3M szindróma

3M szindróma nagyon ritka betegség a vázrendszerben. Ez egy örökletes betegség, amelynek rövid termése van. Az arc és a hát megváltozása különösen észrevehető.

Mi a 3M szindróma?

A 3M szindróma nagyon ritka vázrendszeri rendellenesség. A háromszög alakú arc alakja, valamint a homlok, a szemöldök és az áll egyéb változásai már születéskor jellemzőek.

A 3M szindróma a rövid test egyik genetikailag meghatározott formája. Ez egy szindróma, amelyben különös a csontváz bevonása. Az orvostudományban azt is nevezik Dolichospondylaris dysplasia, Komor szindróma vagy Le Merrer-szindróma jelölték ki. Az első amerikai szerzők, Miller, McKusick és Malvaux nevében kapta a nevét.

A betegséget először 1975-ben írták le. A 3M-szindróma nagyon ritka örökletes betegség, amelynek valószínűsége 1: 1 millió. Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. A betegség méhben diagnosztizálható. Rövid aromás.

A háromszög alakú arc alakja, valamint a homlok, a szemöldök és az áll egyéb változásai már születéskor jellemzőek. Később a nyak, a mellkas, a csigolyák és az ízületek változásai jelentkeznek a növekedés során. A különféle fizikai rendellenességek ellenére a beteg intelligenciája normális. A tünetek súlyossága és a rövid testtartási szindróma rendellenességeinek száma betegek között eltérő.

okoz

A 3M-szindróma oka genetikai hiba. Az autoszomális recesszív mutációk három különböző génben öröklődnek. A recesszív öröklés azt jelenti, hogy a genetikai hibát nem feltétlenül adják át a szülők a gyermeknek. Amint az jellegzetes expressziójában egy domináns allél az embrió fejlődési fázisa során a recesszív allél fölé kerül, a betegség kitörését automatikusan megakadályozzuk.

A genetikai hiba fennállása esetén azonban a 3M szindróma három különféle típusát lehet megkülönböztetni. A szindrómát a CUL7 gén (1. típusú), OBSL1 gén (2. típusú) vagy CCDC8 gén (3. típus) mutációi okozhatják. A fellépő rendellenességek és panaszok minden típus esetében azonosak.

Mivel a szindróma növekedést vált ki a vázrendszerben, régóta feltételezik, hogy az endokrin rendellenességek felelősek. Ezt még nem tették közzé vagy nem erősítették meg. A genetikai hiányosságot tekintik az egyetlen oknak.

Tünetek, betegségek és tünetek

A tünetek között szerepel a súlyos mutatványos növekedés. Ezek prenatálisan kezdődnek és postnatálisan folytatódnak. A rövid méret arányosnak tekinthető. Az arc területén jellegzetes változásokkal jellemezhető, és röviddel a születés után felismerhető. A koponya jellemzői közé tartozik a nagy fej és háromszög alakú arc.

Az álla hegyes, a szemöldöke vastag és az ajka tele. Az orrlyukakat általában felfelé kell irányítani. A betegnek homlokzata erkélyes és középsúlyos hipoplazia. A növekedés előrehaladtával rövid nyak alakul ki. A gerinctestek lerövidülnek, a csontokhoz hasonló csontok pedig hosszúak és keskenyek.

A vállak négyzet alakúak és a trapezius nagyon észrevehető. A mellkas és a kis ujjak lerövidülnek. A beteg ízületei hipermotilek és tölcsér mellkasa van. Minden tünet a betegeknél egyedi formában és számban jelentkezik.

Diagnózis és természetesen

Születés előtt a 3M-szindróma gyanúja már a rendellenesség ultrahangjával kifejezhető. A csontok és bordák szűkülését röntgen segítségével határozzuk meg. Végül a mutációt genetikai teszttel határozzuk meg. A 3M szindróma diagnosztizálását meg kell különböztetni az úszó kikötői szindrómától. Ennek a kicsi növekedési szindrómának vannak olyan nyelvi rendellenességei is, amelyek nem tartoznak a 3M-szindróma tüneteihez.

Mikor kell orvoshoz menni?

Általános szabály, hogy a 3M-szindrómát közvetlenül a születés után vagy a gyermekorvos ellenőrzése alapján diagnosztizálják. Ezért a legtöbb esetben nincs szükség speciális orvoslátogatásra. Az érintettek elsősorban az arc és a mellkas deformációitól, valamint a rövid testtartástól szenvednek. Ha ezek a panaszok merülnek fel, orvoshoz kell fordulni.

