Saethre-Chotzen szindróma

A Saethre-Chotzen szindróma craniosynostosishoz társuló betegség. A Saethre-Chotzen szindróma veleszületett, mivel az okok genetikai jellegűek. A betegség az SCS rövidítéssel ismert. A Saethre-Chotzen-szindróma fő tünetei a koszorúérvarra szintetózisa az egyik vagy mindkét oldalon, ptosis, aszimmetrikus arc, szokatlanul kis fülek és strabismus.

Mi a Saethre-Chotzen szindróma?

A Saethre-Chotzen szindróma viszonylag ritkán fordul elő. A becslések szerint 1: 25 000 - 1: 50 000 gyakorisággal a Saethre-Chotzen szindróma valamivel gyakrabban fordul elő, mint sok más örökletes betegség. A craniofaciális rendellenességek jellemzőek Saethre-Chotzen szindrómára. A craniosynostosis szimfalangizmussal és szindiaktilival együtt fordul elő.

Néhány orvos a Saethre-Chotzen szindrómára utal a szinonimával Chotzen szindróma vagy Acrocephalosyndactyly szindróma III jelölték ki. Alapvetően a Saethre-Chotzen-szindróma általános neve azoknak az embereknek a nyoma, akik tudományosan 1931-ben írták le a betegséget. Ezek a két orvos, Chotzen és Saethre.

Ezenkívül van egy speciális Saethre-Chotzen-szindróma, amelyben a betegek a tipikus tünetek mellett a szemhéjon is rendellenességeket mutatnak. Erre a sajátosságra a Robinow-Sorauf szindróma kifejezéssel utalunk. Ennek a betegségnek a részeként a beteg nagy lábujjai meg vannak osztva vagy néha kettős. Eddig azt feltételezték, hogy a Robinow-Sorauf-szindróma a Saethre-Chotzen-szindróma allél variációja.

okoz

A Saethre-Chotzen-szindróma patogenezisében felelős tényezők a genetikai rendellenességek. A Saethre-Chotzen-szindróma kialakulását illetően itt mind a deléciók, mind a pontmutációk relevánsak. Ezek a hibás folyamatok az úgynevezett TWIST1 génen zajlanak. Egy speciális transzkripciós tényezőt kódolnak a megfelelő lókuszon. Ez meghatározza a sejtvonalakat és részt vesz a differenciálásban.

Ennek a génnek a genetikai hibái miatt a koponya varratai túl korán megolvadnak. A deléciók eredményeként az érintett betegek megjelenése jelentősen eltér az átlagtól. Ezenkívül bizonyos esetekben felelősek azért, hogy egyes Saethre-Chotzen szindrómás emberek szenvednek káros mentális képességektől.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Saethre-Chotzen szindróma klinikai tünetei esetről esetre változnak. Általában újszülöttekként az érintett személyeknek szintetózisa van, amely a koszorúérvarra területén fordul elő. Ezt a varratot lambda vagy nyíl varrásnak is nevezik.

Emiatt a páciens koponya szokatlan alakú. Ezen felül gyakran szembetűnő az aszimmetria a személlyel szemben. Ezenkívül a betegeknek általában nagyon magas a homlokuk, mély hajszálauk, kicsi fülei és strabismusa vannak. A ptosis, a brachydactyly és a tejcsatorna stenosis is gyakori.

A középső és az mutatóujj gyakran részlegesen kapcsolódik egymáshoz a bőr területén. Az esetek többségében a Saethre-Chotzen szindrómás emberek átlagos intelligencia hányadosuk van. Az érintettek egy része azonban jelentős késéseket mutat a szellemi fejlődésben.

Néhány Saethre-Chotzen-szindrómában szenvedő ember gyermekkorban halláscsökkenéssel jár. Ez gyakran vezető hallásvesztés. Ritka esetekben az általános tünetek mellett a betegek rövid testtartást, hipoplasztikus felső állkapocsot, szív deformációkat vagy hypertelorizmust szenvednek.

