Zellweger-szindróma

Mint Zellweger-szindróma Az orvostudás genetikai és halálos anyagcsere-betegséget ír le. Ezt a peroxiszómák hiánya mutatja, és jellemezhető velük. A szindrómát egy génmutáció örökölheti, és a családban örökölhető.

Mi a Zellweger-szindróma?

A Zellweger-szindróma viszonylag ritka örökletes betegség. Ezt mutatja a peroxiszómák hiánya (eukarióta sejtekben lévő organellák, ezeket gyakran mikroorganizmusoknak is nevezik), és átlagosan 100 000 csecsemőnél diagnosztizálják őket.

1964 óta több mint 100 esetet dokumentáltak, testvérekkel együtt. A betegséget 1964-ben Hans Ulrich Zellweger amerikai orvos írta le, akit a szindrómának neveztek el. Az ikrek genetikai hibáját diagnosztizálta.

okoz

A szindrómát elsősorban nem létező peroxiszómák vagy megszakadt peroxiszómális génszerkezet jellemzi (úgynevezett biogenezis). Ennek oka a veleszületett és gyakran örökölt génmutációk. Általában befolyásolják a peroxiszómák kialakulásáért felelős géneket.

Különböző biokémiai reakciók zajlanak a peroxiszómákban, amelyek közvetlenül vagy közvetve kapcsolódnak a különféle endogén anyagok, például zsírsav- és epesavak bomlásához és képződéséhez. Még mindig nem tisztázott, hogy a peroxiszómák milyen szerepet játszanak a szervezetben, mint nélkülözhetetlen anyag, és mi pontosan okozza a kudarcot vagy a zavart Zellweger-szindróma során.

A genetikai rendellenességek vagy a peroxiszómák hiánya Zellweger-szindróma esetén gyakran társulnak bizonyos máj-, vese- és egyéb szervfunkciók elvesztésével. Ezenkívül inaktív peroxiszómális enzimek is előfordulhatnak, amelyek súlyosságuktól függően különböző módon befolyásolhatják a test különböző anyagcsere-funkcióit. Ennek értelmében a jelenlegi „ok” különféle tünetek révén mutathatja ki magát, amelyek viszont más panaszokat okoznak. Ezenkívül a Zellweger-szindrómát kétféle módon vizsgálják: a tényleges Zellweger-szindrómát és az úgynevezett ál-Zellweger-szindrómát. Az utóbbiról beszélhetünk, amikor a peroxiszómális enzimek inaktívak.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Zellweger-szindróma számos újdonság révén nyilvánul meg az újszülött teljes testén. Gyakran előfordul például a fej függőleges rendellenessége vagy túlfejlődése (hosszú koponyának nevezve), az orr gyengén kifejezett gyökere, lapos és téglalap alakú arc, a szem közötti viszonylag nagy távolság (hipertelorizmusnak nevezik), a szaruhártya és a lencse elhomályosul.

Az agyban ciszták is vannak, a tüdő alulfejlettsége és súlyos kognitív rendellenességek, súlyos pszichomotoros fejlődési késések és a külső nemi szervek hibás fejlődése a lányoknál.

Ezenkívül a Zellweger-szindróma gyakran meglehetősen éles hangon sír, reflexek hiánya, epilepszia, nehéz légzés és rövid testtartás révén mutatkozik meg. Ezenkívül az érintett gyermekek általában koraszülöttek, tehát jóval a kiszámított esedékesség dátuma előtt.

A Zellweger-szindrómával kapcsolatos tünetek, betegségek és jelek felsorolása azonban messze nem ért véget. Mivel a tünetek, jelek és sajátosságok különféle formákban és kombinációkban jelentkezhetnek. Ezért a szindrómát még mindig nem mindig helyesen diagnosztizálják.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Zellweger-szindrómát a legtöbb csecsemőnél az arc jól látható jelei vagy az agy cisztái diagnosztizálják. A szindróma diagnosztizálására is szükség lehet a test saját zsírsav-változásainak felismerésével. A fibroblasztok és a májsejtek tenyészetében a peroxiszómák hiányát is meg lehet határozni, és ezáltal kimutathatók is.

Végül a diagnózist megerősíteni kell a genetikai mutáció azonosításával, annak számos tünete, jele és panasza miatt, amelyek gyakran nagyon különböző kombinációkban fordulnak elő.

A szindrómát nem mindig lehet közvetlenül diagnosztizálni, és a különféle tünetek, jelek és panaszok sokasága miatt gyorsan összekeverhető más örökletes betegségekkel, betegségekkel és génmutációkkal. Ezért lehet még ma is, hogy a szindrómát egyáltalán nem ismeri fel, vagy csak később.

Ezen túlmenően a betegség mindig másként megy végbe, a szindróma súlyosságától függően. A legfontosabb itt az, hogy a test mely részeit, szerveit és testfunkcióit befolyásolja, és milyen súlyosan. A szindrómában szenvedő gyermekek ma is születésének utáni első hónapokban nem képesek túlélni és meghalni.

szövődmények

A Zellweger-szindróma súlyos betegség, amely előrehaladtával különféle szövődményeket okozhat. A jellegzetes rendellenességek, például a szaruhártya és a lencse átlátszatlansága csökkent látást eredményeznek, és a későbbi szakaszokban részleges vagy teljes vaksághoz vezethetnek. Az elmaradott tüdő a csökkent teljesítményhez vezet.

