hyperoxaluria

Ban,-ben hyperoxaluria fokozott az oxálsav kiválasztása a vizeletben. Az oxálsav kálciummal kicsapódik, hogy képződjék a rosszul oldódó kalcium-oxalát, és a vesékben kalkulus kialakulásához vezet. A betegség veseelégtelenséget és különféle szövetek szisztémás károsodását okozhatja.

Mi a hyperoxaluria?

Amikor a vese nem működik hatékonyan, a vér oxalát szintje szintén emelkedik, ami oxalózis kialakulásához vezethet a különféle szövetekben. Ezután szívritmuszavarok, magas vérnyomás, részleges szöveti nekrózis (gangrén) és az ízületek korlátozott mozgékonysága lép fel.
© gritsalak– stock.adobe.com

A hyperoxaluria súlyos állapot, amelyet az oxálsav fokozott kiválasztása a vizelettel jellemez. Az oxálsav olyan anyagcsere-végtermék, amely általában gyorsan lebontható szén-dioxiddá és vízré. Ha azonban ez a lebontás nem működik megfelelően, vagy ha túl sok oxálsav jut be a szervezetbe élelmezés útján, akkor rosszul oldódó kalcium-oxalátok képződhetnek kalciummal, amely húgykövekként lerakódhat a húgyúti szervekben.

Ez különösen a veséket károsítja. A hyperoxaluria elsődleges és másodlagos formái is vannak. Az elsődleges hyperoxaluriák mindig genetikai jellegűek és három típusra oszthatók. Mindhárom típusban vannak olyan enzimhibák, amelyek fokozott oxálsav képződést vagy csökkentett oxálsav-bomlást eredményeznek a szervezetben. Az oxálsavat a vizelettel kell kiválasztani.

Egyesíti a kalciummal, hogy kalcium-oxalátot képezzen, amely a vesékben és részben más szervekben kristályosodik. A másodlagos hyperoxaluria gyakran társul más anyagcsere-betegségekhez, amelyek megnövekedett kalciumkoncentrációt eredményeznek a vérben. Ennek oka az oxálsavat tartalmazó élelmiszerek fokozott bevitele.

okoz

Az elsődleges hyperoxaluriák genetikai rendellenességek. Az I. típusú primer hyperoxaluria egy autoszomális recesszív anyagcsere betegség, amelyet a májenzim, a glioxilát-aminotranszferáz enzim hibája jellemez. Az enzim felelős a glioxilát glicinné történő átalakításáért.

Amikor ez az enzim nem működik, a glioxilát felhalmozódik, amelyet azután oxálsavvá bontanak. A II-es típusú primer hyperoxaluria (PH II) esetén az oxálsav koncentráció is növekszik. A glioxilát-reduktáz / hidroxi-piruvát-reduktáz enzim itt hibás. Ennek eredményeként az oxalát felhalmozódik, mivel a glioxilát már nem átalakítható.

A PH III-ban a 2-keto-4-hidroxi-glutamát-aldoláz enzim nem használható, ami szintén megnövekedett oxálsav-koncentrációhoz vezet. Az oxálsavat a vizelettel kell kiválasztani. Nagyon magas oxálsav-koncentrációk esetén azonban kálcium-sóként kicsapódik és húgykövet képez a vesékben. A kalcium-oxalát állandó lerakódása vesegyulladást és hegesedési reakciókat okoz, amelyek végül befolyásolják a vese működését.

Szisztémás oxalózis is előfordul. Az oxalózis során sok más szervben kálcium-oxalát csapadék képződik, mivel a vér oxálsav-koncentrációja növekszik. A vaszkuláris falak, a szem, a szívizom, a bőr, a csontok vagy a központi idegrendszer érintettek. Ennek eredménye az érintett szervek tipikus károsodása, például vakság, csont oxalózis, szívritmuszavarok vagy vérszegénység.

A szervhiány akár halált is fenyeget. A hiperoxaluria másodlagos formái gyakran más anyagcsere-betegségeken alapulnak, amelyek a fokozott kalcium-felszabadulással járnak. A kalcium ezután intenzívebben kötődik a meglévő oxálsavval oxalátok képződéséhez, amelyek viszont kicsapódhatnak.

Ez többek között hiperparatiroidizmusban, Cushing-kórban, szarkoidban, [[csont metasztázisokban]), multiplex mielómában vagy a D-vitamin túladagolásában fordul elő. Másodlagos hyperoxaluria akkor is kialakulhat, ha túl nagy mennyiségű oxálsavat táplálkoznak be. Különösen nagy mennyiségű oxálsav van a rebarbara-, sóska-, spenót- és kakaótermékekben.

