De Toni Debre Fanconi szindróma

Mint De Toni Debre Fanconi szindróma genetikai betegségnek hívják. Ez a vese különféle anyagok reabszorpciójához vezet.

Mi a De Toni Debre Fanconi szindróma?

A nevek között a De Toni Debre Fanconi szindróma is szerepel De Toni Debre Fanconi Komplexum, De Toni Fanconi szindróma vagy Glükóz-aminosav cukorbetegség ismert. A "proximalus tubulus" renális rezorpciós rendellenességét értjük, amely a vesékő tubulusának egy részét képezi. A De Toni Debre Fanconi szindróma örökletes betegség, mely különféle anyagok reabszorpcióját eredményezi.

Ide tartoznak az aminosavak, a glükóz és a szervetlen foszfor. Ez a glükóz, foszfát és aminosavak kóros kiválasztódásához vezet. A De Toni Debre Fanconi szindrómát először olasz orvos, Giovanni de Toni (1896-1973) és a svájci Guido Fanconi (1892-1979) írta le, akik szintén a nevét adták a betegségnek.

De Toni Debre Fanconi szindróma az egyik ritka betegség. Körülbelül 50 infantilis típusú eset ismert Európában. A szekunder formák azonban gyakrabban jelennek meg.

okoz

A De Toni Debre Fanconi szindróma három különféle formára osztható. Ez az elsődleges idiopátiás Fanconi szindróma, amelyet autoszomális recesszív módon örökölnek, de spontán is előfordulhat. A felnőtt típusú Fanconi szindróma kevésbé súlyos, mint a csecsemő típusú Fanconi szindróma.

A harmadik forma a másodlagos Fanconi szindróma. Ez olyan örökletes anyagcsere-betegségekkel jár, mint például a cystinosis vagy a Lowe-szindróma. Ezenkívül másodlagos Sjögren-szindróma, amyloidosis, daganatok, mérgezés vagy a gyógyszerek nemkívánatos mellékhatásaként.

De Toni Debre Fanconi szindróma többnyire örökletes betegség. Míg a szindróma infantilis típusát autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik, addig a felnőtt típusú öröklés autoszomális domináns. De Toni Debre Fanconi szindróma esetén a proximális tubulus általános resorpciós rendellenessége van. A szindróma patomechanizmusát még nem sikerült tisztázni.

Feltételezzük, hogy van ischaemia okozta ATP hiány vagy Na + - / K + ATPáz hiány. Ennek eredményeként különböző anyagok, például glükóz, aminosavak vagy ionok, például foszfát már nem választódnak ki és ürülnek a vizelettel. Ez viszont aminoaciduriához, hypercalciuria-hoz, beleértve hypokalaemiát, hyperphosphaturia-hoz vezet, amely a foszfát-egyensúly megzavarásával jár, és glucosuria-hoz, beleértve az ozmotikus diurezist.

A De Toni Debre Fanconi szindróma örökletes formája mellett, amely genetikus, van egy megszerzett forma. Ezt olyan anyagcsere-betegségek, mint például a fruktóz intolerancia vagy Wilson-kór, ischaemia vagy nefrotoxikus anyagok, például nehézfémek vagy gyógyszerek okozzák.

Tünetek, betegségek és tünetek

A De Toni Debre Fanconi szindróma tünetei attól függnek, hogy ez a betegség infantilis vagy felnőtt formája. A gyermekkorban előforduló idiopátiás primer szindróma esetén olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a rövid testtartás, láz roham és hányás 2-3 éves korban. Ezen túlmenően a betegek gyermekei a D-vitamin-rezisztens rahicint szenvedik.

Súlyos fájdalom van a csontokban. Még a szünetek is vannak a lehetséges birodalomban. Ha a veseelégtelenséget, amely szintén előfordul, nem kezelik vérmosással (dialízissel) vagy veseátültetéssel, az érintett gyermeket még a halál veszélye fenyegeti.

Ha a De Toni Debre Fanconi szindróma tünetei csak felnőttkorban jelentkeznek, általában nincs életveszélyes következmény. A szindróma felnőttkori formája izomhipotonia, polidipsia (kóros szomjúság) vagy a csontok lágyulása (osteomalacia) révén észlelhető.

