Gorlin-Goltz-szindróma

A Gorlin-Goltz-szindróma egy nagyon ritka genetikai betegség, amelyet a bazalióma (fehér bőrrák) fokozott előfordulása jellemez. Az új bőrdaganatok folyamatos kialakulása mellett ennek a betegségnek a menete minden betegnél eltérő. Különböző fő és másodlagos kritériumokat alkalmaznak a Gorlin-Goltz-szindróma diagnosztizálására.

Mi a Gorlin-Goltz-szindróma?

A Gorlin-Goltz-szindróma rendkívüli ritkasága miatt egy ismeretlen betegség. A fő tünet számos jóindulatú és rosszindulatú bőrdaganat megjelenése az élet során. Egyéb tünetek lehetnek az állkapocs és a csontváz rendellenességei, az ajkak és szájpadok kitörése, vagy a koponya szokatlan alakjai.

Az előzetes felmérések szerint ez a betegség kb. 56 000 ember közül kb. Jelenleg mintegy 100 ismert beteg van Németországban. Ugyanakkor nagyobb számú be nem jelentett eset gyanúja merül fel. A Gorlin-Goltz-szindrómát először 1960-ban írta Robert James Gorlin amerikai emberi genetikus és Robert William Goltz bőrgyógyász.

A rendellenesség más nevei: Gorlin-szindróma, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk szindróma vagy Ward szindróma II. A tünetek tekintetében is származik Bazális sejt nevus szindróma vagy A Nevus epitheliomatodes multiplex beszélt. A betegség mindkét nemre egyaránt vonatkozik.

Időnként összetéveszthetőek a leírások az úgynevezett Goltz-Gorlin-szindrómával, amely szintén genetikai bőrbetegség, de teljesen más irányba jár. Ezenkívül a Goltz-Gorlin szindróma csak a nőket érinti, mivel a férfi magzatok méhben halnak meg. Az a tény, hogy mindkét betegséghez hasonló elnevezést használnak, irritációt okozhat az irodalomban, amikor ezeket leírják.

okoz

Számos génmutáció felelős a Gorlin-Goltz-szindrómaért. Ismert a PTCH1 tumorszuppresszor gén mutációja a 9. kromoszómán, amely szabályozza egyes sejtek (beleértve az alapsejteket) profilálási sebességét. Ha ezt a kontrollt a gén mutációja miatt elhagyják, új bazaliómák alakulhatnak ki folyamatosan.

Mivel más sejtek profilozása szintén ellenőrzött, a csontváz és az állkapocs rendellenességek alakulnak ki az embriogenezis során. Ezenkívül felnőttkorban is kialakulhatnak új állkapocs-ciszták, amelyeket kezelni kell. Az anyaméhben az úgynevezett sündisznó jelátviteli út felelős az embrió normál fejlődéséért.

Ezt a jelútvonalat azonban felnőtteknél általában kikapcsolják, mivel a cellák fokozott profilzási sebességére már nincs szükség. Ugyanakkor egy géntechnológiával módosított PTCH1 gén okozhatja ezt a jelút aktív maradását. Ennek eredményeként megnövekedett a sejtek képződésének sebessége, különösen a bazális sejtekben. Új bőrdaganatok alakulnak ki folyamatosan. A Gorlin-Goltz-szindrómát autoszomális domináns módon öröklik.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Gorlin-Goltz-szindrómát alapvetően új bazaliómák megjelenése jellemzi. Az első bőrdaganatok 18 éves kor előtt megjelenhetnek. A kezdet fő kora azonban 30-50 év.

Ettől a ponttól kezdve új daganatok jelennek meg, amelyek nem képeznek metasztázisokat, de pusztító hatással vannak a szomszédos csontra és a porcszövetre. Kezelés nélkül az érintett területek jelentősen torzulnak. Vannak olyan betegek, akiknek élete során több ezer daganat alakul ki.

A daganatok főleg az arcon, a fején vagy a háton találhatók. Általában rendellenességek vannak a csigolyákban és a bordákban. Fenyőciszták nagyon gyakran fejlődnek ki egy életen át. Polydactyly (extra ujjak vagy lábujjak) esetén gyermekeknél előfordulhatnak szem rendellenességek, szív- vagy petefészek fibrómák, ajak- és szájpadok, a koponya deformációi, mellhártya ciszták vagy medulloblastoma (a kisagy rosszindulatú daganata). Vannak meszesedések a falx cerebriban.

Diagnózis és természetesen

A Gorlin-Goltz-szindróma diagnosztizálása bizonyos klinikai kritériumok alapján történhet. Vannak fő és másodlagos kritériumok. A megbízható diagnózishoz vagy két fő kritériumnak, vagy egy fő kritériumnak és két másodlagos kritériumnak teljesülnie kell.

