Pfeiffer-szindróma

Amiben Pfeiffer-szindróma autoszomális domináns örökletes betegség. Ez nagyon ritka, és rendellenességeket mutat az arc és a koponya csontképződésében. A Pfeiffer-szindrómát bizonyos fehérjék mutációja okozza, amelyek felelősek a csontsejtek éréséért.

Mi a Pfeiffer-szindróma?

A Pfeiffer-szindróma egy ritkán előforduló örökletes betegség, amely az egyik craniosynostózis. Mivel ez autoszomális domináns módon öröklődik, az ilyen betegségben szenvedő embereknek ötven százalék esélyük van arra, hogy gyermekeiknek átadják. A Pfeiffer-szindróma rontja a koponya és az arccsontok normális növekedését, ami craniofacialis rendellenességekhez vezet. A csontok korán megolvadnak és befolyásolják az alakot. A rendellenes növekedés mind a kéz, mind a láb csontjait befolyásolja.

Az arccsontok sikertelen beolvadása duzzadt és széles nyitott szemhez, magas homlokhoz, lapos orrhídhoz és fejletlen fejpofához vezet. Klinikai szempontból különbséget tesznek három típus között. A három típus eltérõen kifejezett jellemzõkkel rendelkezik. A 2. vagy 3. típusú betegeket súlyosabban érintik, és a várható élettartam észrevehetően csökken. A Pfeiffer-szindróma pontos prevalenciája nem ismert, és becslések szerint ez világszerte 100 000 ember közül egy. Ezt a betegséget az FGFR-1 és az FGFR-2 gének mutációja okozza.

okoz

A Pfeiffer-szindróma az FGFR-1 és az FGFR-2 gének mutációjából származik. Ezt a mutációt autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Ha bármelyik szülőt érinti ez a mutáció, akkor ötven százalékos esély van arra, hogy átadja azt a gyermeknek. Ezek a gének felelősek a fontos fehérjék, az 1. és 2. fibroblast növekedési receptor (a fibroblast növekedési faktor receptorok) termeléséért. A Pfeiffer-szindróma 1. típusát a két receptor egyikében lévő mutáció okozhatja. A 2. és 3. típust az FGFR-2 gén mutációja okozza, és nem kapcsolódnak az FGFR-2 gén változásához.

A fehérjék számos fontos funkciót látnak el. Az embrionális fejlődés során az éretlen sejteket jelzik, hogy érett csontsejtekké alakuljanak. Ezen gének egyikében a mutáció megváltoztatja a fehérje működését és hosszabb ideig tartó jelátvitelt okoz. Ez a meghosszabbítás elősegíti a koponya és az arccsontok idő előtti beolvadását. A kéz és a láb csontok normál fejlődését is befolyásolja. Ez vezet a Pfeiffer-szindróma főbb jellemzőinek.

Tünetek, betegségek és tünetek

Bizonyos koponyacsontok korai beolvadása a Pfeiffer-szindróma jellegzetes arcdeformációjához vezet: a szemek duzzadtak és tágra nyílnak, és megnő a távolság közöttük. A homlok egyértelműen meghatározott, a fülek mélyen vannak, a középső felület fejletlen. A koponya lapos és rövid. Az összes beteg több mint fele halláskárosodással és fogászati ​​problémákkal panaszkodik.

A lábujjak és az ujjak általában szokatlanul rövidek, néhány fúzió között. A nagy ujj és a hüvelykujj feltűnően rövid, háromszög alakú, és a többi lábujjától és ujjától ívelt. A klinikai típustól függően a tünetek súlyossága eltérő. Az 1. típus a Pfeiffer-szindróma klasszikus formája. Ez enyhébb, mint a másik két típusnál. Az érintett személy normális intelligenciája, az ujjak és a lábujjak enyhe deformációja és a középső felület hipoplaziatájának enyhe kifejeződése.

A 2. típus súlyosabb klinikai tünetekkel rendelkezik. A koponya lámpa alakú, és a szemgolyók észrevehetően kinyúlik a szemhüvelyekből. Az ujjak és a lábujjak rendellenességei nagyon hangsúlyosak. A könyökét is deformáljuk. A csontok gyakran ébren vannak, és spontán merevülnek. Neurológiai szövődmények is előfordulnak. Az érintett gyermek fejlődése késik. A Pfeiffer-szindróma 3. típusa ugyanolyan tünetekkel jár, mint a 2. típusú, de a lóhere koponya nélkül.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Pfeiffer-szindróma már a terhesség harmadik hónapjában diagnosztizálható az embrionális fejlődés során. A prenatális vizsgálat finom ultrahang segítségével a két szem közötti rendellenesen nagy távolság felfedésére szolgál. Meg lehet határozni a szemgolyók patkányos kinövését a szemhüvelyekből, valamint a koponya és az arc terület deformációit is. A szülés után a pontos diagnózist genetikai teszt garantálja.

