mucopolysaccharidosis

A mucopolysaccharidosis a lizoszomális tároló betegségek kollektív kifejezése, amelyek a glikozaminoglikánok tárolásán alapulnak. Minden betegség hasonló tünetekkel és formákkal jár. A szindrómák súlyossága nagyban változik.

Mi az a mucopolysaccharidosis?

Az utolsó kurzus mindig azonos. A csontvázrendszer fokozatos deformációja, ízületi összehúzódások, az arcvonások durván súlyosbodása, valamint a máj és a lép megnövekedett.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

A mucopolysaccharidosis nincs olyan betegség, mint egyetlen betegség. A mucopolysaccharidosis kifejezés sok tárolóbetegség kollektív kifejezése, amelyek a glikozaminoglikánok (GAG) tárolási rendellenességein alapulnak a sejtek lizoszómáiban. A tárolásra fokozatosan kerül sor, mivel a kapcsolatok lezárása nem működik.

Az összes mukopoliszacharidózis genetikai. Minden betegségnek nincs specifikus enzime, amely katalizálja a megfelelő GAG lebontását. Az összes mukopoliszacharidózis nagyon ritka betegség és gyakran hasonló kimeneteleket mutat. Kezelés nélkül az egyre növekvő lerakódások elpusztítják a sejteket. A szervek megsemmisülnek a folyamat során. A betegség kezdődik mind csecsemőkorban, mind felnőttkorban.

A mukopoliszacharidózist a glikozaminoglikánok négy különböző csoportja okozhatja:

• Heparán-szulfát
• Keratán-szulfát
• Kondroitin-szulfát
• Dermatán-szulfát.

Az összes glikozaminoglikán egy poliszacharid láncból áll, amely egy fehérjéhez kapcsolódik. A szénhidrát komponens a molekulatömeg 95% -át, a fehérje komponens öt százalékát teszi ki. Attól függően, hogy melyik glikozaminoglikánt és melyik enzimet befolyásolja, meg lehet különböztetni a mucopoliszacharidózis hat különféle formáját: Ezek közé tartozik Hurler / Scheie-kór (MPS I), Hunter-kór (MPS II), Sanfilippo-kór (MPS III), Morquio-kór ( MPS IV), Maroteaux-Lamy-kór (MPS VI) és Sly-kór (MPS VII). Minden típusnak súlyos és enyhe formája van.

okoz

Az összes mukopoliszacharidózis oka a glikozaminoglikánok (GAG) növekvő tárolása a sejtek lizoszómáiban. Megzavarja a megfelelő biopolimerek lebontását. Minden egyes rendellenesség esetén vagy hiányzik egy bizonyos enzim, vagy ez az enzim helytelenül működik. Az enzimeken több mutáció is lehet. A megfelelő mutáció öröklődése lehet autoszomális recesszív, autoszomális domináns vagy x-kapcsolt recesszív.

Mivel az enzimatikus eljárás általában több reakciólépést foglal magában, elméletileg több enzim mutálható ugyanazon glikozaminoglikán számára. A rendellenesség tünetei azonosak vagy hasonlóak.

• Nál nél MPS I, Hurler vagy Scheie-kór esetén az alfa-l-iduronidáz enzim hibás.
• MPS II képviseli a Hunters-szindrómát hibás iduronát-2-szulfatázzal.
• A Sanfilippo-szindróma (MPS III) több altípusra osztható. Ebben az állapotban számos enzimet befolyásolhat.
• Morquio-kór (MPS IV) hibás β-galaktozidáz okozza.
• Maroteaux-Lamy szindrómában (MPS VI) ez N-acetil-galaktozamin-4-szulfát-szulfatáz.
• Sly-kór (MPS VII) hibás β-glükuronidáz okozza. Ha a megfelelő glikozaminoglikánokat a lizoszómákban tárolják, akkor ezek nagyobbé válnak.

A sejtek is kibővülnek, mivel egyre több helyet igényelnek a nem lebomló GAG-k számára. Ez számos szerv kibővítésében is észrevehető. Jellemző tünet a máj és lép állandó megnövekedése. Kezelés nélkül a tároló betegségek halálhoz vezetnek, a szervek fokozatos megsemmisülése miatt.

Tünetek, betegségek és jelek

A tünetek minden betegségnél hasonlóak. Vannak súlyos és enyhe formák. Az enyhe kimenetel azonban csak azt jelenti, hogy a betegség lassabban halad előre. Az utolsó kurzus mindig azonos. A csontvázrendszer fokozatos deformációja, ízületi összehúzódások, az arcvonások durván súlyosbodása, valamint a máj és a lép megnövekedett.

