Izom pazarlás (izom disztrófia)

A izomsorvadás vagy szakember Izomsorvadás izom rendellenesség, amelyet elsősorban az öröklődés okoz. Az izom pazarlás különféle formákat ölthet, és különbözik a lefolyástól és a prognózistól. Sajnos az izomdisztrófia még nem gyógyítható. Ezért minden kezelés fő hangsúlya a betegség lelassulása és az izom pazarláshoz kapcsolódó tünetek enyhítése.

Mi az izom pazarlás (izomdisztrófia)?

A Izomsorvadás (szintén izomsorvadás) esernyő kifejezés különféle elsõsorban (azaz bármilyen más betegség nélkül) izombetegségek lebontására. Az izomdisztrófiák több mint 30 különféle alosztálya ismert.

A leggyakoribbok azonban a Duchenne izomdisztrófia (körülbelül 1: 5000 leggyakoribb izombetegségek gyermekeknél) és a Becker-Kiener típusú (felnőttkori forma valamivel kedvezőbb prognózissal és lassabb lefolyással). Más alformák ritkák.

Az összes típus közös, hogy a betegségek progresszív, általában szimmetrikus izomgyengeséggel és az azt követő izompocsékolással járnak.

okoz

mert izomsorvadás vagy. Izomsorvadás nem külső okon alapszik, hanem szinte kizárólag örökletes. Az öröklés általában X-hez kapcsolódó recesszív, tehát a genetikai hiba ennek megfelelően az X kromoszómán található, és ahhoz, hogy megbetegedjen, mindkét X kromoszómát érinteni kell. Ezért általában csak a hím egyedeket érinti ez, mivel nem rendelkeznek második X kromoszómával, és egy genetikai hiba a betegség kifejeződéséhez vezet.

A hibás gén csak az anyától terjeszthető (hordozó), ám őt nyilvánvalóan nem érinti. Természetesen új mutációk (azaz genetikai hiba öröklés nélkül) szintén lehetséges. A genetikai hiba csökkentett mennyiséget (Becker típusú) vagy a dystrophin (Duchenne) teljes lebontását okozza, amely a vázizom építőeleme, amely szükséges a stabilitáshoz és a kontraktilitáshoz (azaz az izom összehúzódási képességéhez). A disztrofia hiánya végül izomgyengeséghez és atrófiához vezet.

Az anyának genetikai elemzését elvégezhető az új mutáció megkülönböztetése az öröklődéstől (különösképpen annak érdekében, hogy meghatározzuk a visszatérés kockázatát új terhesség esetén). Sok esetben azonban megnövekedett izombontó enzim (CK) is kimutatható a tünetmentes anyában.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az izomdisztrófiát progresszív izomgyengeség jellemzi. Ez elsősorban bizonyos testrégiókat érinti, és általában szimmetrikusan fordul elő. Mikor és hogy a tünetek egyáltalán jelentkeznek, elsősorban az izomdisztrófia típusától függ. Több mint 30 különféle forma ismert, amelyek különböző panaszokkal társulnak.

A Becker-Kiener típusú meglehetősen lassan fejlődő izomdisztrófiában az izomgyengeség kezdetben a comb és a medence izmainak területén mutatkozik meg. A betegség hat és tizenkét éves kor között kezdődik, így a betegség lassú lefolyása miatt a legtöbb beteg 30 vagy 40 éves korig képes járni. Az izomgyengeség csak későbbi szakaszokban befolyásolja a tüdő és a szív működését.

A duchenne-típusú izmok pazarlása azonban gyorsan előrehalad. Az első tünetek a kisgyermek életkorában jelentkeznek. Az érintett gyermekek gyakrabban utaznak és gyorsan esnek. Az érintett személyek körülbelül egyharmada szenved borjúfájdalomtól és pikkelyektől.

A progresszív izomgyengeség miatt a Duchenne izomdisztrófiában szenvedő betegek 18 éves kor előtt kerekes székre és teljes ellátásra vannak szükségük. A disztrófia eredményeként a légzés és a szív teljesítménye egyre korlátozottabb, így fáradtság, fejfájás és rossz koncentráció is előfordulhat.

A betegség lefolyása

Az első tünetek korai gyermekkorban (Duchenne típusú) vagy serdülőkorban a korai felnőttkorig jelentkeznek Izom pazarlás (izom disztrófia). Jellemzően a progresszív izomgyengeség, amely általában a medence és a váll övében szimmetrikusan kezdődik. Az izmok tényleges pazarlása később következik be.

