Csontváz diszplázia

Csontváz diszplázia a csont vagy porc szövet rendellenességei. Sok csontváz diszplázia örökletes mutációkon alapul. A genetikai osteochondrodysplasias okozati kezelése még nem áll rendelkezésre.

Mik a csontváz diszplázia?

A csontváz változásai kizárólag a test méretére vonatkozhatnak. De a test felépítését vagy arányát ugyanúgy alakíthatják a rendellenességek változásai.
© paulrommer - stock.adobe.com

A diszpláziák rendellenességek. Az orvostudomány megkülönbözteti a különböző formákat. A veleszületett formákat megkülönböztetik például a szerzett diszpláziatól. Az összes dysplasia patológiás jelenségként van besorolva, és a szövetek, szervek vagy az egész szervezet látható rendellenességeihez vezet.

A látható rendellenesség például megfelelhet a testtel arányos elmozdulásnak. A testméret ilyen változásait a Csontváz diszplázia vagy osteochondrodysplasia -ról. Az ilyen típusú diszplázia a csontok vagy a porcszövet különböző fejlődési rendellenességeinek felel meg.

A csontváz-diszplázia különböző formáit meg lehet különböztetni. A csontváz rendellenességek pontos lokalizációjától függően az orvostudomány megkülönbözteti például az epifízis, a metafíz és a spondiláris formákat. Ezenkívül a csontváz diszplázia halálos formáit külön alcsoportként kezelik. Ezen kívül vannak tüneti okozati felosztások. Ez olyan alcsoportokat eredményez, mint például csontváz-diszplázia megnövekedett vagy csökkent csontsűrűséggel.

okoz

A csontváz diszplázia különböző okai lehetnek. Sok esetben a csontváz-rendellenesség egy veleszületett szindróma részeként jelentkezik. A szűkebb meghatározás szerint az osteochondrodyspláziákat gének okozzák. A különféle DNS-szegmensekben lévő mutációk vezethetnek, hogy a csontok vagy porcok kialakulásában részt vevő test elemek már nem működnek vagy csak nem eléggé funkcionálisak.

Az ilyen jelenségek sok esetben örökletesek, de az exogén tényezők miatt szórványosan is előfordulhatnak, majd új mutációknak nevezik őket. Ez elsősorban a genetikai rendellenességeket foglalja össze, amelyek a porc és a csontok hibás differenciálódásával, növekedésével vagy képződésével járnak, mint a csontváz diszplázia oka.

Különbséget kell tenni a hosszú csontok vagy a gerinc növekedési és fejlődési rendellenességei között, korábbi vagy későbbi megnyilvánulásokkal, csontsűrűségi rendellenességekkel, szerkezeti hibákkal vagy metafízis modellezési hibáival, valamint az anarchikus porc vagy rostos szövetek képződési hibáival. Az októl függően vannak exostózisok, enchondromatózisok, fibromatózisok, osteopetrozesek, melorheostózisok és sok más alforma.

Tünetek, betegségek és jelek

Az osteochondrodysplasia tünetei sokféle variációt mutatnak. A csontváz változásai kizárólag a test méretére vonatkozhatnak. De a test felépítését vagy arányát ugyanúgy alakíthatják a rendellenességek változásai. Alapvetően az egyes csontváz-tünetek tünetei aligha lehet általánosítani.

A csontváz minden diszplázia esetén végső soron az érvényes, hogy az érintettek fizikai fejlődése nem felel meg a szokásos képnek. A csontváz-diszplázia általános tünetei a rövidített karok vagy lábak. A súlyosság az adott esetben a pontos betegségtől függ. Ugyanúgy, mint a hiányos gerinc, a csontváz diszplázia tünete lehet. A rendellenes arc- és koponya formák a különböző csontváz-rendellenességek, például mikrognathia tünetei.

Ezen kívül az egyes végtagok eltérése az osteochondrodysplasia lehetséges tünete. Ugyanez vonatkozik a csontok nagy törékenységére, mint például az üvegcsont betegségre. Különösen az örökletes szindrómák kapcsán a csontváz-rendellenességek gyakran társulnak más rendellenességek tüneteivel és akár mentális korlátozásokkal is.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A csontváz-diszplázia diagnosztizálását klinikailag és radiológiai úton végezzük. Az orvos általában vizuális diagnosztizálás útján alakul ki egy bizonyos csontváz-diszplázia gyanúja, például veleszületett rendellenességek esetén, gyakran közvetlenül a születés után. Néhány csontváz-rendellenesség már prenatálisan is kimutatható finom ultrahanggal.

