Alapvető thrombocythemia

A esszenciális thrombocythemia A vérképzési rendellenesség fokozott vérlemezke-termelés. A jelenlegi ismeretek szerint genetikailag meghatározzák. A trombózis gyakori.

Mi az alapvető thrombocythemia?

Ha tünetek jelentkeznek, általában mikrocirkulációs rendellenességek, megnövekedett vérnyomás vagy funkcionális rendellenességek. Trombózis, szívroham, stroke vagy embolia fordulhat elő szövődményekként.
© ras-slava - stock.adobe.com

Az esszenciális thrombocythemia egy mieloproliferatív neoplazija (MPN). Ez növeli a vérlemezkék képződését. Az „esszenciális” kifejezés azt jelenti, hogy a megnövekedett vérlemezkeképződés nem egy újabb vérzavar mellékhatása, hanem az elsődleges tünet. Általában 150 000 - 450 000 vérlemezkék található mikroliter vérben a vérben. Ha a vérlemezkeszám 450 000 mikroliter fölé emelkedik, akkor az értékeket növelik, de tünetek nélkül.

Ha a létszám meghaladja a 600 000-et, fokozott thrombusképződés léphet fel, ami a trombózisok kialakulásához és a mikrocirkulációs rendellenességekhez kapcsolódik. Ha az érték meghaladja az 1 000 000 vérlemezkék / mikroliter értékét, akkor a trombózis helyett egyre nagyobb a vérzési hajlam. A vérlemezkék feladata az erek lezárása sérülés esetén összerakódással, ezáltal olyan vérrög képződik, amely gyógyulása után gyorsan feloldódik.

A megnövekedett vérlemezkeszám nagy vérrögök kialakulásához vezethet, amelyek elzárják az ereket. A magasabb vérlemezke-koncentráció azonban biztosítja a véralvadási faktorok felszívódását és ezáltal ismét növeli a vérzési hajlamot. A betegséget a nőket gyakrabban érinti, mint a férfiakat. A várható élettartam normális az enyhe ET formában.

okoz

Mint minden mieloproliferatív daganat, az esszenciális thrombocythemia genetikus is. A genetikai felépítés ellenére a betegség nem minden betegnél fordul elő. A betegség súlyossága az embereknél is eltérő. A genetikai hátteret még nem sikerült tisztázni. Az utóbbi években azonban három különféle mutációt azonosítottak erre a betegségre. Az esetek felén mutáció van a JAK2 tirozin-kinázban.

Ez a JAK2-V617F mutáció. Ezzel a mutációval a JAK2 tirozinkináz állandóan aktív marad, és a vérlemezkék állandó termelését okozza. Megállapítottuk azonban, hogy a JAK2-V617F mutáció más MPN-kben is létezik, mint például a polycythemia vera vagy az osteomyelofibrosis. Az esetek egy százalékában mutáció van az MPL trombopoietin receptor génjében. Ez tartósan serkenti az érintett vér őssejteket.

A JAK2 mutáció-V617F nélküli betegségek 70% -ában megváltozik a kalretinulin fehérjét kódoló CALR gén. Érdekes módon a JAK2, MPL és CALR mutációk soha nem jelennek meg együtt. Ezért feltételezhető, hogy legalább három különböző mutációnak kell felelősnek lennie ugyanazon klinikai képért.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az esszenciális thrombocythemia három különböző formában fordul elő. A tünetek kialakulása nagymértékben függ a vérlemezkék koncentrációjától. Sok esetben a betegség tünetmentes. Ha tünetek jelentkeznek, általában mikrocirkulációs rendellenességek, megnövekedett vérnyomás vagy funkcionális rendellenességek. Trombózis, szívroham, stroke vagy embolia fordulhat elő szövődményekként. Embolia esetén vérrög felbomlik, és elzárja a megfelelő véredényt.

Másrészt, a test különböző részein, például a lábakban vagy a fejben, elégtelen a véráramlás (a fej üressége). Például súlyos fájdalom van a lábakban járás közben. Ha a vérlemezkék száma a vér mikroliterjében egy millió fölé emelkedik, megint fokozódik a vérzési hajlam. A betegek egyharmadának nincs tünete. Ezekben az esetekben az átlagos élettartam megegyezik a normál népesség élettartamával.

diagnózis

Az esszenciális thrombocythemia diagnosztizálására általában egy rutin vizsgálat részeként kerül sor, mivel a betegség gyakran tünetmentes. Megnövekedett a vérlemezkeszám. Ezután tovább kell tisztázni a megnövekedett értékek okát. Mivel a magas vérlemezke-koncentráció számos más betegségben is előfordulhat. Ide tartoznak a vashiány, a fertőzések vagy bizonyos daganatok.

