Wiskott-Aldrich-szindróma

A Wiskott-Aldrich-szindróma egy öröklött genetikai hiba, amelyet eddig csak csontvelő-átültetéssel lehet meggyógyítani. Körülbelül 1: 250 000 előfordulási gyakorisággal a betegség ritka, bár az X-hez kapcsolódó recesszív öröklődés csak a fiúkat érinti.

Mi a Wiskott-Aldrich-szindróma?

Mint Wiskott-Aldrich-szindróma egy ritka genetikai immunhiány, amelyet X-hez kapcsolódó recesszív módon örökölnek.

Az örökletes betegségre olyan tünetek triáda jellemző, amely a megszakadt immunrendszer következtében fellépő ismétlődő súlyos fertőzésekből, fokozott vérzési hajlamból adódik a trombocitopénia (csökkent és funkcionálisan korlátozott vérlemezkék száma) és ekcéma miatt, bár az egyes klinikai kép az érintett személyekenként nagyon eltérő lehet.

Általában a Wiskott-Aldrich-szindróma közvetlenül a születés után vagy újszülötteknél manifesztálódik punctiformás bőrvérzésekkel (petechia). A további kurzusban véres hasmenés és kifejezett sérüléssel járó vérzés egészen a belső vérzésig és a véralvadási rendellenesség eredményeként kialakuló agyvérzés előfordulhat. Sok esetben másodlagos autoimmun betegségek figyelhetők meg Wiskott-Aldrich szindrómában. Fokozódott a rosszindulatú limfóma kockázata is.

okoz

A Wiskott-Aldrich-szindróma annak oka egy bizonyos gén hibája az X kromoszóma rövidebb karján, amely a hibás fehérjét kódolja (más néven WASP), amely felelős a szindrómáért. Az érintett gén fontos a citoszkeleton megfelelő működéséhez, amely alapvető szerepet játszik a vérlemezkék szintézisében a megakariocitákból (prekurzor sejtek), és szabályozza az immunsejtek közötti kommunikációt és a jelátvitelt.

Egyrészről, a mutációk csökkentett számú trombocytát okoznak, amelyek ezen felül csak korlátozott funkcionalitással bírnak, ami fokozott vérzési hajlamhoz vezet, ha ugyanakkor csökkent a véralvadás. Másrészt, a génváltozások eltérő hibákat okoznak a különböző immunsejteken, ami zavart szignálcserét, a T-sejtek korlátozott funkcióját és / vagy az antitestek termelésének romlását eredményezi.

A zavart immunrendszer következtében a vírusos, bakteriális és mycotikus fertőzések ismételten megnyilvánulnak, ami viszonylag súlyos lehet Wiskott-Aldrich-szindróma esetén.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Wiskott-Aldrich tünet immunhiány. Bőrkiütés, alacsony vérlemezkeszám és visszatérő fertőzések jellemzik. A tüneteket a fehérvérsejtek és a vérlemezkék rendellenessége okozza. Ez diszfunkcionális immunrendszerhez vezet.

A kiütéseket gyakran tévesen neurodermatitisnek nevezik. Ennek oka az az atópiás ekcéma hasonlósága. A neurodermatitiszel ellentétben, ekcéma fordulhat elő az élet első heteiben a Wiskott - Aldrich tünet mellett. Egyes esetekben súlyossá válik, és az ekcéma kis vérzéstel járhat a bőrön keresztül (vérzéses ekcéma). A Wiskott-Aldrich tünettel előfordul, hogy a kezelt és meggyógyult ekcéma újra megjelenik.

Az alacsony vérlemezkék száma autoimmun betegségekhez vezethet. Ezeket a vörösvértestek lebontása (autoimmun hemolitikus vérszegénység), a bőr vagy szervek kicsi érének gyulladása (vaszkulitisz), a vérlemezkék lebontása (immun thrombocytopenia) vagy nephritis vagy kolitisz, azaz a vesék vagy a vastagbél gyulladása jellemzi. .

A vastagbél gyulladása véres vagy fájdalmas hasmenés lehet. Végül, ez fokozhatja a fertőzések iránti érzékenységet. Ezek a betegségek lehetnek középfülgyulladás, sinus fertőzések vagy hasonlók.

Diagnózis és természetesen

A Wiskott-Aldrich-szindróma általában klinikai tünetek alapján diagnosztizálhatók (különösen petechiák, ekcéma, visszatérő fertőzések).

