Phacomatosis

A Phacomatosis a bőr és az idegrendszer örökletes betegségeinek együttes kifejezése, amelyeket a különféle szervi rendszerekben fellépő harmatomok jellemeznek. Az egyes betegségeknek semmi köze nincs egymáshoz, de ideiglenesen összefoglalják őket a betegség jellemzői és okai alapján. Mivel a phacomatózisok genetikai alapokkal rendelkeznek, okozati összefüggésben nem kezelhetők.

Mi a phacomatosis?

A phacomatosis megelőzése nem lehetséges, mivel mind örökletesek. Ha a családban vagy rokonaiban előfordultak phacomatosis esetek, a genetikai tanácsadás gyakran segít az utódokhoz való átterjedés kockázatának felmérésében.
© Matthieu - stock.adobe.com

Valójában a kifejezés alapja Phacomatosis nem tudományos alapon. Teljesen különböző bőr- és idegbetegségek, ám van néhány közös jellemzőjük. A közös jellemzők közé tartozik a zúzódások, a bőrön lévő foltok és genetikai eredetük.

Ennek következtében nincs tudományosan magyarázható meghatározás a phacomatosis kollektív kifejezésre. Csak külsőleg hasonló megjelenéseket foglalunk össze. A tisztán felületes hasonlóságok ezen összefoglalása nem igazolja a kifejezés tudományos értelemben vett kialakulását.

A phacomatosis kifejezés azonban beigazolódott a gyógyászatban, bár teljesen felesleges. Ez azt jelenti, hogy a bőr és az idegrendszer örökletes daganatos megbetegedéseit a kezdetektől kezdve mindig bebizonyították. Ezek nem tumorok az eredeti értelemben, hanem tumor-szerű változások a szövetben.

A hibás folyamatok miatt fölösleges szövet keletkezik, amelyben azonban nem zajlik autonóm sejtosztódási folyamat, amely egyébként általános a jóindulatú és rosszindulatú daganatokban.

Manapság a phacomatosis kifejezés magában foglalja az olyan betegségeket, mint az 1. típusú neurofibromatózis (Recklinghausen-szindróma), tuberous sclerosis (Recklinghausen-szindróma), retino-cerebelláris angiomatosis (Hippel-Lindau szindróma), encephalofacialis angiomatosis (Sturge-Weber-szindróma). ), az ataxia telangiectatica vagy a Peutz-Jeghers szindróma.

okoz

Mivel a phacomatosis kollektív kifejezés, ezeknek a betegségeknek nincs közös oka. Az összes phakomatózis kialakításában a közös dolog az örökletes állapotuk. Az ok kutatása érdekében azonban az egyes betegségeket egymástól függetlenül kell vizsgálni.

Az 1. típusú neurofibromatózis például egy autoszomális domináns örökletes betegség, amelyet az úgynevezett café-au-lait foltok és neurofibróma megjelenése jellemez. A gén mutációja okozza, amely gátolja a sejtosztódást. Ha ezt a gátlást elnyomják, akkor jóindulatú szövetek túlnövekedése (harmatom) lép fel.

A felelős gén a 17. kromoszómán helyezkedik el. A tubuláris szklerózis autoszómálisan domináns betegség, amelyet vagy a 9. kromoszómában lévő gén mutációi, vagy a 16. kromoszómában levő gén mutációi okoznak. Retino-cerebelláris angiomatózisban (Hippel-Landau-kór) a tumor-szerű szöveti változások a szem retina-ján helyezkednek el.

Ebben a betegségben a Von Hippel Lindau tumorszuppresszor gén mutálódik. Ez a gén a 3. kromoszómán található. A mutáció autoszomális domináns örökségnek van kitéve. Az összes mutáció körülbelül 50% -a új mutáció. Encephalofacialis angiomatózisban (Sturge-Weber szindróma) a kiváltó egy úgynevezett szomatikus mozaikmutáció a 9. kromoszómán lévő génben.

Csökken a GTPáz aktivitás, miközben a GTP szignál aktivitása növekszik. A 11. kromoszómán levő gén felelős az ataxia teleangiectaticaért (Louis-Bar szindróma). Az öröklés autoszomálisan recesszív. Ez a gén felelős a szerin protein kináz ATM kódolásáért. A szerin protein kináz ATM kimutatja a DNS károsodását és szabályozza a DNS helyreállítási folyamatait.

Tünetek, betegségek és tünetek

Encephalofacialis angiomatózisban (Sturge-Weber szindróma) a kiváltó egy ún. Szomatikus mozaikmutáció a 9. kromoszómán lévő génben. A GTPáz aktivitása csökken a GTP szignál aktivitásának egyidejű növekedésével. A 11. kromoszómán levő gén felelős az ataxia teleangiectaticaért (Louis-Bar szindróma). Az öröklés autoszomálisan recesszív.

