Ban,-ben Von Gierke-kór ez a leggyakoribb glikogén tároló betegség.A betegséget a máj glikogéntartalmának használhatatlansága jellemzi. Az izmokban tárolt glikogént ez azonban nem érinti.
Mi a Von Gierke-kór?
A Von Gierke-kór először Edgar von Gierke orvos írta le 1929-ben. Ebben a betegségben a májban tárolt glikogén genetikai hiba miatt már nem használható fel. Néhány órával az étkezés után veszélyes a vércukorszint csökkenése, amelyet azonnal kompenzálni kell a gyorsan elérhető szénhidrátokkal.
A glikogén egy olyan poliszacharid, mint a növényi keményítő, amelyet monoszacharidokra bontanak az élelmezésből való absztinencia időszakában, és glükóz formájában juttatják vissza a testbe. Ezenkívül ez a lebontás állandó vércukorszintet tart fenn. A mutáció miatt a felelős glükóz-6-foszfatázt enzim már nem termelődik kellő mértékben vagy csak inaktív formában. Ezt a genetikai hibát autoszomális recesszív módon öröklik.
A betegség nagyon ritka. 100 000 újszülött közül csak körülbelül egy szenved ebben a betegségben. A von Gierke-kór azonban a leggyakoribb glikogén-tároló betegség. Más néven I típusú glikogén tároló betegségként (GSD1) vagy I típusú glikogenózisként is ismert. A szindróma azonban még mindig Ia és Ib típusokra osztható. Az Ia típus 80%, ennek megfelelően az Ib típus 20%.
okoz
Az Ia típusú Von Gierke-betegség a 17. kromoszóma G6PC génjének genetikai hibája, az Ib típusú SLC37A4 gén genetikai hibája a 11. kromoszómában. Mindkét génmutáció autoszómális recesszív tulajdonságként örökölhető. Az Ia típusban a glükóz-6-foszfatáz enzim már nem áll rendelkezésre elegendő mértékben, vagy egy hiba miatt nem hatékony. Ez az enzim felelős a glükóz-6-foszfát lebontásáért, a glükóz és a foszfátcsoport felszabadításáért.
A glükóz-6-foszfát egy metabolit a glikogéntől a glükózig tartó láncban. Ennek a vegyületnek a defoszforilációja hiánya megakadályozza a glükóz képződését. Csak elindítja a glikogén további szintézisét. A máj glikogénraktára egyre többet tölt fel. Ez növekedésükhöz vezet (hepatomegalia). Ugyanakkor a vércukorszintet már nem lehet kiegyensúlyozni. Az étkezés után a vércukrot az sejtekbe inzulin hatására elégetik.
Amikor a vércukorszint túl alacsonyra válik, több glükagon, az inzulin antagonista képződik. A glükagon gondoskodik a máj és az izmok glikogéntartalmának lebontásáról. Ha a glükóz-6-foszfatáz enzim hibás, a glukagon nem képes indukálni glükóz képződését glikogénből.
Az Ib típusú Von Gierke-kórban egy másik enzimet elsősorban egy hiba befolyásol. Ez a glükóz-6-foszfatáz szállító enzime. A glükóz-6-foszfatáz itt ép, de nem szállítható a rendeltetési helyére, a májba.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Von Gierke-kórra hepatomegalia (a máj megnövekedése), a vércukorszint emelkedése az étkezés után, és a vércukorszint nagymértékű csökkentése után három órát az absztinencia után történik. Ugyanakkor megnövekszik a húgysavszint és a vér trigliceridszintje is. Ha nincs táplálékfelvétel, hipoglikémiás görcsök fordulnak elő.
A betegség gyermekeknél már három-négy hónapos korban észlelhető. A növekedés késik. Ugyanakkor osteopenia vagy osteoporosis fordul elő. Az arc kerek, teljes arccal. A máj mellett a vesék is kibővülnek. Ezen felül gyakori orrvérzés a vérlemezke diszfunkció miatt.
Az Ib típusban vannak a neutrofilek funkcionális rendellenességei. Ezért alakul ki gyakran fertőzés és bélgyulladás. A máj adenómáinak vagy akár a máj karcinómáknak köszönhető májfunkciók késői szövődményekként fordulhatnak elő. Veseelégtelenség is kialakulhat.
Diagnózis és a betegség lefolyása
A Von Gierke-kór nagyon jól diagnosztizálható a vércukor-görbe jellegzetes lefolyásával a laktát szinttel összefüggésben. A hiperglikémia és a hypolactic acidemia mindig étkezés után azonnal jelen van. Három-négy órás étkezés után a vércukorszint túl alacsony, és a laktát szintje ahhoz túl magas.
A von Gierke-kóros hypoglykaemia mindig gyorsan függ. A glükóz-6-foszfatáz aktivitását manapság csak ritkán lehet meghatározni. Ennek oka az, hogy a molekuláris genetikai vizsgálatok kiküszöbölik ezt az igényt. A differenciáldiagnosztika során a májdaganatok képalkotó technikákkal kizárhatók. A többi glikogenóz is egyértelműen megkülönböztethető, mivel magas vércukorszintet és magas laktátszintet mutatnak étkezés után, ennek megfelelően alacsony vércukorszintet és alacsony laktátszintet mutatnak három-négy óra elteltével.
szövődmények
Von Gierke-kórban a betegeket elsősorban súlyos májmegnagyobbodás szenved. Ez fájdalmat is okozhat, amikor a máj a többi szervre nyomódik. Az erősen csökkent vércukorszint a betegség miatt is előfordulhat, és nagyon negatív hatással van az érintett személy életminőségére.