A fő kritériumok magukban foglalnak legalább öt bazaliómát vagy egy bazaliómát 30 éves kor előtt, állandó állkapocs-ciszták, horonyt a tenyér vagy a láb belső felülete, rendellenességek a bordákon, meningeális meszesedés vagy a szindróma családi előfordulását.

További kritériumok a nagy fej kerület, ajak és szájpadok, a csontok és a gerinc rendellenességei, a petefészek vagy szív fibroma és a medulloblastoma. Ezenkívül egy humán genetikai teszt felhasználható a diagnózis meghatározására a PTCH1 gén mutációjának kimutatásával.

szövődmények

A legtöbb esetben a Gorlin-Goltz-szindróma bőrrák kialakulásához vezet. Ez a rák különféle panaszokhoz és szövődményekhez vezethet, amelyek nagymértékben függnek az érintett területtől és a daganatos betegség terjedésétől. A tumor a csontokba és a környező szövetekbe is terjedhet, és elpusztíthatja azokat.

Ez súlyos fájdalomhoz és korlátozott mozgékonysághoz vezet. Az arc daganatainak eredményeként különféle rendellenességek léphetnek fel. Gyakran a szem is sérül, így a beteg vak lehet, vagy látása jelentős részét elveszítheti a Gorlin-Goltz-szindróma miatt. A koponya deformálódik, és a test különböző részein ciszták képződnek.

A Gorlin-Goltz-szindróma kezelését rendszerint a daganat műtéti eltávolításával végzik a megfelelő helyekről. A gyógyszereket a betegnek is beadják. Nem garantálható azonban, hogy a rák az élet későbbi szakaszában nem fog megismétlődni.

A beteg függ a megelőző vizsgálatokon való részvételtől is, így nem csökkenhet a várható élettartam. A Gorlin-Goltz-szindróma kezelésében a legtöbb esetben a betegség lefolyása mindig pozitív.

Mikor kell orvoshoz menni?

Szokatlan bőr rendellenességek vagy a normál bőr textúra megváltozása esetén orvoshoz kell fordulni. Ha foltok vannak a bőrön, duzzanat, növekedés vagy dagadás, orvos látogatása szükséges. Ha a panaszok elterjednek vagy kiterjednek, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Gorlin-Goltz-szindróma esetén az arcot, a fejét és a hátát különösen szabálytalanságok érinti.

Orvoslátogatásra van szükség, amint problémák merülnek fel a csontokban, a csigolyákban vagy a porcszövetben. Ha fájdalom bekövetkezik, vagy ha mozgáskárosodott, a tünetet orvosnak meg kell tisztáznia. Ha a testben nyitott sebek vannak, akkor steril sebkezelésre van szükség. Ha ez nem garantálható, orvoshoz kell segítséget kérni. Viszketés, a bőr feszültsége vagy belső nyugtalanság esetén orvoshoz kell fordulni. Ha a fizikai panaszok pszichológiai problémákhoz vezetnek, akkor is tanácsos az orvos látogatása.

A depressziós fázisokat, a hangulati ingadozást és a tartós melankólia szokatlannak tekintik.Agresszív viselkedés, személyiségváltozás vagy társadalmi megfontolások figyelmeztető jelek, amelyeket követni kell. Terapeutara van szükség, ha a viselkedés heteken vagy hónapokon keresztül folytatódik, vagy ha rosszabbodik.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A Gorlin-Goltz-szindróma terápiája a bazalióma eltávolításából, a csont- és gerincoszló-rendellenességek ortopédiai kezeléséből, az állkapocs-ciszták műtéti eltávolításából és onkopszichológiai konzultációkból áll. Számos lehetőség létezik az alapsejtes karcinómák kezelésére.

Az első választás a kezelés a daganat műtéti eltávolítása. Ezt a műtétet helyi érzéstelenítésben hajtják végre. Ebben az esetben az egészséges szövetet biztonságos távolságra működtetik a tumor szélétől annak érdekében, hogy a lehető legtöbb tumorsejtet el lehessen távolítani. Néhány tumor esetében az úgynevezett krioterápiát is alkalmazzák.

Ez magában foglalja a tumor fagyasztását folyékony nitrogén segítségével. Rendkívül hideg permetet permetezünk a daganatra, amely kéregképződés következtében elpusztul. Alternatív gyógyszerként imikimod krémet vagy 5-fluor-uracil krémet alkalmaznak többször a daganatra.