Különböző kritériumoknak kell jelen lenniük az ET egyértelmű azonosításához. A szórólapok száma folyamatosan meghaladja a 600 000 mikroliterenként. A csontvelő hisztológiájában megnövekedett, érett megakariociták találhatók. Ezenkívül diagnosztizálni kell az ET tipikus mutációit. Mivel a JAK2 mutáció más MPN-ekben is megtalálható, számos egyéb vérbetegséget ki kell zárni.

szövődmények

Esszenciális thrombocythemia esetén fokozódik a vérlemezkék képződése a vérben. Ez megteremti a keringési rendellenességek kockázatát. Ennek eredménye a vér fokozott hajlama az alvadásra, ami súlyos szövődményekhez vezethet. A lokális vérkoaguláció újra és újra megtörténik, ami vérrög (trombus) kialakulásához vezet.

Mind a vénás, mind az artériás vérrendszer befolyásolható. Az ET-ben a lábak mély vénáinak (flebotrombosis), a májvénák (Budd-Chiari szindróma) és a hasi vénák, különösen a portos vénák trombózisának különös veszélye áll fenn. A rettegett szövődmény a trombembolia, amelyben a vér a véráramba vezet, és bezárja az ér egy részét vagy ágait.

Ha a vénás rendszer befolyásolja, tüdőembólia léphet fel. Az artériás trombembolia következményei lépinfarktus, szívroham és stroke. Az agy mikroembolizmusa átmeneti ischaemiás rohamhoz (TIA) vezethet, amelynek átmeneti tünetei a stroke-ra emlékeztethetnek. A neurológiai rendellenesség időtartama általában egy-két óra.

Ezenkívül az esszenciális thrombocythemia a mieloproliferatív daganatok csoportjából egy másik betegséggé alakulhat ki. A legtöbb esetben myelofibrosis vagy polycythemia vera alakul ki. Az akut mieloid leukémia nagyon ritka.

Mikor kell orvoshoz menni?

E betegség esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Ez elkerüli a súlyos szövődményeket, amelyek a legrosszabb esetben halálhoz is vezethetnek. Ha az érintett személyt hosszú ideig magas vérnyomás szenved, mindig orvoshoz kell fordulni. Ez a testben trombózisok kialakulásához is vezethet. A betegség stroke vagy szívrohamot is okozhat. Ha ez történik, azonnal értesíteni kell a sürgősségi orvost. Ezenkívül a sürgősségi orvos megérkezéséig szájról szájra újraélesztést és szívmasszázst kell végezni.

Az érintett személyt lehetőleg stabil oldalsó helyzetbe kell hozni. Az orvoshoz történő látogatás akkor is szükséges, ha a beteg vérkeringési rendellenességeit szenvedi, amelyek általában érzékenyképesség vagy bénulásnak tekinthetők. Ha a betegség nem okoz kellemetlenséget vagy tüneteket, általában nincs szükség kezelésre. A diagnózist háziorvos végezheti. A további kezelés nagymértékben függ az alapbetegségtől, és ezt egy szakember végzi. A legtöbb esetben ez nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az esszenciális thrombocythemia kezelése a betegség súlyosságától függ. Azok a magas kockázatú betegek, akiknek vérlemezkeszáma meghaladja a mikroliter 1500 000-t, vagy akik hajlamosak súlyos trombózisra vagy vérzésre, mindig hidroxikarbamiddal, anagreliddel vagy alfa-interferonnal kemoterápiával kell kezelni. Az anagrelid gátolja a megakariociták növekedését a csontvelőben. A hidroxi-karbamid vagy alfa-interferon gyógyszerek elnyomják a vérlemezkék állandó képződését.

Az alkalmazandó gyógyszert az esetről esetre kell eldönteni. Közepes kockázat van jelen, ha már vannak más eredetű kardiovaszkuláris betegségek, diabetes mellitus vagy hiperkoleszterinémia. A kemoterápiát külön-külön kell mérlegelni, figyelembe véve az előnyöket és hátrányokat. A vér vékonyabb acetil-szalicilsavat alacsony adagokban is lehet használni.

Ha a vérlemezkeszám kevesebb, mint 1 500 000 / mikroliter, a beteg 60 évesnél fiatalabb, és nincsenek vagy csak csekély tünetei vannak, a kezelés a rendszeres testmozgásra, a súlycsökkentésre, a hosszú ülés és dehidráció elkerülésére, valamint a trombózis korai tüneteinek megfigyelésére korlátozódik.

