Elmagyarázzuk, mik azok a kromoszómák, és hogyan épül fel szerkezetük. Ezen kívül a fő funkciói és a kromoszómák típusai.
Mik azok a kromoszómák
A kromoszómák a biológiai sejteken belüli magasan szervezett struktúrák, amelyek DNS-ből és más anyagokból állnak fehérje, és ahol a legtöbb Genetikai információ egy egyéné. Határozott X alakjuk van, ami tökéletesen megfigyelhető a sejtosztódás vagy a replikáció szakaszában (meiózis vagy mitózis).
Minden kromoszómának van egy jellegzetes alakja és mérete, és párban találhatók, általában azonos számban az azonos egyedeknél. faj. A bennük lévő kromoszómák számától függően (kromoszómaterhelés) a sejteket lehet diploid (2n) vagy haploid (1n). Az emberi faj kromoszómaszáma 46 pár.
A kromoszómákat ben fedezték fel zöldségsejtek század végén egymástól függetlenül Karl Wilhelm von Nägeli (Svájc) és Edouard Van Benenden (Belgium) tudósok, és nevük pontosan a megfigyelésükhöz használt tinktúrákról származik (görögül:chroma, "Szín" éssoma, "Test").
De csak a 20. században ismerték fel a kromoszómák szerepét az öröklődésben és a genetikai átvitelben: várnunk kellett Mendel törvényeire és az első kutatás róla DNS.
Az eukarióta lények sejtjeiben (vagyis ellátva sejtmag), a kromoszómák kromatinból, a DNS-t alkotó anyagból állnak, RNS és más fehérjék, amelyek közül néhányat hisztonnak neveznek, néhányat pedig nem hisztonnak. Mindez nukleoszómákat alkot, inaktív DNS-csoportokat képezve, amelyek maguk a kromoszómák alkotják.
A kromoszóma szerkezete
A kromoszómák kettős szerkezetűek, két, egymással párhuzamos szerkezetből állnak, amelyeket centromer köt össze, ezeket kromatidáknak nevezzük. A kromatidák mindegyik "karjában" találhatók gének, a párjához képest azonos helyzetben (ne felejtsük el, hogy X alakúak), az ún.locus (loci többes számban).
Mivel a kromoszómák egy centromerből állnak, amely az egyes kromatidokat két karra osztja: egy rövidre (p kar) és egy hosszúra (q karra), a centroméra elhelyezkedésétől függően beszélhetünk:
- Metacentrikus kromoszómák. A centromer szinte a szerkezet közepén helyezkedik el, karjait képezve hossz nagyon hasonló.
- Szubmetacentrikus kromoszómák. A centroméra el van tolva a központtól, de nem túlságosan. Ez pontatlan és aszimmetrikus, jól megkülönböztethető karokat képez.
- Akrocentrikus kromoszómák. A centromer az egyik végén található, és nagyrészt különböző karokat alkot.
Másrészt az eukarióta kromoszómák végein telomerek találhatók: erősen ismétlődő, nem kódoló DNS-régiókból állnak, amelyek ellátják azt a funkciót, hogy szerkezeti stabilitást biztosítanak a teljes kromoszóma számára.
A prokarióta szervezetekben (sejtmag nélkül) a kromoszómák viszont nem rendelkeznek telomerekkel, mivel kör alakúak.
Kromoszóma funkció
A kromoszómák funkciója nem is lehetne fontosabb: felelősek azért, hogy az anyasejt DNS-ében található genetikai információkat továbbítsák a leszármazottaknak, lehetővé tegyék a sejtek replikációját és az élőlények növekedését, a régi vagy sérült sejtek pótlását, reproduktív sejtek létrehozása (valamint új egyedek létrehozása során szexuális szaporodás). Ezek olyan biológiai struktúrák, amelyek megőrzik a genetikai tartalmat, és megakadályozzák (ahol lehetséges) annak károsodását vagy elvesztését.
Kromoszóma típusok
Mint már láttuk, különböző kromoszómák léteznek eukarióta sejtek Y prokarióták, formailag és funkciójában különbözik.
- Prokarióta kromoszómák. Egyetlen DNS-száluk van, és a nukleoidokon belül helyezkednek el, szétszórva citoplazma sejtek.
- Eukarióta kromoszómák. Lényegesen nagyobbak, kettős lineáris DNS-száluk van (kettős hélix).
Azonban a kromoszómák a élőlények Az eukarióták az egyed teljes genomjának felépítésében betöltött sajátos szerepük alapján is megkülönböztethetők, ami rendkívül fontos, amikor a fajból ivaros szaporodás útján új egyed jön létre:
- Szomatikus kromoszómák.Autoszomálisnak is nevezik, és megadják az egyénnek a nem szexuális tulajdonságait, vagyis azokat, amelyek a többi nem szaporodási vonatkozásban meghatározzák.
- Nemi kromoszómák. Alloszómákként ismertek, ezek azok a kromoszómák, amelyek meghatározzák az egyed szexuális jellemzőit, ezért biológiai nem szerint megkülönböztethetők: a férfiak 23 pár XY típusú kromoszómával rendelkeznek, míg a nők a XX.