Okihiro szindróma

A Okihiro szindróma egy olyan rendellenességek komplexe, amelyek elsősorban a felső végtagokat érintik. Ezek a rendellenességek egy úgynevezett Duane-rendellenességgel társulnak, amelyet a beteg nem lát kifelé. A kezelés tisztán tüneti, és általában az egyes tünetek műtéti korrekcióiból áll.

Mi az Okihiro szindróma?

Az elváltozások szindrómái veleszületett betegségek, amelyek a test különféle részeinek deformációinak komplexeként nyilvánulnak meg. A Okihiro szindróma az egyik ilyen rendellenesség szindróma. Az angol nyelvű világban a rendellenességek komplexét nevezik Duane sugárirányú szindróma jelölték ki.

A szindróma tünetei elsősorban a felső végtagokat érintik, és jellegzetesen a szem Duane-rendellenességével járnak. A szindróma pontos prevalenciája ismeretlen. Becslések szerint azonban ez egy meglehetősen ritka betegség, amelynek becsült gyakorisága legfeljebb egy érintett személy 100 000 emberből.

A rendellenességek közvetlenül a születés után jelentkeznek, és örökletes alapokkal rendelkeznek. Az öröklés megfelel az autoszomális domináns öröklésnek. Az öröklődést nem lehetett minden esetben nyomon követni. Az általános öröklődés ellenére a tünetkomplex feltehetően egy genetikai új mutáción alapul, amely sok esetben oka.

okoz

Az Okihiro szindrómát a SALL4 gén genetikai mutációi okozzák a q13.13–13.2 gén lokusz 20. kromoszómájában. A talidomid-talidomid-embriopathia ugyanazon gén genetikai hibáiból fakad. A legtöbb esetben az Okihiro-szindróma genetikai hibái a gén új mutációjának felelnek meg, de családokban is előfordulhatnak.

A SALL4 gén azonos nevű transzkripciós faktort kódol, amely utasításokat tartalmaz a fehérjék bioszintézisére. A transzkripciós faktorok megkötik a DNS bizonyos területeit, és ellenőrzés alatt tartják a megfelelő gének funkcióját és aktivitását. A SALL4 gén mutációi megakadályozzák, hogy az egyes testsejtekben lévő gének egy példánya bioszintetizálja a fehérjéket.

Eddig nem tisztázott, hogy az Okihiro-szindróma egyedi tüneteivel milyen okkal van összefüggésben ez a kapcsolat. A külső tényezőknek a gén okozati mutációjára gyakorolt ​​hatását még nem sikerült tisztázni.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Okihiro-szindrómában szenvedő betegek a klinikai tünetek komplexumától szenvednek, amelyek többsége a felső végtagok rendellenességeiként nyilvánul meg. Ezeket a rendellenességeket gyakran összekeverik a Holt-Oram-szindrómával. Az Okihiro-szindróma többszörös rendellenességei úgynevezett Duane-rendellenességgel társulnak.

Ez egy különféle típusú strabismus tünetek. A betegek nem nézhetnek ki. A szindróma végtagi rendellenességei elsősorban a hüvelykujját érintik. Lehetséges megnyilvánulás például a hüvelykujj háromszoros szerkezete, de elképzelhetetlen az alulfejlett hüvelykujj is.

A Holt-Oram-szindrómával ellentétben az Okihiro-szindróma hüvelykujja is többlet alakban lehet, tehát egy pre-axiális poliaktilizmusnak felel meg. Általában a betegek hüvelykujj rendellenességei a sugáréval társulnak. A felső végtagok sok esetben lerövidülnek. Bizonyos esetekben ez a rövidítés a phocomelia-ra is kiterjed.

Ezen rendellenességek mellett vese rendellenességek vagy a szerv szokatlan pozíciói is előfordulnak. A halláskárosodás és a fül rendellenessége a betegek körülbelül egyötödén fordul elő. A lábak rendellenességei is előfordulhatnak. A szívelégtelenség elsősorban a pitvari septumot érinti, vagy egy kamrai septumhiánynak felel meg. A növekedési hormonhiányt, a rövid testtartást és az anális atéziát ritkábban figyelték meg a betegben.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az orvos először az Okihiro-szindrómát vizuális diagnózissal gyanítja, a felső végtagok jellegzetes rendellenességei miatt. A vesék és a szív leképezése tovább erősíti a gyanút. Az olyan szindrómák, mint a talidomid (talidomid) embriopathia, a Holt-Oram szindróma és a Townes-Brocks szindróma, kizárhatók a differenciáldiagnózisból.

