Niemann-Pick-betegség

A Niemann-Pick-betegség szintén Niemann-Pick-betegség ismert. Az örökletes betegség az egyik lizoszomális tároló betegség.

Mi a Niemann-Pick-betegség?

Ha a betegség kockázata ismert, prenatális diagnózis lehetséges. Niemann-Pick-kór gyanúja esetén fehérvérsejteket vesznek a csontvelőből.
© ktsdesign - stock.adobe.com

A Niemann-Pick-betegség egy szfingolipidózis csoportba tartozó betegség. Ezek olyan anyagcsere-betegségek, amelyek többnyire a központi idegrendszerben jelentkeznek. A szfingolipidózisokon belül a betegség a lizoszomális tároló betegségekhez tartozik. Ezeket a lizoszómák hibás működése jellemzi.

Az angol nyelvű országokban a kifejezés Lizoszomális tároló betegségek (LSD-ket) használnak. Niemann-Pick-kór esetén a szfingomielin lerakódik a májban, a csontvelőben, a lépben és az agyban. A betegséget felfedezői, Niemann Albert és Ludwig Pick nevében kapta. Először 1914-ben írták le. A Niemann-Pick-kór meglehetősen ritkán fordul elő.

Körülbelül egy újszülöttnek 8000 születésből lizoszomális tároló betegség alakul ki. De ez nem csak magában foglalja Niemann-Pick-betegség, de olyan betegségeket is, mint a Hunter-szindróma vagy a Sanfilippo-szindróma.

okoz

A Niemann-Pick-kórt autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Autoszomális recesszív öröklés esetén a hibás allél homológ kromoszómán vagy autoszómán található. Csak a tulajdonság homozigóta hordozói megbetegednek. Ez azt jelenti, hogy egy sejt genetikai anyagának mindkét kromoszómán a hibás gén két azonos példányával kell rendelkeznie, hogy a betegség kitörjön.

A Niemann-Pick szindróma genetikai enzimhibán alapul. A sfingomielináz enzim befolyásolja. A szingomyelináz felelős a szingomielin hasításáért. Az enzimhiány a szfingomielinek fokozott tárolódásához vezet a lép, a csontvelő, az agy és a máj lizoszómáiban. A lizoszómák olyan sejtes organellák, amelyek emésztő enzimeket tartalmaznak.

Emésztik az idegen anyagokat, például a kórokozókat vagy a sejttörmeléket. Fontos szerepet játszanak a programozott sejthalálban (apoptózis) is. Állatkísérletekben kimutatható, hogy a mielin génszabályozó faktor (MRF) expresszióját jelentősen csökkenti az NPC-1 gén mutációja. Az MRF protein egy úgynevezett transzkripciós faktor. A génkódolásban szerepet játszik a mielinhüvelyek kialakulásában és védelmében.

A mielin hüvelyek lefedik az idegrostokat és biztosítják az ingerek gyors továbbadását. Feltehetően a Niemann-Pick-kórban előforduló neurológiai hiányok az oligodendrociták téves differenciálásán alapulnak. Ezek a sejtek a gliasejtekhez tartoznak. Sejtfolyamataik az idegrostok sejtfolyamatait mielinhüvelyként fedik le. Így az oligodendrociták hibás megkülönböztetése a myelinizáció hiányához vagy elégtelenségéhez vezet.

A C típusú Niemann-Pick betegség esetén a koleszterin metabolizmus is romlik. A szfingomielinek mellett a test sejtjeiben koleszterin és más anyagcseretermékek is felhalmozódnak.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Niemann-Pick-kór három formára osztható:

• Az IA típus akut infantilis neuropátiás formaként is ismert. A betegség három hónapos korban kezdődik, és az egyes szövetek és szervek rossz ivási és fejlődési rendellenességeként nyilvánul meg.

A fő tünet a máj duzzanata (hepatomegalia). Ez a lép duzzanatával (splenomegalia) együtt fordulhat elő. Ezen felül a nyirokcsomók érezhetők, és a bőr barnás elszíneződése fordul elő. A neurológiai lebomlás a második életévben kezdődik. Az érintett kisgyermekek süketnek, vaknak és elveszítik a társadalmi kapcsolatukat.

A prognózis rossz, ami azt jelenti, hogy az összes IA típusú Niemann-Pick betegségben szenvedő gyermek két éven belül meghal. Ez a forma a betegség leggyakoribb változata.

• A TÍPUST krónikus zsigeri formának is nevezik. Enyhe, májduzzanattal és tüdőbe infiltrált betegséggel jár. Nincs a központi idegrendszer bevonása. A betegek várható élettartama csak kissé korlátozott.

