Sanfilippo szindróma

Mint Sanfilippo szindróma egy veleszületett anyagcsere-betegség, amely nagyon ritkán fordul elő. Ez az egyik a mukopoliszacharidózis.

Mi a Sanfilippo szindróma?

A Sanfilippo szindrómát négy különböző enzim örökölt hibái okozzák. Ezeknek a feladata általában a glikozaminoglikán-heparán-szulfát lebontása.
© ktsdesign - stock.adobe.com

A Sanfilippo szindróma ez a glikozaminoglikán-anyagcsere betegsége, amelyet autoszomális recesszív tulajdonságként örökölnek. A betegséget III típusú mukopoliszacharidózisnak is nevezik, és a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozik.

A Sanfilippo-szindróma genetikai hiányától függően az orvosok megkülönböztetik a négy A – D altípusot. A Sanfilippo-szindróma csak nagyon ritkán fordul elő. Frekvenciája 1 60 000-ből. Amikor az érintett gyermek születik, nincsenek észrevehető tünetek. A mukopoliszacharidózis három-négy éves korban észlelhető nagyon nyugtalan és agresszív viselkedés, valamint a mentális fejlődés késleltetése révén.

Az élet második évtizedétől a páciens viselkedési rendellenességein kívül spastikus bénulás is nyilvánvalóvá válik, amelynek intenzitása növekszik. A többi mukopoliszacharidózissal ellentétben a szervek az agytól eltekintve kevésbé érintettek. Csak néhány rendellenesség van a csontvázon, és a betegek általában normál testtartásúak.

A Sanfilippo szindrómát az amerikai gyermekorvos és biológus, Sylvester Sanfilippo nevezték el. Először 1963-ban írta le a betegséget.

okoz

A Sanfilippo szindrómát négy különböző enzim örökölt hibái okozzák. Ezeknek a feladata általában a glikozaminoglikán-heparán-szulfát lebontása. Befolyásolja az SGHS (N-szulfoglükozamin-szulfo-hidroláz), NAGLU (N-alfa-acetil-glükozaminidáz), HGSNAT (heparán-alfa-glükozaminid N-acetil-transzferáz) és GNS (N-acetil-glükozamin-6-szulfatáz) enzimeket.

A heparán-szulfátot nem bontja le a genetikai hiba, ezért a lizoszómákban tárolja. Ezek a sejtek funkcionális alegységei, amelyeket saját membrán vesz körül. Az idegsejtek egyre növekvő terhelése miatt ez a lizoszómák működésének zavarához vezet, ami viszont diszkomfortot okoz. A csontokat és más szerveket a zavarok nem befolyásolják annyira, mint más mukopoliszacharidózisok esetében, mivel a heparán-szulfát-tárolás alacsonyabb azokban.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Sanfilippo-szindróma mind a négy formája egységes képet mutat a fogyatékosságról. Az érintettek jelentős fizikai és mentális változásokat tapasztalnak, például demenciát vagy viselkedési rendellenességeket. Egyéb rendellenességek, például hepatomegalia (megnövekedett máj) szintén előfordulhatnak.

Külsőleg a Sanfilippo-szindróma megnövekedett nyelven, teljes ajkakon, az orr lapos hídján és a durva arcvonások kiálló részén keresztül észlelhető. A főszőr nagyon bozontos. Ezen felül a szemöldök, amelyek összeolvadnak, vastagok és bozontosak. Az érintett gyermekek egyre inkább viselkednek és agresszívek. Nem ritkán pusztító hatásúak.

Mivel elveszítik a beszédet megértését, abbahagyják a beszédet. Ehelyett inkább a gesztusokat és az arckifejezéseket részesítik előnyben. További lehetséges tünetek lehetnek a fertőzések iránti nagyobb érzékenység, az ízületi korlátozott mozgékonyság, a szem- és köldöksérvek, valamint az alvási problémák. Egyes esetekben látóideg atrófia is jelen van.