szövődmények

A legtöbb esetben a Pfeiffer-szindróma által érintett személyek különböző rendellenességeket és deformációkat szenvednek. Ezek elsősorban nagyon negatív hatással vannak az érintettek esztétikájára, így a legtöbb beteg kényelmetlenül érzi magát velük, és alacsonyabbrendű komplexumoktól vagy csökkent önértékeléstől szenved. Depresszió a Pfeiffer-szindróma miatt is előfordulhat, és jelentősen csökkenti a beteg életminőségét.

A Pfeiffer-szindróma szintén fokozatosan fellépő halláscsökkenéshez vezet. Fogaprobléma vagy fogvesztés is előfordulhat, és megnehezíti az ételek és folyadékok bevitelét. Ezenkívül a betegek a lábujjak és az ujjak rendellenességeitől szenvednek, így korlátozások lehetnek a mindennapi életben és korlátozottak a beteg mobilitása.

A Pfeiffer-szindróma miatt a gyermek mentális fejlődése szintén jelentősen késik, így a beteg felnőttkorban más emberek segítségétől függ. A műtéti eljárások eltávolíthatják a rendellenességeket. Nincsenek komplikációk. A beteg azonban továbbra is különféle kezelési módszerektől és támogató intézkedésektől függ, hogy képes legyen megbirkózni a mindennapi életben.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Pfeiffer-szindrómában szenvedő gyermekek születése óta intenzív orvosi ellátást igényelnek. A fej és az végtagok rendellenességeit sebészi úton kell korrigálni. Ezen felül az érintett gyermekeknek általában fájdalomcsillapítókra, gyulladáscsökkentőkre és más gyógyszerekre van szükségük. A szülőknek a szülés után azonnal kapcsolatba kell lépniük egy szakemberrel, hogy átfogó diagnózist lehessen készíteni. A tényleges kezelés a szakorvosi központokban zajlik.

A száj- és szájsebészeti beavatkozás szakemberei, valamint az idegsebészek és a plasztikai sebészek felelõsek. Ezen túlmenően szoros konzultációt kell folytatni a gyermekorvossal. A kezdeti kezelés után rendszeresen meg kell látogatni az orvost, hogy a gyógyszeres kezelést meg lehessen állítani, és a különféle műtéti sebeket megvizsgálják szövődmények szempontjából. Mivel a Pfeiffer-szindróma jelentős vizuális hibákat okoz, amelyek gyakran a gyermeket is mentálisan stresszbe hozzák, a terápiás tanácsok szintén hasznosak lehetnek. Pozitív eredmény esetén azonban a betegség főbb jellemzői olyan mértékben csökkenthetők, hogy a normál életmód terápia és rendszeres orvoslátogatások nélkül lehetséges.

Terápia és kezelés

A Pfeiffer-szindróma súlyosságától függően az arc és a koponya műtéti korrekciója elvégezhető. Ez az arc-, orális és szájsebészeti műtéten, valamint a plasztikai és az idegsebészeti beavatkozáson keresztül lehetséges. A frontális-orbitális koponya területének kibővítésével a koponya megfelelően növekedhet, és a szemhüvelyek mérete megnövelhető.

Az állkapocs és a felület javítható műtéti eljárással is. A tisztességes bánásmód mellett az szenvedők normális intelligenciájuk alakulhatnak ki, és egészséges egészséges életet élhetnek. A kezelési terveket szakaszosan hajtják végre. Nagyon fontos a megfelelő idő a csontszerkezet rekonstrukciójának elvégzéséhez. Ennek megfelelően megakadályozzuk a Pfeiffer-szindróma pusztító hatásait a légzés, a beszéd és a nyelés képességére.

Az elmaradott középső felület miatt a gyermekeket gyakran obstruktív alvási apnoe szenved. Az enyhe alvási apnoe esetén a gyógyszeres kezelés intenzívebben javíthatja a légzést. A súlyos légzési rendellenességeket azonban a szakembereknek ellenőrizniük kell. A mandulák műtéti eltávolítása vagy a folyamatos légúti nyomásmaszk (CPAP) enyhítheti a tüneteket.