Tünetek, betegségek és tünetek

A hyperoxaluria tünetei változatosak. Még azonos formában is, a betegség lefolyása az érintett egyénen belül nagyon eltérő lehet. Jellemző a fokozott oxalátok koncentráció a vizeletben. A kőképződés általában a húgyúti szervekben fordul elő.

Primer hyperoxaluria esetén az oxalátok képződése a vesékben és más szervekben annyira hatalmas lehet, hogy még a gyermekkorban is jelentős vesék- és egyéb szöveti károsodások következhetnek be. Más primer hyperoxaluriában szenvedő embereknél időnként csak vesekő alakulhat ki, ha öregednek. Összességében olyan tünetek fordulnak elő, amelyeket súlyos veseelégtelenség, húgykövek képződése, vesekológiák, hematuria, láz és veseelégtelenség jellemez.

Amikor a vese nem működik hatékonyan, a vér oxalát szintje szintén emelkedik, ami oxalózis kialakulásához vezethet a különféle szövetekben. Ezután szívritmuszavarok, magas vérnyomás, részleges szöveti nekrózis (gangrén) és az ízületek korlátozott mozgékonysága lép fel.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A hyperoxaluria diagnosztizálását a vizeletben lévő oxálsav-koncentráció mérésével végezzük. Az oxálsav kiválasztása nem haladhatja meg a napi 40 milligrammot.

szövődmények

A legtöbb beteg veseproblémákat tapasztal a hyperoxaluria miatt. A betegség más szöveteket is érinthet a beteg testében. Ez fokozott kőképződést eredményez a vesékben, és így jelentős fájdalmat okoz a beteg számára. A vese és más szervek szövetét a hyperoxaluria súlyosan károsíthatja, így ezeknek a szerveknek korlátozása várható.

A legtöbb beteg lázban és általános betegségérzetben szenved. A legrosszabb esetben teljes veseelégtelenség akkor fordulhat elő, ha a hyperoxaluria kezelését az orvos nem kezeli korán. Ezen felül magas vérnyomás jelentkezik, ami a legrosszabb esetben szívrohamhoz vezethet. A kezeletlen hyperoxaluria csökkenti a várható élettartamot.

Az akut vészhelyzetek általában nagy folyadékbevitellel kezelhetők. Súlyos esetekben azonban különféle szerveket kell átültetni a betegre. Bizonyos körülmények között ez komplikációkhoz vagy egyéb panaszokhoz vezethet. Ezek azonban a betegség pontos körülményeitől függnek, és általában nem jósolhatók meg.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tüneteket és panaszokat észlel, mint például húgyúti kövek, vese kólika vagy láz, az oka a hyperoxaluria lehet. Ha a tünetek több mint két-három napig fennállnak, orvoshoz kell fordulni. Ha további tünetek, például hematuria vagy veseműködési zavarok jelentkeznek a folyamat során, haladéktalanul konzultálni kell a családi orvossal. Súlyos szövődmények, például szívritmuszavarok vagy szöveti nekrózis esetén a kórházba látogatás javasolt.

Súlyos esetekben azonnal sürgősségi orvost kell hívni. Ez különösen igaz, ha a tünetek hirtelen jelentkeznek és a kudarc tüneteivel társulnak. Ebben az esetben a legjobb, ha azonnal orvoshoz kell fordulni. Azok az emberek, akikről kiderült, hogy ilyen genetikai rendellenességek vannak, hajlamosak a hyperoxaluria kialakulására. Hasonlóképpen Cushing-kórban, szarkoidózisban vagy hiperparatiroidizmusban szenvedő emberek. Ha ebbe a kockázati csoportba tartozik, akkor a legjobb, ha az említett tünetekkel azonnal orvoshoz fordul. A háziorvoson kívül belgyógyász szakember vagy nefrológus hívható be.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

A hyperoxaluriat először megnövekedett folyadékbevitellel kezelik. Ezen felül olyan inhibitorokat adnak be, amelyek megakadályozzák a kalcium-oxalát kristályok képződését. Ide tartoznak többek között a magnézium, a citrát és a hidrogénkarbonát. A vizeletet a lehető legalacsonyabban tartják, hogy a kalcium-oxalát oldatban maradjon.

Azokban a betegekben, akik nagyon érzékenyek a B6-vitaminra, a piridoxint helyettesítik az oxaláttermelés csökkentése érdekében. Ezek a kezelések késleltethetik a súlyos primer hyperoxaluria lefolyását. Sok esetben azonban kombinált vese-máj átültetésre van szükség még gyermekkorban is, hogy megakadályozzuk az enzimekkel kapcsolatos oxalátok képződését és megmentsük a beteg életét.

