Preimplantation Diagnostics

Mint Preimplantation Diagnostics Az orvosok molekuláris genetikai vizsgálatokra hivatkoznak. Az embriók kromoszómáinak örökletes betegségeit vagy rendellenességeit vizsgálják, amelyek a mesterséges megtermékenyítés során felmerülnek.

Mi a preimplantation Diagnostics?

Az implantáció előtti diagnosztikában (PID) olyan embriók orvosi vizsgálata, amelyeket mesterséges megtermékenyítés útján hoztak létre. Az embriók csak néhány naposak, és azokat megvizsgálják, mielőtt átültetik őket a női méhbe. Ilyen módon az orvosok u. a. a kromoszómák olyan hibáinak feltárása, amelyek vetélés vagy halott születés kockázatát jelentik.

A szülők ezután eldönthetik, hogy a transzplantációra méhben kerül sor, vagy sem.A preimplantatív diagnosztika ellentmondásos orvosi eljárás. Noha a módszert az 1990-es évek óta alkalmazzák, csak Németországban hagyták jóvá 2011 óta.

Funkció, hatás és célok

Az implantáció előtti diagnosztikát arra használják, hogy felfedezzék azokat a genetikai változásokat, amelyek a születendő gyermek súlyos betegségeire utalnak. A mesterségesen megtermékenyített petesejtek genetikai felépítését ellenőrzik a kromoszóma rendellenességek és az örökletes betegségek szempontjából. A prenatális diagnosztikai módszert csak a genetikai betegséggel gyanúsított kockázati csoportokban végzik.

Ez akkor fordulhat elő, ha például Huntington-kór többször is előfordult egy családban. Lehetséges az is, hogy a nőnek már több sikertelen mesterséges megtermékenyítése volt (in vitro megtermékenyítés).

Az implantáció előtti diagnosztika eredményei azonban nem mindig teljesen biztosak. Ritka esetekben téves diagnózis lehetséges. A diagnózis megerősítéséhez további prenatális diagnózis (PND), például chorionic villus mintavétel vagy amniotikus folyadék teszt végezhető. Azok a genetikai betegségek, amelyekre az implantáció előtti diagnosztika értelmezhető, elsősorban Huntington-kór, sarlósejtes vérszegénység, cisztás fibrózis, béta-talasémia és Marfan-szindróma.

További betegségek a Patau-szindróma (13. triszómia), az Edwards-szindróma (18. triszómia), a 21. monoszómia és a Duchenne típusú izomdisztrófia. Időközben a PGD nem korlátozódik körülbelül 200 örökletes betegség kimutatására. Emellett növeli a mesterséges megtermékenyítés sikerességi arányát és a nemek kiválasztását, bár ennek nem feltétlenül kell egy betegséggel kapcsolatban állnia. Ezenkívül a preimplantációs diagnosztika olyan betegségeket is azonosít, amelyeket meg lehet vizsgálni a prenatális diagnosztika részeként, de amelyekre általában nem kerül sor diagnózis meghatározásában.

A PGD leggyakoribb alkalmazási területe az aneuploidia szűrés. Ezt egyre inkább olyan ingyen pároknál használják, akik már idős korban vannak, és akiknek már több sikertelen kísérlete volt in vitro megtermékenyítés vagy vetélés. Az implantáció előtti diagnosztika részeként el kell különíteni azokat az embriókat, amelyek felelősek a felmerülő problémákért. Ily módon növelhető az egészséges gyermek sikerének esélye.

Egyes országokban a PGD-t az úgynevezett mentő testvérek azonosítására is használják. Ez olyan embriókra vonatkozik, amelyek a köldökzsinórvér vagy csontvelő adományozásával segíthetnek az idősebb testvéreket, akik súlyos betegségben szenvednek. Ebből a célból az implantáció előtti diagnózis kiválasztja a megfelelő szöveti tulajdonságokat a mesterséges megtermékenyítés után.

Az implantáció előtti diagnózis elvégzéséhez először mesterséges megtermékenyítést kell végezni. Ez több embrió kialakulásához vezet. A női petesejtek megtermékenyülése a hím spermájával a testen kívül történik. Miután a petesejteket kiszívták a nő testéből, embriókká alakulnak ki egy kémcsőben. Körülbelül három nappal a megtermékenyítés után egy vagy két sejt eltávolítható és megvizsgálható az implantáció előtti diagnózis részeként, amelyre különböző technikákat alkalmaznak.

Itt megtalálja gyógyszereit

Kockázatok, mellékhatások és veszélyek

Az implantáció előtti diagnosztika mindig összekapcsolódik a mesterséges megtermékenyítés kockázataival. Ez a fő eljárás mellékhatásokhoz vezethet, mint például fájdalom, légzési nehézségek, émelygés és véralvadási rendellenességek.

Ezen túlmenően komplikációra kell számítani, amely gyakoribb a PGD-vel kapcsolatos mesterséges megtermékenyítésnél, mint más eljárásoknál. Ez petefészek hiperstimulációs szindróma (OHSS). Fel van osztva könnyű és súlyos tanfolyamokra. A súlyos formák halálos is lehetnek.

Alapvetően a nő számos hormont kap a mesterséges megtermékenyítés során annak érdekében, hogy a petefészekben lévő petesejtek érjék fel. Az implantáció előtti diagnosztika során a hormonok mennyiségének még nagyobbnak kell lennie, mint egy egyszerű kémcsőben történő PID nélküli megtermékenyítésnél. Ez azonban megteremti a petefészek túlstimulációjának kockázatát, amelyet észrevehetnek azok erős megnagyobbodása. Ciszták alakulnak ki a petefészekben és a has mérete megnő. Néhány érintett nőnél a folyadék a hasi régióban is felhalmozódhat. Ezen túlmenően a vér vastagsága megnő, ami viszont keringési rendellenességeket okoz a vesékben. Ennek eredményeként fennáll a veszélyes veseelégtelenség veszélye.

A beültetés előtti diagnosztizálás egy olyan eljárás, amelyet évek óta ellentmondásos a világ minden tájáról. A viták alapvető etikai és politikai kérdéseket vetnek fel az élet értékével kapcsolatban. A kritikusok azzal vádolják a PGD-t, hogy nem fogadják el a társadalmi sokféleséget. Ezen felül növekszik az egészséges gyermekek szülésére nehezedő nyomás a szülőkre. Az implantáció előtti diagnosztika jóváhagyása Németországban károsítaná a méltósághoz való jogról szóló alaptörvény értékrendjét. A PGD támogatói azonban úgy látják, hogy a folyamat lehetőséget kínál a párok és gyermekeik megmentésére a súlyos örökletes betegségektől.