A diszplázia diagnosztizálását laboratóriumi vizsgálatok igazolják, amelyek lehetővé teszik a csontbetegségek differenciál diagnosztikai megkülönböztetését az anyagcserén keresztül. A mutációval összefüggő csontváz-rendellenességek esetében a kromoszómaszerkezet-elemzés értelmében vett molekuláris genetikai vizsgálatok gyakran bizonyíthatják a specifikus mutációt.

Ezt a bizonyítékot a diagnózis megerősítésének tekintik, és kizárják például a dysostózist vagy az anyagcserét. A csontváz diszplázia esetén a prognózis elsősorban a diszplázia súlyosságától, az érintett testrégióktól és a szerves részvételtől függ.

szövődmények

A végtagok vagy az egész test rendellenességei jellemzőek a csontváz összes diszpláziajára. Szövődmények akkor fordulnak elő, ha a diszplázia a mozgás korlátozásához vezet, vagy az ízületek és a csontok másodlagos betegségei fordulnak elő. A csontváz diszplázia eredményeként gyakran ízületi kopás, görcsök és törések fordulnak elő. A keringési rendellenességek a deformált vagy rövidített végtagok miatt fordulhatnak elő.

Egyes esetekben ez vérrögök kialakulásához vezet, amelyek mindig orvosi sürgősséget jelentenek. A szembetűnő fizikai megjelenés általában a pszichológiailag érintett embereket is hangsúlyozza. Sok beteg emberben alacsonyabbrendűségi komplexumok és társadalmi fóbiák alakulnak ki korai gyermekkorban vagy serdülőkorban. Az öngyilkosság fokozódik azokban az emberekben is, akiknek kifejezett csontváz-rendellenessége van.

A betegség kezelése gyakran kisebb és súlyos szövődményeket eredményez. A műtéti beavatkozás mindig kockázatokkal jár, és esetenként fertőzéseket vagy idegi sérüléseket okoz. Sok ember mozghatatlansága azt is jelenti, hogy a seb csak lassan gyógyul, és a sebgyógyulási rendellenességek és gyulladások jelentkeznek újra és újra. Ha génterápiára kerül sor, az az immunrendszer súlyos zavarához vezethet. Ha a betegség súlyos, a terápia rákot okoz.

Mikor kell orvoshoz menni?

Csontváz-rendellenesség esetén az érintett személy mindig függ az orvos kezelésétől. Ez a betegség nem képes gyógyulni önmagában. Mivel a csontváz diszplázia örökletes betegség, genetikai tanácsadást kell folytatni, ha gyermeket szeretne, annak megakadályozása érdekében, hogy a betegség átkerüljön a jövő nemzedékekhez.

Ha az érintett személynek súlyos fájdalma van a csontokban vagy nagyon szokatlan a csontszerkezete, orvoshoz kell fordulni. Ez rendellenességekhez vagy rendellenességekhez vezet a csontvázon, és az érintett személy gerincét a csontváz diszplázia jelentősen deformálja. Sok esetben a betegség a mozgás korlátozásait is eredményezi. Ha ezek a tünetek előfordulnak, csontváz-rendellenesség esetén ortopéd sebészt kell konzultálni. Gyermekek esetében különösen a szülőknek fel kell ismerniük a betegség tüneteit és orvosukhoz kell fordulniuk gyermekével. A legtöbb esetben a tünetek enyhíthetők.

Kezelés és terápia

Mivel a csontváz-diszplázia a szűkebb meghatározásban kizárólag a csontváz genetikai betegségeit foglalja magában, a csontváz-rendellenességben szenvedő betegek esetében jelenleg nincs okozati kezelés. Ezért az osteochondrodysplasia jelenleg nem gyógyítható. A génterápia az elmúlt években jelentős előrelépéseket tett.

A génterápiás megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Bizonyos körülmények között, a jóváhagyást követően, a génterápia megnyitja az első megközelítéseket a csontváz-rendellenesség okozati kezelésének az elkövetkező évtizedekben. Eddig azonban az osteochondrodysplasiaban szenvedő betegeket csak tüneti és szupportív kezeléssel kezelték.

