Fibrodysplasia ossificans progressiva

A Fibrodysplasia ossificans progressiva (PIPERKŐC) egy nagyon ritka örökletes betegség, amelyet a csontváz progresszív csontosodása jellemez. Még a legkisebb sérülések is kiváltják a csontok növekedését. Még mindig nincs okozati kezelés e betegség ellen.

Mi a Fibrodysplasia ossificans progressiva?

A Fibrodysplasia ossificans progressiva már a születés után is megjelenik a nagy lábujjak elfordulásával és rövidítésével. Az esetek 50% -ában a hüvelykujj is rövidebb.
© wawritto - stock.adobe.com

A Fibrodysplasia ossificans progressiva kifejezés már a progresszív csontnövekedést jelzi. Ez fázisokban zajlik, amikor az izomból vagy a kötőszövetből származó új csontok kialakulhatnak még a legkisebb trauma esetén is. A növekvő csontosodást nem lehet megállítani.

Kábítószer-kezelés révén csak a csontok növekedésének lassulása lehetséges. Kerülni kell az izomba történő műtéti beavatkozást vagy infúziót, mivel ezek új csontosodást idézhetnek elő. A betegséget először 1692-ben említette Guy Patin francia orvos. 1869-ben az orvos Ernst Münchmeyer leírta a szindrómát, amelyet akkor is hívtak Münchmeyer-szindróma kinevezték.

További nevek a Fibrodysplasia ossificans progressiva (PIPERKŐC) a Münchmeyer-szindrómán kívül szerepelnek Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva vagy A myositis ossificans progressiva. A FOP genetikai. Gyakoriságuk 1/2 millió.

A betegség rendkívüli ritkasága abból fakad, hogy egy autoszomális domináns mutáció. A FOP által érintett személynek általában nincs utódja. Ezért szinte mindig új mutációk. Jelenleg világszerte körülbelül 600 emberről ismert, hogy Fibrodysplasia ossificans progressiva.

okoz

A Fibrodysplasia ossificans progressiva-t a 2. kromoszóma hosszú karján levő gén genetikai hibája okozza. Ez a gén az úgynevezett ACVR1-receptort kódolja. Az ACVR1 receptor felel a váz normál fejlődéséért, valamint a kötő- és támasztószövet növekedéséért. Elsősorban a csíkos vázizmok és a kötő- és porcszövetek sejtjein található meg.

A megfelelő mutáció a receptor tartós aktiválásához vezethet. A növekedési folyamatok során, a normális növekedés és sérülések esetén, folyamatosan jelzi a csont sejtek képződését izom- vagy kötőszövet-sejtekből. Általában ezt a jelet csak a csontvázképződés során kapcsolják be az embriogenezis során.

A genetikai hiba azonban megakadályozza a jel kikapcsolását a magzat fejlődése után. Ha nem lehet kikapcsolni, akkor folyamatos csontosodás vagy csontozás epizódjai történnek. A gén mutációja autoszomális domináns módon örökölhető.

Az érintett személy utódainak 50% esélye lenne szenvedni e betegségre. Mivel azonban a FOP-ban szenvedő embereknek szinte soha nem lesz utódja, a megfigyelt esetek általában új mutációk.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Tünetek, betegségek és tünetek

A Fibrodysplasia ossificans progressiva már a születés után is megjelenik a nagy lábujjak elfordulásával és rövidítésével. A hüvelykujj az esetek 50% -ában is lerövidül. A nyaki csigolyák több mint 90% -a rendellenességeket mutat. Az élet első néhány évében a nyaki gerinc mobilitása korlátozott.

A továbbfejlesztés során az ossifikáció fentről lefelé zajlik. Miután a nyaki gerinc megszilárdult, a csontosodás folyamata a végtagokra és a törzsre megy tovább. A betegség olyan rohamokban progresszál, amelyek gyulladásos folyamatokhoz kapcsolódnak. Minden epizód a megfelelő testrész duzzadásával és melegítésével kezdődik.

Ez a duzzanat nagyon fájdalmas. Csak azután, hogy új csontok alakulnak ki az érintett terület izomszövetéből, leáll a tolóerő és megszűnik a fájdalom. Az izomszövet legkisebb sérülése esetén is megtörténik a csontozás. Az izomszövetbe esések, műtétek vagy befecskendezések gyakran kiváltják a betegség felgyulladását.