A zsírszövet helyőrzőként szolgál, ami optikai hipertrófiához vezet (jellemzően az úgynevezett törpék borjak). A további tanfolyamon a gyermekek vagy felnőttek elveszítik a képességüket, hogy segítség nélkül felálljanak, és végül járhassanak. Mivel az izomdisztrófiák nem gyógyíthatók, sok év után halál következik be (a Duchenne-típusnál kb. 25 év várható élettartam, a Becker-típusnál lényegesen hosszabb). A halál oka általában a rossz légzés, ebből eredő fertőzésekkel.

szövődmények

Az izom pazarlás a szívizom megvastagodását és gyengülését okozhatja. Ennek következménye a szívritmus és a légzés rendellenessége. Mivel a csontvázot az izmok már nem támogatják, előfordulhat, hogy a végtagok deformálódnak, és a gerinc kórosan görbül. Ebben az esetben az érintett személy gyakran súlyos hátfájástól szenved.

Az ízületek téves elrendezése nem zárható ki az izmok regressziója által okozott súlyos rövidülés miatt. A legtöbb esetben ezeket már nem lehet megjavítani. A légző izmokkal kapcsolatos problémák a túra későbbi szakaszaiban merülhetnek fel. Ezután nehezebb lélegezni, és az oxigénellátás éjszaka csökken. Ez együtt jár a légúti megbetegedések fokozott érzékenységével.

Ha a betegek már nem képesek megváltoztatni az ágyban fekvő helyzetüket, akkor a tetején lévő bőrnyomások következnek be. Ezt más néven ágytakaróknak is nevezik. Minden szövődmény korlátozható orvosi kezeléssel, de általában nem lehet megelőzni. Általában a szövődmények végül halálhoz vezetnek, nem pedig az izom pazarlásához.

Mikor kell orvoshoz menni?

A fizikai teljesítmény folyamatos csökkenését orvossal kell megbeszélni. Ha a szokásos sport- vagy mindennapi kötelezettségek már nem teljesíthetők, akkor tanácsos ellenőrző látogatás az orvosnál. Az izomfájdalom, az érintett személy gyors fizikai túlterhelése, fáradtság és kimerültség jelzik az egészségkárosodást.

Gyakori fejfájás, általános rossz közérzet, fokozott alvásigény és belső nyugtalanság esetén orvosra van szükség. Orvoshoz kell fordulni, ha a végtagok remegnek, a test helytelenül van elhelyezve, vagy a mozgás határa korlátozott. Meg kell vizsgálni a szabálytalan légzést, az általános betegségérzetet és a látás rendellenességeit mozgás közben. Az érintett személyek gyakran előkerülnek azzal, hogy előre mozog.

Ha viselkedésproblémák, hangulati ingadozások vagy egyéb mentálisan rendellenességek is vannak, orvoshoz történő látogatás ajánlott. A fizikai változások mentális vagy érzelmi problémákat fenyegetnek, amelyeket időben el kell kerülni. Az izmok kimerülésekor figyelembe kell venni a balesetek vagy esések fokozott kockázatát. Ezért, ha ismételt sérülések fordulnak elő, az orvost tájékoztatni kell a sajátosságairól. Ha az áldozat figyelme vagy koncentrációja csökken, akkor orvosi segítségre is szüksége van.

Kezelés és terápia

A terápia Izom pazarlás (izom disztrófia) elsősorban az izomerő hosszú ideig tartó fenntartására (és ezáltal a függetlenségre), a fennálló hiányok kompenzálására és a komplikációk elkerülésére szolgál. Az interdiszciplináris terápia teljes értelme. A háziorvosokat, a neurológokat, a gyógytornászokat, az ápolószemélyzetet és természetesen a szülőket is be kell vonni. Hasonlóképpen, az érintett személynek képesnek kell lennie arra, hogy nagyjából normális életet éljen. Kívánatos az iskolában való részvétel és a munka (pl. Egy speciális műhelyben az érintettek számára).

A fizioterápiás gyakorlatokon túl sokféle segédeszköz áll rendelkezésre a hiányok kompenzálására (pl. Elektromos kerekes szék, transzferekhez való felvonók, étkezési és mosási segédeszközök stb.). Nem ritka, hogy a meggyengült hát- és hasi izmok a gerinc görbületéhez vezetnek. Ezeket műtétileg ki kell javítani az ülőképesség fenntartása érdekében. A légzési elégtelenség kezelése döntő a prognózis szempontjából.

