Aplasztikus vérszegénység

A aplasztikus vérszegénység akkor fordul elő, ha a csontvelő működése káros Hiányzik a vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérsejtek.

Mi az aplasztikus vérszegénység?

Az aplasztikus vérszegénység tüneteit a vörösvértestek, a vérlemezkék és a fehérvérsejtek hiánya határozza meg. A vörösvértestek hiánya miatt az érintett betegek fáradtnak érzik magukat.
© Henrie - stock.adobe.com

Aplasztikus vérszegénység akkor fordul elő, ha a vörösvértestek, a leukociták és a vérlemezkék hiánya a csontvelő diszfunkciója miatt. Az összes vérsejt súlyos csökkenését nevezik pancytopenia jelölték ki. A pancitopénia magában foglalja a leukopéniát, a vérszegénységet és a trombocitopéniát.

Évente egymillió lakosonként körülbelül két ember alakul ki aplasztikus vérszegénység. Ez egy nagyon ritka betegség. Aplasztikus vérszegénységet gyógyszerek, fertőzések és toxinok válthatják ki. Az anaemia nagyon ritkán veleszületett.

okoz

A fanconi anaemia és a Diamond-Blackfan szindróma a veleszületett aplasztikus anaemia példái. A fanconi anaemia autoszomális recesszív örökletes betegség. Kromoszóma-törésen alapszik. A Diamond-Blackfan szindróma szintén öröklődik. Itt a 19. és 8. kromoszóma mutáns géneket hordoz.

Az aplasztikus anaemia szerzett formái azonban gyakoribbak. Az esetek több mint 70% -ában az ok ismeretlen. Az aplasztikus anémiák 10% -át drogok okozzák. A potenciális kiváltók közé tartoznak a nem szteroid gyulladáscsökkentők vagy a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID), fenzilbutazon, felbamát kolchicin, allopurinol, antityroid gyógyszerek, szulfonaminde, aranypótlások és fenitoin.

Az esetek további tíz százalékát pentaklór-fenollal, lindánnal vagy benzollal végzett vegyi mérgezés okozza. Az ionizáló sugárzás, például a rákos sugárterápia részeként, aplasztikus vérszegénységet okozhat. Az anémiák öt százalékát vírusok okozzák. Az olyan vírusok, mint a B19 parvovírus és az Epstein-Barr vírus kiválthatnak.

Vitatják, hogy az idiopátiás esetek többségét, vagyis az azonosíthatatlan ok nélküli eseteket ismeretlen vírusnak lehet-e tulajdonítani. Mivel a legtöbb beteg vírusfertőzés vagy gyógyszeres kezelés ellenére nem alakul ki aplasztikus vérszegénységet, megbeszéljük a genetikai hajlamot.

A legfrissebb hipotézisek szerint az exogén noxae, például vegyi anyagok, gyógyszerek vagy vírusok a T-limfociták autoimmunológiai reakciójához vezetnek a csontvelő vérképző őssejtjeivel szemben, amikor bizonyos genetikai diszpozíció van jelen.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az aplasztikus vérszegénység tüneteit a vörösvértestek, a vérlemezkék és a fehérvérsejtek hiánya határozza meg. A vörösvértestek hiánya miatt az érintett betegek fáradtnak érzik magukat. Fejfájástól, súlycsökkenéstől, hányingertől és koncentrációs nehézségektől szenvednek.

Nehezen tudnak lélegezni edzés közben. A pulzus fokozódik (tachikardia). Időnként szédülés fordul elő. A fehérvérsejtek hiánya miatt az immunrendszer működése súlyosan korlátozott. A fertőzésre való hajlam drasztikusan növekszik. A páciens orális és garat nyálkahártyáján számos fekély jelentkezik.

Az íny nekrotizáló gyulladása az aplasztikus vérszegénységre is jellemző. Idővel súlyos fertőzések fordulhatnak elő. Például súlyos tüdőgyulladás alakul ki, amelyből a betegek alig gyógyulnak. A legrosszabb esetben szepszis fordul elő. A kórokozók behatolnak a véráramba, és általános fertőzés alakul ki.

A fő felelős baktériumok az Escherichia coli, a Staphylococcus aureus és a Klebsiella, Serratia vagy Enterobacter nemzetség baktériumai. A szepszis fő tünete az időszakos és a magas láz. Ezen kívül gyors légzés, hányás, hidegrázás és alacsony vérnyomás jelentkezik. A szepszisnél életveszélyes sokk van.

A vérlemezkék általában felelősek a véralvadásért. A vérlemezkék hiánya fokozott vérzési hajlamhoz vezet. A betegekben nagy sérülések alakulnak ki, még kisebb ütési sérülések esetén is. Ezen felül láthatóvá válik a bőrön végbemenő vérzés, úgynevezett petechia. Nőkben a vérzéses diatézis meghosszabbodott menstruációs időszakban nyilvánul meg.

