A Háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma jellemzi a hüvelykujj többszörös összeköttetése, amelyet gyakran összekapcsolnak a szindaktilásokkal és a lábujjak többszörös összeköttetéseivel. A rendellenesség szindróma genetikai mutáció alapján merül fel, és autoszomális domináns módon örökölhető, amikor az expresszivitás változékonyságnak van kitéve. A betegeket műtéti amputációval kezelik.
Mi a háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma?
© bilderzwerg - stock.adobe.com
A polydactylia olyan betegség, amelyben a beteg több ujj vagy lábujj végtagjától szenved. Ez a több végtagú struktúra a három végtagú hüvelykujj polysyndactyly szindrómájára is jellemző. Ez a tünetek egy rendkívül ritka születési rendellenesség, amelyet néha rendellenesség szindrómákként sorolnak be.
A komplexet háromoldalú hüvelykujjú polysyndactyly szindrómának is nevezik postaxiális polydactyly típusú 2. A rendellenesség szindróma nemcsak a kezét, hanem a lábát is érinti, és főként egy ujjszerű háromrészes hüvelykujj jellemzi, amelyet a hüvelykujj elemek opcionális másolata kísérhet. A Holt-Oram-szindróma hasonló rendellenességekkel jár, és a háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindrómájához kapcsolódik, mint a Fanconi anaemia.
Úgy tűnik, hogy a szindróma prevalenciája körülbelül egy eset fordul elő 1 000 000 embernél. Az eddig dokumentált esetekben családi klasztereket figyeltünk meg. A tudomány ezért azt feltételezi, hogy a rendellenesség komplex örökletes. Az autoszomális domináns öröklődést penetrációval és változó expresszivitással adják öröklésként.
okoz
A háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma genetikai. A mutáció társul a rendellenesség szindrómához.A betegség állítólag az LMBR1 gén mutációin alapszik. Ez a gén a 7q36.3 gén lókuszban helyezkedik el, és átveszi a DNS-ben a Limb region 1 protein homológ fehérje kódolását. Még nem világos, hogy a fehérje közvetlenül részt vesz-e a végtagok fejlődésében.
Ha azonban a kódoló gén mutációban van, akkor a protein rendellenes aktivitást mutat, és ez feltehetően a háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma tüneteit okozza. A genetikai hiba és annak egyedi következményei közötti pontos összefüggést nem vizsgálták meggyőzően. Még nem ismert, hogy a genetikai tényezők mellett a külső tényezők is hozzájárulnak-e a szindróma kialakulásához.
Ha a szindróma nem fordul elő családonként a családban, akkor valószínűleg továbbra is megtörténik a gén mutációja, ami egy szórványos háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindrómához vezet.
Tünetek, betegségek és tünetek
Háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindrómában szenvedő betegekben rendellenességek vannak a kezekben és néha a lábakban. Ön polydactyly által érintett, amely elsősorban a hüvelykujj területén nyilvánul meg. A beteg hüvelykujja több végtaggal, különösen három végtaggal rendelkezik. A hüvelykujj funkció általában megmarad. A hüvelykujj több linkje ujjszerűnek tűnik.
Egyes esetekben a több végtag mellett az ujjak vagy a lábujjak szintaktikusan vannak. Ez mindig akkor fordul elő, amikor a kéz vagy a láb végtagjai egymáshoz nőnek. Ahogy a kéz poli- és szintaktilicsai elsősorban a hüvelykujjon jelentkeznek, hajlamosak a páciens lábán, a nagy lábujjon is megjelenni.
A legtöbb betegben a lábváltozás sokkal kevésbé kifejezett. Egyeseknek alig láthatók, másoknak egyáltalán nem. Még ugyanabban a családban is, a rendellenességek mértéke nagymértékben változhat.
diagnózis
A háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma diagnosztizálása a beteg klinikai képén alapul. Mivel a fent említett rendellenességek mellett nincs más rendellenesség, a diagnosztika összefüggésében meglehetősen könnyű a differenciálódás megkülönböztetése a többi rendellenesség szindrómától.
