Smith-Magenis szindróma

Smith-Magenis szindróma a ritkán előforduló örökletes betegségek neve. Ennek oka a 17. kromoszóma elvesztése.

Mi a Smith-Magenis szindróma?

A Smith-Magenis szindrómát a 17. kromoszóma apró részének hiánya okozza, ami azt jelenti, hogy hiányoznak az ott található információk is. Az orvostudományban ezen adatok hiányát 17p11.2 deléciónak nevezik.
© vchalup– stock.adobe.com

A Smith-Magenis szindróma (SMS) ritka genetikai betegség. Az érintett személyből hiányzik egy apró darab 17. kromoszóma. Ez a kis rész azonban fontos, mivel olyan információkat tartalmaz, amelyek fontosak az anya méhében a gyermek egészséges éréséhez.

A két genetikai szakember, Ann Smith és Ellen Magenis a Smith-Magenis szindróma neve. Az orvosok először a nyolcvanas évek elején írták le a betegséget. Amerikai tanulmányok szerint a Smith-Magenis szindróma prevalenciája 25 000 születés közül 1-nél jelentkezik. Eddig a betegség csak szórványosan jelent meg a német nyelvű országokban. A nemek között nincs különbség a szindróma előfordulásában.

okoz

A Smith-Magenis szindrómát a 17. kromoszóma apró részének hiánya okozza, ami azt jelenti, hogy hiányoznak az ott található információk is. Az orvostudományban ezen adatok hiányát 17p11.2 deléciónak nevezik. A p jelentése „petit”, ami „kicsi”, és a rövid kromoszóma karot jelöli.

A kromoszómadarab hiánya személyenként változik. Ezért a Smith-Magenis szindróma intenzitása változó. A kromoszóma hiányzó részében több gén található. A Smith-Magenis szindróma tüneteit azonban elsősorban a RAI1 gén hiánya okozza.

Egyes egészségügyi szakemberek szerint a többi gén hiánya hozzájárul a betegség jellemzőinek egyedi különbségeihez. A pontos kapcsolatokról továbbra is folynak tudományos tanulmányok. A jelenlegi tudományos ismeretek szerint nincsenek olyan kockázati tényezők, mint például a környezeti hatások vagy az anya terhesség során bekövetkező magatartása.

Így alakul ki spontán a Smith-Magenis szindróma. A 17. kromoszómában a mutációt véletlen okozza, és megtermékenyítés előtt megindul. A mutáció az anyában és az apaban egyaránt lehetséges. Előfordulhat azonban, hogy az érintett szülők gyermekei egészségesek maradnak a 17. kromoszóma deléciója ellenére, és nem automatikusan megbetegednek.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Smith-Magenis szindrómát számos tipikus viselkedési probléma kíséri. Ide tartoznak a fejlődési rendellenességek, például közepes vagy súlyos mentális fejlődési rendellenességek. Ez leginkább a nyelvfejlesztés késleltetése és az általános fejlődési lemaradás.

Mivel a Smith-Magenis szindróma dysmorphis szindróma, vannak olyan dysmorphológiai rendellenességek is, mint brachycephaly (rövidfejűség), középsúlyos hypoplasia, széles és rövid kezek, mélyen fekvő szem, íves felső ajkak, az alsó irányba mutató száj sarkai, mélyen fekvő fülek és széles Az orr gyökere.

Ezenkívül vannak olyan viselkedési problémák, amelyeket kisgyermekek esetében nem mindig lehet felismerni. Az érintettek önsebesülést szenvednek, ha fejüket a falon dörzsölik, ujjaikat vagy kezüket megharapják, és körmök vagy körmök kihúzásával járnak.

A fájdalom csökkent. Mivel a nappali és az éjszakai ritmus is zavart, a betegek kifejezett alvászavarokat szenvednek. Ezenkívül vannak olyan egészségügyi problémák is, mint az érzékelési vagy vezető halláscsökkenés, rövid testtartás vagy skoliozis.

Ezenkívül vannak olyan változások a szemben, mint a látóképesség, strabismus vagy túl kicsi szaruhártya, szívelégtelenség, epilepszia, agyi rendellenességek, például ventriculomegalia vagy húgyhólyag panaszok.