• A Niemann-Pick-kór C-típusában újszülött sárgaság lép fel. Az érintett újszülöttek bőre és sclera sárga színű, a bilirubin festék lerakódásával. A szupranukleáris bénulás szintén jellemző a betegség ezen változatára. Ez a szemizmok fokozatos bénulásához vezet kettős látás vagy egyensúlyzavarok esetén.

A cerebelláris ataxia meghibásodott mozgáskoordinációval is megfigyelhető. A betegség során a betegek nyelési rendellenességei gyakran alakulnak ki. Ez aspirációs tüdőgyulladást okozhat. A C típusú betegség kezdete nagyon változó. Az első tünetek csecsemőkön, gyermekeken vagy akár serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha a betegség kockázata ismert, prenatális diagnózis lehetséges. Niemann-Pick-kór gyanúja esetén fehérvérsejteket vesznek a csontvelőből. Ezek vakuumáltnak tűnnek. Ez azt jelenti, hogy a leukocitákban üregek vannak. Vannak még vákuumos habcellák is.

Ezt a jelenséget "tengeri kék histiocitózisnak" hívják. A szingomyelináz enzim aktivitásának hiánya kimutatható a leukociták és a fibroblasztok tenyészeteiben. Minden második Niemann-Pick-kórban szenvedő gyermeknél a szemüreg során vörös makulat látszik.

szövődmények

Típusától függően a Niemann-Pick betegség számos szövődménnyel társul. A TYPE IS esetén máj duzzanat és tüdő beszivároghat, azaz idegen test felhalmozódhat a tüdőben. Az érintettek várható élettartama kissé korlátozott, és az életminőség néha súlyosan romlik. A C típus esetén az első tünetek csecsemőkorban jelentkezhetnek.

Ez súlyos fejlődési rendellenességekhez vezethet, amelyek gyakran társulnak cerebelláris ataxia és mozgáskoordinációs rendellenességekkel. A betegség során nyelési rendellenességek fordulnak elő, amelyek aspirációs tüdőgyulladáshoz és egyéb szövődményekhez vezetnek. Az érintetteknek néha légszomj tüneteket mutatnak, amelyek köpettel együtt köpettel, megemelkedett testhőmérsékleten, valamint a bőr és a nyálkahártya kék elszíneződésén alapulnak.

Az ilyen cianózis viszont súlyos komplikációkkal jár. Az IA TÍPUSban korai ivásgyengeség és a szervek és szövetek fejlődési rendellenességei vannak. A máj duzzanatát általában a lép duzzanatával társítják, amely súlyos testi sérülést okoz az érintettekben.

Infekciók gyakrabban fordulnak elő, a gyomor-bél traktus meggyullad, és a test saját funkciói gyorsan romlanak. Az érintett kisgyermekek általában süketnek és vaknak válnak két éven belül, mielőtt végül meghalnak a Niemann-Pick betegség súlyos szövődményeiben.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Niemann-Pick-kór öröklött betegség, amely progresszív irányba halad. Azoknak a szülőknek, akik úgy találják, hogy gyermekeikben visszatérő sárgaság és izomfájdalom fordul elő, forduljanak a gyermekorvoshoz. Ha motoros fejlődési késések vagy pszichológiai viselkedési rendellenességek vannak, akkor nyilvánvaló a súlyos betegség gyanúja, amelyet diagnosztizálni és kezelni kell.

A szülőknek vagy gondviselőknek egy speciális központban kell meglátogatniuk a ritka anyagcsere-betegségeket. A Niemann-Pick-szindrómás gyermekek folyamatos orvosi kezelésre szorulnak a növekvő fizikai és mentális problémák miatt.

A szokatlan tüneteket vagy a tipikus tünetek hirtelen növekedését be kell jelenteni a felelős orvosnak. Ugyanez vonatkozik arra az esetre, ha a gyermek már nem tolerálja az előírt gyógyszert, vagy ha más eltéréseket mutat a normális viselkedéstől. A szokásos kezeléseket, például a gyógyszeres kezelés leállítását és a fizikai vizsgálatokat a háziorvos végezheti.

A Niemann-Pick-kórban szenvedő emberek többségét az anyagcsere-betegségek szakemberei kezelik. Az egyes tüneteket neurológusok, ortopédészek és logopédusok kezelik. Ezen túlmenően gyógykezelők és foglalkozási terapeuták vesznek részt a kezelésben. A terapeuta pszichológiai panaszokhoz, például depresszióhoz vagy téveszmékhez is hívható. A lehetséges tünetek nagy száma miatt a Niemann-Pick-kórt általában orvoscsoportnak kell kezelnie.

