Alexander betegség

Alexander betegség nagyon ritka, halálos állapot, amely elpusztítja az agy és a gerincvelő fehérjét. Ő is a név alatt van Alexander szindróma, Alexander betegség és dysmyelinogenic leukodystrophia ismert.

Mi az Alexander betegség?

A patológus William Stewart Alexander írta le Alexander betegség először betegségként. Ez az egyik leukodisztrófiás betegség. Ezek olyan genetikai anyagcsere-betegségek, amelyek során az idegrendszer fehérje degenerálódik. Az Alexander-szindróma befolyásolja az agy és a gerincvelő fehérjét.

Sándor-betegség abban különbözik a többi leukodisztrófiás betegségtől, hogy az idegrendszer speciális szöveti sejtjei, az asztrociták Rosenthal rostokkal vannak fertőzve. A Rosenthal rostok féreg alakú zárványok a sejtben. A betegséget négy formára osztják, amelyek az érintett személyek életkorától függnek. A leggyakoribb az infantilis forma. Kisgyermekekben fordul elő. Az újszülötteknél az újszülöttkori formák, a serdülőknél a fiatalkori és a felnőtteknél a felnőttkori formák is megtalálhatók.

A tudósok néha az Alexander betegség kifejezést csak az infantilis formára használják. A fiúk gyakrabban szenvednek az infantilis formában, mint a lányok. Ennek a betegségnek a ritkaságát mutatja az a tény, hogy az orvosok a tudományosan megvizsgált betegek számát világszerte körülbelül 150-re becsülik. 2011-ben csak 50 bizonyított eset volt Németországban.

okoz

A betegség genetikai mutációnak köszönhető. A mutáció befolyásolja a GFAP fehérje előállításához szükséges gént. Általában spontán módon fordul elő, ami azt jelenti, hogy az egészséges szülők gyermekei is hajlamosak erre a betegségre. A kutatások kimutatták, hogy a mutáció elsősorban az apa génjeiből származik. Még nem tisztáztuk, hogy ez a génváltozás miként vezet az idegsejtek degenerációjához, és hogy az agyban milyen tipikus változások következnek be.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség korától függően másként jelentkezik. Infantilis formában egyértelmű fejlődési rendellenességek vannak a motoros és szenzoros funkciókban. Vannak még a mozgáskoordinációs rendellenességek is. A koponya megnagyobbodása mellett egy másik tünet az agy megnagyobbodása. Az érintett személyek nehezen nyelhetnek, és görcsös állapotukban szenvednek, azaz az egyes izmok vagy izomcsoportok összehúzódása és görcsrohamok vannak.

Újszülöttkor ugyanazok a tünetek jelentkeznek, és sokkal rövidebb idő alatt súlyosbodnak. A fiatalkori tünetek esettől függnek. A betegség nem minden jele jelenik meg. A serdülőkorú betegeknél néha nincs rohama, és nem szenvednek görcsös képességük. A koponya megnagyobbodása, makrocephalus néven ismert, fiatalkorú betegeknél is ritkábban fordul elő.

Az Alexander-betegség tipikus tünetei a felnőttkori formában sokkal ritkábban és enyhébb formában fordulnak elő. Az orvosok azonban úgy találták, hogy felnőttekben az agytörvényt jobban érinti a pusztulás. Vannak beszédzavarok és az uvula akaratlan rángatása.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Sándor-kór végzetes betegség. Súlyos fogyatékossághoz vezet, és kardiovaszkuláris elégtelenséggel jár. A betegség felfedezése után kezdetben szokás volt diagnosztizálni biopsziával, egy szövetminta eltávolításával. Az agy mágneses rezonancia-leképezését most végezzük a fiatalkori forma diagnózisának ellenőrzése céljából.