Ezenkívül az Okihiro szindrómát meg kell különböztetni a thrombocytopenia hiányzó sugár szindrómától a differenciáldiagnosztika során. Néhány említett szindróma esetében ez a megkülönböztetés csak egyetlen tünet révén lehetséges. Az Okihiro-szindrómás betegek várható élettartama már nem csökken. A szerves rendellenességek súlyossága meghatározza a prognózist minden egyes esetben.

szövődmények

Az Okihiro-szindróma miatt a betegek különböző rendellenességeket és rendellenességeket szenvednek. Ezek jelentősen korlátozzák az érintettek mindennapi életét és életminőségét, így mentális rendellenességek vagy depresszió is előfordulhatnak. Ugratást vagy zaklatást okozhat, különösen a gyermekek és a fiatalok körében. Az Okihiro-szindróma rendellenességei elsősorban a végtagokat érintik, és súlyos mozgáskorlátozásokhoz vezethetnek.

Az ujjak is érintettek, így a gyermekek fejlődése korlátozott.Ezenkívül a betegek a szindróma miatt a fül rendellenes rendellenességeitől, így különféle hallási problémáktól is szenvednek. Rövid időtartamú vagy általában késleltetett fejlődés szintén előfordulhat ebben a szindrómában.

A gyermekek ezért gyakran életben vannak mások segítségétől. Még felnőttkorban is, különféle komplikációkhoz vagy panaszokhoz vezethet. Az Okihiro-szindróma okozati kezelése nem lehetséges. A legtöbb rendellenességet azonban sebészi úton lehet helyrehozni. Általában nincs komplikáció. Ezenkívül a szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az Okihiro szindrómát általában közvetlenül a gyermek születése után diagnosztizálják, és mindig orvosi kezelést igényel. A különféle rendellenességeket és látási problémákat az illetékes szakembernek meg kell vizsgálnia és kezelnie kell. Ebből a célból a szülőknek beszélniük kell háziorvosukkal vagy gyermekorvosukkal, akik megfelelő orvosokat ajánlhatnak. Az Okihiro-szindróma kezelése során szoros konzultációra van szükség az orvosokkal is, hogy minden panaszra és mellékhatásra gyorsan reagálhassanak. Ha a gyermeknek súlyos végtag rendellenességei vannak, akkor ortopéd sebészt is ki kell kérni. Ezután rendszeres fizioterápiát kell alkalmazni.

A betegség súlyosságától függően további fizioterápiás intézkedésekre van szükség, például a testtartás vagy a motoros képességek javítására. A tünetekkel küzdő gyermekek egész életük során orvos segítségre szorulnak. Például a vese működését folyamatosan ellenőrizni kell.

Az élet folyamán további fül- és szempanaszok is előfordulhatnak, amelyeket korai szakaszban kell diagnosztizálni és kezelni. Bárki, akit maguk befolyásolnak, vagy a családjában betegség merül fel, terhesség esetén korán kell elvégezni a szűrést. Ily módon meghatározható, hogy az utódok is szenvednek-e Okihiro szindrómában.

Kezelés és terápia

Az okihiro szindrómában szenvedő betegek számára jelenleg nem áll rendelkezésre okozati kezelés. Ezért a szindrómát eddig gyógyíthatatlan betegségnek tekintik. A génterápiás megközelítések az egyetlen elképzelhető lehetőség az okozati kezelés számára, mivel ezek kiküszöbölhetik a genetikai okot. Ezek a megközelítések azonban még nem állnak a klinikai szakaszban. Ezért az Okihiro-szindrómát tisztán tünetileg kell kezelni.

A terápia az egyes esetekben a tünetektől és azok súlyosságától függ. A terápiát illetően az elsődleges hangsúly a szívhibák kijavításán áll. Ez a korrekció invazív. Mivel ez többnyire enyhe szívelégtelenség, számos standard korrekciós eljárás elérhető. A beteg veseműködését gyakran ellenőrizni kell.

Ha a vesék funkcionális rendellenessége következik be az eltérés miatt, akkor ezt a szindrómát egy olyan műtéti eljárás segítségével is kiküszöbölhetjük, amelyben a veséket áthelyezzük. A vese alakjával kapcsolatos rendellenességeit csak átültetéssel lehet orvosolni. A szerves rendellenességek mellett a végtagok rendellenességeit is műtéten kezelik.

Ezen felül általában egy dörzsölési műveletet hajtanak végre a Duane-rendellenesség megoldására. Ha egy hallásvizsgálat kiderül, hogy a hallás érzékelése károsodik, az implantátumokkal való felszerelés javíthatja ezeket a tüneteket. Az Okihiro szindróma rendkívül enyhe formái nem igényelhetnek invazív beavatkozást.