Diagnózis és természetesen

A klinikai tünetek biztosítják az aplasztikus vérszegénység első jeleit. Aplasztikus vérszegénység gyanúja esetén laboratóriumi vérvizsgálatot kell végezni. A vérkép csökkentett számú retikulocytát mutat. A retikulociták a vörösvértestek prekurzora. A hiány a csontvelő károsodását jelzi. A vörösvértestek hiánya miatt a szérum ferritinszint megemelkedik. Ez azt jelenti, hogy a szérumban lévő tároló vas megnő.

Az eritropoetin hormon megnövekedett mennyiségben található a vér szérumában és a vizeletben is. Az eritropoetint a vesék állítják elő a vérképződés serkentésére. Csontvelő-biopsziát lehet végezni az aplasztikus vérszegénység diagnosztizálásának elősegítésére. Kevés olyan sejt vagy egyáltalán nincs vörösvértestet a vett szövetmintában. A csontvelő zsírtartalmú és alacsony sejttartalmú.

Súlyos betegség esetén csak a vérplazma és limfociták találhatók a csontvelőben. Aplasztikus vérszegénység gyanúja esetén mindig körültekintő kórtörténetet kell venni. Csak így lehet kizárni, hogy a vérszegénység kábítószer-használat következtében alakuljon ki.

szövődmények

Az Aplasztikus vérszegénység életveszélyes állapot, amelynek számos szövődménye lehet. Kezelés nélkül nagyon rossz kilátások. Több mint kétharmada rövid időn belül meghal. Sikeres kezelés után azonban a normális életvitel esélye ismét növekszik. Az életkor és a granulociták száma azonban nagy szerepet játszik a gyógyulás esélyeinek felmérésében.

A kezelés pozitív lesz azoknak a betegeknek a többségében, akiknek allogén hematopoietikus őssejtátültetésen esnek át. Még ha nincs testvér is, és az őssejteket független donortól veszik, a teljes gyógyulás lehetséges. Az esetek mintegy negyedében azonban súlyos komplikációk vannak, amelyek gyakran halálos következményekkel járnak.

Az egészséges jövő kilátásai szintén jók az immunszuppresszív módszerekkel kezelt betegek számára. Négy ötöde élte túl a betegséget. Ezeknek a betegeknek a felének azonban továbbra is átültetése szükséges, mivel nem reagálnak a kezelésre, relapszusban szenvednek, vagy később számolniuk kell egy másodlagos betegséggel. Mivel ez nem ártalmatlan kezelés, az egész életen át tartó nyomon követést szigorúan be kell tartani. Csak így lehet kizárni a hosszú távú hatásokat.

Mikor kell orvoshoz menni?

A fejfájás, émelygés, fáradtság vagy fogyás aplasztikus vérszegénység lehet, amelyet orvosnak tisztáznia kell és kezelnie kell. További figyelmeztető jelek: a rossz teljesítmény és keringési problémák, valamint a szöveti vérzés és a fertőzések. Ha ezeknek a tüneteknek több jelentkezik, azonnal orvoshoz kell fordulni.

Noha az aplasztikus vérszegénység rendkívül ritka, az előfordulásakor gyorsan előrehalad. A gyakoribb vérszegénységet, azaz a klasszikus vérszegénységet egészségügyi kockázataik miatt azonnal fel kell diagnosztizálni, és szükség esetén kezelni kell. Ezért tanácsos orvoshoz fordulni, amint az anaemia első tünetei megjelennek.

A családi orvos vagy a neurológus látogatása különösen sürgős, ha vannak más betegségek, például gyomor- és bélpanaszok, idegrendszeri rendellenességek vagy mentális változások. A bőr bármilyen elszíneződését meg kell vizsgálni. Ugyanez vonatkozik a nyelv és a köröm változásaira, valamint az általános tünetekre, mint például szívdobogás, légszomj és esetleges ájulás.

Ha vér van a székletben vagy a vizeletben, akkor további tisztázás céljából azonnal meg kell látogatni a legközelebbi kórházat. Itt meghatározható, hogy aplasztikus anaemia vagy egyszerű anaemia. Korai észlelés esetén mindkét forma jól kezelhető.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Aplasztikus vérszegénység esetén az első lépés a vérátömlesztéssel járó tüneti kezelés. Ezek vörösvérsejtek és vérlemezkék koncentrátumát tartalmazzák. Az infúziók célja a vérszegénység és a trombocitopénia elleni küzdelem. Antibiotikumokat adnak a fertőzések kezelésére. Ezen felül széles spektrumú antibiotikumokat alkalmaznak a további fertőzések megelőzésére.