Ezenkívül fennáll a hiány okozta komplikációk veszélye. Ide tartoznak az alacsony vércukorszint (hipoglikémia), a spontán törések, a neurológiai rendellenességek és a hipokaleemiás tünetek. Ezen felül globális veseelégtelenség fordulhat elő.

Diagnózis és természetesen

A De Toni Debre Fanconi szindróma diagnosztizálására a vizsgáló orvos először a beteg kórtörténetét veszi át. Fizikai és orvosi laboratóriumi vizsgálatokat is végez. Az aminoaciduria vagy a glucosuria meghatározható a vizelet állapota alapján.

Több mielooma esetén a proteinuria meghatározható. A vér szérumában a foszfát szintje csökken. Időnként hypokalaemia is kimutatható. A röntgenfelvételeket fel lehet venni a De Toni Debre Fanconi szindróma mellékhatásainak diagnosztizálására osteomalaciából vagy rahicettből. Időnként vesebiopsziát (szövet eltávolítást) is végeznek.

A De Toni Debre Fanconi szindróma lefolyása annak formájától függ. Az infantilis forma előrejelzése kedvezőtlennek tekinthető, mivel veseátültetés nélkül tíz és tizenkét év közötti halálozás következik be veseelégtelenség miatt. Ha viszont a felnőttkori forma van, amelyet csak felnőttek látnak, akkor a várható élettartam normális.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha két és három év között olyan tüneteket észlelnek, mint a rövid melltartás, láz roham és hányás, ez lehet a De Toni-Debre-Fanconi szindróma. A gyermekorvos látogatása ajánlott, ha a tünetek önmagukban nem enyhülnek, vagy ha további tünetek vannak. Általában mindig forduljon orvoshoz, ha bármilyen súlyos betegség jele van. Súlyos csontfájdalom vagy akár törések esetén a sürgősségi szolgálatokat figyelmeztetni kell, vagy az érintett gyermeket kórházba kell vinni.

Ugyanez vonatkozik a veseelégtelenség jeleire vagy a rahetre. Ha a tünetek csak felnőttkorban jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni kóros szomjúság, csontproblémák és egyéb jellemző tünetek esetén. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség szövődmények, például hypoglykaemia, neurológiai rendellenességek vagy spontán törések esetén.

A háziorvoson kívül örökletes betegségek szakembere vagy internista is hívható. Nem specifikus tünetek esetén a legjobb, ha előbb a sürgősségi orvosi szolgálathoz fordul. Az említett panaszok esetén minden esetben orvosi tisztázás ajánlott.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A De Toni Debre Fanconi szindróma kezelésében okozati és tüneti kezelés is lehetséges. Ha a beteg másodlagos formában szenved, az elsődleges betegség okát kezelik. A standard terápia magában foglalja a D3-vitamin vagy a kalcitriol adását a D-vitamin-rezisztens tüskék kezelésére.

A hidroklorotiazidot szintén adják a vese elektrolitvesztésének csökkentésére. Számos olyan kis étkezés is hasznos, amelyek magas fehérje- és szénhidráttartalommal rendelkeznek. Ezen túlmenően a betegnek napi 1-3 liter folyadékot kell inni. Ugyanakkor fontos az asztali só bevitelének csökkentése. Fontos a foszfát, kálium és nátrium veszteség kompenzálása is.

Az acidózist viszont kiegyenlítik puffer oldatok. Örökletes proximalis rendellenesség esetén csak a tüneti kezelés lehetséges, amikor a beteg nátrium-hidrogén-karbonátot, foszfátot, glükózt és káliumot kap. A vesék és a csontok rendszeres ellenőrzése szintén fontos.

Outlook és előrejelzés

Mivel a De Toni Debre Fanconi szindróma genetikai betegség, okozati összefüggésben nem kezelhető, csak tünetileg. Ebben a szindrómában az öngyógyulás nem fordul elő.

Kezelés nélkül a De Toni Debre Fanconi szindróma teljes veseelégtelenséget okozhat, amely végül halálhoz vezet. A betegek ezután donor vesétől vagy dialízistől függenek.