A diagnózist további vérvizsgálatok igazolják, amelyek során csökkent vérlemezkék száma és mérete csökkent. Az antigén test szintje szintén feltűnő (megnövekedett IgE, IgD és IgA koncentrációk csökkentett IgM értékkel). Időskorban a T-limfociták funkciója gyakran zavart.

Ezenkívül a prenatális diagnosztika részeként meghatározható a WAS gén specifikus genetikai hibája és így a Wiskott-Aldrich szindróma várható megnyilvánulása. Ha a csontvelő-transzplantáció sikeres, a Wiskott-Aldrich-szindróma jó prognózissal és nagy eséllyel helyreállítható. Transzplantáció nélkül azonban a várható élettartam körülbelül 10-20 év. Megnövekedett a rák kockázata.

szövődmények

Mindenekelőtt a Wiskott-Aldrich-szindróma nagyon súlyos vérzést okoz a bőr alatt. Ezek negatív hatással lehetnek az érintett személy esztétikájára, így sok beteg szégyellheti a tüneteket, és kényelmetlenül érzi magát velük. A szindróma csökkent önértékeléshez vagy alulértékelési komplexekhez is vezethet.

Vérzés fordulhat elő a belső szervekben is. A vért ezután gyakran bélmozgással vagy vizeléssel ürítik el, aminek eredményeként az emberek véres széklettel vagy vizelettel rendelkeznek. Időnként pánikrohamot szenvednek a betegek. Ezenkívül kialakul a vérszegénység, amely negatív hatással van az érintett személy egészségére.

Állandó fáradtság és kimerültség van. Hasonlóképpen, a fertőzések iránti érzékenység növekszik, és az érintett személy immunrendszerét jelentősen gyengíti a Wiskott-Aldrich-szindróma. A Wiskott-Aldrich-szindróma kezelése általában az egyedi tüneteken alapszik.

Ezek korlátozhatók gyógyszerek segítségével, komplikációk nélkül. A bőrpanaszok korlátozhatók krémek vagy kenőcsök segítségével. A beteg várható élettartamát általában nem befolyásolja negatívan a betegség.

Mikor kell orvoshoz menni?

Közvetlenül a születés után a jelenlévő szülészeti csapat ellenőrzi mind az anya, mind az újszülött egészségét. A szabálytalanságokat és rendellenességeket dokumentálják, és szükség esetén további orvosi vizsgálatokat végeznek. Optimális körülmények között az egészségügyi tulajdonságokat már észreveszik és diagnosztizálják ebben a szakaszban. A szülőknek vagy rokonoknak ezért nem kell további erőfeszítéseket tenniük. Ha azonban a gyermek további fejlődésében egészségügyi eltérések vannak, orvoshoz kell fordulni.

A bőr vérzése vagy elszíneződése már aggodalomra ad okot. Ha vér látható a gyermek ürülékében, azonnal forduljon orvoshoz. Ha a csecsemő viselkedési problémákat, erős nyugtalanságot vagy zavart okoz a szervezet működésében, orvos látogatásra van szükség. Orvosi vizsgálat szükséges, ha bőrkiütések vannak, rendellenes mozgások vagy megemelkedett testhőmérséklet.

A diagnózis megállapításához a panaszokat orvossal kell megbeszélni. Az orvosnak tisztáznia kell az étkezési magatartás, az alvási rendellenességek és a reakció rendellenességeinek sajátosságait. Az ekcéma és a test ödéma kialakulása jelzi a meglévő betegséget. Ha tartós vagy hirtelen ismétlődő hasmenést észlelnek, amikor a gyermek tovább növekszik, és a has fájdalmát panaszolja, orvosi segítségre van szüksége.

Kezelés és terápia

A terápiás intézkedések egyre irányulnak Wiskott-Aldrich-szindróma egyrészről az ok kiküszöbölésére az okozati terápia összefüggésében, másrészt a tünetek kezelésére a jelen lévő konkrét károsodásoktól függően.

A Wiskott-Aldrich-szindrómában szenvedők fertőző betegségeit korai szakaszban és következetesen kell kezelni antibiotikumokkal. Szükség esetén profilaktikus antibiotikus terápia hasznos. Ha az ellenanyagok szintézise zavart, az immunoglobulinok szubkután vagy intravénás beadása ajánlott. A trombocitopénia kortizon vagy nagy dózisú immunglobulinok gyógyszeres kezelésével kezelhető.