Annak érdekében, hogy biztosak legyenek a diagnózisban, az orvosok négy kritériumot használnak az agyi letapogatás értékeléséhez:

• Az első kritérium a központi fehér anyag megváltozása az agyban.
• Egy másik megerősítés a periventrikuláris varrás jelenléte. Az agy bizonyos területein - a letapogatás expozíciójának típusától függően - sötétebb vagy világosabb zónákat mutatunk be, amelyek normál fejlődés során nem rendelkeznek ezzel a színárnyalattal.
• Bizonyos agyrégiók kontrasztanyagokkal történő gazdagodása szintén jelzi a betegséget.
• A negyedik kritérium az agykéreg alatt elhelyezkedő thalamus, az agytörzs és a bazális ganglionok anatómiai rendellenességei. Felnőtteknél a felismerhető szöveti atrofia és az agytörzsben és a gerincvelőben bekövetkező jelváltozások további indikációk.

szövődmények

Alexander betegség nagyon súlyos panaszokat és szövődményeket okoz a mindennapi életben a beteg számára. Általános szabály, hogy különféle motoros rendellenességek fordulnak elő, így a gyermek erdőirtása jelentősen csökken. Sándor-kór korlátozza a beteg koordinációját és mozgását is, így a betegek mindennapi életükben más emberek segítségétől is függnek.

Ezenkívül kellemetlen nyelési zavarok lépnek fel, és görcsöség alakul ki. A nyelési nehézségek az étkezés vagy folyadék bevitelét is megnehezíthetik. Nem ritka, hogy azoknak a szülőknek a szenvedését, akiket súlyosan érint az Alexander betegség, pszichológiai panaszok vagy depresszió szenvednek. A betegség előrehaladtával nyelvi rendellenességek fordulnak elő, amelyek gyermekek zaklatásához vagy ugratásához is vezethetnek.

Sándor-betegség súlyosan korlátozza a beteg életminőségét. Az érintett személy várható élettartamát szintén csökkenti a betegség, így az érintett személy végül meghal. A betegség kezelése csak enyhítheti a tüneteket, de nem oldhatja meg azokat teljesen. Ezenkívül a rokonoknak vagy a szülőknek gyakran szükségük van pszichológiai kezelésre a pszichológiai stressz kezelése érdekében.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a serdülőkorú gyermekek különböző területein fejlődési rendellenességeket észlelnek, mindig orvoshoz kell fordulni. Fizikai és mentális rendellenességek esetén tanácsos orvosi vizsgálat elvégzése a tünetek tisztázása érdekében. Meg kell vizsgálni és kezelni a mozgás sorrendje, az általános motoros képesség és az érzékelő motoros rendellenességeket és rendellenességeket.

Ha az azonos korú gyermekekkel való közvetlen összehasonlításban viselkedési problémák és ellentmondások vannak a mozgásban, orvosi segítségre van szükség. Mivel Alexander betegség halálos kimenetelű, orvoshoz kell fordulni az esetleges egészségügyi problémák első jeleinél és gyanújánál.

Az egyéni kezelési és terápiás tervvel a meglévő tünetek gyógyszeresen kezelhetők, és a beteg életminősége jelentősen javulhat. Beszélési rendellenességek, görcsök, görcsroham vagy görcsös állapot esetén orvos látogatása szükséges. Ha rendellenességek vannak az izomzatban, az egyes izomrostok összehúzódása vagy megnövekedett fej alak észlelhető, orvoshoz kell fordulni.

A vázrendszer optikai sajátossága gyakran egy egészségügyi rendellenesség jele. Azonnal beszélje meg orvosával. Az önkéntes mozgás rendellenességei további utalások a meglévő betegségre. Különösen az uvula rendellenessége jelzi Sándor betegségét, ezért orvoshoz kell fordítani.

Terápia és kezelés

A különböző formák különböző hosszúságú és súlyúak. A beteg csecsemők néhány hónap után meghalnak. Felnőttek, gyermekek és serdülők évek óta élhetnek ezzel a betegséggel. Az infantilis forma az első tünetek hat hónaptól egy évig terjed. Az infantilis formával ellentétben a többiek egyenlően jelennek meg fiúkban és lányokban. A fiatalkori változat az élet első vagy második évtizedében kezdődik. A felnőtt forma 20 és 45 év között bontakozik ki.

Nincs gyógymód és a kezelés nem lehetséges. A kezelés csak az Alexander betegség tüneteinek enyhítésére vagy kezelésére törekszik. Epilepszia-ellenes gyógyszerekkel, antispastikumokkal vagy görcsoldókkal és fájdalomcsillapítókkal készítik. A betegséggel kapcsolatos nyelési nehézségek miatti élelmezési nehézségek miatt egyes betegeknél nasogasztrikus cső behelyezése szükséges.

További intézkedések a fizioterápia, a foglalkozási terápia és a beszédterápia. A fizioterápia enyhíti a végtagok görcsét. Mindenesetre nem csak a beteg kap kezelést, hanem az érintett családtagoknak is támogató tanácsokra van szükségük.