Még akkor is, ha a gyermek növekedése vagy fejlődése általában késik, mindig orvoshoz kell fordulni. Ez kiküszöböli a felnőttkor következményeit. Nem ritka, hogy a 3M-szindróma nyelvi zavarokhoz vezet. A beszédzavarokat egy terapeutának is meg kell vizsgálnia és kezelnie kell, hogy elkerülje a késõbbi zaklatást vagy ugratást. A 3M-szindróma diagnosztizálását általában a háziorvos vagy a gyermekorvos végzi. Ezután egy szakember folytathatja az egyedi tünetek és panaszok kezelését. Általános szabály, hogy különféle terápiákra van szükség annak érdekében, hogy megkönnyítsék a mindennapi életet az érintettek számára.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A 3M szindróma nem gyógyítható teljes mértékben. Különféle intézkedéseket hoznak a tünetek és a panaszok enyhítésére. Általában konzervatív és funkcionális terápiát dolgoznak ki. A hangsúly az optikai korrekciókra és az edzésterápiára koncentrál.

A 3M-szindróma kezelését növekedési hormonok kísérik. Ilyen módon már sikerrel jártak, és a betegek végső fizikai méretének elérése pozitív változáson ment keresztül. A kézre és az arcra gyakran műtéti korrekcióra van szükség. A rövidített nyak miatt azonban problémák merülhetnek fel az érzéstelenítés során, amelyet figyelembe kell venni.

Ha a beteg hipotóniában szenved, akkor a Vojta terápiát kell alkalmazni. Ebben a terápiában a terapeuta nyomást gyakorol a beteg testének bizonyos területeire. Ez hajlott, hátul vagy oldalsó helyzetben van. Ezek az ingerek két mozgási komplexhez vezetnek: a reflex mászik és a reflex megfordul.

Ily módon az egész vázizom ritmikusan aktiválódik. Minden spontán mozgást, amelyre a betegnek szüksége van a mindennapi életben, tudattalanul kezelik és képzik. Ide tartoznak a gerinc, a karok, a lábak, a kezek, a lábak és az arc izomfunkciói. A terápia célja a mozgás elemeinek aktiválása a betegben reflex mozgással.

Ezen felül pszichoterápia ajánlott 3M-szindrómás betegek és rokonok számára. Különösen a betegséggel és a kognitív megküzdési lehetőségekkel kell foglalkozni a mindennapi életben. A stabil környezetbe történő integráció és a társadalmi tevékenységekben való részvétel fontos a betegek számára. A beteg és hozzátartozóinak mentális megerősítésével a betegség kezelése könnyebb minden résztvevő számára.

Outlook és előrejelzés

A 3M szindróma különféle rendellenességeket és deformációkat okoz a beteg arcán. A legtöbb esetben van egy rövid testtartás, ami negatív hatással lehet a hátra. A növekedés retardáció nagyon fiatal korban következik be. Ennek eredménye az átlag feletti fej és további deformációk az arcon. Ezek pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezethetnek a betegben. Különösen ritka, ha gyermekeket kötelik és zaklatnak, és súlyosan szenvednek a 3M-szindrómától.

Az ujjak szintén rövidebbek, ami korlátozhatja a mobilitást. A hátsó csigolyák lerövidülnek, ami fájdalmat és korlátozásokat okozhat a mozgásban.

Sajnos a 3M-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Ezért a kezelés csak tüneti, bár nem minden panasz és tünet korlátozható. Az érintett gyermek szülei néha pszichológiai támogatást kapnak a szövődmények megelőzése érdekében. A várható élettartamot általában a 3M szindróma csökkenti.

megelőzés

Megelőző intézkedésként a szülők genetikai vizsgálaton eshetnek át. Amint a 3M-szindróma már megtörtént a családban, a szülők ellenőrizhetik, van-e benne hibás gén. További prevenciós intézkedések nem hozhatók.

Ezt megteheted magad is

A rövid élettartam ezen különleges formájának tünetei között szerepel a növekedés késése, amely a születés előtt kezdődik. A megjelenésnek, amelyet a társadalomban abnormálisnak hívnak, erős tudat szükséges, hogy képes legyen magabiztosan megbirkózni a mindennapi életben. Az érintett gyermekek szüleinek jó lenne, ha ne helyezzen rövid testtartást nevelésük előtérbe. Inkább megtanítják gyermekeiknek a mindennapi élet akadályait természetesen és magabiztosan.

Ha azonban megjelenik a gyermek általános növekedési retarduma vagy fejlődési rendellenessége, gyermekorvossal kell konzultálni. Ez megakadályozhatja a következményes károkat. A felmerülő nyelvi rendellenességek diagnosztizálásáért és kezeléséért a megfelelő terapeuta felel. Ez később megóvja az óvodában, az iskolában, az edzésen és a munkában történő ugratást.

A 3M-szindróma nem gyógyítható, de vannak különféle terápiás megoldások, amelyek enyhíthetik a tüneteket és a kellemetlenségeket. Ezek általában funkcionális és konzervatív kezelések. A kezelés középpontjában az optikai korrekció áll. A mozgások sorozata szintén optimalizálható. A test bármely érintett területe kezelhető, de a génmutáció mindig - többé-kevésbé - látható marad. Az elmét azonban nem érinti, így a mindennapi élet elsajátításával és önbizalmával, valamint hozzáigazított otthoni bútorokkal és egyéb gyakorlati eszközökkel elsajátítható.