Adrenoleucodystrophy

Mint Adrenoleucodystrophy egy ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség. Különböző neurológiai panaszokat okoz.

Mi az adrenoleukodisztrófia?

Az adrenoleukodystrophy (ALD) az orvostudományban Addison-Schilder szindróma néven is ismert. Gyermekkorban jelentkezik, és az örökletes betegségek közé tartozik.

Adrenoleukodisztrófia (ALD) az orvostudományban is nevezik Addison-Schilder szindróma. Gyermekkorban jelentkezik, és az örökletes betegségek közé tartozik. Jellemzője a gyorsan előrehaladt neurológiai romlás, amelynek végső szakaszában demencia és a létfontosságú testfunkciók elvesztése áll fenn.

A betegség, amely gyakran végzetes, szinte mindig csak a férfiakat érinti. Ezzel szemben a nők általában csak az x-kapcsolt recesszív betegséget terjesztik. Csak ritkán van mindkét női X kromoszómában olyan hiba, amely az adrenoleukodystrophia kialakulásához vezet. Férfiaknál az ALD előfordulása 1: 20 000 - 1: 50 000.

okoz

Genetikai hiba miatt bizonyos zsírsavak nem bonthatók le a szervezetben. Ez mind az agyat, mind a gerincvelőt érinti. Ez a mellékveseket is károsítja.

A genetikai vizsgálatok azt mutatták, hogy az ABC transzporter génben mutációk fordultak elő minden betegnél. Ez a gén az X kromoszómán található, a q28 gén locuson. Feladata egy olyan fehérje kódolása, amely a peroxiszómák membránjában található.

Az orvosi szakemberek körében ellentmondásos a közvetlen részvétele az extra hosszú láncú zsírsavaknak a peroxiszómák irányába történő átvitelében. Általában a zsírok lebontása a peroxiszómán belül történik. Az adrenoleukodystrophia során azonban a zsírsavak felhalmozódnak az agy fehérjében és a mellékvesekéregben.

Az extra hosszú láncú zsírsavak a sejtmembránokban is tárolódnak. Egyes kutatók ezért úgy gondolják, hogy a mielin membránszerkezete megváltozik ALD-s betegekben, ami magyarázza a demielinizációt. Ily módon megakadályozzuk az impulzusok továbbadását, ami végül észrevehető az érintettek motoros és mentális romlásán keresztül.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az, hogy az adrenoleukodystrophia tüneteket okoz-e, a beteg nemétől függ. A megváltozott gén mindig az X kromoszómán található, amely csak egyszer jelenik meg a férfiakban. Ezért a betegség szinte kizárólag férfi betegeknél mutatkozik meg.

Mivel a nőknek két X kromoszómája van, de a hibás gén általában csak az egyiken található, gyakran nem is veszik észre, hogy örökletes betegségben szenvednek. Férfi utódaiknak azonban 50 százalékos kockázata van az adrenoleukodisztrófia kialakulásának. A tünetek szinte mindig csak férfi betegeknél fordulnak elő.

Másrészt a nők károsodása csak ritkán és a későbbi években jelentkezik. Férfi betegekben a mellékvesék már nem termelnek elegendő hormont. Ezért szenvednek alacsony vérnyomás, súlycsökkenés, gyengeség és hányás.

A bőr barnás elszíneződése is jelentkezik. Néhány beteg évek óta a mellékvese gyengeségén kívül más tüneteket nem tapasztal. Az orvosok megkülönböztetik az adrenoleukodystrophia két formáját. Ezek adrenomyeloneuropathia (AMN) és agyi betegséggel járó ALD. Az AMN-t az ALD enyhébb formájának tekintik, és szinte minden felnőtt férfiben megtalálható, akiknél az ALD genetikai sminkje van.

Jellemző tünetek a koordinációs problémák, az izomgyengeség, amely járási rendellenességekhez vezet, és a lábak fájdalma. Később vizelet- és székletvesztés, merevedési rendellenességek és bénulás léphetnek fel. Sok betegnek kerekes székre van szüksége a betegség előrehaladtával.

Agyi betegséggel járó ALD minden harmadik fiúban előfordul, 3–12 éves korban. Ez az agy súlyos gyulladását mutatja, amely folytatódik. Az érintett gyermekek, akik korábban normálisan fejlődtek ki, hirtelen megváltoznak a viselkedésben, például nyugtalanság és rossz koncentráció. Végül nyelési zavarok, bénulás, süketés és vakság lép fel. Nem ritka, hogy a betegség halállal végződik.

