Prenatális diagnosztika

A kifejezés alatt Prenatális diagnosztika összefoglalják a terhesség alatt végzett különféle vizsgálatokat. Foglalkoznak a betegségek korai felismerésével és a nem született gyermek nemkívánatos fejleményeivel.

Mi a prenatális diagnózis?

Prenatális diagnózisként (PND) olyan orvosi vizsgálati eljárások és eszközök, amelyek a születendő gyermek betegségeinek és rendellenességeinek korai felismerésére irányulnak. A terápiás ellenintézkedések korai szakaszban meghozhatók prenatális diagnosztikával. Ez egy műtéti eljárás vagy akár a terhesség befejezése is lehet, amely a rendellenesség vagy a betegség mértékétől függ.

A prenatális kifejezés latinul fordítva azt jelenti, hogy „születés előtt”. A prenatális vizsgálatokat csak a születés előtt és különösen a terhesség utolsó két trimeszterében alkalmazzák. A prenatális diagnózist általában a terhesség harmadik hónapjának végétől lehet elvégezni.

Kezelések és terápiák

A prenatális diagnózis arra szolgál, hogy kizárja vagy megbízhatóan meghatározza a nem született gyermek nemkívánatos fejleményeit. Ezek elsősorban olyan rendellenességek, amelyek genetikai hátterük és gyakran súlyos fogyatékosságot jelentenek az érintett gyermek számára. A prenatális diagnosztika eredményei lehetővé teszik bizonyos genetikai eltérések, például ritka örökletes betegségek vagy anyagcsere, vér és izmok betegségeinek meghatározását.

Ezek tartalmazzák a. 21. triszómia (Down-szindróma), Huntington-kór, Duchenne izomdisztrófia és cisztás fibrózis. A legtöbb betegség terhesség alatt vagy a gyermek születése után történő sikeres kezelése azonban csak ritkán lehetséges. Ezenkívül a prenatális tesztek nem mutathatják a fogyatékosság pontos súlyosságát. Ezenkívül az összes fogyatékosságnak csak körülbelül öt százaléka örökölt. Ezek többsége az élet későbbi szakaszában merül fel betegségek miatt.

Bizonyos tényezők miatt a prenatális diagnosztika szakemberrel történő elvégzése ésszerűnek tűnik. Ezek az anya betegségei, amelyekre u. a. Az epilepszia magában foglalja a terhesség alatt fellépő fertőzéseket, a családon belüli genetikai rendellenességeket és a korábbi terhességben előforduló rendellenességek előfordulását. További lehetséges okok a nőgyógyászati ​​vizsgálat során észrevehető vagy nem egyértelmű ultrahang-észlelések, a már kialakult rendellenességek, az amniotikus folyadék punkciójának vágya vagy a többes terhesség jelenléte.

Vizsgálati módszereivel a prenatális diagnózis kiegészíti a szokásos eljárásokat, amelyek a terhesség alatt rutinszerűen zajlanak. A prenatális eljárások költségeit általában csak az különleges biztosítási esetek, például bizonyos örökletes betegségek fennállása esetén fedezik az egészségbiztosító társaságok.

Egyes esetekben a prenatális diagnosztika végrehajtása súlyos stresszt okozhat a szülők számára. Ez fontos kérdéseket vet fel a további vizsgálatokkal és a lehetséges kockázatokkal, valamint a fogyatékossággal élő gyermek jövőbeli életére gyakorolt ​​hatásokkal kapcsolatban. A terhesség megszűnését szintén megvitathatjuk. Ezek a kérdések gyakran pszichológiai problémákat okoznak a szülőkben. Ezért a prenatális diagnosztikát alaposan meg kell fontolni előre és részletesen meg kell beszélni az orvossal.

Diagnózis és vizsgálati módszerek

A prenatális diagnózis során fontos különbséget tenni a nem invazív és az invazív vizsgálati módszerek között. A nem invazív kifejezés azt jelenti, hogy a vizsgáló műszerek nem hatolnak át a terhes nő szervezetében. Sem az anya, sem a születendő gyermek nem jelent kockázatot. Az invazív eljárások viszont behatolnak a terhes nő testébe, ami néha bizonyos veszélyekhez vezet.

Az egyik leggyakrabban végzett nem invazív prenatális eljárás az ultrahangvizsgálat (szonográfia). Az ultrahangvizsgálatra általában 2-4 alkalommal kerül sor terhesség alatt. Különleges szonográfiákat is végezhetnek, például nyakránc méréseket. Az ultrahangvizsgálat ugyanolyan kockázatmentes, mint a speciális vérvizsgálat. Ezek tartalmazzák a. a vérnyomás mérése, CTG monitorozás és a vasszint meghatározása. Ezek az intézkedések szokásos eljárások.

Invazív vizsgálati módszer használata esetén ez az intervenciót jelenti az anya és a gyermek testében. Az egyik leggyakoribb invazív eljárás az amniocentesis (amniocentesis). Az amniotikus folyadékot ultrahang megfigyelés mellett a terhes nő hasfalán távolítják el. Az amniotikus folyadékban vannak a gyermek sejtjei, amelyek információkat szolgáltatnak a lehetséges rendellenességekről. Az orvosok figyelmet fordítanak a kromoszómák szokásos számától való eltérésre.

Egy másik invazív eljárás a korion villus mintavétel, amelynek során a placentát eltávolítják. Ez a vizsgálat u. a. a Down-szindróma kizárására készült. Ugyanez vonatkozik a köldökzsinórra. Ebben a módszerben a nőgyógyász köldökzsinórvért vesz a gyermektől, hogy megvizsgálja a benne levő vérsejteket. Az érzéstelenítés egyik vizsgálati módszernél sem szükséges, amely összehasonlítható a vérmintával. A diagnózist mindig járóbeteg-alapon végzik. A preimplantációs diagnosztika egy speciális eset a prenatális vizsgálati módszerek között.

A vizsgálatokat néhány napos embriókon végzik, és azokat mesterséges megtermékenyítés keretében hozták létre. A vizsgálatot az embriónak a méhbe történő áthelyezése előtt kell elvégezni. Ezzel a módszerrel a kromoszómák lehetséges változásait időben meg lehet határozni. Ez magában foglalja például a kromoszómák számának megváltozását. Az egyes gének változásai szintén meghatározhatók.

Noha a prenatális diagnosztizálás invazív módszerei értékes információkat szolgáltatnak, vannak veszélyek is. Ez vetéléshez vezethet. A kockázatot viszont viszonylag alacsonynak tekintik.