Örökletes angioödéma

Mint örökletes angioödéma ritkán előforduló örökletes betegség. Az érintettek többször is ödémaképződésben vannak.

Mi az örökletes angioödéma?

Az örökletes angioödémát genetikai hiba okozza. Ez hiányt okoz a C1-észteráz-inhibitorban (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Az örökletes angioödéma egy autoszomális domináns örökletes betegség, amelynek során az angioödéma (Quincke ödéma) ismételten kialakul. A betegség a Quincke ödéma speciális formája, melyet az örökletes angioödémára a duzzanat jellemez, amely a bőrön, a nyálkahártyákon és a belső szerveken jelentkezik.

Becslések szerint 10 000–50 000 ember közül egynek van örökletes betegsége. Valószínű azonban, hogy a be nem jelentett esetek száma jelentősen nagyobb. A nőket és a férfiakat egyaránt érinti. A betegséget először 1882-ben Heinrich Irenaeus Quincke német internista (1842-1922) írta le.

A korábbi években a betegséget örökletes angioneurotikus ödémának nevezték. Mivel azonban a betegség kialakulására nincs neurológiai befolyás, az örökletes angioödéma kifejezés az idő múlásával kialakult.

okoz

Az örökletes angioödémát genetikai hiba okozza. Ez hiányt okoz a C1-észteráz-inhibitorban (C1-INH). Ez teljesíti a komplement rendszer aktiválásának feladatát. Összesen több mint 200 mutáció van. Vagy túl kevés a C1-észteráz-inhibitor keletkezik, vagy hibás működés lép fel.

A C1-észteráz inhibitor hiánya az ödéma kialakulását okozza a komplementrendszerben és a vér koagulációs kontaktrendszerében. Feltételezzük, hogy a bradykinin peptid döntő szerepet játszik az érintkezési rendszerben. A bradykinin felszabadulására egy reakciósorozat végén kerül sor, amely a test reakciója a sérülésre.

A bradykinin több folyadékot szállít át az erekből a szövetbe. Ez ödémához (vízvisszatartás) vezethet. A bradykinin kitágítja az ereket és izom összehúzódásokat okoz, amelyek fájdalomhoz és görcsökhöz vezetnek. A C1-észteráz-inhibitor általában korlátozza a bradykinin felszabadulását. A hiány miatt azonban a peptid lényegesen több szabadul fel, mint amennyire szükség van.

Egyes esetekben az autoimmun betegségek felelősek a C1-észteráz inhibitor hiányosságáért. Ez azonban nem örökletes, hanem megszerzett angioödéma. Időnként olyan gyógyszerek, mint az ACE-gátlók, súlyos ödéma rohamokat válthatnak ki.

Ennek oka a bradykinin anyagcserére gyakorolt ​​hatása. Néhány betegnél a betegségre nem találhatók specifikus okok. Az orvosok ezután idiopátiás angioödémáról beszélnek.

Itt megtalálja gyógyszereit

Ede Ödéma és vízvisszatartás elleni gyógyszerek

Tünetek, betegségek és tünetek

Az örökletes angioödéma bármilyen életkorban előfordulhat. Leggyakrabban azonban az élet első két évtizedében jelenik meg. A 20 éves kor előtti betegek 75% -a szenved tünetektől. A rohamok különösen gyakoriak pubertáskor és fiatal felnőttek körében.

A fogamzásgátló tabletták szedését a korábban nem feltűnő fiatal nők kiváltójának tekintik. De a támadásokat kiváltó eseményekkel is provokálni lehet, amelyeket nem lehet felismerni. Ide tartozik különösen a félelem, a stressz és a kisebb sérülések. Az örökletes angioödéma tipikus tünete a nagy léptékű ödéma megjelenése a bőrön.

A vízvisszatartás a légutakban vagy a gyomor-bélrendszerben is megjelenhet. Ha örökletes angioödéma alakul ki a gégében, akkor is halálos veszély áll fenn. Az ödéma rohamainak gyakorisága betegenként nagyon eltérő.

Egyeseknek hetente egyszer jelennek meg, másoknak csak évente egyszer. Az örökletes angioödéma jellemző jele a viszketés hiánya. Az ödéma roham általában három-öt napig tart. Nem lehet megjósolni, hogy mikor fog megjelenni a következő ödéma.

Diagnózis és természetesen

Az örökletes angioödéma tünetei hasonlóak a bélkólik vagy allergia tüneteihez, amelyek gyakoribbak. Ezért a ritka betegséget gyakran későn fedezik fel. Ha az ödéma nem reagál a kortizon vagy antihisztaminok alkalmazására, akkor ezt a betegség fontos mutatójának tekintik.