Diagnózis és természetesen

Az adrenoleukodystrophia diagnosztizálása nehéznek tekinthető, mivel a tüneteket más betegségek is okozhatják. Néha több évbe is telhet, amíg a helyes diagnózist felállítják. A legbiztosabb módszer a vérvizsgálat a megváltozott genetikai felépítés meghatározására.

Ezenkívül olyan képalkotó módszerek is elvégezhetők, mint például a koponya mágneses rezonancia képalkotása (MRI), amelyek segítségével az orvos azonosíthatja az agy demielinizált és atrofikus területeit. Az adrenoleukodystrophia prognózisa az adott lefolyástól függ. Az AMN-sel való várható élettartam normálisnak tekinthető, míg agyi részvétel esetén két-négy év után súlyos fogyatékosság és ápolási igény van.

szövődmények

Mint genetikai anyagcsere-betegség, amely nem bontja le a szervezetben az esszenciális zsírsavakat, az adrenoleukodystrophy súlyos neurológiai károsodásokhoz vezet. A betegség néha már csecsemőkorban kitör. A mentális és az sensorimotoros fejlődés jelentős hiányokat mutat. Az érintett gyermekek várható élettartama 10 és 14 év között van.

Az adrenoleukodystrophia az X kromoszómán helyezkedik el. A férfiakat ezért jobban veszélyezteti, mint a nőket. Amikor a kellemetlenség felnőtteknél jelentkezik, azt nem lehet előre látni. A nők ezzel szemben csak a későbbi években tartoznak a kockázati csoporthoz. Azok számára, akik hajlamosak az adrenoleukodisztrófiára a genom családi hajlandóságai miatt, azonnal orvoshoz kell fordulniuk, ha vannak olyan tünetek, mint: mellékvesék betegsége, kimerültség, súlycsökkenés, émelygés, barnás bőr elszíneződése.

Ellenkező esetben elkerülhetetlenül drasztikus komplikációk lépnek fel, amelyek negatív hatással vannak az életminőségre és a várható élettartamra. A végső stádiumot ágynemű, az idegrendszer teljes degenerációja és a szervek elégtelensége kísérheti. Néha ez halálhoz vezet. Az adrenoleukodystrophia diagnosztizálása után a tünetek enyhülhetnek, de nem gyógyíthatók meg.

A terápiát és a gyógyszereket az érintett személyre szabják, mivel a betegség specifikációi eltérőek. A gyógyszer enyhíti a görcsös izomgörcsöket, és elviselhetőbbé teszi az agy neurológiai mellékhatásait és gyulladásos folyamatait. Táplálkozási szempontból Lorenzo olaját adják be a megnövekedett zsírsav-koncentráció csökkentésére. A csontvelő-átültetést a beteg állapotától függően lehet elvégezni.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az adrenoleukodystrophia általában nem rendelkezik olyan különös panaszokkal vagy tünetekkel, amelyek közvetlenül a betegségre utalhatnak. Ezért mindig orvosi vizsgálat szükséges, hogy elkerüljük a lehetséges következményes károkat, amelyek akkor fordulhatnak elő, ha a betegséget későn észlelik.Ha az érintett személy fogyásban és alacsony vérnyomásban szenved, orvoshoz kell fordulni.

Nem ritka, ha eszméletvesztés történik. Általános szabály, hogy először felkereshető a háziorvos, aki diagnózis esetén a beteget szakorvoshoz irányítja. Javasolt sürgős orvoshoz látogatás, ha a koordinációs vagy járási rendellenességek továbbra is fennállnak. A hallásproblémák az adrenoleukodystrophiara is utalhatnak.

Ha az adrenoleukodystrophia tovább haladt, bénulás vagy vizeletvesztés is előfordulhat. Ha ezek a tünetek előfordulnak, sürgős kezelés szükséges. Nem ritkán, a süket mellett, hirtelen látási problémák is vannak, vagy a legrosszabb esetben teljes vakság.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az adrenoleukodystrophia gyógyítása nem lehetséges. A kezelés tehát a tünetek enyhítésére korlátozódik. A mellékvesék meghibásodása könnyen kezelhető a hiányzó hormonok beadásával. A beteg gyógyszeres kezelést is kap spasztikus izomgörcsök kezelésére.

Néhány beteg kap valamit, amit Lorenzo olajnak hívnak. Glicerin-trierucate és glicerin-trioleát keveréke. Az arány 4: 1. Az adagolás célja a hosszú láncú zsírsavak koncentrációjának kedvezőbb szintre csökkentése.