A Sanfilippo-szindróma további folyamatában bénulás tünetei jelentkeznek. A beteg gyermekek egyre biztonságosabban mozognak, és végül elveszítik a teljes járási képességüket. Nyelési rendellenességek és epilepsziás rohamok szintén előfordulhatnak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Ha Sanfilippo-szindróma gyanúja merül fel, a kezelő orvos meghatározza a vizeletben a glikozaminoglikánokat. Lehetséges azonban, hogy a III. Típusú mukopoliszacharidózisban az mennyiség csak kissé növekszik. Ezért elektroforézist végeznek a megbízható diagnózis elérése érdekében.

Ezek használatával egyértelműen meg lehet határozni a heparán-szulfát fokozott kiválasztódását. A diagnózist úgy is meg lehet határozni, hogy meghatározzuk az enzimfolyamatokat a leukocitákban (fehérvérsejtekben) vagy a fibroblasztokban. A Sanfilippo-szindróma lefolyása személyenként eltérő.

Attól függően, hogy milyen súlyos a betegség, a beteg az élet második vagy harmadik évtizedében meghal. A legtöbb esetben a motoros és a mentális képességek jelentős veszteségeket szenvednek előre. Aligha lehet értelmes kapcsolatot létesíteni a fogyatékossággal élő gyermekekkel. Az érintett halálát általában tüdőgyulladás okozza.

szövődmények

Általában a Sanfilippo-szindrómában szenvedő emberek számos különféle fogyatékosságotól szenvednek. Ezek nagyon negatívan befolyásolják a beteg életminőségét, így sok esetben más emberek segítségétől függnek életük során. Demencia vagy különféle viselkedési rendellenességek is előfordulhatnak, és így jelentősen korlátozzák az érintett személy fejlődését.

A Sanfilippo szindróma néha megnövekedett májhoz vezet, és ezáltal fájdalomhoz vezethet. A durva arcvonások miatt a szindróma gyakran zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezet, így a betegek depressziót vagy más mentális rendellenességeket is kialakulhatnak. A fertőzésekkel vagy alvászavarokkal szembeni nagyobb hajlam is gyakran előfordul, és súlyos korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben.

Az érintettek közül sokan nyelési nehézségeket szenvednek, és így kellemetlenségeket okoznak ételek és folyadékok fogyasztásakor. Az epilepsziás rohamok miatt az érintett személy várható élettartama jelentősen csökkenthet. Sajnos a kezelés csak tüneti lehet, és a tünetektől függ. Nincsenek különösebb komplikációk. Ezenkívül a rokonokat vagy a szülõket gyakran érintik a pszichológiai panaszok.

Mikor kell orvoshoz menni?

A Sanfilippo szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Az öngyógyulás nem fordulhat elő, és a legtöbb esetben a tünetek tovább romlanak, ha a szindróma kezelését nem indítják el. Ha az érintett személy súlyos pszichológiai változásoktól szenved, orvoshoz kell fordulni. Ez gyakran pszichózisokhoz, depresszióhoz vagy más pszichés rendellenességekhez vezet. A legtöbb esetben ezek a tünetek viszonylag hirtelen és különleges ok nélkül jelentkeznek, és jelentősen rontják az ember életminőségét. Ez az arcvonások megváltozásához is vezethet.

Ha ezek a tünetek előfordulnak, mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül az alvási problémák vagy a fertőzésekkel szembeni nagyon érzékeny jelek a Sanfilippo szindrómára utalhatnak, és ezt orvosnak is meg kell vizsgálnia. Egyes esetekben a hirtelen nyelési nehézségek szintén utalnak erre a betegségre. Sanfilippo szindróma esetén elsősorban a háziorvos látható. A további kezelést általában szakember végzi. Mivel a Sanfilippo-szindróma még mindig viszonylag ismeretlen, a további lefolyásról nem adható általános előrejelzés.

Terápia és kezelés

A Sanfilippo-szindróma okainak kezelése nem lehetséges, mert ez örökletes betegség. 2014 óta folynak a IIIa. Mukopolisaharidózis enzimpótló terápiájával kapcsolatos vizsgálatok. Egy speciális génterápiát tesztelnek a II. Mukopoliszacharidózis kezelésére. A mukopoliszacharidózis bizonyos formái esetében a csontvelő-átültetést hasznosnak tekintik, és enyhítheti a betegséget, ha a csontváz megváltozásának kezdete előtt történik.

