Örökletes palmoplantáris keratózis

Néven örökletes palmoplantáris keratózis A géntechnológiával kiváltott különféle kukoricasodási rendellenességek leírására szolgál. Ezek diffúz vagy fokális palmoplantáris hiperkeratózisok. A palmoplantáris keratózis örökölt formái túlnyomórészt autoszomális domináns módon öröklődnek, és általában a korai gyermekkorban fordulnak elő az élet első vagy második évében.

Mi az örökletes palmoplantáris keratózis?

Az örökletes palmoplantáris keratózis nagy száma (PKK) a tenyér és a láb talpának genetikailag kiváltott hiperkeratózisának összesített megnyilvánulásait a tünetek ugyanolyan sokfélesége mutatja be. A megvásároltokat is nagyon sokféle módon mutatják be palmoplantáris hiperkeratózis.

Ezeket fertőzések, szennyező anyagok vagy a gyógyszerek mellékhatásaként okozzák. A két forma fontos, de nem elegendő megkülönböztető képessége az az idő, amikor a rendellenesség bekövetkezett. A hiperkeratózis legtöbb genetikai formája az első tünetek a korai gyermekkorban egy vagy két éves korban jelentkezik.

A betegség szerzett formái csak a kórokozó anyaggal való érintkezés után jelentkeznek, azaz általában csak felnőttkorban. Az örökletes palmoplantáris keratózisok gyakran társulnak más szervek, például szem vagy fül funkcionális károsodásaihoz vagy a központi idegrendszer fejlődési rendellenességeihez.

Néhány örökletes palmoplantáris keratózist nem közvetlenül, hanem közvetett módon okoznak genetikai enzimhiány, például a Richner-Hanhart szindróma. A szindróma megegyezik a II. Típusú tirozinémiával.A génmutáció miatt a tirozin és a fenilalanin aminosavak rendkívül gazdagodnak, amelyek többek között kiváltják a palmoplantáris hiperkeratózis tüneteit.

okoz

Az örökletes palmoplantáris keratózisok sokféle megnyilvánulása már azt sugallja, hogy nem lehet egyetlen, a betegséget okozó genetikai hiba. Valójában az ok-okozati mutációkat sok különböző génről dokumentálták, amelyek különböző kromoszómákon is lehetnek. Ezek általában olyan gének, amelyek bizonyos keratinfehérjéket kódolnak.

A génmutációk a fehérjék helytelen kódolásához vezetnek, ami általában funkciós veszteséggel jár. Néhány esetben, például a Richner-Hanhart szindróma esetén, a génmutáció nem vezet a keratinfehérje hamis kódolásához, hanem például a tirozin-aminotranszferáz blokkolásához, így a tirozin és a fenilalanin rendkívül felhalmozódhat a testben. Az ez által okozott palmoplantáris keratózis szintén megfelel a szerzett hiperkeratózis tulajdonságainak.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az emberi bőr legfelső rétegében, az epidermiszben vagy az epidermiszben, az alapanyag membránjában folyamatos folyamatban alakulnak ki friss bőrsejtek, amelyek elválasztják az epidermiszt a derméből. Ezek olyan kanos sejtek, amelyek fokozatosan vándorolnak a bőr felületére, sejtmagjuk elvesztésével és az epidermisz fokozódó kukoricasodásával.

A sejtek migrációja az alapemembránról a bőr felületére 28 napot vesz igénybe. Miután odajutottak, a kanos pelyheket apró, alig látható bőrpelyhekben hámozzák le. Örökletes palmoplantáris keratózis jelenlétében a keratint tartalmazó bőrsejt átalakulási folyamata zavart kanos vérlemezkévé válik.

Előfordulhat, hogy a bőrsejtek szaporodási sebessége az epidermisz alapmembránjában is jelentősen megnő (hiperkeratózis). Az örökletes palmoplantáris keratózis legtöbb megnyilvánulása már az érintett bőrfelületek sajátos és jellemző tulajdonságai alapján felismerhető. Az első tünetek általában bőrváltozások és túl vastag kallusz formájában jelentkeznek.

Diagnózis és természetesen

Az örökletes, azaz az örökletes PKK jelenlétének indirekt mutatói egy-két éves korban kezdődnek, és más szervek vagy szervrendszerek kapcsolódó funkcionális rendellenességeivel, például hallási rendellenességekkel vagy látási rendellenességekkel, neurológiai rendellenességekkel, hiperhidózissal és tartós terápiás rezisztenciával járnak.