Mivel a vérlemezke-hiány miatt fokozott a vérzési hajlam, a betegeknek vigyázniuk kell magukra. A vérzést mindig el kell kerülni. A csontvelő további pusztulásának megakadályozása érdekében a betegek immunszuppresszánsokat kapnak. Gyógyászati ​​anyagokat, például kortizont vagy ciklosporint használnak itt. Végezhető anti-T limfocita globulin terápia. Az őssejt-transzplantáció végleges terápiaként is elvégezhető. Az adományozótól függően a gyógyulási arány meghaladja a 70 százalékot.

Outlook és előrejelzés

Az aplasztikus vérszegénység kedvezőtlen prognózissal rendelkezik. Orvosi ellátás nélkül a betegek több mint 2/3-a meghal az élet első heteiben vagy hónapjaiban. Az örökletes betegség esetén a szervezet nem tudja saját erővel javítani jólétét. Ez a fizikai erő csökkenését okozza, és a gyermek halálának következménye.

Az orvosi kezelés javíthatja a beteg túlélési esélyét. Ennek ellenére fokozott a halál kockázata. Ha a szervezet súlyosan meggyengült, akkor a test lehetőségei nem elegendőek. A prognózis javul stabil immunrendszerrel és más betegséggel nem rendelkező betegek esetén.

Ennek ellenére az aplasztikus vérszegénység nem gyógyítható a jelenlegi orvosi iránymutatásokkal. Jogi okokból a kutatók és tudósok nem engedhetik meg maguknak, hogy aktívan beavatkozzanak az emberi genetikába. Ezért az egészségügyi szakemberek az alapvető betegellátás biztosítására összpontosítanak, hogy lehetővé váljanak a betegséggel való életvitelük.

Ha a kezelést megszakítják vagy felfüggesztik, a túlélés valószínűsége drasztikusan csökken. Az életmódot a test igényeihez is hozzá kell igazítani. A vérzést amennyire lehetséges, teljesen el kell kerülni. A betegnek nem szabad felesleges kockázatot vállalnia, mivel mindig fennáll annak veszélye, hogy baleset vagy esés esetén elveszíti életét.

megelőzés

Mivel a genetikai hajlam általában ismeretlen, az aplasztikus vérszegénységet csak nagy nehézségekkel lehet megelőzni.

Utógondozás

Ennek a vérszegénységnek a követése csak nagyon korlátozott mértékben lehetséges. A beteg minden esetben állandó gyógykezeléstől függ, mivel ha ezt nem kezelik, akkor a betegség az érintett személy halálához vezethet. A legtöbb esetben a vérszegénység függővé teszi az embereket a vérátömlesztéstől.

Szintén gyakran szükséges antibiotikumok és más gyógyszerek szedése. Vigyázni kell arra, hogy ezt rendszeresen szedjék, bár a szülőknek ellenőrizniük kell gyermekeik bevitelét is. Antibiotikumok szedésekor az alkoholt is el kell kerülni, különben hatásuk gyengül. Általában nem lehet megjósolni, hogy ebben a vérszegénységben teljes gyógyulás érhető el-e.

Nagyon fiatalon vagy gyermekeknél az ilyen típusú vérszegénység halálos is lehet. A depresszió kialakulását szintén meg kell akadályozni.

Ezt megteheted magad is

Az aplasztikus vérszegénységben szenvedő betegek életveszélyes betegségben szenvednek, így az önsegélynyújtás nem a hangsúly. Inkább az érintett személyek azonnal forduljanak orvoshoz vagy mentőorvoshoz, miután regisztrálták a betegség első tüneteit. A kezelés megkezdése gyakran meghatározó hatással van a további lefolyásra és a prognózisra.

Általában szükség van egy klinikán történő fekvőbeteg-tartózkodásra, például a transzfúzióval járó betegek esetén. A kezelés teljes időtartama alatt az érintett személyek számára elengedhetetlen a fizikai pihenés. A vérzési hajlam jelentősen megnő, így még a kis sérülések vagy dudorok is szövődményeket okozhatnak.

A beteg betegek általában antibiotikumokat kapnak a különféle fertőzések elkerülése érdekében. A betegség jelentősen csökkenti a természetes fizikai védekezőképességet, így az érintett személyek elkerülhetik nagyszámú emberrel való érintkezést. Ez gyakran befolyásolja a kórházi látogatási szabályokat, amelyeket a betegek szigorúan követnek.

A betegség sikeres kezelése nem jelenti azt, hogy nincs további szövődmény. Ez az oka annak, hogy a betegek általában egész életük során utóvizsgálatokat végeznek annak érdekében, hogy ellenőrizzék a betegség utáni egészségi állapotot és gyorsan kezeljék a tüneteket. Mivel a betegek általában nagyon gyengék, az intenzív testmozgás a terápia után egy ideig nem javallt.