Más mukopoliszacharidózisokkal ellentétben még mindig nincs jóváhagyott enzimpótló kezelés a Sanfilippo szindróma esetén. A betegség tüneti kezelése érdekében gyógyszereket adnak alvászavarok és hiperaktivitás ellen. A drogok hatása azonban gyermekenként eltérő. Fennáll annak a veszélye, hogy a felhasznált készítmények pozitív hatásukat elveszítik egy bizonyos idő eltelte után. Ezért gyakran meg kell találni a páciens számára egyénileg megfelelő terápiás formát.

Ha az érintett gyermekek erős, agresszív vagy hiperaktív viselkedésben szenvednek, otthoni környezetükben gyakran védőintézkedéseket kell tenni a sérülések megelőzése érdekében. Ha nehezen tud nyelni, akkor ajánlott váltani egy pépesételre. Egyes esetekben nasogastricus cső szükséges.

Itt megtalálja gyógyszereit

Pain fájdalomcsillapítók

megelőzés

A Sanfilippo szindróma az egyik örökletes betegség. Emiatt nincs hatékony megelőző intézkedés a betegség ellen.

Utógondozás

A Sanfilippo szindróma olyan örökletes rendellenesség, amely csak korlátozott utókezelést és megelőzést tesz lehetővé. Nincs hatékony védelem a beteg számára. A gyermekek veleszületett betegsége miatt az utógondozás elsősorban a szülők felelőssége. A beteg gyermek viselkedésétől függően ezek csökkenthetik a tüneteket eszkalációs intézkedésekkel vagy pszichoterápiával.

Az orvosok azt tanácsolják, hogy kerüljék a mindennapi stresszt és a forgalmas helyzeteket a szindróma problémáinak enyhítése érdekében. Az utógondozás tehát többek között a stresszhatások csökkentésére irányul. Ha lehetséges, a konfliktusokat gyorsan meg kell oldani, hogy a gyermeket ne érje túlzott stressz. A pihenési fázisok indukciója a regenerációhoz segíti a stressz szintjét.

Ebből a célból az érintett családoknak beszélniük kell a közvetlen közelében lévő más emberekkel is. A magyarázat megvédi a félreértéseket és a további problémákat. Ugyanakkor az utódok nem szenvedhetnek túlzott igényektől. Ezért a szülők semmiképpen sem végezhetnek közvetlen összehasonlítást más gyermekekkel, mivel ez nyomást gyakorolna. A betegséggel kapcsolatos motoros rendellenességeket megfelelő pszichoterápiával csökkenthetjük.

Ezt megteheted magad is

A betegség veleszületett rendellenesség. Ezért az önsegítő intézkedéseket elsősorban a rokonok és a szülőknek kell végrehajtaniuk. Ön rajtad múlik, hogy kellő időben dolgozzon ki stratégiákat, hogy a deeskaláció a lehető leggyorsabban megtörténjen, ha a gyermek agresszív viselkedést mutat.

Ezért kerülni kell a stresszt és a mozgalmas mindennapi életet. A rendszeres napi rutin hozzájárulhat a lehetséges stresszorok csökkentéséhez. A konfliktusokat konstruktív módon kell lefolytatni, és a lehető leghamarabb meg kell kérni a különféle vélemények vagy nézetek tisztázását. A gyermeknek elegendő pihenőidőre van szüksége ahhoz, hogy megújulhasson és a rögzített benyomások a lehető leggyorsabban feldolgozhatók legyenek. A hátrányok elkerülése érdekében a társadalmi környezetből származó embereket tájékoztatni és oktatni kell a betegségről és annak tüneteiről.

Az intellektuális fejlődés késése miatt fontos biztosítani, hogy az utódok ne kerüljenek túlzottan a fejlesztési szakaszba. Nem lehet összehasonlítani az azonos korú játszótársakkal és iskolatársakkal. Az új készségek elsajátítása közben a nyomást és a nyugtalanságot szintén kerülni kell. Mivel vannak izom-csontrendszeri rendellenességek, a fizioterápiás intézkedések segítenek enyhíteni a tüneteket. Ezek elvégezhetők függetlenül. A gyermek alváshigiénéjét rendszeres időközönként ellenőrizni kell, és a természetes igényeknek megfelelően kell optimalizálni.