A A legjobb betegség genetikailag öröklött krónikus szembetegség, amelynek során mindkét szem retina sejtjei elpusztulnak. Jellemző, hogy Best-kór serdülőkorban jelentkezik.
Mi a legjobb betegség?
© GiZGRAPHICS - stock.adobe.com
A szembetegséget a drezdai szemész, Dr. med. Friedrich Best, aki először írta le az ő nevét, 1905-ben. A legjobb betegség ritka szembetegség, és a szemész nem mindig ismeri fel azonnal, amikor a tünetek először jelentkeznek. A Best-kór az orvosi fogalmak között is szerepel A fiatalkori makula disztrófia vagy vitelliform makula disztrófia ismert.
Az egyes szem retina közepén található az úgynevezett makula, azaz a látásélesség legpontosabb pontja. Éppen ez a fontos terület sérült a Best-kórban, ahol a látósejtek degenerációja a látás jelentős károsodásához vezethet. A Best-kór először fiatalkorban jelentkezik, nevezetesen általában 20 éves korig.
A makuladegeneráció kialakulásának hajlandósága egyértelműen függ egy adott génszegmens jelenlététől a DNS-ben. Ha a betegség ezen génszekvencia aktiválása révén bontakozik ki, többé-kevésbé kifejezett sejthalál fordul elő a legélesebb látás területén.
okoz
A legjobb betegség veleszületett, így a kór tünetileg csak a betegség kezdete után állítható meg. A betegségért felelős örökség autoszomálisan recesszív, a Best-kór kitöréséért felelős DNS génszegmensének saját neve, a Best-1 génje.
Ez a gén viszont felelős egy bizonyos bestrophin 1 nevű fehérje tervezéséért. Ennek a fehérjének a szem retinajában jelenléte biztosítja a membrán vezetőképességét, valamint a táplálkozást és a toxinok eltávolítását a látósejtekből. Amint a Best-kór kitör, ez az érzékeny mechanizmus annyira megzavaródik, hogy egyre több toxin halmozódik fel a legélesebb látáspontján.
Idővel ezek a káros bomlástermékek jellemzően sárgás színűvé válnak, és a fotoreceptorcellák között helyezkednek el. Ezek a sárgás lerakódások a legfontosabb diagnosztikai kritériumok a Best-kór diagnosztizálására a szemész számára bizonyos fokú súlyosság alapján.
Itt megtalálja gyógyszereit
Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekTünetek, betegségek és jelek
Németországban becslések szerint legfeljebb 4000 embert érint genetikailag meghatározott fiatalkori makula disztrófia. Csak néhány olyan egyedi eset van dokumentálva, amikor a betegséget először 50 évnél idősebbeknél diagnosztizálták. Az első tünetek viszonylag nem specifikusak lehetnek, alig észrevehető látáskárosodás formájában.
Mivel a látásélesség kezdetben alig romlik, az érintett személyek általában ebben a szakaszban nem kérnek orvosi segítséget. Csak a későbbi szakaszban jelentősen romlik a látásélesség. A Best-kór késői stádiuma szintén veszélyeket hordoz magában a további látásélesség-veszteség szempontjából.
Ennek oka egy atipikus neovaszkularizáció mindkét szemgolyó choroid membránjában. Kezelés nélkül a Best-kór mindkét szem teljes látásvesztéséhez vezethet. Ezért annyira fontosak és hasznosak a korai diagnosztizálás és a megfelelő tüneti kezelés.
Diagnózis és folyamat
A legfontosabb diagnosztikai kritérium egy sárgás kiemelkedés, amely a lipofuscinol atipikus lerakódásának eredményeként a legélesebb látás, a makula területén felismerhető. Ez a kiemelkedés alakjának és színének tojássárgájára emlékeztet, ezért a vitelliform makula disztrófia latin neve.
Mivel ez a tünet korán jelentkezik, néha felismerhető az iskolás gyerekek vagy fiatal serdülők megelőző vizsgálatainak összefüggésében, anélkül, hogy ezek már az első tüneteket mutatnák. Az elektrokultogram és az úgynevezett Ganzfeld elektroretinogram szintén szolgálnak a diagnózis alátámasztására. A Best-kór betegség progressziója mindig krónikus és lassan halad előre, ha a tüneti kezelést nem hajtják végre kellő időben.
szövődmények
Jelenleg nincs bevált módszer a legjobb betegség kezelésére. A legjobb betegség általában fiatal korban alakul ki, mivel öröklődik, és nagyon ritkán fordul elő hirtelen. A Best-féle betegség következménye egy jelentősen csökkent látáskárosodás, amely a legrosszabb esetben teljes vaksá válhat.