A betegség azonban rohamokban vagy folyamatosan előrehaladhat. A csontok folyamatos növekedése előfordulhat a pubertás előtt és alatt, mivel a test ebben az időben gyorsabban növekszik. A pubertás után az érintettek gyakran a kerekes székektől függnek, mivel szinte az összes ízület megfeszül. A mellkas korlátozott mozgékonysága légúti problémákat okozhat. Fennáll az életveszélyes tüdőgyulladás kockázata.

diagnózis

A Fibrodysplasia ossificans progressiva feltételezhető diagnosztizálására már az újszülött nagy ujjainak tipikus rövidítése és csavarása révén sor kerülhet. A pozitív genetikai teszt ezután megerősíti a diagnózist.

szövődmények

A Fibrodysplasia ossificans progressiva során jelentős szövődmények vannak, amelyekben az ember teste csontosodik. Ez a folyamat nagyon enyhe és kisebb sérülésekkel is megtörténik, amikor a csontok növekedését közvetlenül stimulálják. Az érintett személyeket általában születése óta szenvedik a betegség, amelyet jelentősen rövidített hüvelykujj mutat be. A nyaki csigolyákat a rendellenességek is befolyásolják.

Ezek végül megszilárdulnak az élet első néhány évében, így a test csontosodása tovább folytatódik az alsó részen. Leggyakrabban súlyos fájdalom és duzzanat fordul elő az csontozás során. Ezek eltűnnek, amint ez befejeződik.A visszaeséseket elsősorban az izomszövet kisebb sérülései váltják ki, így a beteg mozgásában és mindennapi életében rendkívül korlátozott.

Gyakran vannak légzési problémák és gyulladás a tüdőben. Sajnos a Fibrodysplasia ossificans progressiva okát nem lehet kezelni. A kezelés fő célja a betegség lefolyásának késleltetése. A műtéti eltávolítás szintén nem lehetséges. A betegség jelentősen lerövidíti a várható élettartamot, és az életminőség hirtelen csökken.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a gyermek születése után a nyaki gerinc vagy a lábujjak világosan felismerhető rendellenességei vannak, ezeket orvossal kell megbeszélni. Az ízületek vagy a csontok merevségét azonnal meg kell vizsgálni és kezelni. Ha a vázrendszerben egyéb rendellenességek vannak a gyermekek növekedési és fejlődési folyamata során, orvoshoz kell fordulni.

Ha vannak olyan szabálytalanságok, amelyek társaik fizikai változásaival összehasonlítva mutatkoznak, tanácsos orvoshoz fordulni. Ha a szülők vagy törvényes gyámok megállapíthatják a gyermek csontszerkezetének csontozását vagy eltorzulását, ezt az orvosnak a lehető leghamarabb meg kell tisztáznia.

Az ujjak vagy a hüvelykujj rövidítése szokatlannak tekinthető, ezért orvoshoz kell fordítani. Ha a bőr érthetetlen duzzanatot vagy duzzanatot mutat, orvoshoz kell fordulni. Ha a csont szerkezetében bekövetkező változások növekednek, vagy terjednek a test más részeire, akkor orvos látogatása szükséges.

Ha a gyermek fájdalomra panaszkodik, viselkedési problémákat mutat, vagy ha elveszíti a joie de vivre-t, ezek a súlyos panaszok jelei. Ha az agresszív viselkedés néhány napig fennáll, ismételt étkezési megtagadások vagy szokatlan közömbösség tapasztalható, orvoshoz kell fordulni. Ha mozgáskorlátozások vannak vagy légzési problémák vannak, orvos látogatásra van szükség.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Fibrodysplasia ossificans progressiva még nem kezelhető okozati összefüggésben. Csak tüneti kezelés lehetséges. A betegség lefolyását nem állítják le, hanem legalább a gyógyszeres kezelés késlelteti. A gyógyszeres terápia során a hangsúly elsősorban a fájdalom kezelésére roham esetén.

Gyulladáscsökkentő gyógyszereket, például kortikoszteroidokat és nem szteroid gyulladáscsökkentő szereket használnak. Az ACVR1 receptor elleni antitestekkel és szignálátvitel-gátlókkal kapcsolatos ok-okozati terápiás lehetőségek kutatása továbbra is folyamatban van. Ez a terápia azonban még nem áll készen a felhasználásra. A további csontokat azonban nem szabad sebészileg eltávolítani, mivel ez a betegség új felgyulladását eredményezné, sokkal erősebb csontosodással.

Outlook és előrejelzés

A Fibrodysplasia ossificans progressiva prognózisa negatív. A kötő- és tartószövetek fokozatos csontosodása azt jelenti, hogy az állapot tovább romlik. Ezenkívül eddig csak néhány ígéretes kezelési módszer létezik. A jelenlegi orvosi ismeretek szerint a betegség nem gyógyítható.

