WHIM szindróma

A WHIM szindróma a szemölcsökre utal - hypogammaglobulinemia - immundeficiencia - myelocathexis - szindróma és örökletes és nagyon ritka immunhiányos betegség.A betegség az úgynevezett citokinreceptor-hibán alapul, amely az immunrendszert befolyásolja. A WHIM-szindrómát autoszomális domináns vagy recesszív tulajdonságként öröklik.

Mi a WHIM szindróma?

A WHIM szindróma "immunhiány", amelyet visszatérő bakteriális és vírusos fertőzések jellemeznek. A légutakat mindig befolyásolja. A betegség során sinus fertőzések, tüdőgyulladás és mandulagyulladás fordul elő.

Ha a betegséget kezeletlenül hagyják, akkor súlyos következményekkel járhat. Az érintettek gyakran szenvednek az emberi papillomavírusok fertőzéseitől is. Ezek szemölcsök kialakulását okozzák, általában a kezén és a lábán. Ezenkívül a Whim-szindrómában szenvedő betegek esetében magas a vírusdaganatok, például a méhnyakrák kialakulásának kockázata.

A vérszérumban gyakran alacsony az IgG szint, amely hipogammaglobulinémiának nevezik. A szövettan azt mutatja, hogy a WHIM-szindrómás betegek csontvelőjében túl sok T-progenitor sejt van. Ezzel szemben a neutropenia néven gyakran az eredmény, mely a neutrofilek helytelen felszabadulásának és visszatartásának a következménye a csontvelőben. Ezt myelocathexisnek nevezik.

okoz

A WHIM-szindróma okai genetikai hibában rejlenek. Ez egy úgynevezett antitesthiányos szindróma, amely szórványosan vagy családokban fordulhat elő. Ugyanakkor ez utóbbi valószínűbb. és az érintett személyek körülbelül felén fordul elő. Szinte mindig van egy autoszomális domináns vagy recesszív öröklési minta a genetikai felépítésben.

A legtöbb esetben a betegség egyik generációról a másikra terjed tovább, a nemek közötti megoszlás többnyire egyenletes. Ezért beszélünk autoszomális domináns öröklésről. Az ikreken végzett különféle tanulmányok kimutatták, hogy a testvérek ugyanolyan egyhangúak, mint a WHIM-szindróma kialakulásának ellentmondásai.

A jelenlegi ismeretek szerint a WHIM-szindróma lehetséges oka különféle környezeti hatások vagy epigenetikai tényezők is, ha egy hajlamosító gén szintén jelen van a WHIM-szindróma kiváltójának.

Tünetek, betegségek és tünetek

A WHIM szindróma egy autoszomális domináns örökletes betegség, amelynek oka a gén mutációja a 2q21 gén lokuszon az érintettek több mint 90% -ánál. Ez felelős az úgynevezett kemokin receptor CXCR4 megfejtéséért.

A mutáció, amely a CXCL12 citokin membránhoz kötött receptorának intracelluláris területén található, rövidített receptor fehérje megjelenését okozza. Ez az aktiválás után nem képes internalizálni önmagát. Ilyen módon minden negatív önszabályozást okozó mechanizmus véglegesen blokkolódik.

A receptorokat tehát tartósan stimulálják. A CXCR4 csökkent expressziójára szintén szükség van a csontvelő T prekurzor sejtjeinek felszabadulásához. A CXCR4 mutációi és a internalizáció hiánya felületesen maradnak a TZ prekurzor sejteken. Ezért nem tudják elhagyni a csontvelőt.

Ezért ők a szövettani eredmények a beteg vérében és csontvelőjében. A WHIM szindróma ritka esetekben fordulhat elő nem-mutált kemokin receptorral is. Ez általában azon fehérjék hibás működésén alapul, amelyek részt vesznek a CXCR4 internalizálásában.