Outlook és előrejelzés

A prognózis pontos meghatározásához meg kell határozni a Pfeiffer-szindróma típusát. A Pfeiffer-szindrómával járó rendellenességek súlyossága három típusba sorolást eredményezett, különböző előrejelzésekkel. A klasszikus Pfeiffer-szindrómában a deformációk csak enyhék. Az intelligencia nem csökken. A prognózis jó, főleg mivel a meglévő deformációk műtéttel csökkenthetők.

A Pfeiffer-szindróma prognózisa nem olyan optimista. A deformációk sokkal súlyosabbak. Az úgynevezett lóhere koponya jellemző. A csontváz deformációi részben működőképesek, de többnyire nem javíthatók. A mentális fejlődés késik. Neurológiai szövődmények várhatók.

A harmadik Pfeiffer-szindrómában a tünetek hasonlóképpen súlyosak, csak a lóhere-koponya hiányzik. A prognózis itt sem a genetikai ok miatt nem különösebben jó. A három Pfeiffer-szindróma formája közötti átfolyó átmenetek megnehezítik a világos elhatárolást és az előrejelzést.

Hasznos azonban, hogy a Pfeiffer-szindróma jelenléte prenatálisan meghatározható. A tipikus deformációk már a szonográfia során nyilvánvalóak. Ezen túlmenően megnövekedett a genetikailag örökölt mutációk kockázata, amelyekről az egyes esetekben ismertek. Annak függvénye, hogy akkor is lehetséges-e a törvényes abortusz, vagy a család ezt fontolóra veszi. Miután a gyermek megszületett, általában több műveletük van előttük.

megelőzés

Mivel a Pfeiffer-szindróma autoszomális domináns öröklött betegség, ezért nem lehet azt megelőzni. Születés előtt azonban diagnosztizálható.

Utógondozás

A legtöbb esetben az érintett személyeknek kevés vagy akár egyáltalán nincs speciális követési lehetősége a Pfeiffer-szindróma esetén. Mindenekelőtt a betegség nagyon gyors és mindenekelőtt korai diagnosztizálása fontos, hogy ne kerülhessenek további komplikációk. Az öngyógyulás nem fordul elő, így az érintett személynek ideális esetben konzultálnia kell orvosával a betegség első tünetei vagy tünetei esetén.

Mivel ez is genetikai betegség, ha a beteg gyermeket akar, akkor feltétlenül genetikai vizsgálatot és tanácsot kell végeznie a Pfeiffer-szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. A legtöbb beteg általában olyan műtéti beavatkozástól függ, amely enyhíti a tüneteket.

Az érintett személynek egy ilyen műtét után feltétlenül pihennie kell és gondoskodnia kell a testéről. Mindenesetre kerülni kell a porlasztást vagy a fizikai és stresszes tevékenységeket, hogy ne terheljék feleslegesen a testet. Hasonlóképpen, a Pfeiffer-szindrómában szenvedők többsége mindennapi életében saját családjának segítségétől és támogatásától függ, ami pozitív hatással lehet a betegség további lefolyására.

Ezt megteheted magad is

A Pfeiffer-szindrómát egy kombinált kezelés részeként kezelik, amelynek célja a fizikai tünetek, valamint a mentális és érzelmi mellékhatások enyhítése. A beteg gyermekek szülei a gyermek ösztönzésével és támogatásával támogathatják a terápiát.

Mivel a rendellenes rendellenességek zaklatáshoz és ugratáshoz, és ennek eredményeként társadalmi félelmek kialakulásához vezethetnek az érintettekben, annál is fontosabb a gyermek önbizalmának erősítése. A szülőknek is meg kell próbálniuk egy megfelelő óvodai és iskolai helyet keresni a korai szakaszban. A speciális gyermekek számára kialakított létesítményben a Pfeiffer-szindrómás gyermek optimálisan fejlődik ki, és a szülők a fizikai panaszok kezelésére koncentrálhatnak. Mivel a rendellenességeket nem lehet teljes mértékben kijavítani, a lakást mozgáskorlátozottak számára kell kialakítani. A gyermekeknek olyan segédeszközökre is szükségük van, mint például sétálóeszközök vagy kerekes szék. A törvényes gyámoknak korai szakaszban fel kell venniük a kapcsolatot a megfelelő szakemberekkel, és meg kell indítaniuk a szükséges intézkedéseket.

Ezenkívül hasznos lehet a szülőknek és a gyermekeknek nyújtott terápiás tanács. Az élet későbbi szakaszában az örökletes betegségek kezelésére szakorvosi rendelőbe történő látogatás is javasolt, mivel a gyermek előbb vagy utóbb kérdéseket tesz fel betegségükkel kapcsolatban. Ezután a rokonoknak kéznél kell lenniük tanácsokkal és cselekedetekkel.