Outlook és előrejelzés

Az esszenciális thrombocythemia gyógyíthatatlan. A betegség oka a gének mutációján alapul. Az emberek genetikáját a tudományos szakemberek és az egészségügyi szakemberek jogi követelmények miatt nem változtathatják meg. Ezért a kezelés csak tünetekkel járhat. Amint a terápiát megszakítják, a tünetek azonnal megjelennek. Emiatt hosszú távú terápiára van szükség az egészség javításához. Kezelés nélkül az érintett személynek thrombus kialakulásának kockázata áll fenn. Így potenciális kockázatot jelent az élet.

A prognózis a betegség súlyosságától is függ. Könnyű esetekben gyógyszert adnak. Ezek figyelemmel kísérik és szabályozzák a vérsejtek képződését. A tünetek enyhülnek. Az előkészületek hatékonyságát rendszeres ellenőrzések során ellenőrzik.

Súlyos esetekben a kemoterápiás kezelés indokolt. Ez különböző mellékhatásokkal jár. Az életminőség romlik, és a mindennapi kötelezettségeket gyakran nem lehet teljesíteni. Mindazonáltal a jelenlegi egészségügyi állapot szerint ez az egyetlen módja az élettartam meghosszabbítására. A kezelés mellékhatásainak csökkentése érdekében az érintett személynek óvatosan kell kezelnie az egészséges életmódot. Kerülni kell a hosszú ülést, a kiegyensúlyozott étrend támogatja a szervezetet, és elegendő folyadékot kell fogyasztani.

megelőzés

Általánosságban az esszenciális thrombocythemiát nem lehet megakadályozni, mert genetikus. Az alacsony kockázatú betegeknél a tünetek kialakulásának elkerülése érdekében ajánlott egészséges életmód, sok testmozgás, egészséges étrend és megfelelő hidratálás.

Utógondozás

Egyes esetekben az érintett személynek csak nagyon korlátozott lehetőségei vagy intézkedései vannak a nyomonkövetési ellátáshoz. Mindenekelőtt a betegséget már korai stádiumban fel kell ismerni és kezelni, hogy más szövődmények vagy panaszok ne forduljanak elő. Kúra csak akkor fordulhat elő, ha a kezelést korán elindítják. Mivel azonban a betegség genetikai, csak tisztán tüneti kezelést lehet végrehajtani.

Ha az érintett gyermek gyermeket akar, genetikai tanácsadást is végezhet. Ez megakadályozhatja a betegség átadását az leszármazottaknak. Az öngyógyulás ezen betegségnél nem fordul elő. Mivel ez a betegség nagyon gyakran trombózis kialakulásához vezethet, az orvosnak rendszeres vizsgálatokat kell végeznie.

Intézkedéseket kell hozni a rák megelőzésére is, hogy a daganatok korai stádiumban felismerhetők és eltávolíthatók legyenek. Az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás általában pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Sok esetben azonban az érintett személy várható élettartamát csökkenti ez a betegség a kezelés ellenére. További utógondozási intézkedések az érintett személy számára nem állnak rendelkezésre.

Ezt megteheted magad is

Az esszenciális thrombocythemiában szenvedő betegeknek kiegyensúlyozott és egészséges táplálkozást kell fogyasztaniuk a jó egészség fenntartása érdekében. A saját súlynak a normál súlyon belül kell lennie a BMI-iránymutatások szerint. Kerülje a túlsúlyt. Javasolt egy vitaminban gazdag, sok vasat tartalmazó étrend. Ezenkívül be kell tartani az ajánlott napi folyadékmennyiség bevitelét, mivel a testet meg kell védeni a kiszáradástól.

Ezen felül a megfelelő testmozgás, a hosszú séták és a rendszeres testmozgás hozzájárul az egészség javításához. A sport kiválasztásakor fontos, hogy holisztikus gyakorlatra kerüljön sor, és hogy a test ne legyen túlterhelt. Javasolt az olyan sport, mint az úszás vagy a kocogás. Ezek serkentik a kardiovaszkuláris rendszert, de nem terhelik meg a szervezetet.

Kerülni kell a merev testtartásokat, valamint a hosszú ideig tartó ülést és állást. A mindennapi életben a test helyzetét rendszeres időközönként meg kell változtatni. Az enyhe lazítás nyújtással és nyújtó mozgásokkal végezhető el. A keringést néhány ellen- vagy kompenzációs mozgással lehet stimulálni. A stimulánsok, például a nikotin vagy az alkohol fogyasztása tilos. A rendszeres részvétel a vizsgálatokban hasznos. Minél idősebb a beteg, annál rövidebbnek kell lennie az időintervallumoknak.