Az izmok lazítására szolgáló fizioterápiás gyakorlatok vagy foglalkozási terápia szintén elvégezhető a támogatás nyújtása érdekében. Nyelési rendellenességek esetén a mesterséges táplálkozás megvalósítható. A pszichoterápiás támogatás is hasznos lehet.

Outlook és előrejelzés

Az adrenoleukodystrophia általában az érintett személyt betegnek és gyengenek érzi, és a beteg ellenálló képessége a betegség következtében jelentősen csökken. Alacsony vérnyomás jelentkezik, és az arca sápadtá válik. Ezenkívül az alacsony vérnyomás eszméletvesztéshez is vezethet. Az érintett személy gyakran lefogy, és hasmenéstől és hányástól is szenved.

A bőr megbarnulhat. Fájdalom van az izmokban és a lábakban is. Csökken a koordináció, és gyakran előfordul járási rendellenességek, például nyálkás vagy remegés. Az adrenoleukodystrophia tünetei jelentősen korlátozzák és csökkentik az életminőséget.

A betegek gyakran mások segítségétől vagy kerekesszék használatától függenek a betegség során. A koncentráció szintén csökken, és belső nyugtalanság van. Kezelés nélkül a beteg meghal. Maga a kezelés elvégezhető a hiányzó hormonok beadásával, különösebb komplikációk nélkül.

megelőzés

Ha egy családról ismert, hogy adrenoleukodystrophia, ajánlott minden férfi rokon megvizsgálása. Ez lehetővé teszi a korai kezelést, ha szükséges.

Utógondozás

Az adrenoleukodisztrófia utókezelési lehetőségei általában viszonylag korlátozottak. Ezzel a rendellenességgel az érintett személy állandó kezeléstől függ, a tünetek enyhítése és a további komplikációk elkerülése érdekében. A korai diagnosztizálás és kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

Az esetek többségében az adrenoleukodystrophia kezelése azokra a hormonokra vonatkozik, amelyek hiányoznak a személytől. A betegnek gondoskodnia kell arról, hogy a gyógyszert rendszeresen szedjék, és a más gyógyszerekkel való esetleges kölcsönhatásokat is figyelembe kell venni. Gyermekek esetén a szülőknek gondoskodniuk kell arról, hogy a gyógyszert rendszeresen szedjék, hogy ne legyen zavar vagy komplikáció.

A legtöbb betegnek fizioterápiára is szüksége van az izmok kellemetlenségeinek enyhítésére. Az ebből a terápiából álló sok gyakorlatot a saját otthonában is végre lehet hajtani az érintett személy mobilitásának fokozása érdekében. Ez a betegség nem befolyásolja negatívan a beteg várható élettartamát.

Mivel az adrenoleukodystrophia bizonyos esetekben pszichológiai panaszokhoz vagy depresszióhoz is vezethet, a barátokkal vagy a családdal folytatott megbeszélések nagyon hasznosak.

Ezt megteheted magad is

Az adrenoleucodystrophia (ALD) egy örökletes anyagcsere-rendellenesség, melyet a férfiak jobban szenvednek, mint a nőket.

Nincsenek olyan önsegítő intézkedések, amelyek alkalmasak a betegség okának kezelésére. Az érintett személyek azonban segíthetnek a kockázatok ellenőrzésében és enyhíthetik a betegség lefolyásának súlyosságát. Bár a betegség sok tünete jól kezelhető, az érintett személyek gyakran csak későn kapnak megfelelő kezelést, mivel a nagyon ritka betegséget nem diagnosztizálták megfelelően.

Ha egy családban már előfordult ALD, a betegeknek tájékoztatniuk kell orvosát erről a tényről, és ragaszkodniuk kell ahhoz, hogy szakorvosot hívjanak fel az ALD gyanújának tisztázására.

Azoknak a nőknek, akik a hibás gén hordozói vannak, tisztában kell lenniük azzal, hogy bár ők maguk egyáltalán nem kapják meg a betegséget, vagy csak enyhe tünetek alakulnak ki, a valószínűsége annak, hogy férfiak utódainak súlyos ALD formája lesz. Ezt figyelembe kell venni egy család tervezésekor. Vannak tanácsadó központok az örökletes betegségek hordozói számára, amelyek a családtervezés kérdéseivel támogatják őket.

Azon betegeknek, akik már betegek, alacsony zsírtartalmú étrendet kell fogyasztaniuk, hogy a vérben a káros zsírsavak koncentrációja alacsony maradjon. Ha az izmok vagy a motoros képességek károsodnak, a fizioterápiát a lehető legkorábban el kell kezdeni a degeneratív fejlődés ellensúlyozása érdekében.