Schmidt-szindróma

A Schmidt-szindróma szintén II típusú polyendokrin autoimmun szindróma ismert. Ez egy autoimmun betegség, amely számos hormonális mirigy-elégtelenséggel jár.

Mi a Schmidt-szindróma?

Az első tünetek általában csak felnőttkorban jelentkeznek. A Schmidt-szindróma tünetei a különféle hormonális mirigyek elégtelenségéből adódnak.
© Double Brain - stock.adobe.com

A Schmidt-szindróma eredetileg Martin Benno Schmidt patológus írja le Addison-kór és Hashimoto pajzsmirigygyulladás kombinációjaként. A Hashimoto pajzsmirigy-gyulladása a pajzsmirigy krónikus gyulladása, amely kóros pajzsmirigy kialakulásához vezet. Az Addison-kór a mellékvesekéreg nem-aktív funkciója.

Az évek során a Schmidt-szindróma meghatározását kiterjesztették más autoimmun betegségekre is. Ezek is jelen lehetnek, de nem kell, hogy legyenek. A Schmidt-szindróma fakultatív autoimmun betegségei között szerepel a alopecia, a veszegészes vérszegénység, a myasthenia gravis és az 1. típusú diabetes mellitus.

okoz

Mint sok más autoimmun betegségben, a Schmidt-szindróma okai sem ismertek. Úgy tűnik, hogy a genetikai hajlam játszik szerepet. Megfigyelték, hogy a HLA II osztályú DR4 és DR3 típusok gyakrabban fordulnak elő Schmidt-szindrómás betegekben, mint egészséges emberekben. A HLA a humán leukocita antigén.

Ezek olyan glikoproteinek, amelyek a sejtek membránjában rögzülnek. Adnak egy egyedi aláírást a sejthez, és fontos szerepet játszanak az immunvédelemben. Segítik az immunrendszert, hogy megkülönböztesse a test saját és nem test struktúráit. A felnőtt nőket leggyakrabban a Schmidt-szindróma érinti.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az első tünetek általában csak felnőttkorban jelentkeznek. A Schmidt-szindróma tünetei a különféle hormonális mirigyek elégtelenségéből adódnak. A mellékvesekéreg károsodása Addison-kórhoz vezet. Az aldoszteron hormon hiánya alacsony vérnyomáshoz, hyponatremiahoz és hiperkalémiához vezet.

A kortizolhiány gyengeséget, émelygést és hányást okoz. A betegek alacsony vércukorszintje és fogyni kell. A kortizol hiánya miatt az agyalapi mirigy több ACTH-t termel. Ez a melatonin felszabadulását és ezáltal a bőr hiperpigmentációját okozza. A betegek kiemelkednek bronzbőrükkel.

A Hashimoto pajzsmirigygyulladását gyakran kóros pajzsmirigy (hypotyreosis) okozza. A hypothyreosis tipikus tünetei a hideg intolerancia, pépes ödéma, hajhullás, székrekedés, súlygyarapodás és a libidó elvesztése. A Hashimoto pajzsmirigy-gyulladásának kezdetén a betegek hiperaktív pajzsmirigyből is kialakulhatnak, úgynevezett Hashitoxicosis.

Amikor a test saját immunsejtjei a hasnyálmirigy béta-sejtjeivel szemben fordulnak elő, 1. típusú cukorbetegség alakul ki. A béta-sejtek termelik az inzulint, így a károsodás inzulinhiányt okoz. Inzulin nélkül a test sejtjei nem képesek felszívni a vér glükózt. Ennek eredménye hiperglikémia.

A bőr melanocitáinak pusztulása miatt fehérszínű betegség alakulhat ki. A betegségre, amely vitiligo néven is ismert, tipikus a pigment foltos vesztesége. Káros anémia is kialakulhat. A káros vérszegénységet a B12-vitamin hiánya okozza.