Fennáll az összetévesztés veszélye a háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma és a Holt-Oram szindróma között. Kétség esetén a határolást molekuláris genetikai elemzéssel lehet elvégezni. A betegek előrejelzése kiváló. Egyrészt a rendellenességek általában nem befolyásolják a kéz és a láb végtagjainak működését, másrészt a legtöbb esetben javíthatók.
Mivel a lábujjak és az ujjak rendellenességein kívül nincs más rendellenesség, a háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma az egyik prognosztikai szempontból legkedvezőbb rendellenesség szindróma.
szövődmények
A háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma a legtöbb esetben súlyos rendellenességekhez és rendellenességekhez vezet a lábakban és a kezekben. Az egyes ujjak és lábujjak funkciói általában megmaradnak, bár a szindróma még mindig korlátozhatja a beteg mindennapi életét. Sok esetben sok tevékenység csak korlátozott mértékben lehetséges, vagy komplikációkkal jár.
Különösen gyermekeknél ugratás és zaklatás fordulhat elő a háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma miatt. Ezután a gyermekek depressziót vagy egyéb pszichológiai panaszokat szenvednek, és alacsonyabb életminőségűek. Nem minden beteget érint a kéz és a láb változása, így ezek csak a végtagok egyikében fordulhatnak elő.
A háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma általában nem okoz okozati kezelést. Ezért a végtag amputálása csak akkor lehetséges, ha a beteg ezt akarja. Sok esetben a tünetek csak akkor javulnak, ha korlátozásokhoz vezetnek a beteg életében.
Azonban a legtöbb érintett panaszkodik az esztétikai szempontokról, amelyek pszichológiai panaszokhoz vezethetnek. Az amputáció további komplikációkhoz vagy panaszokhoz nem vezet.
Mikor kell orvoshoz menni?
Ha a szindróma a családban felhalmozódik, terhesség alatt vizsgálatot kell végezni. A várandós szülőknek fel kell venniük a kapcsolatot a felelős orvossal, ha vannak releváns kockázati tényezők, és egyeztetniük kell az ultrahang vizsgálatot.
A betegséget általában legkésőbb a szülés után diagnosztizálják, majd célzott módon kezelhetők. Krónikus fájdalom és egyéb szövődmények esetén orvoshoz kell fordulni. Ha baleset vagy esés történik téves beállítás miatt, mindenképpen hívni kell a mentőszolgálatokat.
A deformáció orvosi javítása feltétlenül szükséges. Ezenkívül fizioterápiás támogatást is lehet javasolni. Mivel az érintetteknek később az életkorban alacsonyabbrendű komplexumok és egyéb pszichológiai betegségek alakulnak ki, pszichológust kell konzultálni. A végrehajtandó részletes intézkedésekre azonban csak a felelős orvos válaszolhat. A háziorvoson kívül rendellenességekkel vagy a tünetekkel foglalkozó szakember hívható be.
A környéken lévő orvosok és terapeuták
Kezelés és terápia
Háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindrómában szenvedő betegek esetében nem áll rendelkezésre okozati kezelés szűk értelemben, mivel az oka egy genetikai mutáció. A rendellenességeket ezért nem okozati, hanem tüneti kezeléssel kezelik. A kezelés ezért nagymértékben függ az egyes esetekben a tünetektől. A legtöbb esetben a rendellenességeket kezdetben nem szüntetik meg a szülés után.
Különösen igaz ez a kiegészítő szinaktiliek esetében, amelyeket nehezebb helyrehozni, annál kisebb az érintett személy keze és lába. Mivel a polidaktilok nem rontják a kéz vagy a láb működését, orvosi szempontból a műtéti korrekció nem feltétlenül szükséges. A szinaktilia azonban károsíthatja a funkciót. A korrekcióhoz műtéti elválasztási eljárások állnak rendelkezésre, amelyeket általában egy bizonyos kortól kezdve a koronázás eredményez, főleg a membrán szindiaktilák esetében.