Jellemzőek a mély és durva hang, a fáradtság a nap folyamán, alacsony pajzsmirigy-hormonszint és alacsonyabb immunoglobulinszint. Ezenkívül sok beteg autista emberként viselkedik, képtelen beszélni, egyenletes, rutin mindennapi életet folytat, és félnek attól, hogy megérintettek. Nem ritka az agresszív viselkedés, akár a harag kitörése is.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Mivel a Smith-Magenis szindróma tünetei rendkívül kiterjedtek, nem elegendőek a betegség pontos diagnosztizálásához. Vannak olyan betegségek, amelyek hasonlítanak a Smith-Magenis szindrómára. Ide tartozik a Prader-Willi szindróma. A kromoszómák megszámlálása és megnézése szintén nem elegendő a megbízható diagnózishoz.

Emiatt az orvos genetikai tesztet végez. Ezt a módszert nevezzük FISH-tesztnek (fluoreszcencia in situ hibridizáció). Ebben az eljárásban vért vesznek a betegből annak érdekében, hogy megvizsgálják a vérsejteket a 17. kromoszóma bizonyos alkotóelemeinek hiányában.

A Smith-Magenis szindróma diagnosztizálása nehéznek tekinthető. Feltételezzük, hogy ez a körülmény hozzájárul az alacsony esetek számához. Nem ritka, hogy sok érintett gyermek eltérő diagnózist kap, még akkor is, ha SMS-ben szenvednek. Ezek többnyire ADHD (figyelemhiányos / hiperaktivitási rendellenesség) vagy autizmus.

A Smith-Magenis szindróma gyógyíthatatlannak tekinthető. A betegség lefolyása annak mértékétől, a diagnózis életkorától és a megfelelő terápiás intézkedésektől függ. Egyes betegek 80 évesnél idősebbek lehetnek.

szövődmények

A Smith-Magenis szindróma miatt a betegek különféle mentális és fizikai betegségektől és korlátoktól szenvednek. Sok esetben a rokonokat vagy a szülöket ez a szindróma is érinti, és pszichológiai támogatásra és kezelésre van szükségük. Az érintettek súlyos fejlődési rendellenességekkel és viselkedési problémákkal küzdenek.

Ezért speciális támogatásra van szükségük, és általában segítséget is nyújtanak mindennapi életükben. Az önkárosító készség a betegség miatt is érezhető, így szükség lehet a zárt klinikán történő kezelésre. Ezen kívül vannak alvászavarok vagy halláskárosodás. A rövid termet megfélemlítéshez vagy ugratáshoz vezethet, különösen a fiatalok körében.

Az érintettek látási zavarokat és szívhibákat is szenvednek. Súlyos esetekben epilepsziás rohamok is előfordulhatnak, amelyek halálhoz vezethetnek. A súlyos tünetek miatt a várható élettartam általában jelentősen korlátozott. A szindróma kezelése tisztán tüneti. Sajnos az összes panaszt nem lehet teljesen korlátozni. Sajnos a Smith-Magenis szindrómát sem lehet megakadályozni.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Smith-Magenis szindróma esetén mindig orvosi kezelés szükséges. Mivel ez örökletes betegség, nem gyógyítható teljes mértékben, így az érintetteknek általában egész életen át tartó kezelésre van szükségük a tünetek enyhítésére. Ha az érintett gyermek gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet annak elkerülése érdekében, hogy a Smith-Magenis szindróma átadódjon az leszármazottaknak.

Ha az érintett személy súlyos fejlődési rendellenességekben szenved, vagy súlyos viselkedési problémákat mutat, orvoshoz kell fordulni ezzel a szindrómával. Az érintettek nagyon nyugtalanok és nem tudnak koncentrálni. Az önkárosító magatartás sok esetben a Smith-Magenis szindrómára utal, és ezt mindig orvosának kell értékelnie. Ezenkívül a betegek gyakran szempanaszokat vagy szívhibákat mutatnak. E panaszokkal kapcsolatban orvoshoz is konzultálni kell.