Ez a gén felelős a szerin protein kináz ATM kódolásáért. A szerin protein kináz ATM kimutatja a DNS károsodását és szabályozza a DNS helyreállítási folyamatait. Tumor-szerű szöveti változások néha a vesékben, a mellékvesékben vagy a hasnyálmirigyben is megjelennek. Az agytörzs veszélyes vérzése fordulhat elő.

A Sturge-Weber szindrómát (encephalofacialis angiomatosis) a szem és az agy érrendszeri rendellenességei is jellemzik. A gyermekek egyértelműen késik a fejlődésben. Epilepsziás rohamok és migrénszerű fejfájások fordulhatnak elő. Az Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-szindróma) olyan tüneteket mutat, mint a járás és az álló helyzet bizonytalansága.

Előfordulhat fizikai és pszichológiai fejlődéshiány, valamint az arcon és a szem kötőhártyájában lévő kicsi artériák kiszélesedése. Az immunrendszer gyengült és hajlamos a fertőzésekre. A Peutz-Jeghers szindrómát a nyálkahártyán és a bőrön lévő pigment foltok, valamint a jóindulatú polipok (harmatomok) jellemzik a gyomor-bél traktusban.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózist gyakran a betegség tipikus tünetei alapján lehet megállapítani. A képalkotó módszerek például az agy változásait mutatják.

szövődmények

A phacomatosis miatt az érintett személyek számos különféle betegségtől szenvednek. A legtöbb esetben betegséggel kapcsolatos epilepsziás rohamok vagy nagyon súlyos fejfájások fordulnak elő. Nem ritka, hogy ez a fájdalom a test más területein is elterjed, és ott is panaszokkal jár. A tartós fájdalom ingerlékenységhez vagy depresszióhoz is vezethet az érintett személyben.

A phacomatosis néha korlátozott mozgékonysághoz és instabil járáshoz vezet. Az érintett személy már nem képes egyedül mozogni, ezért mindennapi életében más emberek segítségétől függ. A betegség miatt az immunrendszer szintén súlyosan gyengült, így a fertőzések és gyulladások gyakrabban fordulnak elő az érintetteknél. Gyomor- vagy emésztési problémák léphetnek fel, és jelentősen ronthatják az érintett személy életminőségét.

A bőr gyakran tisztátalan, és pigmentfoltok befolyásolják. A phacomatosis kezelésében nincs különösebb szövődmény. A legtöbb esetben a betegség tünetei korlátozottak lehetnek. A beteg várható élettartamát a korai kezelés sem befolyásolja.

Mikor kell orvoshoz menni?

Bőrváltozások és idegrendszeri rendellenességek esetén az oka a phacomatosis lehet. Javasolt az orvos látogatása, ha a tünetek gyorsan súlyosbodnak, és idővel befolyásolják jólétét. Ha további tünetek jelentkeznek, akkor a legjobb, ha azonnal konzultál a családorvosával. A rohamok és a fájdalomtámadások súlyos phacomatózisokra utalnak, például enephalo-arc angiomatózisra vagy ataxia telangiectactica-ra, amelyeket azonnal orvosnak kell kezelnie.

Ha roham következtében baleset vagy esés történik, fel kell hívni a mentőszolgálatokat, vagy az érintett személyt gyorsan el kell vinni a legközelebbi klinikára. A különféle facomatózisok és a hozzájuk kapcsolódó lehetséges tünetek sokasága miatt mindig orvosi vizsgálat szükséges. Az érintett embereknek azonnal konzultálniuk kell háziorvosukkal, akik anamnézis és biopszia alapján diagnosztizálhatják a diagnózist. A kezelést a bőrgyógyász vagy a neurológus végzi.

A tünetek típusától függően más szakemberek hívhatók be. A kezelést az orvosnak szorosan ellenőriznie kell. Ez biztosítja, hogy ne forduljanak elő szövődmények, valamint hogy a bőrváltozások és a neurológiai panaszok elmulasszanak. A bőr- vagy idegrendszeri betegségben szenvedő embereknek tájékoztassák orvosukat, ha neurofibrosis, tuberous sclerosis vagy egyéb phacomatosis tünetei vannak.

Kezelés és terápia

A phacomatosis kezelése az alapbetegségtől függ. A gyógyítás nem lehetséges minden phakomatózis esetén, mivel mind genetikai eredetűek. A neurofibromatózis során az újonnan növekvő neurofibrómákat és daganatokat folyamatosan el kell távolítani. Egyébként tüneti kezelést kapnak.