A több végtag polidaktilikus amputálása egy bizonyos kortól kezdve is értelmezhető, mivel az érintett gyermek legkésőbb az iskolában elutasítást vagy diszkriminációt tapasztalhat. Ha ez a kapcsolat igaz, akkor az élet folyamán súlyos pszichológiai problémák merülhetnek fel. A műtéti amputációnak van értelme elkerülni egy ilyen kurzust.
Outlook és előrejelzés
A háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma nem gyógyul meg önmagában. Ezért a betegek mindig a betegség kezelésétől függenek a tünetek tartós enyhítése érdekében.
Ha nincs kezelés, különféle változások lépnek fel a beteg lábán. Különösen a nagy lábujjakat érinti, bár ritka esetekben az ujjak hüvelykujját is érinti. A mindennapi életben nehézségek merülnek fel, amelyek nagyon negatív hatással vannak a beteg életminőségére, és korlátozzák a mindennapi életet. Ennek eredményeként a gyermekek is zaklatástól vagy ugratástól szenvedhetnek, ami pszichológiai zavarhoz vagy akár depresszióhoz vezet.
A háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma kezelését mindig amputáció formájában végzik. Nincs további komplikáció vagy panasz, és a tünetek teljesen enyhülnek. A kéz vagy a láb működését szintén nem befolyásolja negatívan. A szindróma sem csökkenti a beteg várható élettartamát. A gyermekkori korai kezelés közvetlenül megakadályozhatja a lehetséges pszichológiai panaszokat vagy depressziót.
megelőzés
A háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma szűkebb értelemben nem megelőzhető, mivel genetikai betegség. A tágabb értelemben a genetikai tanácsadás a terhesség tervezési szakaszában megelõzõ intézkedésként írható le.
Utógondozás
Háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma esetén a nyomonkövetési intézkedések és lehetőségek nagyon korlátozottak. Mivel ez egy veleszületett és örökletes betegség, a teljes vagy okozati kezelés általában nem lehetséges. Az érintettek tehát tisztán tüneti kezeléstől függenek, elsősorban a betegség korai felismerésére összpontosítva.
Minél korábban észlelik a háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindrómát, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha a beteg gyermeket szeretne, örökletes tanácsadást is végezhet. Ez megakadályozhatja a szindróma gyermekekre terjedését. Maga a kezelés műtéti beavatkozások és különféle terápiák révén történik.
Sok esetben az ezekből a terápiákból származó gyakorlatokat a saját otthonában is elvégezhetik, ami felgyorsítja a gyógyulást. Az ágy után pihenést mindenképpen be kell tartani az eljárás után. Az érintett személynek pihennie kell, és vigyáznia kell a testére. A rokonok és a barátok gondozása és támogatása szintén nagyon fontos, és elősegítheti a gyógyulást. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma csökkenti-e az érintettek várható élettartamát.
Ezt megteheted magad is
A háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma önellátási lehetőségei korlátozottak. A fizikai feltételek megváltoztatása nem érhető el saját forrásaival. A mindennapi életben a rendellenességek kezelésére kell összpontosítani.
A genetikai betegséggel született gyermekeket a lehető legkorábban tájékoztatni kell a testükben bekövetkező változásokról az egészséges emberek testéhez viszonyítva. A normálitástól való eltérés nyitott megközelítése segít abban, hogy a gyermek kapcsolatba lépjen azonos életkorú társaikkal és játszótársaival. Támogatni és támogatni kell a gyermek önbizalmát.
A gyermeknek segítségre van szüksége érzelmi vagy mentális problémák esetén. A legtöbb esetben elegendő a családtag vagy a beteg családtag is. Együtt gyakorolhatják a mindennapi élet kihívásait. A gyermek most felkészült a környezetre, és megtanulja megnyugtatni magát kellemetlen helyzetekben. Ugyanakkor a vizuális változásoknak nem szabad túl sokat fordítaniuk az események mindennapi fókuszába.
Fontos a gyermek erősségeinek előmozdítása és az élet örömének felfedezése. Háromoldalú hüvelykujj polysyndactyly szindróma esetén a gyermek tünetmentesen élhet. Ez egy optikai hiba, amely következményeként nem rontja vagy veszélyezteti az életet.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
