genetika

Biológus

2022

Elmagyarázzuk, mi a genetika, mi a története és miért olyan fontos. Továbbá, mi az emberi genetika és a genetikai öröklődés.

A DNS egy olyan fehérje, amely képes magáról pontos másolatokat létrehozni.

Mi a genetika?

A genetika egy ága a biológia amely azt vizsgálja, hogy a fizikai jellemzők és tulajdonságok hogyan szállnak át egyik generációról a másikra. Az örökség megértéséhez vizsgálja meg a gének található a sejteket nak,-nek szervezet és amelyeknek van egy speciális kódja DNS (dezoxiribonukleinsav). Ez a kód határozza meg a fizikai megjelenést és esély bizonyos betegségek elkapásáról.

A gének tárolási egységeiként funkcionálnak információ és utasításokat tartalmaznak arra vonatkozóan, hogy a sejteknek hogyan kell működniük ahhoz, hogy sejteket alkossanak. fehérje. Ezek a fehérjék azok, amelyek az egyén összes jellemzőjét eredményezik. A DNS egy olyan fehérje, amely szabályozza az egyes sejtek szerkezetét és működését, és képes pontos másolatokat létrehozni önmagáról. A RNS (ribonukleinsav) az a molekula amely betölti a DNS információ hírvivő funkcióját.

A genetika története

1910-ben felfedezték minden sejtben megtalálható kromoszómák alapját.

A genetika a tudomány századi (1906-ban William Bateson nevezte el), amely a "Mendel-törvények" újrafelfedezésével kezdődött. A 19. század bizonyos fogalmi fejleményei kulcsfontosságúak voltak a későbbi genetikai gondolkodásban, például:

  • 1858. A német Rudolf Virchow bevezette a folytonosság elvét a élet sejtosztódással és a sejtet egységként hozták létre reprodukció.
  • 1859. A brit Charles Darwin bemutatta "A fajok eredete" elméletét, amelyben azt állítja, hogy a létező organizmusok olyan lényekből származnak, amelyek a múltban léteztek, és amelyek bizonyos módosításokkal fokozatos leszármazási folyamaton mentek keresztül.
  • 1865. A cseh Gregor Mendel, akit ma a genetika megalapítójának tartanak, létrehozta a „Mendel-törvényeket”, amelyek a minták átvitelének első alapvető szabályaiból álltak. öröklés, szülőktől gyermekeikig. Akkoriban a munkáját figyelmen kívül hagyták.
  • 1900-1940. A „klasszikus genetika” korszaka. A genetika a „Mendel-törvények” újrafelfedezésével önálló tudományként jelent meg.
  • 1909. A dán Wilhem Johannsen bevezette a „gén” kifejezést, hogy az örökletes tényezőkre utaljon. kutatás a Mendel.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan és csoportja a Columbia Egyetemről felfedezte az alapját a kromoszómák minden sejtben megtalálható.
  • 1913. Alfred Sturtevant felvázolta az első genetikai térképet, amelyen egyéb fontos jellemzők mellett a gének elhelyezkedése is látható.
  • 1930. Megerősítették, hogy az öröklődési faktorok (vagy gének) az öröklődés alapegységei mind funkcionálisan, mind szerkezetileg, és a kromoszómákon helyezkednek el.
  • 1940-1969. A DNS-fehérjét a genetikai anyagként, az RNS-t pedig a genetikai információ hírvivő molekulájaként ismerték fel. Előrelépés történt az ismeretek terén is szerkezet és a kromoszómák funkciói.
  • 1970-1981. Ebben az időszakban jelentek meg az első DNS-manipulációs technikák, és az első mesterségesen fogant egereket és legyeket génsebészettel, más szervezetekből származó DNS keverékével hozták létre.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins és John Riordan megtalálta a hibás gént, amely mutáció esetén felelős a „cisztás fibrózis” nevű örökletes betegségért. James Watson és Francis Crick más munkatársaival együtt elindították a tervezet "Emberi genom", és felfedezte a DNS-molekula kettős hélix szerkezetét.
  • 1995-1996. A tudományos és társadalmi forradalom évei alatt Ian Wilmutnak és Keith Campellnek sikerült rögzítenie egy genom teljes szekvenciáját, és megszerezték az első emlős emlősejtekből klónozták. Dolly volt a bárány, aki nem két sejt (egy petesejt és egy hímivarsejt) egyesüléséből született, hanem egy másik birka emlőmirigysejtjéből, amely már nem élt.
  • 2001-2019. Ebben a „genetika évszázadának” tartott időszakban az emberi genom projekt sikeresen befejeződött, és elérte a szekvenált genom 99%-át. Ez az eredmény a genetikai kutatás új korszakához vezetett, amely jelentős hozzájárulást kínált a biológiához, Egészség és a társadalom.

