Több porcos extózis

Több porcos extózis többszörös és örökletes extózisok. A jóindulatú csontdaganatok egy autoszomális domináns örökletes mutáción alapulnak.A kezelés nagyrészt a daganatok műtéti eltávolításából áll.

Melyek a porcos extózisok?

Az exostózisok a kompakt csontanyag korlátlan új kialakulásához vezetnek, amely kifelé irányul. Az extózisok hiperosztózisok, azaz a csontszövet hiperplázjai, amelyeket a sejtek számának növekedése jellemez. Az exostosis legtöbbször hiperplasztikus reakció. A csontok ingerekre, például nyomásra reagálva változnak.

Még más esetekben az exostosis olyan jóindulatú daganatos betegség, amely oszteómák kialakulásával jár és lassú növekedéssel jellemezhető. Vannak is örökletes exostózisok. Egy társult betegség az többszörös örökletes exostosis, MHE rövid.

Autoszomális domináns öröklött betegség, több, jóindulatú csonttumorral, más néven több porcos extózis ismertek. Bár ez egy veleszületett betegség, a daganatok általában nem fordulnak elő születéskor.

A fejlődés általában gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik, és egy lassan előrehaladó fejlődésnek felel meg. A daganatok osteochondromasok és hyaline porcok. A betegség előfordulási gyakoriságát 50 000 embernél adják meg. E gyakorisággal a betegség az egyik leggyakoribb exzototikus betegség, amely a nőket és a férfiakat egyaránt érinti.

okoz

A többszörös örökletes exostózisok örökletes betegségek, amelyeknél családi megfigyelést figyeltek meg. Az összes beteg körülbelül 70% -a rendelkezik olyan családi formával, amelyet autoszomális domináns öröklésként adnak át. A betegség csak az esetek kb. 30% -ában szóródik be. A jelenség okait a genetikában lehet megtalálni.

Az örökletes mutációk az esetek többségében megtalálhatók. Az érintett személyek szórványos arányában a betegség egy új mutációnak felel meg, amely valószínűleg kapcsolatban van olyan külső tényezőkkel, mint például a környezeti toxinok. Most már azonosították a több örökletes exostózis okozó mutációit. Ezek mutációk az EXT1 és az EXT2 génekben a 8. és a 11. kromoszómán.

A DNS-ben ezek a gének az exostosin 1 és az exostosin 2 fehérjéket kódolják. A két fehérje úgynevezett glikoziltranszferázok, amelyek módosítják a heparán-szulfátot a Golgi készülékben. A heparán-szulfát az angiogenezisben részt vevő proteoglikán.

A mutációk eredményeként az anyag módosítására használt fehérjék nincs megfelelően összeállítva. Még nem tisztázott, hogy ennek a mutációnak és az enzimek funkciójának elvesztése hogyan kapcsolódik a csontdaganat kialakulásához.

Tünetek, betegségek és tünetek

A több örökletes exostózisban szenvedő betegek klinikai képe rendkívül változatos. Sok esetben a betegség tünetmentes. A klinikailag nyilvánvaló eseteket ellenőrizetlen exostotikus növekedés jellemzi, amely a csontvégek növekedési tányérja közelében zajlik és porc borítja.

A csontok deformálódnak, és a lábak, a karok, a kezek, a lábak, a lábujjak vagy az ujjak egyenetlen növekedését idézik elő. A többszörös extózisok korlátozott mobilitást eredményezhetnek. Az általános rövid testtartás szintén lehetséges következménye. Egyes betegek a fájdalomról panaszkodnak, amely leginkább az idegkompresszióval jár.

A betegségre különféle klinikai kurzusok vannak. Pedrini szerint az MHE három részre oszlik:

• Az 1. osztályban a daganatok nem okoznak deformációkat, és semmiféle funkcionális korlátozást sem jelentenek, mivel általában kevesebb, mint öt exostózis van.
• A több porcos extózis 2. osztálya deformációkkal jár, de funkcionális korlátozások nélkül.
• 3. osztályú deformációk funkcionális korlátozásokkal.

Az, hogy hány extózis létezik, esetről esetre változik. Ez azt jelenti, hogy a kísérő fájdalom- és károsodási tünetek rendkívül változatosak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A többszörös porcos exostosis csontdaganata születéskor nincs jelen, tehát a diagnózist általában 12 éves koráig nem végezzék el. Mivel az exostózisok sok esetben sem fájdalmat, sem károsodást nem eredményeznek, későbbi diagnózis is elképzelhető. A diagnosztika olyan képalkotó módszerekre összpontosít, mint például a röntgenképezés, a biopsziával általában a daganatok felmérésére kerül sor.