Ezen túlmenően néhány betegnél szájpadok, gerinccsontok rendellenes rendellenességei, uvula bifida és obstruktív alvási apnoe mutatkoznak. Ha a szinostózis különösen kifejezett, akkor az érintett betegek látásromlást, fejfájást okozhatnak a koponya megnövekedett belső nyomása és epilepsziás rohamok miatt. Szélsőséges esetekben az emberek meghalnak a tüneteik következtében.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Saethre-Chotzen-szindróma diagnosztizálását általában szakorvos végzi. A háziorvos vagy a gyermekorvos a beteget a megfelelő szakemberhez irányítja. Az első anamnézis a legtöbb gyermekbetegek őrizetének jelenlétében információkat nyújt a jelenlegi tünetekről.

A klinikai vizsgálat a tipikus tüneteken alapul, amelyek bizonyos esetekben már erősen jelzik a Saethre-Chotzen szindrómát. A hangsúly a fenotípus vizuális vizsgálatára és a különféle képalkotó módszerekre összpontosít. A kezelõ orvos például röntgen és CT technikákat alkalmaz. Ezek általában a koponya, a végtagok és a gerinc területére koncentrálnak.

A Saethre-Chotzen-szindróma pontos diagnosztizálása végül genetikai laboratóriumi vizsgálat segítségével lehetséges. Ha deléciót vagy pontmutációt azonosítanak a felelős génben, akkor a Saethre-Chotzen-szindróma diagnózisát megerősítettnek tekintik. A differenciáldiagnosztika szintén fontos szerepet játszik, mivel a Saethre-Chotzen-szindróma egyes tüneteit néha összetévesztik. Az orvos kizárja a Crouzon-szindrómát, a Baller-Gerold-szindrómát, a Pfeiffer-szindrómát és a Muenke-szindrómát.

szövődmények

Számos komplikáció fordulhat elő Saethre-Chotzen szindróma következtében. Az érintett személyeket általában súlyosan késik a szellemi fejlődés. Ez társadalmi kirekesztéshez vezethet, és ennek eredményeként pszichológiai szövődmények kialakulásához, mint például a depresszió vagy az alacsonyabbrendűség komplexei. A halláscsökkenés miatt a mindennapi életben további korlátozások léphetnek fel, és az érintettek életminősége romlik.

Ha vannak szívhibák, akkor hosszú távú következményeként szívelégtelenség léphet fel. Ezenkívül a betegség során ismételten epilepsziás rohamok jelentkeznek, amelyek növelik a balesetek kockázatát. A legrosszabb esetben az érintettek a különféle panaszok következményeiből halnak meg. Még pozitív eredmény mellett is elkerülhetetlenül felmerülnek a testi és szellemi komplikációk. Az egyes rendellenességek sebészeti kezelése mindig kockázatokkal jár.

Vérzés és fertőzések, valamint idegi sérülések fordulhatnak elő műtét során. Ez sebgyógyulási rendellenességekhez, gyulladásokhoz és hegesedéshez vezethet. A műtéti kezelést kísérő gyógyszereket pontosan a páciens állapotához kell igazítani. Egyébként életveszélyes mellékhatások és interakciók fordulhatnak elő a különféle mentális és fizikai rendellenességek miatt.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Saethre-Chotzen szindrómát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Kezelés nélkül súlyos komplikációkhoz vezethet, amelyek súlyosan korlátozzák az érintett személy életét. Mivel ez a szindróma genetikai rendellenesség, azt sem lehet teljesen meggyógyítani. A beteg ezért tisztán tüneti kezeléstől függ. Ha az érintett gyermek gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet annak elkerülése érdekében, hogy a szindróma gyermekekre terjedjen.

Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg jelentősen késik a fejlődésen. Mindenekelőtt az intellektuális fejlődés súlyosan korlátozott. A halláscsökkenés vagy a rövid terápia Saethre-Chotzen szindrómát is jelezhet, ezért orvosának mindig meg kell vizsgálnia. A legtöbb esetben a szív deformációi is előfordulnak, így az érintett személy rendszeres szívvizsgálattól függ.