A mentális és motoros készségek rövid vagy hosszú távon csökkennek. A rendellenességek súlyos formáiban a klinikai képek nagyon hasonlóak. A köldök- és érhurmok, szívproblémák és légúti fertőzések korai stádiumban fordulnak elő. Az idő múlásával a légutak szűkítése, valamint a mandulák és a mandulák megnövekedése hatalmas alvási apnoe problémákká alakul.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A mukopoliszacharidózisok úgy diagnosztizálhatók, ha a vizelettel megvizsgálják a kiválasztott glikozaminoglikánokat. A mukopoliszacharidózisnál az értékek mindig növekednek. A feltételezett hibás enzim aktivitása a leukocitákban vagy a fibroblasztokban szintén meghatározható. A glikozaminoglikánok bizonyos kiválasztási mintázatai alapján a gyanú egy megfelelő enzimhez vezet, amelyet ezután megvizsgálnak.

szövődmények

A mukopoliszacharidózis eredményeként az érintettek különféle rendellenességek és csontvázpanaszok szenvednek. Deformációk fordulnak elő, amelyek jelentősen korlátozhatják a beteg mindennapi életét. Az ízületeket rendszerint a mucopolysaccharidosis is érinti, így a beteg mozgása korlátozott.

Különösen a gyermekeket érinti, és súlyosan késik a fejlődésük, így különféle következményes károk is felmerülhetnek felnőttkorban. Nem ritka, hogy a mukopoliszacharidózis szív- vagy légzési problémákat okoz. A legrosszabb esetben a hirtelen szívhalál az érintett személy halálához vezethet. A légzési nehézségek miatt a betegek kimerültségtől és fáradtságtól szenvednek.

Az érintettek ellenálló képessége is óriási mértékben csökken. Nem ritka, hogy az éjszakai légzési nehézségek alvásproblémákhoz és így depresszióhoz vezethetnek. A mukopoliszacharidózis jelentősen csökkenti a beteg életminőségét. Ennek a betegségnek az okozati kezelése sajnos nem lehetséges. Az érintett személyek tehát a csontvelő donoroktól függenek a tünetek kezelésére. Nincsenek különösebb komplikációk. A legtöbb esetben azonban a betegek az egész életen át tartó terápiától függenek.

Mikor kell orvoshoz menni?

A test felépítése és rendellenességei egészségkárosodást jeleznek. Orvoslátogatásra van szükség, amint állandó optikai sajátosságok mutatkoznak, vagy ha az érintettnek nehézségek vannak a testtartás szándékos optimalizálásával.Az orvosoknak intenzíven meg kell vizsgálniuk az ízületek duzzanatát, az arcvonások megváltozását vagy a mellkas megnövekedését, hogy diagnosztizálni lehessen. Ha vannak mozgáskorlátozások, szabálytalanságok a mindennapi önkéntes ellenőrzésben, és csökkent a testi és mentális teljesítmény, orvoshoz van szükség. Szívritmuszavarok, légzési problémák vagy éjszakai alvás közbeni megszakítások esetén orvoshoz kell fordulni.

Aggódónak tekintik a torokban duzzanatot, szoros érzést a torokban, a nyelési zavarokat és az éneklés változásait. Orvosnak meg kell vizsgálnia ezeket a tünetek enyhítése érdekében. Ha az érintett személy több fertőzést szenved, ha csökkent a koncentrálódási és figyelési képesség, vagy ha a köldök- vagy a szemhéj ismételt előfordulása fordul elő, akkor az orvosot értesíteni kell a megfigyelésekről.

Meg kell vizsgálni és kezelni a hirtelen bőrfoltokat, a bőr sárgulását, valamint a belső nyugtalanságot. Orvosra van szükség, amint fájdalom jelentkezik a testben, csökken az életminőség és viselkedési problémák. Ha fennáll a légszomj veszélye, mentőszolgálat szükséges. Ennek az akut állapotnak a megelőzése érdekében a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni.

Terápia és kezelés

Ma okozati terápia még nem lehetséges. A kutatási projektekben azonban van néhány megközelítés ezen betegségek jövőbeni génterápiájáért. Sajnos ezen a területen jelenleg nincs kézzelfogható eredmény. A Hurler-kór génterápiájáról szóló klinikai vizsgálatot azonban el kell kezdeni Barcelonában. A mukopoliszacharidózisok bizonyos formáival a csontvelő transzferek bizonyultak hatékonyak egyes esetekben. Ez vonatkozik például Hunter-kórra, Hurler-betegségre vagy Sanfilippo-kórra.

A csontvelő átadás révén a beteg őssejteket kicserélik egy donor egészséges őssejtjeire. Ez lehetővé teszi a szervezet számára a hiányzó enzim megfelelő helyreállítását. Az enzimpótló kezelés sok esetben megtérül. Ezt a helyettesítő terápiát azonban egész életen át kell végezni. Vannak azonban olyan esetek is, amikor az ígéretes kezelések már nem lehetséges. Itt azonban a tüneti kezelések elvégzése.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Outlook és előrejelzés

A mucopolysaccharidosisban szenvedő betegek további fejlődését külön-külön kell értékelni. Ez a kifejezés kollektív kifejezés a különféle tárolási betegségekre. Ezek különböző mértékben vannak jelen minden betegnél, és intenzitásuk külön-külön van kifejezve. Ha nem indítanak orvosi ellátást, az érintett személyek belső szerveit életük során fokozatosan elpusztítják. Ez a várható átlagos élettartam lerövidülését eredményezi.