A tüneti kezelés és a szöveti változások eltávolítása a többi phacomatózisban is domináns. Egyes esetekben az epilepsziát és a fejlődési rendellenességeket kezelni kell. A retina-cerebelláris angiomatózis során különösen a szem angiómáit különféle módszerekkel kell eltávolítani annak érdekében, hogy a látás hosszú ideig fennmaradjon. Erre a célra lézeres koaguláció, krioterápia, radioaktív sugárzás (brachiterapia), transzupilláris hőterápia, fotodinamikai terápia és egyéb kezelési módszerek alkalmazhatók.

Itt megtalálja gyógyszereit

Skin Bőrpír és ekcéma kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A phacomatosis további lefolyása általában nem jósolható meg. Ezért ennek a betegségnek elsősorban a gyors és mindenekelőtt nagyon korai diagnosztizálására van szükség, hogy ne kerülhessenek további komplikációk vagy panaszok. Az öngyógyulás nem fordulhat elő, így a betegségben szenvedő személy mindig függ az orvos látogatásától. Phacomatosis esetén a betegséget mindenekelőtt gyógyítani kell, hogy a tünetek teljesen korlátozottak legyenek.

Ha a phacomatosist egyáltalán nem kezelik, a tünetek általában tovább terjednek, és jelentősen rontják a beteg életminőségét. Egyes esetekben az érintettek várható élettartama is csökkenthető, ha a betegséget későn diagnosztizálják. A teljes gyógyítás gyakran nem lehetséges, ha a phacomatosis genetikai eredetű. Ha gyermeket szeretne, genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A daganatok eltávolíthatók, de eltávolításuk után is megjelenhetnek. Ezért ez a betegség gyakran csökkenti az érintett személy várható élettartamát is.

megelőzés

A phacomatosis megelőzése nem lehetséges, mivel mind örökletesek. Ha a családban vagy rokonaiban előfordultak phacomatosis esetek, a genetikai tanácsadás gyakran segít az utódokhoz való átterjedés kockázatának felmérésében.

Utógondozás

A legtöbb esetben a phacomatosisban szenvedőknek nagyon kevés vagy csak nagyon korlátozott intézkedése van a közvetlen követő ellátáshoz. Ebben az esetben az érintett személynek nagyon korán konzultálnia kell orvosával, és meg kell kezdenie a kezelést, hogy ne legyen további szövődmény vagy egyéb panasz. Ezért a betegség első tünetei esetén orvoshoz kell fordulni.

Egyes esetekben a betegséget nem lehet teljesen gyógyítani, ha genetikai eredete van. Ha ismét gyermeket akarnak, az érintett személyeknek genetikai tesztet és tanácsot kell végezniük. Maga a betegség különféle krémekkel vagy kenőcsökkel kezelhető.

Az érintetteknek mindig figyelniük kell a helyes adagolásra és a rendszeres használatra a tünetek megfelelő és tartós enyhítése érdekében. Nem ritkán az érintett személyek pszichológiai támogatástól is függnek. Mindenekelőtt a szerető és intenzív beszélgetések a saját családjával nagyon pozitív hatással vannak a betegség további lefolyására. Általános szabály, hogy a phacomatosis önmagában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A phacomatosis típusától és súlyosságától függően az érintett személyek különféle intézkedéseket tehetnek a kezelés támogatására. Mindenekelőtt fontos meghatározni a bőr és az ideg állapotának okát, és orvosolni a ravaszt.

Az általános intézkedések, például az életmód megváltoztatása vagy a karrier változása javulást eredményezhetnek, de ezeket először orvossal kell megvitatni. Ugyanez vonatkozik a különféle otthoni és természetes gyógymódok alkalmazására. Néhány phakomatózist enyhíthetnek a boszorkányimogyoró, az orbáncfű és más olyan készítmények, amelyek pozitív hatással vannak az arcszínre és a jólétre. Az idegproblémákat a gyógyszeres kezelés mellett fizioterápiával és fizikai aktivitással lehet enyhíteni. Ha a bőrproblémák eredményeként hegek már kialakultak, gyakran vannak érzelmi problémák, amelyeket kezelni kell.

Az orvos kapcsolatot létesíthet más érintett személyekkel, és például a beteget önsegély-csoportba irányíthatja. A tünetek holisztikus kezelésére van szükség ahhoz, hogy a beteg viszonylag tünetek nélküli életet élhessen. A lehetséges phacomatózisok sokfélesége miatt az önsegélyezési intézkedések megkezdése előtt mindig szakemberrel kell konzultálni.