A Saethre-Chotzen-szindróma kezdeti vizsgálatát és diagnosztizálását háziorvos vagy gyermekorvos végezheti. A további kezelést azonban különféle szakemberek végzik, és ez a rendellenességek súlyosságától függ.

Kezelés és terápia

A Saethre-Chotzen-szindrómában szenvedő betegek gyermekkorban már különböző műtéti beavatkozásokon mennek keresztül. Általában koponyaplasztikát alkalmaznak. A szűkített légutak kiszélesednek, és a szájpadok bezáródnak. A rendszeres ellenőrzések figyelemmel kísérik a hallást és az értelmi és motoros fejlődést. Fontos az is, hogy időben felismerjük a lehetséges amblópiát. Ugyanez vonatkozik a krónikus kimenetelű papilláris ödémára.

megelőzés

A kutatás jelenlegi állása szerint a Saethre-Chotzen-szindróma nem megelőzhető.

Utógondozás

A Saethre-Chotzen-szindróma (SCS) utánkövetési intézkedéseinek hatóköre a betegség tüneteinek jellegén és súlyosságán alapszik. Tünetileg az SCS a fej, a felület, a gerinc, a végtagok és az ízületek deformációit okozhatja. A betegség legtöbb esetben a fent említett testrészek nem alakulnak ki megfelelően. Súlyos másodlagos betegségek követhetik a deformációt.

A követő ellátás feladata a szekunder SCS-betegségek mielőbbi azonosítása és kezelése. A nyomon követési intézkedések középpontjában a betegség lefolyásának megfigyelése áll. Például a fej területén a deformációk általában műtéten átalakulnak. Így elkerülhető az érintett személy vaksága. Az átalakítás utókezelése során a szemész negyedévente 12 éves korig megvizsgálja az érintett személy látóidegeit.

A nyomon követési vizsgálatok célja a lehető leghamarabb azonosítani, hogy a koponya ismét túl keskeny-e, és ha igen, milyen mértékben, fennáll-e a vakság veszélye. A koponya átalakításával epilepsziás rohamok jelentkezhetnek egyes esetekben. Ezeket utókezelés alatt gyógyszeres kezeléssel lehet kezelni.

A betegség előrehaladtával az epilepszia kialakulását neurológiai szempontból szigorúan nyomon lehet követni elektroencephalográfiai felvételek (EEG) segítségével. A test fennmaradó négy részének deformációi rendszeresen tünetmentes korlátozott mozgékonysághoz vezetnek. Az utógondozás alapvetően a fizikai terápia révén a mobilitás fokozására összpontosít. A sérült testrészeket gyógyszeres kezeléssel kezelik.

Ezt megteheted magad is

A Saethre-Chotzen-szindróma önsegélyének lehetőségei a betegség optimális kezelésére irányulnak. A beteg és hozzátartozói különféle megküzdési kihívásoknak vannak kitéve, amelyekre a lehető legszélesebb körben fel kell készülniük.

A beteg önbizalmát korai szakaszban ki kell építeni. A látási rendellenességek miatt a zavar a mindennapi élet speciális nehézségeit jelenti, amelyekkel a betegnek képesnek kell lennie érzelmileg szembenézni. Erre a pszichoterapeuta segítségét és támogatását is fel lehet használni. Mivel a mentális képességek korlátozottak, figyelembe kell venni a gyermek fejlődését. Nem lehet összehasonlítani az azonos korú játszótársakkal. A tanulási folyamatot a beteg képességeihez és készségeihez is hozzá kell igazítani.

A betegség során gyakran számos műtéti beavatkozás történik az élet első néhány évében. E kihívások kezelése érdekében a szervezetet egészséges, vitaminokban gazdag étrenddel kell támogatni. Az optimális alvási higiénia és a stressz elkerülése szintén segít a tünetek enyhítésében. A rendellenességek mellett sok beteg hallásvesztést is szenved. Ezt a tényt a mindennapi életben figyelembe kell venni a balesetek és a nyelv kockázatának csökkentésekor. A célzott képzés javítja a nyelvi készségeket és a másokkal való kommunikációt.