Ez lehetővé teszi az allergiától való megkülönböztetést. Ha az ödéma rohamok csak a gyomor-bélrendszerben fordulnak elő, a diagnosztika különösen nehéz. A beteg kórtörténete szintén fontos információkat nyújt. Egyébként laboratóriumi elemzésre van szüksége a pontos diagnózishoz.

Ebben az összefüggésben a C1-INH hiány nem bizonyított, hanem a C4 komplement faktor alacsony értékei. Fogyasztása a fizikai védelem komplementrendszer reakcióláncában zajlik. Mivel a C1-észteráz-inhibitor szabályozása nem zajlik le, a C1-INH tartósan hiperaktív.

Az örökletes angioödéma veszélyes utat tehet, amikor a légutak rohamait érinti. A szélcső nyálkahártyájának duzzadása az egyik leggyakoribb halálok a betegekben.

szövődmények

A legtöbb esetben ez a betegség csak fiatal felnőttekre vagy pubertás idején jelentkezik. A nőket, akik fogamzásgátló tablettákat szednek, különösen gyakran érintik a tünetek. Ez szorongáshoz, pánikrohamokhoz és túlzott stresszhez vezet. Ezek a panaszok általában nagyon negatív hatással vannak a beteg testére, és pszichológiai panaszokhoz vezethetnek.

Az ödéma kifejlődik és lefedheti az egész testet. Nem ritka, ha életveszélyes helyzetek fordulnak elő, ha a víz visszatartása a gyomorban vagy a légzőrendszerben kialakul. A legrosszabb esetben az érintett személy kezelés nélkül meghalhat. Ez általában csökkenti a várható élettartamot is, ha a tüneteket nem orvos kezeli.

A legtöbb esetben a betegség kezelése viszonylag egyszerű, különös komplikációk nélkül. A kezelés elsősorban gyógyszer segítségével történik, és súlyosan korlátozhatja a tüneteket. Az érintett személy azonban általában az egész életen át tartó terápiától függ, mivel a betegséget nem lehet okozati úton kezelni.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a szájban és a torokban a nyálkahártya megváltozása észlelhető, orvoshoz kell fordulni. Különösen igaz ez a tartós panaszok esetében, amelyek úgy tűnik, hogy nem halnak el. Ha fennáll az örökletes angioödéma gyanúja, azonnal orvoshoz kell fordulni. Tisztítani kell a tüneteket, például a nyelési nehézségeket, a légszomjat és a szívdobogást.

Az állandó szívritmuszavarok súlyos állapotra utalnak, amelyet azonnal meg kell vizsgálni és kezelni kell. Legkésőbb orvosi tanácsra van szükség, ha súlyos fájdalom, gastrointestinalis panaszok vagy láz tünetei jelentkeznek. Ha kétségei vannak, a betegnek kórházba kell mennie. Ha az örökletes angioödémát nem kezelik, légszomjat, vérzést és egyéb súlyos szövődményeket okozhat, amelyek sürgősségi orvosi ellátást igényelnek.

A Quincke ödéma főként az ACE-gátlók bevétele után és általában allergiás reakciókban jelentkezik. Azoknak a betegeknek, akik rendszeresen vesznek gyógyszert, allergiások és krónikus betegeknek, az említett tünetekkel azonnal orvoshoz kell fordulniuk. A háziorvoson kívül bőrgyógyász vagy bőrgyógyász is rendelkezésre áll.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az örökletes angioödéma kezelése fel van osztva akut tünetek kezelésére és hosszú távú megelőzésre.Az akut szakaszban az ödéma kialakulását a lehető leggyorsabban meg kell állítani. Erre a célra a németországi beteg általában C1-INH koncentrátumot kap. Ez donorvérből áll, és intravénásan adják be.

Szükség esetén frissen fagyasztott vérplazma is adagolható. A donorplazma nélkül működő rekombináns C1-INH készítmény már elérhető Németországban. Ha az ödéma rohamok legalább havonta egyszer megjelennek, hosszú távú megelőzésre van szükség. Ezen felül elsősorban férfi nemi hormonokat használnak, amelyek növelik a C1-INH termelését.