Korai diagnózissal személyesen optimalizált terápia dolgozható ki. Ez kapcsolódik a beteg egészségügyi követelményeinek és meglévő panaszainak. Az egészség stabil javulásának eléréséhez alapvetően szükséges a hosszú távú kezelés. Sebészeti beavatkozás is bekövetkezhet, amelyek mindegyike különböző kockázatokkal és mellékhatásokkal jár. Ha a műtét további komplikációk nélkül folytatódik, a tünetek általában utána enyhülnek.

Ennek ellenére nem kívánt fejlemények és kudarcok fordulhatnak elő az élet során. Egyes esetekben csak egy csontvelő-átültetés javíthatja az általános életminőséget. Az általános körülmények miatt a beteg nagyon sok érzelmi és mentális stresszt szenved. A normál mindennapi élet gyakran nem lehetséges a tünetek miatt. Pszichológiai komplikációk fordulhatnak elő, és a helyzet további romlásához vezethetnek.

megelőzés

Mivel a mukopoliszacharidózisok örökletes betegségek, a megelőzés nem lehetséges. Meglévő betegség esetén a kezelés sikere időben történő terápiával biztosítható. Ezen túlmenően a tüdő és a szív működésének folyamatos ellenőrzése szükséges. Ha a családban már előfordultak mucopolysaccharidosis esetek, akkor a betegség kockázatát genetikai tanácsadás útján lehet megbecsülni, ha a család gyermeket akar.

Utógondozás

A mucopolysaccharidosis legtöbb esetben a betegnek csak néhány lehetősége van a nyomon követésre, így az érintett személynek mindenekelőtt korai szakaszban kell orvoshoz fordulnia. Csak a betegség korai felismerése és kezelése révén lehet megelőzni a további szövődményeket, így orvoshoz kell fordulni, amint az első tünetek és tünetek megjelennek.

A legtöbb esetben az érintett személyek műtéti beavatkozástól függenek, amely enyhíti és korlátozhatja a tüneteket. Mivel azonban a mucopolysaccharidosis genetikai betegség, általában nem gyógyítható teljes mértékben.

Ezért az érintett személynek először konzultálnia kell orvosával, ha gyermeket akarnak, hogy megakadályozzák a betegség megismétlődését a gyermekeknél. A kezelés során gyakran nagyon fontos a család támogatása. Ez megakadályozhatja a depressziót és más pszichológiai zavarokat is. A mukopoliszacharidózis az érintett személy várható élettartamának csökkenéséhez vezethet, amelynek további menete nagyon függ a diagnózis időpontjától.

Ezt megteheted magad is

A mucopolysaccharidosisos önsegély lehetőségei a tünetek enyhítésére és az életminőség javítására korlátozódnak. Az önsegítő csoportok nagyon hasznosnak bizonyultak, mivel a többi szülővel folytatott cserék értékes tippeket tártak fel, és gyakran enyhíthetik a félelmeket és aggodalmakat, és pozitívabb képet nyújthatnak a jövőről.

A fizikoterápia, a foglalkozási terápia, a logopédia és a terápia egyéb formái, amelyeket gyakran el lehet mélyíteni a otthoni környezetben, most az élet szerves részét képezik.

Annak érdekében, hogy az élet a lehető legkönnyebb legyen magának és az érintett gyermeknek, tanácsos a lakhatási környezetet a lehető legkorábban hozzáférhetővé tenni a fogyatékkal élők számára. A gyermek életkorának és súlyának növekedésével a beállítható magasságú ápolási ágyak nagy fizikai megkönnyebbülést jelentenek az ápoló számára. Az epilepsziát figyelmeztető készülékek és más műszaki segédeszközök akár a legmagasabb biztonságot is lehetővé teszik éjszaka, és megkönnyebbítik a szülőket éjjel, hogy nyugodtan aludhassanak.

A tüneti napló vezetése segíthet az orvosnak az új tünetek felismerésében és a meglévő tünetek kezelésének helyrehozásában, mivel a gyógyszeres kezelés gyakran nem a kívánt, hanem az ellenkezőjét mutatja.

Mivel a betegség nagyon nehéz a rokonok számára, kis helyet kell létrehozniuk maguknak, hogy feltölthessék akkumulátorukat. Ez magában foglalhatja gyógymódokat, megelőző gondozást vagy később a hospice-ban töltött vakációt.