Mint a Első trimeszter szűrés egy vizsgálati módszer a magzat lehetséges kromoszóma-rendellenességének becslésére. A szűrés magában foglalja a terhes nő biokémiai vérvizsgálatát és a születendő gyermek ultrahang vizsgálatát. Az első trimeszter szűrést nem a megbízható diagnózis megállapítására, hanem a kockázat felmérésére használják.
Mi az első trimeszter szűrés?
Az első trimeszter szűrés egy szisztematikus vizsgálat a prenatális kockázat valószínűségét jelző rendellenességek kiszűrésére. A szűrést az első trimeszterben (a terhesség első trimeszterében) végzik a magzat lehetséges kromoszóma rendellenességeinek felkutatása céljából.
További vizsgálatokkal kromoszóma rendellenességet lehet diagnosztizálni a 21. trizomában a 9 hónapos terhesség első 3 hónapjában. Az első trimeszter szűrés nem invazív módszer a 21. sz. Triszómia (Down-szindróma) megnövekedett kockázatának meghatározására a magzaton, és megbízható vizsgálat a magas kimutatási arányú kimutatás szempontjából. Az úgynevezett "integrált szűrést" és a "szekvenciális szűrést" gyakran használják alternatív diagnosztikai módszerként az első trimeszter szűrésnél.
Az első trimeszter szűrés során az anya véréből két biokémiai értéket határoznak meg és értékelik. Ezenkívül elvégezzük és megmérjük a magzati nyak átlátszóságát. A nyak átlátszósága folyadék felhalmozódása a bőr és a lágy szövetek között a születendő gyermek nyaki gerinc területén. Ezeket az eredményeket az anya kórtörténetével egészítik ki. Ezen információk alapján a kezelő szakember értékelheti az eredményt és mérlegelheti a kockázat valószínűségét. A kapott prognózist azonban nem szabad összetéveszteni egy megbízható diagnózissal. A Down-szindróma diagnosztizálásához további klinikai vizsgálatok szükségesek.
Funkció, hatás és célok
Az első trimeszter szűrés előtt a leendő szülőknek mérlegelniük kell, hogy milyen mértékben lehet hasznos a lehetséges kromoszóma rendellenességek felmérése, és milyen következményekkel járhat a terhesség további folyamára.
A valószínűség kiszámítását a terhes nő életkora, a terhesség héje és a családban fennálló kromoszóma-rendellenességek alkotják. Ezen felül megvizsgálják a nyaki redőmérés eredményeit, a PAPP-A fehérje és a ß-hCG hormon (humán koriongonadotropin) koncentrációját, az orrcsont ábrázolását a magzatban, valamint a véráramot a szívben és a születendő gyermek nagy erekében. A laboratóriumi értékek biokémiai értékelése során megvizsgálják a PAPP-A fehérje és a ß-hCG hormon koncentrációját az anyai vérben. A terhességgel összefüggő plazma A (PAPP-A) egy cinkkötő fehérje és enzimként működik.
Ha az PAPP-A koncentrációja az anyai vérben túl alacsony, ez jelzi a méhen belüli növekedési retardációt. Az emberi koriongonadotropin (hCG) egy terhességi hormon, amely röviddel a megtermékenyítés után szabadul fel az anya testében. A ß-hCG alkategória a hormonra specifikus és 145 aminosavat tartalmaz. Ha ezek az értékek eltérnek a statisztikai normától a terhesség 11-13 hetében, akkor növekszik a rendellenesség kockázata.
A méhnyak területén a magzati vízvisszatartás ultrahanggal történő mérésével együtt ez pozitív és negatív diagnózissal rendelkező terhességek számos ismert normál értékének felel meg. Ez lehetővé teszi a magzati kromoszóma-rendellenességek mérlegelését, de csak kockázatértékelésként. Ez az értékelés azonban módosítja a meglévő, magas kockázatú terhességet, ha az anya idős vagy ha azt megismételték korábbi terhességek után, magzati Down-szindrómával.
Az anamnézis és az első trimeszter szűrés összes értékét egy speciális számítógépes program segítségével értékelik, végül pedig a szakember értékeli. Ha a szakember megállapítja, hogy a határértékeket túllépték, és így megnövekedett a valószínűsége, akkor a helyzet tisztázása érdekében chorion villus mintavételt vagy amniocentesist (amniocentesis) kell végezni. A korionos villus-mintavétel előnye, hogy korábban megtehető, mint amniózisos folyadék-teszt. Ugyanakkor mindkét típusú vizsgálat invazív eljárás, amely kockázatot jelent a terhes nőre és a magzatra. A vetélés kockázata egy ilyen vizsgálat során körülbelül 0,3 - 1%.
Az első trimeszter szűrés a Down-szindrómában szenvedő 100 születendő csecsemőből 95-et észlel, ezért 95% -ban informatív. Ennek ellenére 100 egészséges, még nem született csecsemő közül 5-et szintén tévesen regisztrálták úgy, hogy fokozott rizikója van a 21. trisizomának.
Kockázatok, mellékhatások és veszélyek
A vérvétel és a szonográfia az első trimeszter szűrés során ártalmatlan a terhes nőre és a magzatra. A tényleges következmények a kockázatértékelés elméletéből származnak, amelyet az első trimeszter szűrés idéz elő.
A szűrés nem ad megbízható eredményt, ez bizonytalanságokhoz vagy akár a szülők téves döntéseihez vezethet. Ezenkívül számos tényező befolyásolja a vérkoncentráció értékét, és így az eredményt használhatatlanná teszi. Többes terhesség esetén a terhesség hormon ß-hCG és a terhességgel kapcsolatos plazma A (PAPP-A) szintje általában megemelkedik. Még azok a nők is, akik terhesség alatt dohányznak vagy vegetáriánus / vegán étrendet követnek, megnövekedett ß-hCG-értéket mutatnak, bár a születendő gyermek egészséges.
Ezenkívül a terhesség pontatlanul kiszámított időtartama, az elhízás és a diabetes mellitus befolyásolhatja a terhes nő értékeit. Ezenkívül a magzat késleltetett fejlődése, a placentális elégtelenség és a várandós anya veseelégtelensége is okozhat hamis eredményt. Ha elegendő bizonyíték van a megnövekedett kockázatra, ezt amniocentezis vagy korion villus mintavétellel kell követni. Ha nincs elegendő bizonyíték, ilyen kockázatos eljárást nem szabad elvégezni.
.jpg)
.jpg)
