ADULT szindróma

A ADULT szindróma ez egy genetikailag okozott betegség, amely átlagosan csak nagyon ritkán fordul elő. Az ADULT szindróma elvileg autoszomális domináns módon terjed. A betegség neve rövidítés, amely jelent A.crôD.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-szindróma áll.

Mi az a felnőttkori szindróma?

Az ADULT szindrómát először Propping írta le 1933-ban. A betegségnév hosszú formája a test azon területeire utal, ahol rendellenességek vagy deformációk fordulnak elő ADULT szindróma összefüggésében. Ez elsősorban a bőrre és a körömre, valamint a fogakra és a tejrendszerre vonatkozik. A betegségre jellemző a köröm és a köröm diszplázia, kifejezett szeplők, ektrodaktikusan és eltömődött tejmirigyek.

Ezen kívül általában hypodontia is fennáll, az állandó fogak általában már korán elvesznek. Az ADULT szindróma elvileg rendkívül ritka genetikai betegség, eddig csak két családban és 14 egyedi esetben ismerték a szindrómát. Az ADULT szindróma autoszomális domináns [örökletes betegség öröklődés] útján terjed tovább.

okoz

Az ADULT szindróma rendkívül ritka betegség. Az ADULT szindróma prevalenciája körülbelül 1: 1 000 000. Az ADULT szindróma egy örökletes betegség, amelynek okai genetikai mutációkban megtalálhatók. A betegséget autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. A mögöttes génmutáció az úgynevezett TP63 génen található.

Különösen érinti a 3q28 lókuszt. Ez a lókusz felelős egy specifikus protein kódolásáért, amely tényező a transzkripcióban. Fontos szerepet játszik a köröm és a haj végtagjainak és szöveteinek kialakulásában. Ebben a génhelyen a genetikai mutációk általában megfelelő rendellenességeket eredményeznek az érintett személyekben.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az ADULT szindróma összefüggésében a betegek jellemző tüneteket szenvednek. Alapvetően ökodaktilikus szempontból a köröm diszplázia és eltömődött könnycsatornák a betegség legfontosabb tünetei. Ezen túlmenően a betegek általában jellegzetes változásokat mutatnak a bőr pigmenteiben, amelyek szeplőkre emlékeztetnek. Ezt a tünetet szeplősnek is nevezik.

A fogak területén is rendellenességek fordulnak elő ADULT szindrómában. Egyes fogak hiányozhatnak. Különösen súlyos esetekben az embernek nincs fogja. Ezen túlmenően, exfoliativ dermatitis szintén lehetséges ADULT szindrómás betegeknél, amely elsősorban a lábujjakat és az ujjakat érinti. Az ADULT szindrómában szenvedő emberek hajja többnyire szőke és vékonyabb. A szempilla és a szemöldök fejletlen.

Az ADULT szindróma elvileg egy úgynevezett allélbetegség, ami azt jelenti, hogy csak a megfelelő gén speciális genetikai formái vezetnek az ADULT szindróma kialakulásához. Ha más gén lókuszokat is befolyásolnak a mutációk, általában más típusú betegségek alakulnak ki.

Például a Hay-Wells-szindróma, az EEC-szindróma, az SHFM4 és a Rapp-Hodgkin-szindróma lehetséges. Az ADULT szindróma súlyosságától függően a tünetek jelentősen különböznek a betegekben. Így a szindróma enyhe formáin kívül vannak olyan esetek is, amikor az embereknek mindenféle tünete van.

Például néhány érintett betegnél szájpad, lábszár vagy kezet hasadék mutatkozik meg. Néhány ember nagyon fotofób és krónikus blefaritiszben szenved. Olyan tünetek is előfordulhatnak, mint például blefarofimózis, kötőhártya-gyulladás vagy dakriociszstitisz.