A Smith-Magenis szindrómát általános orvos diagnosztizálhatja. A további kezelést ezután a megfelelő szakember végzi, és ez nagymértékben függ a tünetek súlyosságától.

Kezelés és terápia

Mivel a Smith-Magenis szindrómát genetikai tényezők okozzák, nem gyógyítható. Ezért a betegség kezelése a tünetekre korlátozódik. A beszédterápia, a foglalkozási terápia és a fizioterápiás intézkedések hasznosnak tekinthetők.

A jelnyelvet is magában foglaló kommunikációs tréningeket szintén hasznosnak tekintik. Az összes terápiás intézkedés ellenére a legtöbb betegnek egész életében segítségre van szüksége. Bizonyos gyógyszerek felhasználhatók a Smith-Magenis szindróma tüneteinek kezelésére is.

Ez enyhíthet néhány panaszt. A melatonin hormon beadása javítja az alvási rendellenességeket. Más gyógyszerek, például a Risperidal felhasználhatók az önkárosodás elleni küzdelemre.

megelőzés

A Smith-Magenis szindróma genetikai betegség. Ennélfogva a megelőzés nem lehetséges.

Ezt megteheted magad is

Az örökletes betegség tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek. A csecsemők természetesen nem kezdeményezhetnek megfelelő önsegítő intézkedéseket.Ezenkívül az egészségkárosodások annyira változatosak, hogy a betegeknek nem lehetséges a helyzet megfelelő mértékű javítása.

A rokonok ezért kötelesek a mindennapi élet struktúráját megtervezni, és a beteg számára a lehető legjobban gondoskodni. Az önpusztító cselekmények bekövetkeztével az érintett személyt meg kell védeni magától. Ellenkező esetben súlyos szövődmények és az egészség romlása lehet. Mivel a rokonok gyakran túlterheltek a beteg gondozása miatt, szükség esetén megfelelő gondossággal kell eljárni. Ugyanakkor fontos a stabil társadalmi környezet, hogy a beteg ne legyen kitéve további stressznek.

Nagyon sok beteg zavart alvás- és ébresztési ritmust szenved. Ez mindenki számára különös kihívást jelent: a rendellenes viselkedést a mindennapi életben sem mindig könnyű kezelni. Amint a szeretteik elérik érzelmi és fizikai korlátaikat, változtatni kell. A szabadidő szervezése vagy a pszichoterápiás segítség igénybe veheti a megfelelő egyensúly megtapasztalását. A betegség kezelése gyakran annyira stresszes, hogy egyébként pszichológiai komplikációk léphetnek fel.

Utógondozás

A Smith-Magenis szindróma (SMS) nyomon követése alapvetően a betegség tüneteinek kezelésére irányul. Mert az SMS genetikai. A gyógymód nem lehetséges. Az utógondozási kezelések és vizsgálatok köre nagyon összetett lehet az SMS-sel.

A lehetséges tünetek spektruma a fizikai rendellenességektől és fejlődési késleltetésektől (mind fizikai, mind mentális) egészen a súlyos viselkedési rendellenességekig, az értelmi fogyatékosságig és a belső szervek súlyos betegségéig terjed. Az SMS által okozott tünetek általában nem gyógyulnak. A követő ellátás feladata az SMS-sel élők lehető legjobb életminőségének elérése és fenntartása.

Az utógondozási kezelések ezért a terápiás beavatkozás folytatására összpontosítanak. Az utókezelés eredményeként az SMS-ben szenvedő gyermekeknek és fiatal felnőtteknek meg kell tanulniuk, hogy a lehető legjobban éljék meg a betegség tüneteit. Az egész életen át tartó gyógyszeres kezelés mellett az orvosok utókezelésként (rendszeresen ismételt) gyógyszereket és beszédterápiát, foglalkozási terápiát és zeneterápiás kezeléseket írnak elő.

Önsegítő intézkedésként a rokonok stabil szociális környezetet hozhatnak létre az SMS-ben szenvedő személyek utógondozása során, és a betegek érdekében optimálisan szerkeszthetik a mindennapi életet. Ha tünetei súlyosbodnak, szükség lehet utólagos vizsgálatra szakorvosoknál.