Outlook és előrejelzés

A hyperoxaluria előrejelzése nagyon eltérő. Kezelés nélkül nagyon súlyos lehet. Az I. típusú primer hyperoxaluria prognózisa különösen rossz. A betegség másik két primer formájához hasonlóan, genetikai is. A másodlagos hyperoxaluria egy másik betegségre épül.

Minden hiperoxaluria közös azonban a kalcium-oxalát lerakódása a szervezetben. Mivel a vizeletben magas a kalcium-oxaláttal való telítettség, a kristályok kicsapódnak, különösen a vesékben, és idővel súlyos vesefunkciókat okoznak. Az oxalátok vesekőként jelennek meg, amelyek folyamatosan károsítják a vese szövetet. A betegség enyhe is lehet idős korban, és csak az izolált vesekőket lehet újra és újra diagnosztizálni. Más esetekben, mint például az elsődleges I. típusú hyperoxaluria, súlyos vesekárosodás jelentkezik korai gyermekkorban. Kezelés nélkül a hyperoxaluria gyakran halálos kimenetelű.

Az oxalózis (az oxalátkristályok lerakódása) gyakran az egész szervezetre terjed, mivel a vese egyre korlátozottabb lesz. A szívizom, az erek, a szem, a bőr, a csontok és a központi idegrendszer gyakran befolyásolják. Ennek eredményeként olyan komplikációk fordulnak elő, mint szívritmuszavarok, vakság, kezelhetetlen vérszegénység, érrendszeri betegségek vagy oxalát csontbetegségek. Néhány betegség halálos kimenetelű. Sok esetben a magas folyadékbevitel és a kristályképződés gyógyszer-alapú gátlása révén végzett intenzív kezelés csak késleltetheti a betegség lefolyását, de nem akadályozhatja meg azt. Időnként kombinált máj-vese átültetésre van szükség.

megelőzés

Az elsődleges hyperoxaluria megelőzése nem lehetséges, mert genetikai. Ha a hajlam hajlamos, kerülendő az oxálsavat tartalmazó élelmiszereket. Összességében korlátozni kell a nagy rebarbara, spenót vagy kakaót tartalmazó termékek fogyasztását, mivel ezek valószínűleg másodlagos hiperoxaluriához vezethetnek.

Utógondozás

A hyperoxaluria esetében az érintett személy elsősorban a gyors diagnosztizálástól és az azt követő kezeléstől függ, hogy elkerülhető legyen a betegség további szövődményei és panaszai. Minél korábban orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása. Ezért az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia, amint a hyperoxaluria első tünetei és jelei megjelennek, mivel a legrosszabb esetben halálhoz is vezethet.

Ebben a betegségben az öngyógyulás nem fordulhat elő, ezért a kezelés mindig szükséges. A nyomon követési intézkedések korlátozottak. A legtöbb esetben a hyperoxaluriát gyógyszeres kezeléssel kezelik. Fontos a helyes adagolás és a rendszeres bevitel biztosítása.

Különösen gyermekek esetén a szülőknek ellenőrizniük kell a helyes bevitelt és adagot. Mellékhatások vagy kölcsönhatások esetén először orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a belső szervek rendszeres vizsgálata nagyon fontos a belső szervek károsodásának megállapítása és időben történő kezelése érdekében. Ezért az érintett személy várható élettartamát a hyperoxaluria is korlátozhatja vagy jelentősen csökkentheti.

Ezt megteheted magad is

A legtöbb esetben az étrend megváltoztatásával a tünetek viszonylag könnyen elkerülhetők. A betegség korai felismerése ugyanakkor nagyon pozitív hatással van a lefolyásra, és megakadályozza a kellemetlenségeket és a vesék károsodását.

Általános szabály, hogy az érintett személynek kerülnie kell az oxálsavat tartalmazó, hiperoxaluriával járó ételeket. A kakaót tartalmazó termékek fogyasztását szintén a lehető legnagyobb mértékben korlátozni kell. Ezenkívül az érintett személynek el kell kerülnie a spenótot vagy a rebarbat az étrendjében. A hyperoxaluria általában nem jelent jelentős korlátozást a mindennapi életben és a beteg táplálékfelvételében.Piridoxin szedésével az érintett személyek csökkenthetik a szervezet oxalátját. Csak azt kell biztosítani, hogy azt rendszeresen elvégezzék, hogy ne legyen további panasz.

A betegség akut tüneteit leginkább a folyadékfelvétel növelésével kezelik. Mivel a betegség a veséket vagy a szívet is károsíthatja, az embereknek rendszeresen ellenőrizniük kell őket. Pszichológiai panaszok vagy depresszió esetén a hyperoxaluria más betegeivel vagy közeli rokonokkal és szüleikkel folytatott megbeszélések gyakran segítenek.