A kezelés tehát nagymértékben függ az egyes esetekben fellépő tünetektől. Általában az ortopédiai kezelésre van szükség, amely a lehető legnagyobb mértékben korrigálja az eltéréseket, a hosszokat és az axiális eltéréseket. Az ortopédiai korrekció azonban nem lehetséges minden csontváz-rendellenesség kapcsán. A csontsűrűség rendellenességeit például ortopédia nem orvosolja. Anarchikus csontváltozások esetén más.

Például az ilyen diszpláziaban szenvedő betegek gócát műtéttel távolíthatják el. Végzetes vázrendszeri rendellenességek esetén az előtérben van a támogató kezelés. A halálos betegségben szenvedő betegeket mindenekelőtt meg kell enyhíteni a fájdalomtól. Ezenkívül a pszichológus gondozása segíthet az érintett személyt és hozzátartozóit a helyzet kezelésében.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

Számos csontváz-rendellenességet manapság viszonylag jól kutattak, és körülbelül bizonyosan diagnosztizálhatók molekuláris genetikai elemzéssel. Mivel a legtöbb csontváz-diszplázia örökletes alapokkal rendelkezik, a családtervezési szakaszban alkalmazott genetikai tanácsadás megelőző módszer lehet. A genetikai elemzés segítségével a párok felbecsülhetik személyes kockázatukat különböző csontváz-rendellenességekkel küzdő gyermekek számára. Ebben az esetben dönthet úgy, hogy saját gyermekével nem rendelkezik.

Utógondozás

A legtöbb esetben az érintetteknek csak nagyon korlátozott lehetősége van a közvetlen utókezelésre a csontváz-rendellenesség esetén. Ezért az érintett személynek ideális esetben konzultálnia kell orvosával korai szakaszban, hogy megakadályozzák más szövődmények és panaszok előfordulását, mivel ez szintén nem vezethet független gyógyuláshoz.

A csontváz-diszplázia első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Mivel ez genetikai állapot, nem gyógyítható teljes mértékben. Ezért az érintetteknek genetikai tesztet kell elvégezni, ha gyermeket akarnak, hogy elkerüljék más szövődmények és panaszok előfordulását.

Az érintettek közül sokan rendszeresen elvégzik az orvos ellenőrzését és kivizsgálását a tünetek rendszeres ellenőrzése céljából. A család támogatása szintén nagyon fontos, mivel ez megelőzheti a depressziót és más pszichológiai zavarokat is. A csontváz-diszplázia más betegeivel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezethet. Ez a betegség korlátozhatja a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Az önsegély lehetőségei nagyon korlátozottak a csontváz diszplázia esetén. A rendellenességeket orvosnak kell kezelnie és kezelnie, mivel az alternatív gyógyítási módszerek nem javítják a vázrendszer felépítését. Az érintett személy összpontosíthat mentális egészségének előmozdítására és támogatására, és szorosan együttműködhet a kezelő orvossal vagy terapeutával. A fizikai fejlesztések csak korlátozott mértékben lehetséges.

A fizioterápiás kezelésre általában a mozgási sorrend optimalizálása érdekében kerül sor. Az ott megtanult képzési és gyakorlati egységek önállóan is felhasználhatók a mindennapi életben. Ez az eljárás javítja a mobilitást, és hozzájárulhat a jólét növekedéséhez. Ennek ellenére a beteg látási hibákat és mozgáskorlátozásokat él.

A mentális betegség kialakulásának megelőzése érdekében elengedhetetlen az önbizalom erősítése. A szociális környezetet kellő mértékben tájékoztatni kell a meglévő egészségügyi rendellenességekről, hogy a mindennapi kapcsolat során a kellemetlen helyzeteket a lehető legkevesebbre csökkentsék. A sporttevékenységeket vagy más mindennapi fizikai mozgásokat a szervezet képességeihez kell igazítani. Szükség esetén kérjen segítséget a családtagoktól vagy a barátoktól bizonyos feladatok elvégzésében. Kerülje a túlterhelést vagy a túlzott fizikai terhelést. Ezek a tünetek fokozódásához vagy további visszafordíthatatlan károkhoz vezethetnek.