myopathia

myopathiákkal izombetegségek. A legtöbb esetben a csíkos vázizmok érintettek. Például izomdisztrófiák vagy myotonikus szindrómák tartoznak a myopathia csoportjába.

Mik a myopathiák?

Az izomgyengeség az összes myopathia jellegzetes tünete. Izomdisztrófiák esetén a progresszív izomgyengeség mellett az izmok degenerációja is előfordul.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

A kifejezés myopathia a görög nyelvből származik, és izomfájdalmat jelent. Ennek megfelelően a myopathiák az izmok betegségei. Általában a csontváz húzott izmait érinti. De a szívizom betegségei, az úgynevezett kardiomiopátia is a myopathia csoportjába tartoznak.

A myopathiákat meg kell különböztetni a többi klinikai képetól, amely szintén az izmok gyengeségével jár. Például az amiotróf laterális szklerózis vagy a gerincizom atrófiája nem myopathia. A motoros neuron betegségei közé tartoznak. A myopathiákat el lehet osztani primer és másodlagos myopathiákra.

okoz

Az elsődleges myopathiák elsősorban az izmok betegségein alapulnak. Tehát nem más betegségre épülnek. Az izomdisztrófiák a degeneratív primer myopathiákhoz tartoznak. Ezek tartalmazzák:

• övdisztrófia,
• a facioscapulohumeral izomdisztrófia
• veleszületett izomdisztrófia.

A legtöbb izomdisztrópia genetikai jellegű. A myotonic szindrómák, például az 1. típusú myotonic disztrofia, a 2. típusú myotonic disztrofia, a Paramyotonia congenita Eulenburg vagy a myotonia congenita Thomsen is öröklődnek. A veleszületett myopathiák újszülötteknél jelentkeznek. Azokat a tüneteket, mint a nemalin myopathia, a központi mag myopathia vagy a veleszületett rost típusú disproporcióval járó myopathia, genetikai rendellenességek is okozzák.

Ugyanez vonatkozik a mitokondriális myopathiákra.A mitokondriumok DNS-ben lévő [[[mutáció]]] miatt a mitokondriumok csökkennek vagy megváltoznak. Ez az energia anyagcseréjének megszakadásához vezet a sejtekben. A myopathiák más betegségekkel összefüggésben is előfordulhatnak. Ezeket az izomzavarokat másodlagos myopathiáknak is nevezik. A másodlagos myopathiák gyakran az endokrin rendszer betegségeinek következményei.

Hipertyreosis vagy hyperthyreosis, Cushing-kór és mellékpajzsmirigy betegségei (hypo- vagy hyperparathyreosis (hiperaktív mellékpajzsmirigy)) esetén fordulnak elő. A metabolikus betegségek a myopathia révén is érezhetik magukat. Az izmoknak sok energiára van szükségük. Ezért az energiacserével kapcsolatos rendellenességek az izmokban jelentkeznek. Fontos betegségek itt a lipideket tároló betegség vagy a glikogén tároló betegség.

A myopathiák tápanyagok hiányából is következhetnek. Az izombetegségek D-vitaminhiány vagy szelénhiány esetén fordulnak elő. A gyulladásos myopathiák autoimmun betegségekből vagy fertőző betegségekből származnak. A trichinózis olyan fertőző betegség, amely gyakran myopathiákat eredményez. A myopathiákkal járó autoimmun betegségek polymyositis és inklúziós test myositis, de a myopathiákat gyógyszerek, alkoholfogyasztás vagy más exogén toxinok is kiválthatják.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az izomgyengeség az összes myopathia jellegzetes tünete. Izomdisztrófiák esetén a progresszív izomgyengeség mellett az izmok degenerációja is előfordul. A veleszületett myopathiák közvetlenül a születés után vagy az élet első néhány hónapjában kezdődnek. Az izmok túl lassan vagy hiányosan fejlődnek. A gyerekek nem használhatják izmaikat a gravitáció ellen.

A myotonikus szindrómákat az izmok feszültségének kórosan elhúzódó szakasza jellemzi. A gyulladásos myopathiák alapja egy gyulladásos folyamat. Az izomgyengeség mellett az izmok pirosra válnak és túlmelegednek. Fájdalom is lehetséges. Ha a szívizomot a myopathia befolyásolja, akkor az ingervezetés romlik. Az eredmény szívritmuszavar.

A mitokondriális myopathia eredményeként az agy működése korlátozható. Stroke-szerű tünetek fordulhatnak elő. Ezeket a jelenségeket MELAS-szindrómának is nevezik. A mitokondriális myopathia egy többrendszeri betegség. A szem és a belső fül is befolyásolhatja. A retina és a látóideg károsodása vaksághoz vezethet. A diabetes mellitus kialakulását a mitokondriális myopathia is támogatja.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az izomgyengeség, egy jellegzetes szindróma, a myopathia első bizonyítéka. Részletes anamnézis során az orvos tisztázza a lehetséges kockázati tényezőket vagy okokat. Ha izom rendellenesség gyanúja merül fel, vérvizsgálat elvégezhető. Izomdisztrófiában fokozódik a vér szérumában a kreatinkináz (CK). Ez növekszik, amikor a vázizomrostok lebomlanak.