Outlook és előrejelzés

Sándor-kór előrejelzése általában rossz. A kutatás jelenlegi állása szerint a gyógymód kizárt. Az érintett gyermekek általában az élet első tíz évében meghalnak. A beteg specifikus prognózisa elsősorban a betegség formájától és életkorától függ.

Sándor-betegség kitörése után néhány hónapon belül évek óta súlyos többszörös fogyatékosság jelentkezik, ami szív- és érrendszeri elégtelenség következtében halálhoz vezet. A betegség a leggyorsabban előrehalad az újszülött formában. Az érintett gyermekek általában csecsemőkorban halnak meg. Sándor-kór fiatalkori formája enyhén enyhébb. A neurológiai hiány sokkal később jelentkezik. Az olyan tünetek, mint a görcsrohamok és a görcsös tünetek is sokkal később jelentkeznek ebben a formában, vagy egyáltalán nem. Hosszú távon a betegség a beteg halálához vezet, még akkor is, ha ez a formája természetesen.

Nem lehet konkrét állításokat tenni az Sándor-betegség felnőttkori formájának előrejelzéséről. Általános szabály, hogy sokkal enyhébb, mint a gyermekkori betegség formái. Gyakran tartós tanfolyamok vannak, amelyek kezdetben csak kisebb károsodásokkal járnak, mint például nyelési és beszédzavarok.

megelőzés

Mivel az Alexander betegség elsősorban a spontán mutáció felelős, ezért nincs megelőző intézkedés. Tudományos feltevések szerint annak a valószínűsége, hogy az érintett gyermekek szülei újabb gyermeket szülnek ezzel a mutációval, egy százalék. Ennek ellenére, ha a betegség a családban fordul elő, az orvosok genetikai tanácsadást és prenatális diagnosztikát javasolnak.

Utógondozás

Sándor-kór gyógyíthatatlan betegség, amely általában végzetes. A nyomon követés a gyermek meghalása után a maradék rokonok gondozására összpontosít. Az orvos kapcsolatot létesít egy megfelelő terapeutával és egy önsegítő csoporttal. Az életminőség visszaszerzése érdekében fontos a gyász feldolgozása. A betegség megértése itt is fontos.

Ezen túlmenően az általános intézkedések, például a testmozgás és a pihenés segítenek a trauma kezelésében. Ezek közül melyek az egyén számára hasznosak, meg kell beszélni a felelős orvossal. A szó szoros értelmében vett nyomonkövetési ellátás nem létezik Sándor-kór esetén. Ha a szülők úgy dönt, hogy újabb gyermeket szülnek, genetikai tesztet lehet elvégezni.

A genetikai teszt segítségével becsülhető meg a második gyermek betegségének kockázata. A későbbi konzultáció részeként megvitatják a lehetőségeket a szülőkkel. Ha nagy a betegség kockázata, nem javasolt új terhesség. Ha a kockázat alacsony, a leendő szüleket is gondosan kell gondozni.

Ezt megteheted magad is

Sándor-kór olyan súlyos betegség, amelyet nem lehet okozati módon kezelni. Az érintett gyermekek szüleinek korai szakaszban kell keresniük a terápiás támogatást. Az érintett szülők önsegítő csoportjában a rokonok megtanulják kezelni a betegséget és a leginkább negatív irányt.

Fontos kísérő intézkedés a fizioterápiás kezelés, amelyet a szülők otthon folytathatnak. A fizioterápia és a foglalkozási terápia nem oldja meg a tüneteket, de lelassíthatja a betegség lefolyását. Ezenkívül a testmozgás és a támogatás növeli a gyermek életminőségét. Ugyanilyen fontos az orvos szoros ellenőrzése. A szülőknek fokozott figyelmet kell fordítaniuk a szokatlan tünetekre, és kétségeik esetén fel kell hívniuk a sürgősségi orvosi szolgálatot. Az Sándor-betegség típusától és súlyosságától függően megbeszéléseket kell tartani logopédiával és más szakemberekkel, és meg kell vásárolni a szükséges segédeszközöket.

Az Sándor-betegség felnőtt formájában szenvedő embereknek pszichológushoz kell fordulniuk. A kezdetben a testmozgás és étkezési intézkedések lelassíthatják a betegség előrehaladását. Genetikai tanácsadás ajánlott, ha a betegség a családban fordul elő.