Outlook és előrejelzés

Még ha a genetikailag okozott Okihiro-szindróma különféle rendellenességek is előfordulhatnak, az érintett személyek előrejelzése általában jó. A spontán mutációk által okozott rendellenességek közül sokot műtéti vagy terápiás módon helyesbíteni lehet. Az Okihiro-szindrómában szenvedők várható élettartama átlagosan ugyanolyan magas, mint az összes többi ember élettartama.

Szükség van azonban egy átfogó diagnózisra. Ennek figyelembe kell vennie a hasonló betegségekben fellépő tünetek lehetséges egybeesését. A téves diagnózis ronthatja az előrejelzést. Ha hallásproblémák merülnek fel az Okihiro szindróma miatt, ezeket korai szakaszban fel kell ismerni. A szívhibákat vagy a szemhéjakat általában sebészi úton helyrehozni lehet. Valami hasonló van akkor is, ha a mutáció rendellenességeket eredményezett az ujjakon vagy a végtagokon.

Mivel az egyes rendellenességek különböző súlyosságú fokokban fordulhatnak elő, ezt befolyásolja a műtéti korrekció lehetőségei. Néha állandó mozgáskorlátozások vannak, rövid testtartás vagy hiányzó ujjak. Az ilyen károkat a modern orvosi lehetőségek ellenére nem lehet megjavítani. Az érintetteknek gyakran egész életen át tartó támogatásra van szükségük.

Egy másik probléma az, hogy az iskolában megfélemlítés az érintett gyermekek eltérő megjelenése miatt fordulhat elő. Ilyen esetekben esetenként mentális betegség, alacsonyabbrendű érzés vagy depresszió lép fel. Minél jobb a tüneti kezelés és a műtéti intézkedések eredménye, annál pozitívabb a prognózis az érintettek számára.

megelőzés

Az Okihiro-szindróma kialakulását befolyásoló külső tényezők még nem ismertek. Emiatt a szindrómát nehéz megelőzni. Eddig az egyetlen megelőző intézkedés a genetikai tanácsadás.

Utógondozás

A legtöbb esetben az Okihiro-szindrómában szenvedőknek nagyon kevés vagy semmilyen speciális nyomonkövetési intézkedésük sincs elérhető. Mivel ez egy genetikailag meghatározott betegség, az érintett személynek ideális esetben nagyon korán el kell kezdenie a kezelést, hogy elkerülje a tünetek súlyosbodását vagy más szövődményeket.

Ha gyermeket szeretne, a genetikai tesztelés és tanácsadás hasznos lehet a szindróma megismétlődésének megakadályozása érdekében. Az öngyógyulás általában nem fordulhat elő. Az érintett személyek többsége az orvos rendszeres ellenőrzésén múlik. Különösen a belső szerveket kell rendszeresen ellenőrizni, mivel különösen a szívet és a veséket az Okihiro szindróma negatívan befolyásolhatja.

A hallókészülékek hallási problémákra is felhasználhatók. Az Okihiro-szindrómás gyermekeknek különleges támogatást kell nyújtaniuk az életükben annak érdekében, hogy a mindennapi életben a lehető legjobb módon tudják megbirkózni. Itt gyakran szeretetteljes beszélgetésekre van szükség a pszichológiai zavarok vagy a depresszió megelőzése érdekében. Ez a betegség csökkentheti az érintett személy várható élettartamát, bár a további lefolyás általános előrejelzése általában nem lehetséges.

Ezt megteheted magad is

Az Okihiro-szindróma esetében a kezelés az egyes rendellenességek sebészeti kezelésére és az érintettek terápiás támogatására összpontosít. A beteg hozzájárulhat a gyors gyógyuláshoz, ha a műtéti eljárások után betartja a megfelelő személyes higiéniát, és követte az orvos fizikai aktivitással és étkezési intézkedésekkel kapcsolatos utasításait.

Általában olyan fehérjeben gazdag étrend ajánlott, amely elegendő mennyiségű vitamint és ásványi anyagot tartalmaz, mivel ezek az anyagok elősegítik a sebgyógyulást, és így biztosítják a gyors gyógyulást. A koffeint, az alkoholt és a fűszeres ételeket kerülni kell az eljárás első néhány napja vagy hete között. Azok az emberek, akiknek már több rendellenessége van műtétileg kezelt, általában nagymértékben szenvednek a látható hegek miatt. A pszichológussal folytatott beszélgetés elősegíti a betegség következményeinek feldolgozását és a súlyos érzelmi panaszok kialakulásának elkerülését.

A későbbi életben hasznos lehet genetikai tanácsadást kérni. Különösen a várandós szülőknek korai szakaszban kell megismerniük a gyermeket érintő kockázatokat, és szükség esetén genetikai tesztet kell elvégezniük annak érdekében, hogy a gyermek születése előtt megtehessék a szükséges előkészületeket.