Itt is zavart immunválasz lép fel, mivel a CXCR4 receptor más migrációs folyamatokban is részt vesz. A WHIM-szindróma fő jellemzője az érintett személyek olykor jelentősen csökkent immunvédelme.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha a WHIM-szindróma bebizonyosodott, pontos kórtörténetben kell figyelembe venni a gyógyszer-indukált betegséget. Ez előfordulhat például antibiotikumok beadása után. Ha a WHIM-szindrómát klinikailag kimutatható tünetek nélkül izolálják, rendszeres vérvételt kell végezni, beleértve a differenciált vérszámot és a klinikai vizsgálatokat.

Egyes esetekben a betegség spontán remisszióját is megfigyelték, amely körülbelül öt-hat hét elteltével jelentkezett. A WHIM szindróma legtöbbször krónikus. A modern genetikai kutatásoknak köszönhetően most már meg lehet határozni az örökletes betegségeket, mielőtt azok kitörnek. Mivel azonban a genetikai információk minden egyes személynél nagyon eltérőek, a genetikai elemzések még mindig nagyon pontatlanok.

szövődmények

A WHIM szindróma számos panasszal és szövődménnyel jár. A tipikus következmények közé tartozik a szemölcsök és légúti fertőzések. Különösen a szemölcsök pszichológiai panaszokat okozhatnak az érintettekben, mivel a kozmetikai hiba jelentős érzelmi terhet jelent.

Ezért a WHIM-szindrómában szenvedő embereknek gyakran mentális betegségeik vannak, például társadalmi szorongás, depresszió vagy alacsonyabbrendűség komplexumok. Ezenkívül tüdőgyulladás jelentkezhet a betegség részeként. Ha a tüdőgyulladást nem kezelik azonnal, súlyos szövődmények léphetnek fel, például magas láz, légszomj és cianózis. A legrosszabb esetben a tüdőgyulladás végzetes. A WHIM-szindróma a fül és az orrdugós fertőzéseket is okozhat.

A betegség későbbi szakaszaiban a gyengült immunrendszer következtében szinuszitisz, otitis és egyéb fertőző betegségek alakulnak ki, amelyek mindegyike súlyos szövődményekkel jár. A szemölcs-hypogammaglobulinaemia, immunhiány és mielokathexis szindróma kezelése többnyire nem eseményes.

Az immunoglobulinok használata azonban nemkívánatos mellékhatásokhoz és kölcsönhatásokhoz vezethet. Allergiás reakciók ritkán fordulnak elő. Anafilaxiás sokk vagy súlyos keringési reakciók nagyon ritkán fordulnak elő. Vénába történő véletlen beadás szövetkárosodást és keringési problémákat okozhat.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az érintett személynek mindig forduljon WHIM-szindrómával rendelkező orvoshoz, mivel az öngyógyulás nem fordulhat elő, és a tünetek tovább romlanak, ha orvossal nem konzultálnak. A betegség korai felismerése és kezelése nagyon pozitív hatással van a további lefolyásra. Mivel ez genetikai betegség, a teljes gyógymód nem érhető el. Ha gyermeket szeretne, akkor genetikai tanácsadás céljából orvoshoz is kell fordulnia.

WHIM-szindróma esetén továbbra is orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy immunrendszere nagyon gyenge, és ennek eredményeként gyakran beteg. A folyamat során a szemölcsök gyakran az egész testben kialakulnak, és az érintett személy többször tüdő- vagy mandulagyulladástól szenved. Ha ezek a tünetek hosszabb ideig megjelennek, és önmagukban nem szűnnek meg, mindig orvoshoz kell fordulni.A WHIM-szindróma diagnosztizálását háziorvos végezheti. A további kezelés a pontos panaszoktól és súlyosságuktól függ.

Kezelés és terápia

A WHIM-szindrómában szenvedő betegek közös kezelése a fertőzés iránti érzékenység csökkentésére irányuló törekvésből áll, mivel ez a betegség fő problémája. Az immunoglobulinokkal történő szubsztitúciókat gyakran használják az érintettek immunrendszerének támogatására.