A vérben a kreatinkináz növekedését hiperkreatinémiának nevezik. Az aszpartát-aminotranszferáz (ASAT), az alanin-aminotranszferáz (ALAT) és a laktátdehidrogenáz (LDH) szintje szintén megemelkedett, ám ezek nem annyira érzékenyek és specifikusak, mint a szérum kreatinkináz. A kreatinkináz szintje szignifikánsan különbözik az egyes izomdisztrófiák között. Az érték tehát differenciáldiagnosztikához is használható.

Egy izom biopsziát végeznek a legtöbb myopathia diagnózisának megerősítésére. A betegség típusától függően különböző tipikus struktúrák mutatkoznak a szövettani vizsgálatban.

szövődmények

A myopathia elsősorban súlyos izomgyengeséghez vezet. Az érintett személyek ellenálló képessége jelentősen csökken, és a mindennapi életben súlyos korlátozások vannak. Az érintett személyek kimerültek és kimerültek a betegségtől, és már nem képesek rendes mindennapi tevékenységeket végezni. Nem ritka, hogy a myopathia szívproblémákat okoz, amelyek a szívritmuszavarokhoz vezethetnek.

A legrosszabb esetben az érintett személy hirtelen szívhalálban is meghalhat ebből a panaszból. A szív tünetei továbbra is negatívan befolyásolják az ingerek vezetését. Egyes esetekben a myopathia bénuláshoz és további érzékenységi korlátozásokhoz vezet. Ez a betegség a motoros készségeket is negatívan befolyásolhatja. Az érintettek továbbra is ritkán szenvednek cukorbetegségben.

A myopathia kezelésére gyógyszeres kezelés, valamint terápiák és gyakorlatok révén kerülhet sor. Ez korlátozhatja és csökkentheti a sok panaszt. Általában azonban nem lehet előre jelezni, hogy lesz-e teljes gyógyulás. Komplikációk akkor fordulhatnak elő, ha daganat is kialakult. Ez csökkentheti a beteg várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az orvosnak tisztáznia kell a tartós általános betegségérzést és a belső gyengeséget. Ha anyagcserezavarok vagy rendellenességek vannak a szívritmusban, orvoshoz kell fordulni az ok tisztázása érdekében. Alvási rendellenességeket, rossz koncentrációt és figyelmet, valamint az általános teljesítmény csökkenését kell megvizsgálni és kezelni. Megnövekedett energiaigény, gyors fáradtság vagy alacsonyabb ellenálló képesség esetén egészségkárosodás merül fel, amelyet tisztázni kell. Általános funkcionális rendellenességek, látás vagy hallásvesztés esetén orvosra van szükség.

Belső irritációról, szenzoros zavarokról, a bőr zsibbadásáról, valamint a hőmérsékletre vagy az érintésre való túlérzékenységről orvosával kell beszélni. Az izmok gyulladása, a belső hő felhalmozódása, a megnövekedett folyadékigény és a fejfájás a meglévő betegség szervezetének jelei. Ha eszméletvesztést, izomgyengeséget vagy kellemetlenséget tapasztal, orvoshoz kell fordulnia. Figyelem: a bőr elszíneződése figyelmeztetés, ezért orvoshoz kell fordítani.

Palpitációt, alvászavarokat, nyugtalanságot és érzelmi rendellenességeket orvossal is meg kell beszélni. A viselkedés megváltozásával, depressziós megjelenéssel vagy hangulati ingadozásokkal következmények léphetnek fel, amelyeket figyelembe kell venni a diagnózis felállításakor. Közvetetten súlyosbíthatják a meglévő betegséget, vagy kiválthatnak más kezelhető rendellenességeket.

Terápia és kezelés

Az elsődleges myopathiákat általában nem lehet okozati úton kezelni, mivel genetikai hibán alapulnak. A myopathiától függően különféle gyógyszereket alkalmaznak a tünetek kezelésére. A fizioterápia az érintett személyeket is segítheti. Másodlagos myopathiák esetén a fő hangsúly az alapbetegség kezelésére irányul. A pajzsmirigy-túlműködést pajzsmirigyhormon-készítményekkel kezelik.

Pajzsmirigy-ellenes gyógyszereket hipertyreosis esetén alkalmaznak. Cushing-betegséget szintetikus glükokortikoidokkal kezelik. Ha a Cushing-szindrómát egy tumor okozza, akkor azt természetesen el kell távolítani. Tápláló myopathiák esetén a tápanyag pótlása szükséges. A szívbetegséggel járó myopathiát általában szív-tonik gyógyszerekkel és antiaritmiás szerekkel kezelik.