A hiány oka a gyomorbél krónikus gyulladása, amelyet a Schmidt-szindróma antitestei okoznak. A gyulladás miatt a gyomor sejtjei nem termelnek elegendő belső tényezőt. Ez szükséges a B12-vitamin felszívódásához a bélben. A súlyos vérszegénységre jellemző tünetek például égő érzés a nyelven, a nyelv vörös színe, idegrendszeri panaszok, fáradtság, sápadtság és koncentrációs nehézség. Fokozott fertőzékenység is előfordulhat.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Schmidt-szindróma gyanúja esetén antitest-tesztet kell végezni a vérben. Ezen felül diagnosztizálják az egyes hormon mirigyeket. E célból a T3, T4, TSH, kortizon, aldoszteron, inzulin, glükagon és melatonin hormonokat határozzák meg a vérben. Súlyosságától függően egyes hormonokban hiány lehet.

A D3 és D4 típusú HLA osztály ellenőrizhető. A betegség mértékének felmérése és az egyéni hormonhiány diagnosztizálása érdekében képalkotó módszereket is végezhetnek, például ultrahang vagy CT.

szövődmények

A Schmidt-szindróma számos különféle tünethez vezethet. A legtöbb esetben az érintett személyek csökkent vérnyomástól szenvednek, és továbbra is szenvednek vérszegénységtől. Ez szédülést és sok esetben eszméletvesztést okozhat. Ha a beteg elhalványul, megsérülhetnek.

Ezen túlmenően az érintett személyek gyakran fáradtságot és kimerültséget éreznek, bár a fáradtság nem kompenzálható alvás segítségével. A pajzsmirigy működési rendellenessége is előfordul, és nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére. A legtöbb betegnek inzulinhiánya is van, és speciális kezelést igényelnek. A B12-vitamin hiánya bőrproblémákhoz is vezethet.

Fiatal korban a betegek koncentrációs rendellenességekkel és fokozott érzékenységgel szenvednek a fertőzésekkel szemben. A gyomornyálkahártya gyulladást is okozhat. A Schmidt-szindrómát általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az érintett személynek ezt általában az egész életében el kell viselnie. Nincsenek különösebb komplikációk. Általában azonban nem lehet előre jelezni, hogy a szindróma csökkenti-e a várható élettartamot.

Mikor kell orvoshoz menni?

Schmidt-szindrómával mindig orvoshoz kell látogatni. Az öngyógyulás nem fordulhat elő, ezért az orvosi kezelés elengedhetetlen. Mivel ez örökletes betegség, okozati összefüggésben nem kezelhető, csak tünetileg. Ha az érintett személy nagyon alacsony vérnyomással rendelkezik, orvoshoz kell fordulni. Nem ritka, hogy ez a bőr hiperpigmentációjához vezet. A hányinger vagy gyengeség érzése szintén a Schmidt-szindróma indikátora.

Ha ezek a panaszok különös ok nélkül nem fordulnak elő, orvoshoz kell fordulni. Ezen túlmenően egy hiperaktív pajzsmirigy a Schmidt-szindrómára utalhat, amelyet orvosnak kell megvizsgálnia. Egyes esetekben a gyomor nyálkahártya tartós gyulladása szintén Schmidt-szindrómára utal, és ezt orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie.

Mindenekelőtt a háziorvos látogatható meg. A Schmidt-szindróma további kezelését azután a megfelelő szakember végzi, és ez nagymértékben függ a tünetek pontos típusától és súlyosságától.

Terápia és kezelés

Schmidt-szindróma esetén a jelen lévő egyes betegségeket kezelik. Az Addison-kórt egész életen át tartó glükokortikoidok és ásványi kortikoidok helyettesítésével kezelik. A kortizol helyettesítését a cirkadián ritmus szerint kell elvégezni. A kortizol adagja magasabb reggel, mint este. Fizikai stressz esetén az adagot ennek megfelelően módosítani kell.

Az aldoszteron hormont a kortizolszármazék, a fludrokortizon helyettesíti. Ugyanaz az ásványi kortikoid hatású, mint az aldoszteron. A Hashimoto pajzsmirigygyulladás kezelésének célja a vér pajzsmirigyhormon szintjének normalizálása. Ennek érdekében a betegek L-tiroxint kapnak. Bizonyos esetekben a szelén bevétele csökkentheti az ellenanyagok mennyiségét és így csökkentheti a gyulladást.

Ha a betegnek a T4-ről T3-ra történő átalakulási rendellenessége is van, akkor L-tiroxin és liotironin kombinációját kell használni. Ártalmas vérszegénység esetén a B12-vitamint közvetlenül helyettesíteni kell. Mivel a bélben történő felszívódás már nem garantált, a vitamin nem adható be szájon át. Befecskendezés szükséges. Alternatív megoldásként a hiányzó belső faktor beadható. Ily módon a kobalamin újra felszívódhat a bélben.