A körültekintő családi kórtörténet, amely a családtagok további paloplantáris keratózisos eseteit tárja fel, megerősíti azt a diagnózist, hogy a betegség örökölt formája. A túra bizonyos formái a hajot és a körmöket is magukban foglalják, és a betegség előrehaladtával az érintett bőrfelületek tágulhatnak a láb és a tenyér talpán.

A genetikai PKK különféle megnyilvánulásokat mutathat a tenyér és a láb talpán. Például a láb talpát diffúz területek befolyásolhatják, míg a tenyér hangsúlyos, csíkos vagy pontszerű kukoricasodási rendellenességeket mutat.

szövődmények

Ez a betegség olyan változásokat és bőrpanaszokat eredményez, amelyek elsősorban a lábakon jelentkeznek. Ez vastag szaruhártyához vezet. Bizonyos esetekben ez nehézségeket okozhat gyaloglásban vagy fájdalomban, és így jelentősen csökkentheti a beteg életminőségét. A legtöbb esetben a palmoplantáris keratózis kellemetlenséget okoz a fülnek és a szemnek, és a legrosszabb esetben az érintett személy teljesen vak lehet, vagy hallását elveszítheti.

Neurológiai panaszok is előfordulnak, amelyek bizonyos esetekben bénuláshoz és egyéb érzékenységi rendellenességekhez is vezethetnek. Nem ritka, hogy a tünetek a hajra és a körömre terjednek. Ezekben az esetekben az esztétikai változások a betegeket is csökkent önértékelés és alacsonyabbrendű komplexumok miatt szenvedik.

A kezelés elsősorban a tünetek enyhítésére irányul, és nem vezet további komplikációkhoz. A betegséget általában az étrend megváltoztatásával lehet korlátozni, hogy a tünetek teljesen eltűnjenek. Egyes esetekben műtéti beavatkozásra van szükség. A várható élettartamot a palmoplantáris keratózis nem korlátozza vagy csökkenti.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel ez a betegség önmagában nem gyógyul, és a tünetek általában súlyosbodnak, a kezelést mindig orvosnak kell elvégeznie. Ezután orvoshoz kell fordulni, ha a beteg kukoricasodási rendellenességben szenved.

Ez gyermekkorban fordulhat elő, és érintheti a bőr különböző régióit. A bőr általában keratinizálódik és pelyhesedik. Ha ezek a tünetek különleges ok nélkül, és mindenekelőtt tartósan jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni.

A dermatológus és a háziorvos kezdetben a megfelelő emberek, akikkel beszélgetni lehet. Mivel a bőrpanaszok gyakran pszichológiai panaszokhoz vezethetnek, szintén tanácsos a pszichológiai kezelés. Gyakran a belső szervek vagy a szem rendellenességei is utalnak a betegségre, ezért ezeket meg kell vizsgálni. Akár a szemész, akár az orvos is meghatározhatja ezeket a rendellenességeket.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely gyógyíthatná az öröklött PKK-t, így a kezelés minden formája a tünetek enyhítésére és a fertőzések megelőzésére korlátozódik. Kivételek vannak a betegség olyan formáiban, amelyek csak közvetetten vezethetők vissza egy vagy több mutált génre, például a fent említett Richner-Hanhart-szindrómára, amelynek során a PKK egyidejű jelenségként alakul ki.

A keratózis visszahúzódik, amikor az érintett személy étrendjét olyan komponensekre változtatja meg, amelyek a lehető legkevesebb tirozinszintet tartalmaznak anélkül, hogy a betegséget gyógyítottnak tekintnék. A betegség megnyilvánulásától függően a kezelés a felesleges kürtszerkezetek mechanikus eltávolításából vagy akár műtéti beavatkozásból áll. Az örökölt PKK néhány változata válaszol az acitretinre.

Az A-vitamin származékaként ez lelassítja a szaruhártya sejtek képződését, és elsősorban a psoriasis (psoriasis) kezelésére szolgál. A gyógyszer nem mentes a mellékhatásoktól. Mellékhatásokról, például orrvérzésről, homályos látásról és száraz bőrről számolnak be, és a hosszan tartó alkalmazás növeli a koleszterinszintet.

Outlook és előrejelzés

Az örökletes palmoplantáris keratózis prognózisa az adott betegségtől függ. A kéz és a láb bőrének genetikailag okozott kukoricatási rendellenességeinek egy csoportja. A betegségek mind veleszületettek.

Az első tünetek általában a korai gyermekkorban jelentkeznek. Genetikai okuk miatt ezeket a bőrbetegségeket nem lehet meggyógyítani. Kizárólag tüneti kezelések alkalmazhatók, amelyek enyhítést jelentenek az érintett beteg számára.