Terápia és kezelés

Okozati terápia jelenleg nem ismert. Bizonyítékok vannak azonban arra, hogy a speciális ciklodextrinek enyhíthetik a betegség tüneteit. A ciklodextrinek ciklikus oligoszacharidok, amelyeket gyakran oldószerként használnak a gyógyszer előállításában. A C típusú Niemann-Pick betegséget miglustattal kezelik.

A Miglustat olyan gyógyszer, amelyet csak az Európai Unióban hagytak jóvá a Niemann-Pick-kór kezelésére és az 1. típusú Gaucher-kór kezelésére. A gyógyszer egy iminosukor és a moranolin n-butil-származéka.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

Outlook és előrejelzés

A Niemann-Pick-kór előrejelzése rossz. A betegség genetikai hiba. A jelenlegi jogszabályok megtiltják a tudósok számára, hogy beavatkozzanak az emberi genetikába vagy módosítsák azt. Noha a betegség születés előtt diagnosztizálható, a jogi követelmények alapján gyógyítás nem lehetséges.

A mai napig az orvosok és az egészségügyi szakemberek a megfelelő orvosi ellátás fejlesztésére összpontosítottak az ember születése után. A kezelés jelenleg a gyógyszeres kezelés elindításából áll, hogy a lehető legjobban támogassák a beteg anyagcseréjét. Ennek eredményeként a beteg fejlődési folyamatában már lehetséges optimalizálás, amely hozzájárul az általános helyzet javításához.

Kezelés nélkül az érintett személy életminősége jelentősen romlik. Ezen túlmenően életveszélyes állapotok alakulhatnak ki, mivel a betegséget a belső szervek duzzanata és a légszomj kíséri. Kezelés nélkül jelentősen megnő a vészhelyzet kockázata. Ezért a hosszú távú kezelés indokolt, az egyes tünetek intenzitásától függetlenül. A betegeknek mindennapi ellátásra és támogatásra van szükségük a mindennapi életben való megbirkózáshoz. A betegség típusától függően, ha a betegség rosszul fejlődik, a beteg korai idő előtt meghalhat az élet első néhány évében.

megelőzés

A Niemann-Pick-kórt autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. Jelenleg nincs hatékony megelőzés.

Utógondozás

A legtöbb esetben az érintett személynek csak kevés és csak korlátozott nyomon követési intézkedése van a Niemann-Pick-kór kezelésére. Ezért a betegnek az első tüneteknél és tüneteknél konzultálnia kell orvosával, hogy ne legyenek más szövődmények vagy panaszok. Minél előbb orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása, így orvoshoz kell fordulni, amint az első tünetek vagy jelek megjelennek.

Ha a beteg gyermeket szeretne, a Niemann-Pick betegség megismétlődésének megelőzése érdekében határozottan genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni. A legtöbb beteg általában függ a különféle gyógyszerek bevitelétől.

Az érintett személynek mindig figyelnie kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre a tünetek tartós enyhítése érdekében. Ha valami nem világos, vagy ha bármilyen kérdése van, mindig forduljon orvoshoz. Hasonlóképpen, sok beteg a saját családjának segítségétől és támogatásától függ mindennapi életében. Mindenekelőtt a depresszió és más pszichológiai panaszok enyhíthetők.

Ezt megteheted magad is

Az önsegély lehetőségei rendkívül korlátozottak a Niemann-Pick betegségnél. Különösen az IA típus nem kínál elegendő lehetőséget a helyzet javítására. A beteg gyermek várható élettartama minden erőfeszítés ellenére nagyon alacsony.

A mindennapi életben ezért a hangsúlyt arra kell összpontosítani, hogy a lehető legkellemesebb legyen a közös idő. A szabadidő élvezete fontos a közelség, a szolidaritás és a stabilitás megteremtése érdekében. A betegség óriási kihívás mind a betegek, mind a hozzátartozók számára. A mentális hatalom kiépítése különösen fontos a hátrányokkal való küzdelemben. Ezért a pszichológiai támogatás elengedhetetlen minden érintett számára.

Sokak számára az is segítség, ha fennáll a csere lehetősége más érintett személyekkel. Ezért hasznos lehet kapcsolatba lépni a már kialakult önsegítő csoportokkal. Közös megbeszélések során cserére kerül sor a kölcsönös megértés alapján. A kommunikáció segíthet a feldolgozásban. Ezenkívül tippeket ad a jó megküzdéshez.

A mentális technikák és a relaxációs gyakorlatok elősegítik a stresszorok csökkentését. Mivel a túlzott stresszhelyzetek és így vegetatív problémák gyakran felmerülnek, az edzőegységek hozzájárulhatnak a stressz csökkentéséhez. Ezért javítani kell az általános helyzet kezelését.