Mivel a Fibrodysplasia ossificans progressiva eltörésekben fordul elő, a kutatás legalább a gyulladás kísérő tüneteinek megkísérelésére törekszik. A kábítószer-kutatások célja annak biztosítása, hogy a betegség előrehaladását a jövőben jobban meg lehessen küzdeni. A genetikai kutatás ebben is kulcsszerepet játszik.

Sajnos a betegség annyira ritka, hogy csak kb. 700 eset ismert világszerte. Ezért nem várható el, hogy a jövőben elegendő kutatási finanszírozás álljon rendelkezésre. Az érintett személyek számára továbbra is rossz a kilátások a betegség következményeinek enyhítésére. Mindenekelőtt mindenfajta sérülést meg kell akadályozni, mivel ezek új csontok kialakulásához vezetnek.

Ez óriási védelmet igényel és nagyon korlátozott életet jelent, különösen az érintett gyermekek számára. A növekvő csúcsosodás, amely fentről lefelé halad, egy bizonyos ponton szintén korlátozza a tüdő működését. A húszas évek közepén sok ember már kerekes székben van. A felnőttek átlagos élettartama 40 év. Minél inkább a mellkas elcsontosodik, annál nehezebb lélegezni. Végül az érintett személyeket már nem lehet segíteni.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Mivel a Fibrodysplasia ossificans progressiva általában új mutáció, a megelőzés nem lehetséges. A betegeknek mindazonáltal minden lehetőséget ki kell használniuk, hogy késleltessék az csontozási folyamatot. Ez magában foglalja a sérülések abszolút elkerülését.

Még zúzódások, valamint az izmok túlfeszítése vagy túlterhelése kiválthatja a betegség felrobbanását. Kerülni kell az izomba történő injekciózást. A műveleteket csak szélsőséges veszélyhelyzetekben lehet végrehajtani. Friss sérülések vagy visszaesések esetén a kortizon kezelést kell alkalmazni.

Utógondozás

A Fibrodysplasia ossificans progressiva esetén az érintett személynek általában nem állnak rendelkezésre különös nyomonkövetési intézkedések. Mivel ez a betegség genetikai betegség, a kezelési lehetőségek szigorúan korlátozottak, így csak tisztán tüneti kezelés lehetséges. Ha a beteg gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet, hogy a betegség ne kerüljön át az leszármazottakra.

A hangsúly a Fibrodysplasia ossificans progressiva korai felismerésére összpontosít. Maga a kezelés gyógyszer segítségével történik. Az érintett személynek gondoskodnia kell arról, hogy a gyógyszert helyesen és rendszeresen szedjék, és követnie kell az orvos utasításait. Bármilyen kétség esetén, vagy ha valami nem világos, mindig orvoshoz kell fordulni.

Nem ritka, hogy műtéti beavatkozásokra van szükség a Fibrodysplasia ossificans progressiva tüneteinek enyhítésére. Egy ilyen műtét után a betegnek mindig pihennie kell és vigyáznia kell a testére. Mindenesetre kerülni kell a szorongást vagy más stresszes tevékenységeket és tevékenységeket. Általában nem lehet megjósolni, hogy a Fibrodysplasia ossificans progressiva csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Fibrodysplasia ossificans progressiva esetében az érintett személynek általában nincs lehetősége önsegélyre. A betegséget csak tünetileg lehet kezelni, így az okozati kezelés nem lehetséges.

Mivel ennek a betegségnek a tüneteit súlyosbítják a csontváz sérülései, ezeket a sérüléseket minden áron meg kell akadályozni. Ezért az érintetteknek óvatosnak kell lenniük sportolással vagy tevékenységekkel.

A legtöbb esetben más panaszokat gyógyszeres kezeléssel és műtétekkel kezelnek. Ha az érintett személy fájdalomcsillapítóktól függ, ezeket nem szabad hosszabb ideig alkalmazni. Öninjekciós injekciók esetén ügyelni kell arra, hogy ne közvetlenül az izomba adják be őket. A kortizonnal történő kezelés során is óvatossággal kell eljárni, a kísérő orvoslátogatások és a rendszeres bevitel kötelező.

A gyermekeket tájékoztatni kell a Fibrodysplasia ossificans progressiva következményeiről és korlátairól a felmerülő pszichológiai problémák megelőzése érdekében. Más betegekkel való találkozás pozitív hatással lehet a gyermek fejlődésére.