A szövettani elemzés bizonyítja a daganatok jóindulatát. Kétség esetén molekuláris genetikai elemzés elvégezhető az okozati mutációk igazolására. Ez az elemzés azonban néha nagyon összetett. A beteg prognózisa az egyes esetekben a betegség súlyosságától függ. Erős exostosis esetén a terápiás eredmények gyakran nem kielégítőek.

szövődmények

A legtöbb esetben a betegség által érintett személyeket a mozgás nagyon súlyos korlátozásai sújtják. Általános szabály, hogy van egy rövid termet is, amely nagyon negatív hatással van a beteg életminőségére. Ezenkívül korlátozások lehetnek a mindennapi életben, így az érintett személy a mindennapi életben mások segítségétől függ.

Nem ritka, hogy olyan fájdalom jelentkezik, amely továbbra is befolyásolja a mindennapi életet. Az érintettek alvászavaroktól és álmatlanságtól is szenvednek, ha a fájdalom éjszaka pihenő fájdalom formájában is jelentkezik. A legtöbb esetben a korai diagnosztizálás és kezelés nem lehetséges. Mivel azonban a daganatok általában jóindulatúak, mindenekelőtt nem jelentenek különös egészségügyi kockázatot.

Ezért a kezelésre általában csak akkor kerül sor, ha a betegség a mindennapi életben súlyos korlátozásokhoz vagy fájdalomhoz vezet. Nincsenek különösebb komplikációk, és a várható élettartam sem csökken. Sok esetben azonban a betegek a fizioterápiától függenek.

Mikor kell orvoshoz menni?

A csontok duzzanata vagy növekedése szokatlan. Ha zúzódás vagy esés után fordulnak elő, akkor gyakran spontán gyógyulás léphet fel. Ha a tünetek lehűlése vagy elegendő éjszakai alvás után eltűntek, általában nincs szükség orvosra. Ha a szabálytalanságok továbbra is fennállnak, vagy ha azok intenzitása növekszik, orvoshoz kell fordulni, mivel van olyan betegség, amely kezelést igényel.

Ha vannak mozgási rendellenességek, általános mozgáskorlátozások vagy ízületi problémák, orvoshoz kell fordulni. Ha fájdalom jelentkezik, fokozottan szükséges a cselekvés. A fájdalomcsillapító gyógyszerek önálló bevétele általában nem ajánlott. A lehetséges kockázatok és mellékhatások miatt a gyógyszereket csak a kezelõ orvossal konzultálva szabad beadni.

A csontszerkezet deformációit, a rossz testtartást és az izomfeszültséget orvosnak kell megvizsgálnia. Ha a társadalmi és társadalmi életben való részvétel a panaszok miatt esik le, ha a mindennapi kötelezettségeket már nem lehet teljesíteni, vagy ha a szokásos sporttevékenységeket már nem lehet elvégezni, orvosra van szükség.

Meg kell vizsgálni és kezelni a belső nyugtalanságot, viselkedési problémákat, a bőr megjelenésében bekövetkezett változásokat és az alvási rendellenességeket. Az érzelmi és pszichológiai stressz, a félelem vagy a súlyos jelentős változások az egészségkárosodás jelei. Az érintett személynek orvosi segítségre van szüksége a tünetek enyhítésére.

Kezelés és terápia

Mindaddig, amíg a több porcos extózis nem mutat tüneteket, a beteg kezelése feltétlenül szükséges. Okozati kezelés egyébként nem történhet meg, mivel a genetikai mutáció visszafordíthatatlan. Ez azt jelenti, hogy az örökletes exostózisban szenvedő betegeknek csak tüneti kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre.

Ezeket a terápiás megközelítéseket általában csak akkor hajtják végre, ha az exostózisok befolyásolják a beteg mobilitását és mindennapi életét, vagy ha a súlyos fájdalom korlátozza az érintettek életminőségét. Ilyen esetekben az exostózisokat invazív módon és sebészileg távolítják el. A sebész nagyvonalúan alkalmazza ezt az eljárást.

Minél többet eltávolít, annál kevésbé valószínű, hogy megismétlődik. Ha az időskori extózisok olyan másodlagos betegségeket támogatnak, mint például az osteoarthritis, akkor szükség lehet a protézisek alkalmazására. Ha extrém fájdalom tünetek vannak, a beteg életminőségét javíthatja a fájdalomcsillapító gyógyszer. Egyes esetekben a fizikoterápiát alkalmazzák a korlátozott mozgékonyság leküzdésére.