Szintén normalizálni kell a neutrofilek felszabadulását a csontvelőből. Annak érdekében, hogy ez elérhető legyen, leginkább a GM-CSF-et vagy a G-CSF-et használják. Az úgynevezett CXCR4 antagonisták - köztük a Plerixafor - alkalmazását már több klinikai vizsgálat elemzi. Ez azonban még nem része a WHIM-szindróma szokásos terápiájának. Az egész életen át tartó gyógyszeres kezelés javallt a betegség kezelésére, mivel a genetikai rendellenességet nem lehet meggyógyítani.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Mivel az úgynevezett WHIM szindróma genetikai betegség, nem gyógyítható. Ezért a megelőzés szintén nem lehetséges. Autoszomális domináns örökletes betegség. A génmutációk és a CXCR4 internalizációjának hiánya a TZ prekurzor sejtek felületén maradnak. Ennek eredményeként ezek nem kerülhetnek ki a csontvelőből, és a szövettani vér- és csontvelő-lelet okát képezik, ezért a WHIM-szindrómát nem lehet megelőzni.

Utógondozás

A WHIM-szindrómában szenvedőknek általában csak korlátozott és csak kevés közvetlen nyomon követési módja áll rendelkezésre. Ezért a betegségben szenvedőknek ideális esetben nagyon korán konzultálniuk orvosukkal, és meg kell kezdeniük a kezelést, hogy a továbblépésben ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok. Az öngyógyulás nem fordulhat elő.

Mivel a WHIM szindróma örökletes betegség, akkor a genetikai teszteket és a tanácsadást feltétlenül el kell végezni, ha a gyermek gyermeket szeretne, hogy a szindróma ne forduljon elő gyermekeiben. A WHIM-szindrómában az érintett személyek általában különféle gyógyszerek bevitelétől függenek.

Mindig figyelmet kell fordítani a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre, így bármilyen kérdés vagy bizonytalanság esetén először orvoshoz kell fordulni. Sok esetben a család támogatása és támogatása szintén nagyon fontos.

Ez megakadályozhatja vagy korlátozhatja a depressziót. Egyes esetekben a WHIM-szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolattartás hasznos lehet, és megkönnyítheti a mindennapi életet az érintett személy számára. A szindróma jelentősen csökkentheti az érintettek várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A WHIM-szindrómában szenvedő emberek immunhiányban szenvednek. Ezért egész életen át mindent meg kell tenni az immunrendszer lehető legjobb támogatása és stabilizálása érdekében. A kiegyensúlyozott és egészséges táplálkozás különösen fontos. A vitaminokban gazdag étrend segít csökkenteni a kórokozókkal szembeni érzékenységet.

Ugyanakkor fontos biztosítani, hogy a káros anyagok, a nikotin vagy a drogok fogyasztását teljesen elkerüljük. A légzési rendellenességek megelőzése érdekében a környezeti levegőnek mindig oxigénben kell lennie. Ezért erősen ajánlott a rendszeres, elegendő szabadtéri testmozgás. Amint lélegzik elégtelennek, az érintett személynek el kell hagynia a területet, vagy orvoshoz kell fordulnia. Különös figyelmet kell fordítani a meleg ruházat viselésére az évszakok változásakor. A hőmérsékletet gyakran alábecsülik, ami növeli a hideg veszélyét.

Kerülni kell a közvetlen fizikai érintkezést más fertőzésben vagy megfázásban szenvedő emberekkel. Azt javasoljuk, hogy mindig vigyen magával a kezét vagy lábát fertőtlenítőszereket. Ezt megelőzően lehet használni, ha a közvetlen közelében vannak olyan emberek, akik a megfázás első tüneteit mutatják. A közintézményekben szintén fontos annak biztosítása, hogy kerüljék azokat a területeket, ahol sok baktérium található. Javasoljuk, hogy viseljen megfelelő védőruházatot.