Az imikimod krém aktiválja az immunrendszert, hogy helyileg elpusztítsa a tumort. Az 5-fluor-uracil krémmel történő kezelés helyi kemoterápia, végül fotodinamikus terápiával a daganatot krémmel dörzsölik, amely a rákos sejteket nagyon érzékenyvé teszi a fényre.

Outlook és előrejelzés

A Gorlin-Goltz-szindróma prognózisa viszonylag rossz. A legtöbb esetben a betegség bőrrákhoz vezet, amely gyakran végzetes. Ehhez gyakran járnak súlyos komplikációk és egészségügyi problémák, amelyek jelentősen csökkentik az érintett személy életminőségét és jólétét. Ez a tumor elterjedéséhez vezethet a csontokba vagy a szomszédos szövetbe, ami korlátozott mozgékonysághoz, fájdalomhoz és idegi rendellenességekhez vezethet. Az érintett személyek általában vak is, és idővel különféle bénulást szenvednek.

Ha a daganatot korán felfedezik, akkor a súlyos szövődmények kialakulása előtt eltávolíthatók. Ennek előfeltétele azonban, hogy a beteg hosszú sugárterápián vagy komplex műtéten megy keresztül, amely viszont kockázatokkal jár. Még ha a kezelés sikeres is, a beteg életének hátralévő részében függ a megelőző vizsgálatoktól és a gyógyszeres kezeléstől.

A kilátások és a prognózis ezért elsősorban attól függ, hogy mikor diagnosztizálják a Gorlin-Goltz-szindrómát, és hogy milyen intézkedéseket hoznak a daganat eltávolítására. Alapvetően minél előbb jelenik meg a daganat, annál jobb a prognózis. Az idősebb és betegek előrejelzése valamivel rosszabb, mivel a test gyakran folytatódik a degradációval a kezelés eredményeként.

megelőzés

Mivel a Gorlin-Goltz-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, az érintett családoknak emberi genetikai tanácsadást kell kérniük. A Gorlin-Goltz szindróma diagnosztizálható prenatális vizsgálat során.

Utógondozás

A nyomonkövetési lehetőségek rendkívül korlátozottak Gorlin-Goltz-szindróma esetén. A további komplikációk megelőzése érdekében a beteg elsősorban a közvetlen orvosi kezeléstől függ. Az öngyógyulás nem fordulhat elő.

Ezenkívül a teljes gyógyulás nem garantálható, így az érintett személy élettartamának csökkenéséhez is vezethet. A korai diagnosztizálás és kezelés ezért nagyon fontos szerepet játszik a Gorlin-Goltz-szindrómában. A szindrómát általában műtéti beavatkozások segítségével kezelik.

Az ilyen beavatkozás után az érintett személyeknek mindig pihenniük kell és gondoskodniuk kell testükről. Ennek során lehetőség szerint kerülni kell a fárasztó tevékenységeket vagy a stresszes tevékenységeket. Gyógyszereket is lehet venni a szindróma tüneteinek leküzdésére.

Figyelembe kell venni a rendszeres használatot és a más gyógyszerekkel való lehetséges interakciókat. Egyes esetekben az érintettek a kemoterápiától is függnek. A barátok vagy a család támogatása szintén nagyon hasznos, és felgyorsíthatja a gyógyulást. Más érintett személyekkel való kapcsolattartás szintén nagyon hasznos lehet.

Ezt megteheted magad is

Gorlin-Goltz-szindróma esetén a betegnek nincs speciális önsegítő lehetősége. A daganatokat általában mindig orvosi kezeléssel kell eltávolítani. Mivel azonban a Gorlin-Goltz-szindróma öröklődik, a betegeknek vagy szüleiknek mindig genetikai tanácsadást kell végezniük. Ez megakadályozhatja a szindróma kialakulását a következő generációkban.

A daganatokat műtéttel távolítják el. Bizonyos esetekben különféle krémek is felhasználhatók, amelyek a daganat ellen küzdenek. Az érintettek gyakran pszichológiai támogatástól függnek. Ezt elsősorban a terapeutanak vagy közeli barátainak és családjának kell megtennie.

A mindennapi támogatás is pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Ebben az esetben az érintett személyt orvosi vizsgálatokhoz vagy kezelésekhez lehet kísérni, vagy hosszabb kórházi tartózkodás esetén támogatást lehet nyújtani.

Pszichológiai panaszok esetén a közeli hozzátartozókkal és barátokkal folytatott megbeszélések mindig nagyon hasznosak. A kapcsolat más Gorlin-Goltz-szindrómában szenvedő betegekkel szintén hasznos lehet. A gyermekeket mindig tájékoztatni kell a betegség lehetséges következményeiről és szövődményeiről.