Az örökletes palmoplantáris keratózisok csoportja magában foglalja mind a diffúz, mind a fokális palmoplantáris hiperkeratózisokat. A fókuszos palmoplantáris hiperkeratózisokban a keratinizációs folyamatok korlátozottak, míg a diffúz palmoplantáris hiperkeratózisokban a nagyobb területeket érinti. A legtöbb életkor normális. Vannak azonban olyan betegségek, amelyek várható élettartama csökken, például a nyelőcső karcinómájú keratoderma.

Az örökletes palmoplantáris keratózis leggyakoribb formája az epidermolitikus palmoplantáris keratózis, amelyet diffúz, de élesen körülhatárolt kukoricasodási rendellenességek jellemeznek a kéz- és lábhosszabbító felületeken óraüveg-körmökkel. Egyes betegségek továbbra is azt mutatják, hogy a kiterjedt hiperkeratózis mellett a fül részt vesz a belső fül hallásvesztésében.

Példa erre a keratoderma hereditarium mutilans betegség vagy a KID szindróma. Noha a várható élettartam általában nem korlátozott, az érintett betegnél gyakran jelentősen romlik az életminőség. Ez viszont a keratolitikumokkal végzett kozmetikai kezelés eredményességétől függ, amelyek hozzájárulnak a túlzottan kialakult szaruhártya feloldódásához és eltávolításához.

megelőzés

Nincsenek megelőző intézkedések a genetikailag okozott palmoplantáris keratózis megelőzésére. Ha a családon belüli betegség eseteinek ismertté válnak, fokozódik az újszülöttek kockázata a PKK sokféle változatának egyikének kialakulásához. A molekuláris genetikai teszt csak akkor hatékony, ha tudjuk, melyik gént befolyásolhatja. Ellenkező esetben a genetikai teszt negatív lehet, anélkül hogy biztos lenne abban, hogy a PKK nem fordulhat elő.

Utógondozás

Ezzel a palmoplantáris keratózissal az érintett személynek a legtöbb esetben nincs elérhető közvetlen intézkedése vagy lehetősége, vagy nagyon kevés az utógondozás lehetősége. Az érintett személynek a betegség első jelein és tüneteinél orvoshoz kell fordulnia, hogy a tünetek nem tovább romlanak. Általában véve a tünetek korai felismerése nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra, és megelőzheti a további szövődményeket is.

A legtöbb esetben a palmoplantáris keratózis tüneteit enyhítheti és teljes mértékben korlátozhatja egy megfelelő étrend, így nincs szükség gyógyszer szedésére. Az orvos elkészítheti a szülők számára táplálkozási tervet is, amely szerint a gyermeket etetni kell. Ebben a betegségben a száraz bőrt krémekkel és kenőcsökkel kell kezelni, hogy ne jelenjenek meg repedések vagy egyéb kellemetlenségek a bőrön.

A legtöbb esetben ezek a tünetek a kezelés után ismét eltűnnek, így nincs szükség speciális nyomon követési intézkedésekre. Mivel a palmoplantáris keratózis örökletes betegség, ezért nem gyógyítható teljes mértékben. Ha gyermeket szeretne, a genetikai vizsgálat és tanácsadás tehát hasznos lehet a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében.

Ezt megteheted magad is

Az örökletes örökletes palmoplantáris keratózist még nem lehet okozati összefüggésben kezelni. A tünetek csökkenthetők étkezési intézkedésekkel.

Javasoljuk a lehető legkevesebb tirozintartalmú étrendet, valamint kerülje el a kávét, alkoholt és cigarettákat. Ezen felül a betegeknek kiegyensúlyozott, vitaminokban gazdag étrendet kell fogyasztaniuk. A testmozgás és a megfelelő alvás támogatja a kürt szerkezetének gyógyulását és növeli a jólétet, amely gyakran csökken, főleg krónikus betegségek esetén. Végül, az örökletes palmoplantáris keratózis esetén a védelmet és a szigorú személyes higiéniát kell alkalmazni.

A kürtszerkezetet időnként csökkenthetjük a horzsakővel és hasonló segédeszközökkel. Annak érdekében, hogy elsősorban a fájdalmas kukoricák ne alakuljanak ki, kerülni kell a nyomáspontokat. A megfelelő lábbeli és ruházat jelentősen csökkenti a komplex kürtszerkezetek kockázatát.

A betegségben szenvedő nőknek gyermekét szülés után genetikailag ellenőrizni kell. Korai diagnózissal az örökletes betegség jól kezelhető, és a legjobb esetben nem jelentkeznek tünetek. Genetikai vizsgálat akkor is ajánlott, ha a gyermek apja vagy más családtagja PKK-val rendelkezik.