A homocisztein

A homocisztein "Nem proteinogenikus kéntartalmú alfa-aminosav, amely metionin közbenső termékként képződik a metilcsoport (-CH3) felszabadításával.

A homocisztein további feldolgozásához megfelelő mennyiségű B12 és B6 vitamint, valamint folsavat vagy betainot kell biztosítani, mint metilcsoportok szállítóját. A homocisztein fokozott koncentrációja a vérplazmában az erek falának károsodásával, demenciával és depresszióval jár.

Mi a homocisztein?

A homocisztein bioaktív L-formájában nem proteinogenikus aminosav. Ez nem lehet egy fehérje építőköve, mivel hajlamos egy olyan heterociklusos gyűrűt képezni, amely nem engedi meg a stabil peptidkötést, mivel további CH2-csoportja van a ciszteinhez képest.

A homocisztein egy proteinbe való beépítése ezért a protein hamarosan lebomlik. A C4H9NO2S kémiai képlet azt mutatja, hogy az aminosav kizárólag olyan anyagokból áll, amelyek szinte mindenhol rendelkezésre állnak. Nyomelemek, ritka ásványok és fémek szerkezetéhez nincs szükség. A homocisztein egy ikerion, mivel két funkcionális csoporttal rendelkezik, amelyek mindegyike pozitív és negatív töltéssel rendelkezik, amelyek összességében elektromosan kiegyensúlyozottak.

Szobahőmérsékleten a homocisztein egy kristályos szilárd anyag, amelynek olvadáspontja körülbelül 230-232 Celsius fok. A test a homocisztein szintjének megnövekedését a vérben két homocisztein molekulával lebonthatja, amely diszulfidhidat képezhet, és így homocisztin képződik, amelyet a vesék kiválaszthatnak.

Funkció, hatás és feladatok

Az L-homocisztein legfontosabb feladata és funkciója a fehérjék szintézisének támogatása és S-adenozil-metioninná (SAM) való átalakítása néhány koenzimmel együttműködve. Három metilcsoporttal (-CH3) az SAM a legfontosabb metilcsoport donor a sejtek metabolizmusában.

Az SAM számos bioszintézis és méregtelenítési reakcióban vesz részt. Egyes neurotranszmitterek metilcsoportjai, például az adrenalin, kolin és kreatin a SAM-ból származnak. A metilcsoport felszabadulása után az SAM-t S-adenozil-metioninná (SAH) alakítják, amelyet hidrolízissel ismét adenozinná vagy L-homociszteinré alakítanak. Ugyanolyan fontos, mint a homocisztein támogató funkciója bizonyos anyagcsere folyamatoknál, az is fontos, hogy a homocisztein, mint ezeknek a biokémiai reakció- és szintézisláncoknak a közbenső terméke, nem fordul elő kóros koncentrációban a vérben, mivel ez káros hatásokat vált ki.

A homocisztein feleslegét, amelyre nincs szükség a metionin-anyagcserében a fentiekben ismertetett reakciók támogatásához, ezért rendszerint tovább bontják B6-vitamin (piridoxin) részvételével, és a vesék útján ürülnek ki a homocisztin képződése után. Annak érdekében, hogy a homocistein képes teljesíteni anyagcsere-feladatait, fontos, hogy elegendő mennyiségű B6, B12 vitamint és folsavat biztosítson a testnek.

Oktatás, előfordulás, tulajdonságok és optimális értékek

A homocisztein a szervezetben rövid élettartamú közbenső termékként termelődik a komplex metionin anyagcserében. Az (S) -2-amino-4-merkaptobutánsav alternatív megnevezése jelzi a homocisztein szerkezetét. Ezért monokarbonsav, jellegzetes karboxilcsoporttal (-COOH), és ugyanakkor egyszerű zsírsav. A homocisztein nem szívódik fel az élelem révén, hanem csak ideiglenesen termelődik a testben.

Bár a bioaktív L-cisztein fontos szerepet játszik a fehérje szintézisében és az SAM kialakulásában, az optimális és ugyanakkor tolerálható vérkoncentráció a szűk határok között, mindössze 5-10 umol / liter. A magasabb homociszteinszintek bizonyos anyagcserezavarokat jeleznek és a hiperhomociszteinémia klinikai képéhez vezetnek. Az aminosav optimális koncentrációja valószínűleg az adott mentális és fizikai aktivitástól függ, és nehéz meghatározni. Ésszerűbbnek tűnik a homocisztein szint tűrhető felső határának meghatározása, amelynek 10 umol / liter körül kell lennie.

Betegségek és rendellenességek

Ha a homocisztein koncentrációja meghaladja az elfogadható határértéket, akkor a metionin egyensúlyban főként szerzett vagy genetikailag meghatározott anyagcsere-rendellenességek vannak.

Gyakran csak a szükséges B6 (piridoxin), B9 (folsav) és B12 (kobalamin) vitaminok hiányoznak, amelyek koenzimek vagy katalizátorokként szükségesek a biokémiai átalakítási láncban. Összesen körülbelül 230 - bár ritkán előforduló - génmutáció ismert, amelyek a metionin-anyagcserének megszakadásához vezetnek. A homocisztein kóros növekedését homocisztinurianak nevezik. A betegséget okozó leggyakoribb génmutáció a 21q22.3 génlokuszon található. A mutáció autoszomálisan recesszív és hibás enzim képződését okozza, amely szükséges a homocisztein lebontásának és átalakításának folyamatához.

A korábban ismert mutációk a nukleo-bázisok kihagyása (deléció) vagy hozzáadása (beillesztése) a megfelelő DNS-szálakon. A kedvezőtlen életkörülmények és szokások megnövekedett homociszteinszintet is okozhatnak. Ide tartoznak a túlzott alkoholfogyasztás, a nikotinhasználat, a túlsúly és az ülő életmód. A túlzott homocisztein szint károsíthatja az endotéliumot, az erek belső falát és B. Elősegíti az arteriosclerosis kialakulását. A vénák rugalmatlanná válnak és számos másodlagos betegséget, például magas vérnyomást okoznak. Ugyancsak felmerül a thrombusok kialakulásának kockázata, amelyek szívkoszorúér betegséget és stroke-ot okoznak.

Az idegrendszeri betegségek, például a depresszió és a szenilis demencia szintén társulnak a megnövekedett homocisztein szinttel. A betegség tünetei nagyon különböznek azokban a gyermekekben, akik genetikai homociszteinuriaban szenvednek. A tünetek spektruma az alig kimutatható betegségjellemzőktől a szinte minden lehetséges tünet megjelenéséig terjed. Az első tünetek általában csak kétéves koruk után jelentkeznek. Legfeljebb a pszichomotoros fejlődés lassulása figyelhető meg az élet első két évében. Sok esetben a genetikai homocisztinuria első tünete a szemlencse prolapsa.