A fizioterápiás és fizioterápiás beavatkozások mellett az éjszakai pozitív nyomás szellőztetés jelentősen javíthatja a prognózist és az életminőséget. Pszichológiai támogató terápiát kell kínálni a gyakran depressziós betegek számára.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Az izomdisztrófia gyógyítása manapság még nem lehetséges. A betegek életminőségét azonban jelentősen javíthatja a tünetek kezelése és a professzionális fizioterápia elvégzése. A légzésterápia, hőkezelés, csap- és nyomásmasszázs, elektroterápia, valamint a dinamikus és izometrikus gyakorlatok kombinációja különösen hasznos az érintettek számára. Meg kell azonban jegyezni, hogy kerülni kell az izmok túl- és túlterhelését, mivel ez felgyorsíthatja a betegség lefolyását.

Új tanulmányok szerint az úgynevezett kreatin-monohidrát használata az izomdisztrófia enyhébb eseteiben egy ideig növelheti a beteg erősségét. A betegek és családjuk professzionális pszichológiai támogatása szintén fontos, mivel ez a gyógyíthatatlan betegség nehéz terhet jelent. Az önsegítő csoportok e tekintetben is jó támogatást nyújthatnak. Ezen túlmenően, ha megfelelő időben hajtják végre, az ínhosszabbító műveletek növelik a beteg járóképességét. A gerinc görbületét, amely néhány év után megjelenik, szintén megfelelő időben sebészi úton kell korrigálni, mivel ez negatívan befolyásolja a légzést.

Miután a betegség kihatott a légzőszervi izmokra, éjszakai otthoni szellőztetést kell alkalmazni a légzés javítása érdekében. Mivel a betegség gyógyítására még nincs lehetőség, az izomdisztrófiában szenvedő betegek várható élettartama ritkán meghaladja a 25 évet.

Utógondozás

Az izom pazarlás utógondozása lényegében a felmerülő tünetek és fogyatékosság enyhítését foglalja magában. A fizioterápia itt nagy jelentőséggel bír. Az izmok mozgékonyságát és fennmaradó funkcióit fizioterápiával és foglalkoztatási terápiával lehet elősegíteni. A fizioterápia azonban nem lehet túl erőteljes, mivel nem lehet teljesen biztos abban, hogy ennek végül negatív hatása lesz-e. A betegeknek szintén kapaszkodókat vagy sétáló eszközöket kapnak.

Ez lehetővé teszi számukra, hogy a lehető leghosszabb ideig kompenzálják az egyes izomcsoportok kudarcát. A nyelési és beszédzavarok kezelése később fontos és szükséges. Ezek az intézkedések azonban nem tudják elkerülni a későbbi, csöveken keresztüli táplálkozást - ennek célja, hogy megakadályozza az étel esetleges behatolását a légutakba.

A légzésfunkció támogatása csökkenti az érintett személy légzéshez szükséges erőfeszítéseit. A tenyérrel végzett könnyű ütések rendkívül előnyösek. Ugyanez vonatkozik a víz enyhe öntésére - annál is inkább, mert az érzékeny idegek egész életen érintetlenek maradnak. Az étrend szintén fontos tényező - a megfelelő ételek minden bizonnyal megkönnyebbülést hozhatnak.

Például a magas fehérjetartalmú italok javíthatják az izmok erejét és az életminőséget idős, beteg emberekben. Fontosnak tűnik azonban a legtöbb idős ember megfelelő oktatása és motiválása annak érdekében, hogy megmentsük őket az öregedés lefelé mutató spiráljától - ideértve az izmok pazarlását is.

Ezt megteheted magad is

Az izom pazarlás esetén az érintett személyek sokat tehetnek a tünetek enyhítésére és életminőségük a lehető leghosszabb ideig fenntartására. Az olyan segédeszközök, mint egy markolat vagy henger, elősegítik a függetlenséget és megkönnyítik a mindennapi életet. Egy emelt WC-ülő és egy kád-ülés szintén hasznos. A testmozgás, például fizioterápia formájában, legalább annyira fontos, hogy lassítsák az izomdisztrófiát. Bármilyen sportot azonban meg kell beszélni a kezelõ orvossal, mert: A szövetek nagyon érzékenyek a nyújtásra, amikor az izmok atrofálódnak, tehát nem minden sport alkalmas.

Izomdisztrófia esetén elengedhetetlen, hogy az érintett személy kövesse az orvos utasításait, és például rendszeresen szedje az előírt gyógyszert. A gyógytornászok tap-and-push masszázsokat használhatnak, és utasíthatják a beteget, hogy önállóan végezzen néhány gyakorlatot otthon.

Mivel az izom pazarlás diagnózisa az érzelmi stabilitást is befolyásolhatja, ezért tanácsos egy önsegítő csoport felkeresése. Itt az érintettek kapcsolatba léphetnek más betegekkel, és eszmecserét folytathatnak mindennapi életükről izomdisztrófiával. Az önsegítő csoport rendszeres látogatása segít a betegek aktív maradásának, ami szintén nagyon fontos az izmok pazarlása esetén.