Ezt az átmenetet alig lehet megakadályozni, még mindig nincs tudományosan bevált módszer e tünet kezelésére. Ajánlott több A-vitamin és lutein bevétele, de ezen anyagok hatékonyságát nem igazolták. A luteint elsősorban zöld zöldségekben találják meg.
A legjobb betegség esetén az érintett személynek UV-védelemmel ellátott napszemüveget kell viselnie, és nem szabad tovább károsítania a retinát. Ha a retina továbbra is sérült, ez további látásvesztéshez vezet. A nagyító vizuális segédeszközök felhasználhatók annak érdekében, hogy a beteg újra láthasson valamit.
A betegség várhatóan nem javul, de nem feltétlenül kell súlyosbodnia. Lehet, hogy a rossz látás az élet során nem változik, és tovább nem növekszik. Mivel nincs kezelési lehetőség, a Best betegség kezelésében egyelőre nem lehetnek komplikációk.
Mikor kell orvoshoz menni?
A Best betegség esetén mindig orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személynek látásproblémái vannak vagy csökkent látása nincs különös okból. Sok esetben ezek a tünetek hirtelen jelentkeznek, és nem kapcsolódnak konkrét okhoz. Orvost kell konzultálni, különösen súlyos látásvesztés esetén, mivel a legrosszabb esetben a Best betegség a látás teljes elvesztéséhez vezethet.
Ha a Legjobb betegséget későn diagnosztizálják, akkor a betegség közvetlen kezelése általában már nem lehetséges. A látást rendszeresen ellenőrizni kell, főleg gyermekeknél. Kis változások esetén orvoshoz is kell fordulni.
A legjobb betegséget szemész képes diagnosztizálni és kezelni. Korai diagnózissal a tünetek és a teljes látásvesztés korlátozhatók és megelőzhetők. Nem ritka, hogy a Best-betegség pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz vezet. Ebben az esetben pszichológussal kell konzultálni. Más betegekkel való kapcsolattartás szintén segíthet a depresszió leküzdésében.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
A betegség okozati, azaz ok-okozati kezelése továbbra sem lehetséges. A betegség lefolyása azonban tüneti intézkedésekkel mérsékelhető és jelentős mértékben lelassulhat. Az érintetteknek évente többször szemészeti ellenőrzést kell végezniük, még akkor is, ha a betegség feltételezhetően megállítható.
A betegség tüneti kezelésére gyulladáscsökkentő infúziókat vagy injekciókat adnak a kortizon vagy triamcinolon hatóanyagokkal. Az orvosnak külön kell eldöntenie a kezelés időtartamát és adagolását, a betegség súlyosságának és lefolyásának függvényében. A kezelésre gyakran évek és évtizedek során szükség van, ezért a beadott gyógyszer nemkívánatos mellékhatásokat okozhat.
Sok beteg számára a betegséggel való megküzdés magában foglalja a kapcsolatot más érintett személyekkel is, általában önsegítő csoportok formájában. A Best-kórban szenvedők kezelési lehetőségeinek további optimalizálása érdekében továbbra is jelentős kutatási igényre van szükség. Csak rendszeres orvoslátogatások biztosítják, hogy az érintett személyek időben tájékozódjanak az új terápiák ismertté válásáról.
Outlook és előrejelzés
A Best betegség prognózisa a genetikai ok miatt nem mutat gyógyulást. A tantárgy előrejelzése azonban nagyon eltérő. Néhány beteg néhány éven belül súlyos látásvesztést szenvedhet, mások évtizedek óta élhetnek súlyos károsodás nélkül.
Különböző, eltérő hatékonyságú intézkedések léteznek, amelyekről úgy gondolják, hogy képesek lelassítani a Best-kór lefolyását. A szem szerkezeteinek védelme érdekében javasoljuk, hogy kerülje az erős fénynek kitett helyzeteket. Azt is javasoljuk, hogy viseljen szélszűrő szemüveget (ezek kiszűrik a kék fényt a beeső fényből). A gyógyszerek elsősorban a Best betegséggel összefüggésben fellépő gyulladás kezelésének módszereit tartalmazzák. Ezek többnyire hosszú távú terápiák, amelyek mellékhatásokhoz is vezethetnek. Ennek ellenére szükség van a megmaradt fotoreceptor sejtek védelmére.