Ezenkívül légzési nehézségek és az agy elégtelen oxigénellátása is előfordulhat. A tipikus kognitív fogyatékosság és a pszichomotoros fejlődés késése gyakran érzelmi hatásokkal is jár. Ez nemcsak a betegeket, hanem a hozzátartozókat is érinti, akiket leginkább a stressz és az érintett személy rossz általános állapota szenved. Egyéb lehetséges komplikációk lehetnek az epilepszia és a neurológiai rendellenességek, amelyek mindkettő a balesetek kockázatával jár.

A Zellweger-szindróma szinte mindig halálos kimenetelű, mivel eddig nincs hatékony kezelési lehetőség. Noha az egyes tünetek és panaszok kezelhetők, ez a kockázatokkal is összefügg. Mivel az érintettek szinte mindig csecsemők és kisgyermekek, a műtéti beavatkozások vagy a gyógyszeres kezelés marginális hibái súlyos egészségügyi következményekkel járhatnak.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel a betegség örökletes, ha a rendellenesség családokban fordul elő, akkor minden utód tervezése előtt keresse fel orvosát. Bár a szindróma nagyon ritka, átvihető utódokra. Ha a családon belül már diagnosztizáltak, akkor korai szakaszban orvoshoz kell fordulni.

Ha a szülőknek nincs ismerete a családon belüli genetikai elrendezésről, akkor a gyermek látási rendellenességei gyakran közvetlenül a születés után jelentkeznek. Ezen felül gyakran rögzítik a koraszülést. A szülést általában szülészorvos vagy orvos kíséri. Ezek elvégzik a csecsemő első vizsgálatát egy rutin eljárás során. Az arc területén a látási rendellenességeket tehát közvetlenül a szülés után észreveszik. További okokat indítanak az ok tisztázása érdekében.

Ha ritkán nem diagnosztizálnak csecsemőkorban, a szülőknek orvoshoz kell fordulniuk, amint utódaik fejlődési késleltetést mutatnak. Rohamok, gyermeki viselkedési rendellenességek vagy a növekedési folyamat látási rendellenességei esetén orvos látogatása szükséges. A szaruhártya elhomályosodása, légzési zavarok, valamint a memória teljesítményének sajátosságai további jelei az egészségkárosodásnak. Orvosi vizsgálatokra van szükség annak érdekében, hogy az első kezelési lépések a korai szakaszban megkezdődjenek.

Kezelés és terápia

A legmodernebb kutatások ellenére a szindróma gyógyítása továbbra sem lehetséges, mivel nincs kezelési vagy terápiás lehetőség. Csak bizonyos betegségek és tünetek kezelhetők úgy, hogy azok csökkenthetők legyenek. De ez általában nem igaz.A Zellweger-szindrómás gyermekeket hosszú távon nem tekintik életképesnek, mivel a jelenlegi ismeretek szerint a szindróma mindig halálos. Az összes korábban ismert gyermek meghalt az élet első hónapjaiban.

megelőzés

Mivel a Zellweger-szindróma veleszületett, genetikai mutáció, ezért nem akadályozható meg. Ma azonban bizonyos tünetek és jelek bizonyos körülmények között diagnosztizálhatók a méhben, különféle vizsgálati módszerekkel. Például ennek gyakran van értelme, vagy akkor, amikor az érintett pár már született egy genetikai rendellenességben szenvedő csecsemőt. Még ma is a genetikai rendellenesség nem minden kombinációját lehet előre megfelelően diagnosztizálni.

Utógondozás

A legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés és csak nagyon korlátozott mértékű intézkedése van a közvetlen utánkövetésről Zellweger-szindróma esetén. Ezért a betegségben szenvedő személynek korai szakaszban konzultálnia kell orvosával, és meg kell kezdenie a kezelést, hogy ne legyen további panasz vagy szövődmény. A korai diagnózis általában nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására.

Mivel ez genetikai betegség, a legtöbb esetben nem gyógyítható. Ezért, ha az érintett gyermek gyermeket szeretne, elsősorban genetikai vizsgálat ajánlott annak meghatározása érdekében, hogy a leszármazottakban megtörténjen-e a Zellweger-szindróma.

Ezenkívül sok esetben nagyon fontos a saját család gondozása és támogatása. Ez a depressziót és más mentális rendellenességeket is megakadályozhatja. A szülők gyakran függnek a pszichológiai kezeléstől, mivel a gyerekek általában gyorsan meghalnak. A Zellweger-szindróma más betegeivel való kapcsolattartás nagyon hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezet.

Ezt megteheted magad is

A Zellweger-szindróma általában a beteg gyermek számára végzetes. A legfontosabb önsegítő intézkedés a betegség nyílt kezelése.

Fontos, hogy a rendelkezésre álló időt gyermekével használja fel. A közeli hozzátartozók általában a születés után kórházban tölthetnek időt. A legtöbb speciális klinika az anya és a gyermek számára biztosított, és ez jó módszer a szülők számára, hogy időt töltsenek a beteg gyermekével. A szülőknek korai szakaszban kell keresniük a trauma kezelést, vagy konzultálniuk kell az önsegítő csoporttal az orvossal konzultálva.

Ezenkívül fontos felkészülni a gyermek halálára, és például megkeresztelkedni vagy temetést szervezni. A felelős orvos segít.

A Zellweger-szindróma rendkívül ritka állapot, ezért a betegség kezelése általában csak internetes fórumokon vagy néhány önsegítő csoporton keresztül lehetséges. A rokonoknak el kell olvasniuk a szakirodalmat és fel kell keresniük egy anyagcsere-rendellenességekkel foglalkozó szakközpontot. A szakemberekkel folytatott megbeszélések segítik a ritka szindróma megértését és ezáltal a gyermek betegségének kezelését.