Diagnózis és természetesen

Az ADULT szindróma megbízható diagnosztizálásához általában számos orvosi vizsgálat szükséges. A legtöbb esetben a betegség diagnosztizálása viszonylag hosszú. Ennek oka elsősorban az a tény, hogy az ADULT szindróma nagyon ritka betegség.

Ha újszülöttek vagy kisgyermekek a betegség tipikus tüneteit mutatják az élet első néhány évében, orvoshoz kell fordulni. Az első dolog, amit észre kell venni, a külső rendellenességek, például az arcon. A gyermekorvos a beteget egy speciális orvoshoz irányítja, aki elvégzi a további diagnózist. Az elején anamnézist készít a gyermek szüleivel és maga a beteggel, és összegyűjti a tüneteket.

Az örökletes betegség gyanúja általában gyorsan esik le. A beteg különféle vizuális vizsgálata jelentősen korlátozza a lehetséges betegségek spektrumát. Ezen felül vizsgálati eljárásokat, például röntgen technikákat és más képalkotó módszereket alkalmaznak. Ilyen módon például a fogak rendellenességei még kisgyermekeknél is kimutathatók.

szövődmények

Különböző szövődmények léphetnek fel az ADULT szindróma esetén. Ezek a szindróma súlyosságától függnek. A legtöbb esetben a betegnek viszonylag sok szeplője van. Ezek megismételhetőek nyáron a megnövekedett UV sugárzás miatt. Maguk a szeplők azonban nem panasz.

Az érintett személyek könnycsatornái gyakran bezáródnak. Nem lehet sírni ezzel. Ennek nemcsak pszichológiai, hanem fizikai hatásai is vannak. A sírás eltávolítja az idegen tárgyakat a szemből. Ha ezt nem lehet megtenni, akkor gyakran a szem gyulladásával jár. Az érintettek többségének foga hiányzik.

Csak a fogak egy része vagy az összes hiányzik. Ez ugratáshoz és zaklatáshoz vezet, különösen gyermekeknél, és súlyos depressziót és más pszichológiai problémákat válthat ki a betegben. A dermatitis fokozódik a lábujjakon és az ujjakon. Ez viszonylag jól kezelhető.

Maga az ADULT szindróma nem kezelhető vagy megelőzhető, mivel örökölt. Az ezzel a szindrómával kapcsolatos tünetek azonban kezelhetők. Ez növeli a beteg várható élettartamát, és megkönnyíti a mindennapi életet.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel az ADULT szindróma genetikai betegség, az orvos általában nem tudja meggyógyítani. Ezért csak tüneti kezelés lehetséges, amelyet mindig fájdalom vagy súlyos korlátozások esetén kell alkalmazni. Az ADULT szindróma általában pigment rendellenességekhez vezet. Ezek elsősorban nem jelentenek egészségügyi kockázatot, ezért ezeket nem feltétlenül orvosnak kell kezelnie.

Nem ritkán azonban a pigment rendellenességek pszichológiai panaszokhoz vezetnek, amelyeket pszichológus kezelhet. A kezelést a szájpadlás miatt is el kell végezni. Mivel még mindig nem ritka, hogy hasadék fordul elő, ezt intervencióval is meg lehet javítani. Orvosi kezelésre akkor is szükség van, ha vannak más bőrpanaszok, például a fokozott UV-sugárzás miatt. Általános szabály, hogy az érintett szakemberrel bármikor közvetlenül konzultálhatnak az azonnali kezelés érdekében.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az ADULT szindróma okozati kezelése jelenleg nem lehetséges, mivel hiányoznak a vonatkozó ismeretek. Az ADULT szindróma ritkasága miatt hiányoznak a megfelelő kutatási tanulmányok. Ehelyett a betegeket a tüneteik alapján kezelik. Fogszabályozó kezelést alkalmaznak például a fogak rendellenességeinek kezelésére. Ezen felül a betegek általában protéziseket kapnak már korán.

