Korion villus mintavétel

Segítségével Korion villus mintavétel a születendő gyermeket meg lehet vizsgálni a lehetséges genetikai rendellenességek szempontjából a terhesség alatt. Ez a vizsgálati módszer a terhesség nagyon korai szakaszában elvégezhető.

Mi a korion villus mintavétel?

A kori villi segítségével végzett prenatális diagnózist először 1983-ban írták le. Invazív vizsgálati módszer, amellyel a kromoszóma rendellenességek kimutathatók és bizonyos anyagcsere-betegségek azonosíthatók.

Korion villus mintavétel akkor ajánlott, ha bármilyen rendellenesség észlelhető az ultrahangban, kromoszóma rendellenességek vannak a szülőkben, vagy ha bizonyos öröklött betegségek gyanúja merül fel. Ez azonban nem rutin vizsgálat. A korion villus mintavétel csak a megfelelő információk után és a terhes nő beleegyezésével történik.

Ha a születendő gyermek gyanúja vagy betegség veszélye áll fenn, a vizsgálat költségeit az egészségbiztosító viseli. A szülők kérésére a korion villus mintavétel más esetekben is elvégezhető saját költségén. Az eljárás előtt azonban kockázat-haszon értékelést kell végezni. Például a 35 éves vagy annál idősebb terhes nőknél a 21-es triszómia fokozott valószínűsége van, és ezt a diagnózist korionális villus-mintavétel útján indokolja.

A korion villus mintavétel funkciója, hatása és céljai

A korion villus mintavétel diagnosztikai módszerként használható a terhesség első trimeszterében. A terhesség nyolcadik hetétől az úgynevezett korion sejtjeit lehet elemezni. A módszer lehetővé teszi a gyermek kromoszómáinak a lehető legkorábbi időpontban a terhesség ideje alatt történő vizsgálatát, amikor egyéb vizsgálatok, például amniocentesis még nem lehetséges.

A múltban az orvosok már a terhesség kilencedik hetében használtak korion villus-mintavételt. A korioni villi biopsziát azonban a terhesség 11. hete előtt nem szabad elvégezni, és manapság általában nem végeznek el. A korion egy sejtréteg az amniotás zsák külsején. Ezt a sejtréteget egyenletesen borítékkal borítják, a felszínen kiálló részek vannak.Még ha ez nem is a születendő gyermek sejtanyaga, genetikailag azonos a születendő gyermekkel, ezért alkalmas a diagnosztikához.

A korionos paprika a placenta része, amely tápanyagokat és oxigént szolgáltat a születendő gyermeknek. A chorion villus mintavétel során a chorion villust eltávolítják a méhből. Ezt akár egy üreges tű segítségével hajthatjuk végre, amelyet az orvos ultrahang ellenőrzés mellett a hasfalon keresztül a placentába helyez, és ott a sejtanyagot szúrással eltávolítjuk. Egy másik lehetőség a korioni pattanások eltávolítása egy katéteren keresztül, amely áthalad a hüvelyen és a méhnyakon keresztül a méhlepénybe.

A méhnyakon keresztül történő gyűjtés ritkábban történik a nagyobb kockázatok miatt. Néhány esetben a korion villus mintavétele anatómiai okokból nem lehetséges. A későbbi laboratóriumi genetikai vizsgálathoz 20–30 milligramm korion-paprika szükséges. Az eltávolított sejtekből kromoszómakép, az úgynevezett kariogram készül. Különleges esetekben előzetes genetikai tanácsadás után DNS-analízis is elvégezhető. Ez lehetővé teszi a születendő gyermeknek molekuláris genetikai betegségek, például különféle izombetegségek vizsgálatát. A kariogram segítségével különféle genetikai tulajdonságokat lehet kimutatni.

Ide tartoznak a 21. sz. Triszómia, amelyet Down szindróma, 13. sz. Sz. Szindróma vagy Patau szindróma, 18. sz. Sz. Sz. Sz. Sz. A laboratóriumi vizsgálat első eredményei néhány nap elteltével rendelkezésre állnak. Ha a megállapítások nem egyértelműek, akkor az eltávolított sejtek hosszú távú tenyésztésére van szükség, amelynek eredménye körülbelül két hét elteltével rendelkezésre áll.

A korion villus mintavétel csak speciális központokban történik, ezért általában nem végezhető rezidens nőgyógyász. A vizsgálat célja a genetikai betegségek lehető legkorábbi felfedezése vagy kizárása a terhességben, a terhesség késői megszüntetéséből adódó egészségügyi kockázatok és pszichológiai stressz elkerülése érdekében. A korion villus mintavételét megelőzően a szülőket tájékoztatni kell arról, hogy a vizsgálattal azonosítható betegségek többségének gyógyítására nem állnak rendelkezésre terápiás lehetőségek. Genetikai betegség kimutatása esetén az egyetlen fennmaradó lehetőség általában a betegséggel rendelkező gyermek elfogadása vagy a terhesség megszüntetése.

Kockázatok, mellékhatások és veszélyek

A korion villus mintavétele növeli a vetélés kockázatát. Ezért ezt a vizsgálati módszert elsősorban akkor választják, ha a vetélés kockázata alacsonyabb, mint a kromoszóma rendellenesség valószínűsége vagy az örökletes betegség fennállása.

Alacsony a kockázata annak is, hogy a gyermek végtagjai deformálódnak az eljárásból. Az érrendszeri sérülések vagy vérzés, valamint a fertőzések ritka esetekben is előfordulhatnak a korion villusból vett mintavétel után. Ritka esetekben, amelyek körülbelül két százalék körül vannak, téves diagnózis fordulhat elő. A korioni pattanások genetikailag különbözhetnek a gyermek sejtjeitől. Hasonlóképpen, a placentán belüli sejtek ritkán genetikailag különbözhetnek egymástól. Ezt placenta mozaiknak nevezik.

Ennek eredményeként a vizsgált sejtek triszómiát mutathatnak, annak ellenére, hogy a születendő gyermeknek normális kromoszómakészlete van. A triszómia észlelhetetlen is lehet a vizsgálat során. Ha az eredmény pozitív, néha ajánlott megerősíteni a teszt eredményét egy további teszt, például amniotikus folyadék teszt elvégzésével. Időközben a krónikus villus mintavétele előtt gyakran várakoznak a terhesség 13. hetének finom ultrahangjára. A megállapításoktól és a triszómia kockázatának becslésétől függően döntést lehet hozni a korion villus mintavételről.