Megvitatásra kerül, hogy egy bizonyos étrend befolyásolja-e és milyen mértékben a betegség lefolyását (különösen a korai stádiumokban). Beszéljük a lutein (a zöld zöldségben található) és az A-vitamin hatásáról.
Az érintett személyek többsége nem menti teljesen vakba, de látása nagyon korlátozott. A nagyított szemüvegnek és az egyedi gyártású termékeknek, amelyek lehetővé teszik az éles képet a kibővített részben, lehetőség nyílik nagyjából normális életre.
Itt megtalálja gyógyszereit
Eye Szembetegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekmegelőzés
A Best-kór elleni közvetlen megelőzés a betegség genetikai oka miatt nem lehetséges. A betegség előrehaladásának megakadályozása és a látás a lehető leghosszabb ideig fenntartása érdekében a szemeket mindig jól védeni kell a túlzott fényhatástól. Ebből a célból a Best-kórban szenvedő betegeknek szélszűrő szemüveget kell viselniük, amelyek kiszűrik a kékhullámú fénykomponenst a teljes fény spektrumból.
Ezenkívül a Best-kóros betegek kommunikációs képességei jelentősen javulhatnak a mindennapi életben. E cél elérése érdekében a betegeket arra buzdítják, hogy egyénileg adaptált, nagyító vizuális segédeszközöket használják, optikai nagyító formájában is, például számítógépes munka vagy olvasás közben.
megelőzés
Sajnos az utógondozás nem lehetséges a Best betegséggel. Mivel a betegség örökletes betegség, az ok nem kezelhető, és csak részlegesen korlátozható. A legrosszabb esetben az érintett személy teljes vakjától szenved, ami visszafordíthatatlan és már nem kezelhető.
A betegnek mindig használnia kell látósegédét. Minél hamarabb diagnosztizálják és kezelik a Best-kórt, annál nagyobb a esély a látásvesztés elkerülésére. Az érintett személyek mindennapi életükben más emberek segítségétől függnek. A speciálisan készült szemüveg és nagyító szemüveg szintén segíthet megbirkózni a mindennapi életben.
Az egészséges táplálkozás enyhítheti a betegség lefolyását és megállíthatja a vakságot is. Az érintetteknek erős napfényben mindig UV-szűrővel ellátott napszemüveget kell viselniük, és rendszeresen látogasson el szemészeti vagy optikus szemüvegre. Ez a további szövődményeket is megakadályozhatja.
A kapcsolat a más betegségben szenvedő betegekkel szintén nagyon hasznos, mivel ez információcseréhez vezethet, így elkerülhetőek a pszichológiai panaszok is. A legjobb betegség nem befolyásolja hátrányosan a beteg várható élettartamát.
Ezt megteheted magad is
Jelenleg nincs hagyományos orvosi kezelési lehetőség a legjobb betegség kezelésére. Az örökletes betegség szakemberei azonban néhány önsegítő intézkedést és tippet javasolnak, amelyek enyhíthetik a betegség tüneteit.
Alapvetően az egészséges táplálkozás, elegendő mennyiségű vitaminnal és rostmal ajánlott. Különösen a zöld zöldség segíthet a rossz látás elleni küzdelemben, az ott található luteinnek köszönhetően. A napszemüveg és ápolási termékek megfelelő UV-védelme tünetileg is segít. Az is ajánlott, hogy az érintett személyek rendszeresen beszéljenek szemészeti orvossal. A nagyító vizuális segédeszköz csökkentheti a kellemetlenséget, vagy a retina egy speciális kontaktlencsével megvédhető.
Mivel ezeknek az intézkedéseknek ellenére nincs hosszú távú kezelési lehetőség a Legjobb betegség kezelésére, ajánlott, hogy az érintett személyek látogassanak el önsegítő csoportot. Értékes tippeket lehet megosztani a betegekkel folytatott beszélgetés során a legjobb betegség kezelésével kapcsolatban. A felelős orvos megnevezhet más kapcsolattartókat, és megkönnyíti a betegség néha súlyos lefolyását az érintettek számára.
Végül meg kell tenni a szükséges elővigyázatosságot az esetleges vakság miatt. A betegség súlyosságától függően ésszerű lehet korán megszerezni a szükséges eszközöket és felszerelni a lakást fogyatékkal élők számára.
.jpg)
.jpg)