A genetika jelentősége

A genetika egy olyan tudomány, amely egy szervezet örökletes jellemzőinek átvitelét vizsgálja, és pályája azt mutatja, hogy az exponenciális növekedés tudománya. Hozzájárulásai az evolúcióhoz faj és a megoldások adásáról problémákat veleszületett betegségek vagy betegségek jelentik a legnagyobb előnyét annak ellenére, hogy egyes kísérletek etikai és filozófiai szintű vitákkal járnak együtt, mint pl. klónozás állatoké.

Az emberi genetika

A gének meghatározzák a test növekedését, fejlődését és működését.

A humángenetika az emberek biológiai öröklődését vizsgálja olyan sejteken keresztül, amelyek kis élő egységek, amelyek izmokat, bőrt, vért, idegeket, csontokat, szerveket és mindent, ami egy szervezet. A Emberek Két sejt, egy petesejt és egy hímivarsejt egyesüléséből keletkeznek, amelyek egy új sejtet képeznek, amelyet "zigótának" neveznek, és egymás után osztódik, amíg kisbabát nem alkot annak minden tulajdonságával és jellemzőivel együtt.

Az emberi lénynek körülbelül 30 000 génje van, amelyek tartalmazzák a növekedést meghatározó utasításokat, fejlesztés és a szervezet működését. A gének 23 kromoszómapárban (vagy összesen 46 kromoszómában) találhatók meg a sejtekben. A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek DNS-t és RNS-t tartalmaznak, vagyis olyan kémiai információsorral rendelkeznek, amely meghatározza, hogy milyen lesz a szervezet morfológiája és működése.

Genetikai örökség

A genetikai öröklődés a sejtmagban található információkon keresztül anatómiai, fiziológiai vagy egyéb jellemzők átvitele élőlényről leszármazottaira. A genetikai öröklődés megismeréséhez nem elegendő az azonosság tagjai közötti hasonlóságok eredete család Inkább a genetikai epidemiológiát (az ősök betegségeit) és a környezet amelyben az egyén interakcióba lép. A genetikai anyag átvitelének a következő jellemzői vannak:

  • Genotípus. Ez az összes átvihető információ halmaza, amelyet a gének tartalmaznak.
  • Fenotípus. Bármilyen látható tulajdonság, amelyet az egyén mutat (fizikai vagy viselkedési), amelyet a genotípus és a környezet kölcsönhatása határoz meg.
  • Meiosis. A sejtek sejtosztódásának egyik formája
    reproduktív, amelyben két sejt (egy petesejt és egy sperma) egyesülése vagy zigóta van.
  • Mitózis. Ez az a sejtosztódás, amely két új, azonos számú kromoszómával rendelkező sejtet eredményez. Genetikai információ illetőleg.
  • Mutáció. Ez az egyed genotípusában előforduló, spontán vagy a DNS-ben végbemenő genetikai mutációk által kiváltott variáció.

A genetikai öröklődés típusai

A férfiak csak fiúgyermekeiknek adhatják át Y kromoszómájukat.