A thrombocytopenia javítása érdekében splenectomia (lép lép eltávolítása) is mérlegelhető. A súlyos vérzés eredményeként életveszélyes állapotban transzfúziós vérlemezkekoncentrátumok javasolhatók. Az ekcéma bőrváltozások minimalizálása érdekében kortizont tartalmazó hidratáló és rövid távú krémeket és kenőcsöket használnak. Az étrendi intézkedések, például a tojást és tehéntejet tartalmazó élelmiszerek elkerülése támogathatják az ekcéma kezelését.

Ennek oka, hogy egy Wiskott-Aldrich-szindróma kezelhető egy csontvelő-transzplantáció részeként, amelyben a test saját csontvelője kemoterápiás úton megsemmisül, majd egészséges, infúziós csontvelővel helyettesíthető. A legjobb eredményeket korai beavatkozással lehet elérni (öt éves kor előtt). A gén- vagy génhelyettesítő terápia egy másik okozati kezelési módszer a Wiskott-Aldrich-szindróma kezelésére, amelyet azonban klinikailag még tesztelnek.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Azóta Wiskott-Aldrich-szindróma genetikai betegség, amelyet még nem lehet megelőzni. Halálos vakcinákat javasolunk a súlyos fertőzések megelőzésére, míg Wiskott-Aldrich-szindróma esetén el kell kerülni az élő vakcinákat, például a mumpsz, kanyaró, rotavírus vagy bárányhimlő oltását.

Utógondozás

A Wiskott-Aldrich-szindróma egy örökletes betegség, amelyet még nem lehet okozatileg kezelni. Az okozati kezelést csak néhány vizsgálatban tesztelték, de a kockázatok miatt ez a lehetőség a legtöbb beteg számára nem lehetséges. Az utógondozás részeként a tünetek lefolyását ellenőrzik a további intézkedések megkezdése érdekében. Rendszeres ellenőrzésre van szükség, ha olyan gyógyszereket adnak be, mint a ko-trimoxazol vagy a penicillin V.

A tünetek bármelyikének gyógyulását követően az orvosnak a gyógyulást követően rendszeresen felül kell vizsgálnia a beteg egészségét, hogy minimalizálja a súlyos belső vérzés és egyéb szövődmények kockázatát. Fertőzés után a betegnek először néhány napot kell a kórházban töltenie. Ezután szükség van utókezelésre.

A Wiskott-Aldrich-szindróma utókezelését a felelős orvos vagy más szakember végzi. A többszörös nyomonkövetési látogatásokat általában a fertőzés után jelezik. A fertőzés súlyosságától függően hosszabb tartózkodásra lehet szükség a klinikán. Ezenkívül szükség lehet a beteg terápiás támogatására is. A pszichológiai segítség különösen hasznos a rossz prognózis miatt, amelyet általában Wiskott-Aldrich-szindrómával társítanak.

Ezt megteheted magad is

A Wiskott-Aldrich-szindróma először orvosi diagnózist és kezelést igényel. A betegség kezelését különféle otthoni intézkedések segíthetik elő.

Mindenekelőtt fontos a beteg gyermeket szorosan megfigyelni. Ha tipikus tünetek, például fájdalmas ekcéma fordul elő, azonnal értesíteni kell az orvost. A fertőzéseket általában helyi vagy szisztémás szteroidokkal kezelik. A legfontosabb önsegítő intézkedés a beteg megfigyelése és mellékhatások vagy kölcsönhatások esetén az orvos tájékoztatása.

A Wiskott-Aldrich-szindróma különféle kurzusokon vehet részt, amelyekről a családtagokat gondosan tájékoztatni kell. Kissé idősebb gyermekeket tájékoztatni kell betegségükről. Az orvos biztosítja a legfontosabb információs anyagokat és kapcsolattartó pontokat. Ez és egy átfogó orvosi kísérő terápia lehetővé teszi a beteg számára, hogy viszonylag tünetmentes életet éljen.

A terápia új formáinak rendszeres kutatása szintén fontos. A Wiskott-Aldrich-szindróma kapcsán jelenleg vizsgálják a génterápiákat, amelyek néhány év alatt eredményesnek bizonyulhatnak. A betegek részt vehetnek vizsgálati programokban, vagy a tüneti kezelésre összpontosíthatnak. Melyik önsegély-intézkedésnek van értelme, megvitatják a felelős szakemberrel.