Ha a betegek myasthenia gravis-ban vannak, immunszuppresszív kezelést kell választani. Ezen felül az érintettek glükokortikoidokat és citosztatikumokat kapnak. Ha a tünetek súlyosak, a vér tisztításához plazmaferezist lehet szükség. Az acetilkolinészteráz-gátlók, például a piridostigmin tüneti enyhülést biztosítanak.

A fehér folt betegségét konzervatív módon kortizon kenőcsökkel, fotokemoterápiával, kozmetikumokkal és UV-védelemmel kezelik. A bőr állapotától függően a fennmaradó bőrt hidrokinon-monobenzil-éterrel fehéríthetjük. Alternatív megoldásként szűk sávú UVB fénnyel történő átismételés is lehetséges.

megelőzés

Mivel a Schmidt-szindróma oka nem ismert, jelenleg nincsenek hatékony megelőző intézkedések.

Utógondozás

A Schmidt-szindrómát tünetileg kezelik. Általában nincs utókezelés, mivel a betegség krónikus és nem gyógyítható. A betegség során további tünetek léphetnek fel, amelyeket tisztázni kell. A nyomon követést a belgyógyász szakember végzi.

Az utógondozás részeként személyes beszélgetést tartanak a beteggel, amelyet fizikai vizsgálat követ. Ha a hormonális tünetek továbbra is fennállnak, az ok meghatározásához vért is lehet venni. A beteggel folytatott megbeszélés célja a tünetek szűkítése és a további gyógyszeres kezelés meghatározása.

Ha a beteg a betegség folyamán panaszos naplót tartott, vagy egyéb módon észlelte a tüneteket, akkor megfelelő dokumentumokat kell bemutatni az orvosnak. Megkönnyítik az autoimmun betegség terápiájának további tervezését. A követő ellátás után továbbra is rendszeres orvoslátogatásokra van szükség.

A Schmidt-szindróma más panaszokat, például keringési rendellenességeket vagy szédülést okozhat, amelyek súlyos egészségügyi komplikációkat okozhatnak. Ezért a nyomon követés után is szoros orvosi ellenőrzésre van szükség. A legjobb, ha a Schmidt-szindrómával kapcsolatos konkrét intézkedéseket megbeszéljük a felelős orvossal. Szükség esetén az orvos bevonhat más szakembereket a követő ellátásba.

Ezt megteheted magad is

Schmidt-szindróma esetén alacsony a vérnyomás. Emiatt az ilyen rendellenességben szenvedő emberek megtehetnek bizonyos intézkedéseket a vérnyomás és a vérkeringés javításához.

Közvetlenül felkelés után az első gyakorlatokat és edzéseket végre lehet hajtani, amelyek növelik a vérnyomást, amikor felébredsz. Alapvetően kerülendő a rohanás és a stressz. A kezek és a lábak impulzusokat kaphatnak a megragadó mozgásokból, amelyek stimulálják az ápolási ciklust. A koffeint tartalmazó termékek fogyasztása szintén hozzájárulhat a jelenlegi tünetek enyhítéséhez. A kiegyensúlyozott és egészséges étrend segít az érintetteknek a minimumra csökkenteni a székrekedés vagy a nem kívánt súlygyarapodás tüneteit. Az emésztés serkentése és az immunrendszer stabilizálása érdekében szintén javasolt a megfelelő testmozgás. A vitaminokban gazdag élelmiszer-ellátás és a káros anyagok, például a nikotin vagy az alkohol elkerülése szintén elősegíti a jó közérzetet és csökkenti a lehetséges panaszokat.

A kognitív képzés és a tanulási viselkedés optimalizálása hasznos lehet koncentrációs rendellenességek esetén. A napi feladatok elvégzésekor kerülni kell a mentális túlterhelést. A tanulási tartalmat vagy a kötelezettségek felépítését az érintett személy lehetőségeihez kell igazítani. Mivel a betegség fokozott kimerültséget okozhat, a pihenési fázisokat és a szünetet is optimalizálni kell. Az alvási higiéniát ellenőrizni kell és javítani kell.