A genetikai öröklődésnek különböző típusai vannak, amelyek különálló egységektől, úgynevezett "génektől" függenek. Az emberi lényeknek 23 pár kromoszómája van, egy pár az anyától, a másik pár az apától. A kromoszómák olyan struktúrák, amelyek géneket tartalmaznak, és ahol ugyanannak a génnek különböző formái létezhetnek, amelyeket „alléloknak” nevezünk.

Például a génben szín A szemek közül az egyén örökölhet egy allélt az apjától, amely meghatározza, hogy a szeme kék, és örökölhet egy másikat az anyától, amely azt jelzi, hogy a szemek zöldek. Ezért az egyén szemszíne ugyanazon gén alléljainak kombinációjától függ. Ebből a példából jobban megérthetjük a genetikai öröklődés különböző típusait.

  • Domináns-recesszív öröklődés. Akkor fordul elő, ha az egyik allél dominál a másik felett, és annak tulajdonságai dominánsak.
  • Hiányos domináns öröklődés. Akkor fordul elő, ha egyik allél sem uralja a másikat, így az utódban a tulajdonság mindkét allél keveréke.
  • Poligenetikus öröklődés. Ez akkor fordul elő, ha egy egyedi jellemzőt két vagy több génpár szabályoz, és kis eltérések formájában fejeződik ki. Például a magasság.
  • A szexhez kötődő öröklés. Ez akkor fordul elő, amikor az allélok a nemi kromoszómákon találhatók (ezek a 23-as párnak felelnek meg), amelyeket a férfiaknál az "XY", a nőknél az "XX" jellel jelölnek. A férfiak csak fiúgyermekeiknek adhatják át Y kromoszómájukat, így az apától nem öröklődnek az X-kromoszómához kapcsolódó tulajdonságok. Ellenkezőleg, ez az anyánál fordul elő, aki csak az X-kromoszómáját adja át lányainak.

Genetikai változatosság

A mutációt a DNS-szekvencia bármely változása okozza.

A genetikai variabilitás ugyanazon fajhoz tartozó egyedek génjeinek módosulása, amelyek a szerint különböznek egymástól népesség amelyben élnek. Például a Brazíliában élő jaguárok csaknem kétszer akkorák, mint a Mexikóban élők, annak ellenére, hogy ugyanahhoz a fajhoz tartoznak. A genetikai variációnak két fő forrása van:

  • A mutáció. Ezt a DNS-szekvencia bármely változása okozza, mind a DNS-replikáció hibája, mind a környezet sugárzása vagy kémiai anyagok hatására.
  • A gének kombinációja. A sejtek reprodukciója során keletkezik, és így fordul elő a legtöbb örökletes variáció.

Genetikai manipuláció

A génmanipuláció, vagy más néven „génsebészet” a DNS tanulmányozására összpontosít, azzal a céllal, hogy a manipulációt elérje. Ez egy sorozatból áll mód Laboratórium, amely lehetővé teszi egy organizmus örökletes jellemzőinek módosítását gének vagy DNS-fragmensek izolálására, klónozására és más genomokba történő bejuttatására, hogy kifejeződjenek. Például amikor új géneket vezetnek be növények vagy állatokat, az így létrejövő szervezeteket "transzgénikusnak" nevezik.

Referencia:

  • „Genetika” a bioinformatikában.
  • – Mi az a gén? a Kids Health-nél.
  • "A szexhez kapcsolódó öröklés" a Professor Online-ban.
  • "A genetika története" a News Medical Life Sciences-ben.
  • „A genetikai öröklődés létező típusai és jellemzőik” a CeFeGenben.
  • "Gregor Mendel" a Wikipédiában.
  • „Alapvető genetika” a hemofília útmutatóban.
  • "A genetikai erőforrások megőrzésének általános elvei" az F.A.O.
!-- GDPR -->