A betegek nem képesek fárasztó tevékenységeket vagy sporttevékenységeket végezni, és gyakran fáradtaknak vagy kimerülteknek érzik magukat. A Von Gierke-kór szintén jelentősen csökkenti az ellenálló képességet. Az embereket izomgörcsök és sok esetben orrvérzés szenvedi. A betegség a bélben vagy a májban is gyulladást okozhat. A legrosszabb esetben daganat alakul ki a májban.
A Von Gierke-betegség veseelégtelenséghez is vezethet, így dialízissel vagy veseátültetéssel rendelkező betegek életét a fennmaradó részre hagyhatja. Mivel a Von Gierke-betegség okozati kezelése nem lehetséges, csak az egyes tüneteket kezelik. Nincsenek komplikációk. A beteg várható élettartamát azonban a betegség jelentősen csökkenti és korlátozza.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a Von Gierke-kór önmagában nem gyógyul, a betegségben szenvedő személy határozottan függ az orvos látogatásától. Ez az egyetlen módja a további szövődmények és panaszok megelőzésére, így a betegség első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. A korai diagnózis nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A legtöbb esetben orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy tartósan magas vércukorszintben szenved.
Általában a jelentősen megnövekedett máj szintén jelzi ezt a betegséget. A legtöbb embernek gyakran orrvérzése van, vagy bélproblémáik vannak. Ha ezek a tünetek hosszabb ideig jelentkeznek és önmagukban nem múlnak el, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. A Von Gierke-betegséget általában háziorvos vagy internista diagnosztizálhatja. A további kezelés azonban mindig a tünetek pontos súlyosságától függ. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy a betegség csökkenti-e a várható élettartamot.
Terápia és kezelés
A Von Gierke-kórt tünetileg kezelik. A cél a hypoglykaemia elkerülése az élelmezés rövid ideje alatt. Gyakran kicsi, szénhidrátban gazdag ételeket kell fogyasztani a nap folyamán. Éjszaka folyamatos dextrin oldatot kell biztosítani szonda segítségével.
Ha a kezelést időben elindítják, elkerülhető a későbbi szervkárosodás. Ezen felül a gyerekek normálisan növekedhetnek. Súlyos máj- és vesekárosodás esetén azonban szervátültetést is fontolóra kell venni.
megelőzés
A Von Gierke-kór megelőzése érdekében az érintett családoknak genetikai tanácsadást kell kapniuk. Ha már előfordultak esetek a családban és a rokonokban, rendelkezésre állnak emberi genetikai tesztek. A betegséget autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik.
Ha mindkét szülő génje hibás, az utódoknak 25% esélyük van arra, hogy Von Gierke-kórban szenvedjenek. Ha azonban csak egy szülőnek van hibás génje, akkor a gyermekek valószínűleg nem fognak megbetegedni.
Utógondozás
A közvetlen követés csak korlátozott mértékben lehetséges von Gierke-kór esetén. A legtöbb genetikai ok miatt az okozati kezelés nem nagyon ígéretes. Gyermekek számára azonban genetikai vizsgálat ajánlott. Ily módon a tünetek megismétlődése és a betegség lefolyása megelőzhető. A terápiás kezelés után a megkönnyebbülés esélye a lehető leghamarabb orvoshoz fordulni, mihelyt a tünetek megjelennek.
Időközben vannak olyan gyógyszerek, amelyek enyhítik a lefolyást. Az adagolás pontos betartása fontos a hatékony utókezeléshez. A rendszeres ellenőrzések a menetrend részét képezik. Ily módon fel lehet ismerni a betegség jelenlegi állapotát, és ha szükséges, pozitív hatással lehet a különféle dózisok vagy a gyógyszeres kezelés megváltoztatása révén.
A Von Gierke-kóros betegek maguk is befolyásolhatják a betegség lefolyását. Tehát a kezelés után figyelni kell a pihenésre és a védelemre. Ez segít enyhíteni a tüneteket. Az érzelmi stabilitás és a stresszes helyzetek elkerülése szintén hozzájárul a szívritmus csökkentéséhez.
Ez azt is jelenti, hogy a szerveknek kevesebb ellenállást kell viselniük. Összességében tehát az egész szervezet megkímél. A táplálkozást illetően el kell kerülni a koleszterin bevitelét az állandó nyomon követés érdekében. A zsíros összetevők esetében is rendkívüli óvatosság szükséges. A test immunrendszere stabilabb marad a friss levegőn végzett napi testmozgással.
Ezt megteheted magad is
A Von Gierke-kór kezelését gyermekgyógyászati anyagcsere-központban kell végezni. Az érintett gyermekeknek megfelelő étrendet kell követniük a Von Gierke-kór tüneteinek csökkentése érdekében. A fekvőbetegek kezelése mellett, amely magában foglalja a maltodextrin formájában történő glükózkezelést is, a betegeknek maguknak kell viselniük is. Az érintett gyermekek szüleinek szintén figyelniük kell a tipikus tünetekre, például a vérzésre vagy a májproblémákra, és erről tájékoztatniuk orvosukat.
A Von Girke-kór súlyos betegség, amely folyamatos monitorozást igényel. Ez nagy terhet jelenthet a szülőknek vagy a gyámoknak. A terápia részeként az aggodalmak és a félelmek kezelhetők. Ezenkívül kapcsolatba kell lépni más szülõkkel is, akiknek családjában von Gierke-kór fordul elő.
A külső változások, például a rövid testtartás vagy a baba jellegzetes arca műtéttel kezelhetők. Műtéti beavatkozás után be kell tartani az orvosilag előírt higiéniai intézkedéseket. A hasat az orvosnak azonnal meg kell vizsgálnia a belső vérzés és más szövődmények elkerülése érdekében. Az átfogó önsegítség révén az érintetteknek legalább tünetmentes mindennapi életük lehet. Az internista általi orvosi kezelés mindig előfeltétele.
.jpg)
.jpg)