A szindróma rövid testtartást, hányást vagy különféle hiányos tüneteket is okozhat. Az életminőség és a várható élettartam jelentősen csökken. Gyermekekben a szindróma zavart és lassú fejlődést is eredményez. A csonttörések és a sebgyógyulás gyakori.

A De Toni Debre Fanconi szindróma általában viszonylag jól kezelhető gyógyszeres kezelés segítségével. Ez enyhíti az összes tünetet, és a betegség pozitív lefolyásához vezet. A betegek azonban e gyógyszerek egész életen át tartó használatától függenek, mivel a szindrómát nem lehet teljes mértékben gyógyítani. Ezenkívül a szövődmények elkerülése érdekében rendszeresen ellenőrizni kell a belső szerveket. A korai kezelés és a sikeres kezelés esetén a várható élettartam nem csökken.

megelőzés

A De Toni Debre Fanconi szindróma a genetikai betegségek közé tartozik. Ennélfogva nincsenek megelőző intézkedések.

Utógondozás

De Toni Debre Fanconi szindróma esetén a legtöbb esetben az érintett személynek csak néhány lehetősége van a közvetlen utókezelésre. A további szövődmények elkerülése érdekében az érintett személynek korán kell orvoshoz fordulnia. Mivel genetikai betegség, nem gyógyítható teljes mértékben.

Ha gyermeket szeretne, a genetikai tanácsadás és tesztelés hasznos lehet a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az öngyógyulás nem fordul elő De Toni Debre Fanconi szindróma esetén. A legtöbb esetben a betegeknek gyógyszert kell szedniük e betegség kezelésére. Mindig fontos, hogy rendszeresen vegye be a megfelelő adaggal.

Gyermekek esetén a szülőknek ellenőrizniük kell a bevitelt. Az érintetteknek is sok folyadékot kell inniuk, és lehetőleg kerülniük kell a sót, hogy ne kerüljenek szükségtelenül a vesékre. Mivel a De Toni Debre Fanconi szindróma súlyos veseproblémákat okozhat, a belső szervek rendszeres ellenőrzése és vizsgálata nagyon fontos. Különösen a csontokat és a veséket kell ellenőrizni. Nem lehet egyértelműen megjósolni, hogy a szindróma csökkenti-e a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A De Toni Debre Fanconi szindróma genetikailag meghatározott örökletes formája mellett ez megszerzett formában is előfordul. Maga a beteg sem hozhat olyan intézkedést a rendellenesség genetikai változata ellen, amelynek okozati hatása van.

Különösen súlyos a betegség infantilis formája, amely általában a második és harmadik életév között észlelhető. A szülőknek ezután ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy gyermekét olyan orvos kezelje, aki már rendelkezik tapasztalattal e meglehetősen ritka betegséggel kapcsolatban. Szakembereket az orvosi szövetség vagy az egészségbiztosító társaság segítségével találhat meg.

A gyakran előforduló rövid test egyidejű tünetei, mint például feszültség, izomfájdalom vagy korlátozott motoros képesség, általában a korán elkezdett fizioterápiával enyhíthetők. Amint a gyermekek érzelmileg szenvednek a rövid testtartástól, be kell hívni a gyermekpszichológust is.

Ha a betegség szerzett, és nem genetikai, akkor az első lépés az oka azonosítása. Ez lehet például anyagcsere-betegség, fruktóz intolerancia vagy nehézfémekkel való mérgezés. A gyógyszerek felelősek lehetnek a szerzett De Toni Debre Fanconi szindrómáért is.

Ha a betegség korrelál a beteg életmódjával, például étrenddel vagy foglalkozással, akkor alkalmazkodnia kell az életmód megváltoztatásához.Ha az étrend módosítása szükséges, konzultálni kell egy táplálkozási szakemberrel. Ha a szakmát már nem lehet gyakorolni, akkor a foglalkoztatási ügynökség karrier-tanácsadási szolgáltatását korai szakaszban kell keresni. A szakszervezetek ilyen esetekben ingyenes tanácsadást is nyújtanak.