Itt megtalálja gyógyszereit

Muscle Izomgyengeség elleni gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A myopathia valószínűleg nem gyógyul teljes mértékben az elkövetkező évekig, amikor a genetika fejlődik. A myopathia bizonyos formáinál a gyógyulás esélye meglehetősen gyenge, mivel minden bizonnyal halálos esetek vannak. Különösen igaz ez a nagyon kicsi gyermekek és újszülöttek esetében, akik veleszületett myopathiában és más egészségügyi rendellenességekben egyidejűleg születnek.

Másrészt azok, akik myopathiában szenvednek és csak minimális tüneteket mutatnak, és normális élettartamuk van. Ezek a könnyebb myopathiák nem fejlődnek ki, és a mai modern kezelési módszerekkel is jól kezelhetők. Az érintett gyermekek felnőttkorig is jól megbirkóznak a myopathia bizonyos formáival, és gyakran öregszik is.

Különösen az elmúlt években javult a veleszületett és nem veleszületett izomveszteségben szenvedő betegek várható élettartama és életminősége. Az életveszélyes panaszok rendkívül ritkák és csak egyes esetekben fordulnak elő. A myopathiák többsége manapság egyre több gyógyulást mutat, és jelentősen javul a jólét, még akkor is, ha a gyógyítás nem mindig lehetséges. A myopathia prognózisa ezért rendkívül eltérő és egyedi. Ezenkívül a myopathiákat eddig csak okozati úton, vagy a típustól függően, főként tünetileg lehet kezelni.

megelőzés

Az elsődleges myopathiák öröklődnek. A megelőzés itt nem lehetséges. A szekunder myopathiákat az alapvető betegség korai felismerésével és kezelésével megelőzhetők. A tápanyagok és vitaminok, például a D-vitamin vagy a szelén elegendő mennyisége megbízhatóan megakadályozhatja a táplálkozási myopathiákat.

Utógondozás

A myopathia esetén a közvetlen nyomonkövetési intézkedések vagy lehetőségek a legtöbb esetben jelentősen korlátozottak. Ezért az érintett személynek ideális esetben egy korai szakaszban konzultálnia orvosával, hogy megakadályozzon más panaszokat és szövődményeket. Általános szabály, hogy nem gyógyulhat önállóan, ezért mindig orvossal kell kezelni.

Minél korábban orvoshoz fordulnak a miopátia esetén, annál jobb a betegség további lefolyása, mint általában, így a korai diagnózis az előtérben van. A myopathiában szenvedő betegek általában különféle gyógyszereket vesznek be.

Fontos a helyes adagolás és a rendszeres bevitel biztosítása. Az érintett személyek többsége az orvos rendszeres vizsgálatától és ellenőrzésétől függ, így a daganatok korai szakaszában kimutathatók. A myopathia a beteg várható élettartamának csökkenését eredményezheti, amelynek további menete a betegség pontos súlyosságától függ.

Ezt megteheted magad is

A genetikai myopathia esetén a kezelés csak enyhítheti a tüneteket, és az életminőség javítását célozza. Ez magában foglalja a fizikoterápiában való rendszeres részvételt. Különösen a víz-aerobik esetén nagyon jó eredményeket lehet elérni az izomépítés területén. A kiegyensúlyozott étrend és az egészséges egyensúly a stressz és a pihenés között általában támogató.

Másodlagos myopathia esetén az alapbetegség kezelhető és az izomgyengeség kiküszöbölhető. Az érintett személyeknek először ellenőrizniük kell a kábítószer, alkohol és más stimulánsok fogyasztását. Táplálkozási hiány esetén ezt meg kell kompenzálni a célzott táplálkozás által érintett személyek között. Célzott tápanyagterápia is alkalmazható. A szelén bevitelről kimutatták, hogy elősegíti az izomgyengeség e formáját. A szelén a hormonbevitel kiegészítéseként is javasolt, ha a pajzsmirigy kóros. Az egészséges életmód elegendő alvással, hidratációval és stresszcsökkentéssel (autogenikus edzés, jóga) alapvető fontosságú, különösen a már létező autoimmun betegségek esetén.

Mivel a myopathia általában öröklődik, és a tünetek már kisgyermekeknél nyilvánvalóak, az érintett gyermekek szüleinek korai szakaszban tanácsot kell kérniük, vagy önsegítő csoportban vagy pszichológiai támogatásban kell részesülniük. Nem szabad alábecsülni az érintett személyek és szüleik érzelmi terheit. Az érintett családok háztartási támogatást kérhetnek a törvényben meghatározott egészségbiztosító társaságoktól is.