amely a kötőszövet képződését meghatározó genetikai információhoz kapcsolódik. Az ilyen szindrómában szenvedők rendkívül vékony testfelépítésűek, végtagjaik szokatlanul hosszúak, ami rendellenes nyomást gyakorol az aortájukra, ami szívrohamot okozhat.
- HIV rezisztencia. Nagyon ritka esetek fordultak elő, amikor az emberek ellenálltak a humán immunhiány vírus (AIDS-t okozó vírus) fertőzésnek. Ennek az az oka, hogy a CCR5 gén mutációja, amelyet a retrovírus az emberi sejt "kapujaként" ismer fel, bizonyos embereket "láthatatlanná" tesz a fertőzésekkel szemben, és megakadályozza, hogy könnyen megfertőződjenek.