Outlook és előrejelzés

Az ADULT szindróma rendkívül csökkenti a beteg életminőségét, és nagyon megnehezíti a mindennapi életet. A tünetek nagyon különbözőek lehetnek. Sok esetben rendellenességek vannak a körömben és a szemben. A bőrt pigment rendellenességek is érintik. Ezek csökkent önértékeléshez vezethetnek. Gyakran fennáll a szájpadlás is, amely beszédzavarokkal társítható.

A lábakat rendellenességek is érintik, így bizonyos esetekben mozgáskorlátozások léphetnek fel. Szükség esetén a beteg a mindennapi életben más emberek segítségétől függ, hogy megbirkózzon a mindennapi életben.

Az ADULT szindróma nem kezelhető, így csak korlátozhatja a tüneteket. Ez általában műtéti beavatkozások és különféle terápiák révén történik. Az ADULT szindróma miatt a várható élettartam általában csökken.

A tünetek korai kezelésével a felnőttkorban a mindennapi élet normalizálható. A motoros készségek és a mentális képességek fejlődését általában nem befolyásolja az ADULT szindróma.

megelőzés

Jelenleg még nem lehet megelőzni az ADULT szindrómát. Egyrészt az örökletes betegséget nem vizsgálták kellőképpen, másrészt általában hiányzik a tapasztalat a genetikai betegségek és a megfelelő mutációk megelőzésében.

Utógondozás

Mivel az ADULT szindróma genetikai betegség, e betegség utókezelésének lehetőségei viszonylag korlátozottak. Az érintett személy tehát elsősorban a betegség korai diagnosztizálásától és kezelésétől függ, így nincs további panasz vagy további szövődmény. Mivel ez egy genetikai betegség, a genetikai tanácsadás szintén nagyon hasznos lehet annak tisztázására, hogy a betegség milyen mértékben lehet megelőzhető az utódok számára.

Ez megakadályozhatja az ADULT szindróma megismétlődését. A kezelést a legtöbb esetben ortopéd sebész végzi. A legtöbb esetben nincs különösebb szövődmény, és maga az eljárás a fogak pontos rendellenességeitől és azok súlyosságától függ.

Az eljárást nagyon korán el kell végezni, hogy ne jelentsen problémát a gyermek fejlődése. Sok esetben az érintett személyek a barátok vagy a családjuk pszichológiai támogatásától függenek, hogy ne bosszankodjanak és ne váljanak depresszióvá. Súlyos esetekben pszichológushoz is lehet fordulni. Maga a szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

Mivel az ADULT szindróma nagyon ritka betegség, eddig kevés helyszíni jelentés készült átfogó képet adni a lehetséges önsegélyről. A lehető legnagyobb mértékben az érintett személyeknek tájékozódniuk kell a betegségről, annak lefolyásáról és szövődményeiről. Ez segít elkerülni, hogy kellemetlen helyzetbe kerüljön felkészületlennek. Ha lehetséges, információt kell cserélni más betegekkel. Hasznos tippeket és tippeket használhatnak. Ez erősíti a saját önbizalmát és csökkenti a tehetetlenséget.

A mindennapi életben különösen akkor hasznos, ha a beteg olyan emberekkel veszi körül magát, akik stabilitást és biztonságot nyújtanak neki. Egy jó közösségi hálózat növeli a jólétet és növeli az élet örömét. A társadalmi elszigeteltség depressziós hangulathoz és más mentális betegségekhez vezethet.

Amint az érintett személy félelmeket vagy pánikrohamakat tapasztal, amelyek befolyásolják az életüket, tanácsos időben kérni a terapeuta segítségét. Vele együtt dolgozhat ki olyan viselkedési stratégiákat, amelyeket végül önállóan is használhat a mindennapi életben annak érdekében, hogy tünetmentesen megbirkózzon életével.

A betegség ellenére társadalmi tevékenységekben való részvétel lehetséges. Az érintett személynek önbizalommal kell ezt követnie. Stabil önértékelésével minden hátrány ellenére élvezheti az életet.