Outlook és előrejelzés

A több porcos extózis prognózisa változó. A jóindulatú daganat növekedési hajlandóságától és az egyéni panasztól függ. A betegség általában egész életében kíséri a betegeket. Az utóellenőrzésekre rendszeresen kerül sor. Ez pszichológiai terhet jelenthet a betegség előfordulásának kiszámíthatatlansága miatt. A legrosszabb esetben az érintettek életminőségük korlátozásaival küzdenek. A mindennapi életet fájdalom és mozgás nehézségek jellemzik. A lehetséges rosszindulatú degeneráció miatt a többféle porcos extózis lerövidítheti az élettartamot. Statisztikailag ez az esetek öt százalékában fordul elő.

A betegséget mindkét nemben nagyjából azonos arányban diagnosztizálják. A legtöbb beteg még diagnosztizált és tizenkét éves gyermek. A többféle porcos extózis a fizikai növekedési szakasz végén megszűnik. Ha ezek tovább nőnek felnőttkorban, akkor ez egy rosszindulatú degenerációt és ezáltal kedvezőtlen előrejelzést jelent.

A terápiás gyakorlatban problematikusnak tűnik, hogy több porcos extózis ismétlődéseket idéz elő. Ezért a műtéti beavatkozások gyakran nem megfelelő eredményekhez vezetnek. Ennek oka az is, hogy sok betegnél több mint húsz extózis fordul elő.

megelőzés

A több porcos extózis örökletes exostózis. Ezért a családtervezési szakaszban a genetikai tanácsadás a betegség megelőzésének kevés egyik módja. A betegség előfordulása azonban nem zárható ki teljesen, ha a saját gyermekeikkel szemben dönt, mivel az új mutációk a betegséghez vezethetnek.

Utógondozás

Amikor a növekedés befejeződik, az új exostózisok kialakulása általában véget ér, így a betegség ettől a ponttól nem súlyosbodik. Még akkor is, ha fizioterápiás és műtéti beavatkozásokkal megszüntették az összes funkcionális korlátozást, rendszeres ellenőrzéseket kell végezni. Ha az exostozis mérete tovább növekszik, vagy újabb jelentkezik, ez egy olyan degeneráció jele, amely megújult kezelést igényel.

A porc többszörös extózisának néhány következménye egész életen át a beteget kíséri. Az ízületek lábhossz-különbségeit vagy tengelyeltéréseit ortotikumokkal és fizioterápiával összhangban kell kezelni annak érdekében, hogy elkerüljék a másodlagos betegségeket, például az osteoarthritist vagy a kopás egyéb jeleit. Általában az aktív életmód és a rendszeres testmozgás ajánlott.

Ez megőrzi a korlátozott ízületek mozgását, néha még javítja. Súlyos korlátozások esetén a közös barátságos sportok, például úszás vagy gyaloglás javasoltak. Az erősítő edzés erősíti az izmokat, amelyek támogatják a deformált ízületeket és enyhítik őket.

A porc többszörös extózisának pszichológiai következményeit szintén nem szabad alábecsülni. Mivel különböznek egymástól, különösen a gyermekek gyakran élnek kirekesztéssel és zaklatással. A tünetekhez igazított pszichoterápia vagy az önsegítő csoportokban való részvétel segíthet a pozitív tapasztalatok megszerzésében.

Ezt megteheted magad is

A műtéti korrekciók a pubertás végéig és a növekedési fázisig ellenjavallottak, mivel még erősebb csontnövekedést és ezáltal romlást idéznek elő.

A rokonok különféle lehetőségekkel rendelkeznek a betegséggel kapcsolatos tünetek enyhítéséig. Az intenzív fizikoterápia és az orvosi masszázs nyugtatónak bizonyul még a mozgás jelentős korlátozása esetén is, és bizonyos körülmények között a tünetek teljes eltűnését okozhatja. Az alkalmazott gyakorlatok otthoni környezetben is folytathatók.

Az életminőség javulásának érdekében mindenekelőtt a fájdalmat és az ahhoz kapcsolódó alváshiányot kell küzdeni. A matracok és a székhuzatok jó párnázást biztosítanak, és lecsökkentik a fájdalmas lábfejeket. Sok beteg szenved a tünetek jelentős romlásából is a hidegebb évszakban. Melegítő gélcsomagok, melegvizes palackok vagy speciális hőtároló fűtőbetétek gyors megkönnyebbülést biztosítanak. Kisebb gyermekekkel a mikrohullámú meleg ennivaló játékok is bebizonyították magukat. Nem ajánlott elektromos fűtőtakarók használata, mivel ezek a túlmelegedés veszélyét hordozzák, és otthoni tüzet okozhatnak.

A szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyermekek szükség esetén kapják az előírt fájdalomcsillapítókat az iskolában. Ideális esetben ezeket közvetlenül az osztályterembe helyezik. A túladagolás elkerülése érdekében egy táblázatot tartalmaz, amelyben minden bevitelt röviden dokumentálnak.