Outlook és előrejelzés

Kezelés nélkül az örökletes angioödéma a várható élettartam csökkenéséhez vezet. A bőr és a nyálkahártya ödémái újra és újra jelentkeznek, ami bizonyos körülmények között akut életveszélyes lehet. Ez különösen akkor érvényes, ha a duzzanat a felső légutakban jelentkezik. Ekkor fennáll a fulladás veszélye. Soha nem lehet megjósolni, hogy hol és mikor jelentkezik az ödéma. A gyomor-bélrendszeri ödéma súlyos kólikat okoz.

A rohamok felkészületlenül jönnek. Ezek előfordulhatnak évente egyszer vagy hetente egyszer. Bármely támadás végzetes lehet. Ahogy a neve is sugallja, genetikailag veleszületett betegség.

Genetikai hiba miatt kisebb sérülések, irritációk, fertőzések vagy orvosi beavatkozások hirtelen növelik az érintett edények permeabilitását, így a folyadék duzzanat kialakulásával kijuthat a környező szövetekbe. A betegség ritkasága miatt gyakran nem diagnosztizálják vagy diagnosztizálják túl későn.

Diagnosztizált esetekben meg lehet kezdeni az androgénszármazékokkal (danazol) vagy a bradykinin receptor antagonista ikatibanttel történő hosszú távú terápiát. Ez hatékonyan megakadályozza a hirtelen ödéma kialakulását. A Danazolot 2005-ben vonták le a németországi piacról, mivel jóindulatú májdaganatokat okoz. Műtét vagy fogkezelés előtt röviddel az eljárás előtt C1-INH koncentrátumot kell beadni a megelőzésre. A beteget azonban mindig fel kell készülni akut terápiára hirtelen roham esetén.

Itt megtalálja gyógyszereit

Ede Ödéma és vízvisszatartás elleni gyógyszerek

megelőzés

Az örökletes angioödéma az örökletes betegségek egyike. Ezért nincs megelőző intézkedés.

Utógondozás

A legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés vagy nincs különös intézkedése és lehetősége a nyomonkövetési ellátáshoz. Az érintett személynek korai szakaszban kell kapcsolatba lépnie orvosával, hogy ne legyenek további szövődmények vagy a tünetek tovább súlyosbodjanak. Mivel ez egy örökletes betegség, ezért nem kezelhető teljes mértékben.

Ha azonban gyermeket szeretne, genetikai tesztelést és tanácsadást végezhet annak elkerülése érdekében, hogy a gyermek megismétlődjön a betegségben. Az öngyógyulás nem fordulhat elő. A legtöbb esetben ezt a betegséget vérátömlesztéssel kezelik, amelyet havonta kell elvégezni.

Fontos annak biztosítása, hogy rendszeresen használják, hogy ne kerülhessenek további komplikációk. További kezelési intézkedéseket nem lehet végrehajtani. Ezenkívül az e betegségben szenvedőknek gyakran az egész család és a barátok támogatására van szükségük.

Ez megakadályozhatja a pszichológiai zavarokat vagy a depressziót is, amelynek során az intenzív és szeretetteljes beszélgetések pozitív hatással lehetnek a betegség lefolyására. Nem lehet általános előrejelzést tenni az érintett személy várható élettartamáról.

Ezt megteheted magad is

Az örökletes angioödémát mindenképpen orvosnak tisztáznia kell és kezelnie kell. Az orvosi intézkedések mellett bizonyos esetekben az önkezelés is lehetséges.

A legfontosabb lépés a kiváltó körülmények kijavítása. Például, ha az ödémát egy bizonyos gyógyszer váltotta ki, azt meg kell szakítani, és helyettesíteni kell egy másik gyógyszerrel. Egy tipikus kiváltó eszköz a fogamzásgátló tabletta, amelyet tünetek jelentkezése esetén abba kell hagyni. A lehetséges komplikációk elkerülése érdekében tanácsos a nőgyógyász tanácsadásával.

Alternatív megoldásként megpróbálhatjuk elkerülni az úgynevezett kiváltókat - a támadás lehetséges kiváltóit. Ide tartoznak például a stressz, a félelmek és a kisebb sérülések. Ha a felsorolt ​​tünetek mindazonáltal megjelennek, azonnal beszéljen a családorvosával vagy a bőrgyógyászsal.

Ha az örökletes angioödémát korai szakaszban gyógyszeres kezeléssel kezelik, akkor sok esetben önmagában eltűnik, és független kezelést nem igényel. Mivel ez az ödéma megismétlődik, megelőző intézkedéseket kell tenni. Ez magában foglalja az említett kiváltó események elkerülését, valamint az orvos rendszeres látogatásait és az egészséges életmódot, kiegyensúlyozott étrenddel és megfelelő testmozgással.