Kisfejűség

A Kisfejűség az embernél a ritkabb rendellenességekhez tartozik. Vagy genetikailag meghatározzák, vagy megszerzik, és elsősorban egy túl kicsi koponyában jelentkeznek. A mikrocefáliában született gyermekeknek gyakran kisebb agyuk van és más fizikai és mentális fejlődési rendellenességeik vannak. Ugyanakkor vannak olyan mikrocefalia esetek is, amikor a fiatal betegek kognitív módon normálisan fejlődnek ki, kisebb agyméreteik ellenére.

Mi a mikrocephaly?

Alatt Kisfejűség (MCPH) megérti az emberi koponya rendellenességét: túl kicsi az azonos nemű és korú más emberekhez képest. A mikrocefalia általában nem olyan észrevehető születéskor. A fejlődési rendellenesség később egyértelműen láthatóvá válik, amikor a fej kerülete nem "nő". Ekkor több mint 30 százalékkal lehet kevesebb, mint az azonos korú más embereknél.

A mikrocefalia leggyakrabban kognitív rendellenességekkel és egyéb korlátokkal társul. A gyerekeknek általában olyan agyuk van, amelyek korukhoz túl kicsi. A szellemi deficit alacsony vagy közepes. A mikrocefalia 1,6: 1000 arányban fordul elő. Az elsődleges mikrocephaliát általában autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. A másodlagos forma például olyan fertőzésekből és agyi sérülésekből származik, amelyeknek az embrió ki van téve a méhben.

okoz

A mikrocefalia számos oka lehet. A fő ok a diszkefáia: a gyermek agya túl lassan növekszik a méhben az elégtelen nyomás miatt. Ezért a koponya nem terjedhet normál mértékben. Amint az ausztrál tudósok 2012-ben kiderítették, a TUBB5 nevű gén felelős a károsodott agynövekedésért. A TUBB5 egy tubulinnak nevezett proteint termel, amely fontos a sejt szerkezetéhez.

Ha a TUBB5 mutálódik, akkor az embrió agya sokkal lassabban növekszik. Kraniostenosis esetén a koponyavarratok kora előtt bezáródnak, így az agy nem tud tovább növekedni. Ha a koraniosist időben felismerik, akkor sebészeti úton elválaszthatók. Egyéb okok a génmutációk: A MICPCH szindróma (a mikrocefalia egy formája) akkor fordul elő, amikor az X kromoszómán található CASK gén mutálódik. A várandós anyáknak a rubeola, a citomegalovírus, a bárányhimlő vagy a toxoplazmózis fertőzése mikrocefaliahoz is vezethet.

Ezenkívül a terhes nők alkohol- vagy drogfogyasztása ilyen káros következményekkel járhat a gyermekre. Ugyanez vonatkozik, ha sugárzásnak van kitéve (rákkezelés). A kezeletlen fenilketonuria (PKU) és agyi anoxia (az agy nem kap elegendő mennyiségű oxigént) szintén a magzat fejlődési rendellenességét okozhatja.

Tünetek, betegségek és tünetek

A mikrocephalia legtisztább jele, hogy a fej kerülete túl kicsi az azonos korú gyermekekhez képest. A híd és a kisagy fejlődésében elmaradtak. Ezen felül megfigyelhető kognitív és motoros lassulás. A nyelvfejlesztés késik. Nyelési rendellenességek eredményeként nehezen tudják bevenni az étkezésüket, ezért gyakran akár 30% -uk alsúlyban vannak, és túl kicsik is.

Néhányuknak problémái vannak az egyensúlyukkal. Sok mikrocephalyában szenvedő gyermek hiperaktív és akaratlan mozgást mutat (hiperkinézia). Ezeknek körülbelül tíz százalékánál vannak epilepsziás rohamok. Alsó immunrendszerük miatt fokozottan hajlamosak fertőző betegségekre, amelyek negatív hatással lehetnek várható élettartamukra. A hipotenzióban szenvedő (nem kielégítő izomfeszültségű) mikrocephalyos betegekre jellemző, hogy hajlított hátuk van. A tenyerükön négy ujjú barázda, szandálrés és ikerfogak vannak.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A magzat mikrocefalia kialakulását csak a terhesség 32. hetétől lehet meghatározni prenatális ultrahang segítségével. Általában azonban a fejlődési rendellenességet sokkal később nem ismerik fel. A szakember megméri a fejének kerületét és összehasonlítja azt a fej kerülete táblázatokkal. Röntgen, CT-szkennelés és MRI-k is elvégezhetők.

A nagyobb pontosság miatt a CT-vizsgálat jobb a röntgenképnél.Azok a tulajdonságok, amelyek a CASK gén mutációját okozzák, egy MRI képen jól láthatóak: Kissé kisebb agy, amely lényegében normálisnak tűnik, és csak a kissé egyszerűsített agy-konvolúciós mintázatban különbözik egymástól. A szülők azonban csak a vér- és vizeletvizsgálat után lehetnek teljesen biztosak.

szövődmények

A mikrocefalia elsősorban az érintettek károsult mentális és motoros fejlődéséhez vezet. Különösen a gyermekek esetében vannak súlyos panaszok, így általában későbbi korban más emberek segítségétől függnek. Beszédzavarok és nyelési nehézségek szintén előfordulnak, így az érintett személyek nem tudnak egyedül elfogyasztani az ételt.

Egyensúlyi rendellenességek vagy epilepsziás rohamok is előfordulhatnak. Nem ritka, hogy az érintett személyeket csökkent izomfeszültség és a test különféle rendellenességei szenvedik. A szülők vagy rokonok a betegség miatt pszichológiailag szenvedhetnek, vagy depresszióban szenvedhetnek. Az érintett gyermekek nem ritkán hiperaktívak, ezért nem tudják követni az órákat.

Ezért általában speciális oktatásra van szükségük. Különböző terápiák segítségével a mikrocephaly tünetei korlátozhatók. Ennek a betegségnek a teljes gyógyítása azonban nem lehetséges, így a betegek általában egész életük során más emberek segítségétől függnek. A görcsök gyógyszeres kezeléssel korlátozhatók. Ennek a betegségnek a kezelésében nincs különösebb szövődmény.

Mikor kell orvoshoz menni?

A mikrocefalia általában nem azonnal felismerhető. Az érintett gyermekek kezdetben egészségesnek tűnnek. Az élet első hónapjaiban azonban egyértelművé válik, hogy a fej kerülete kisebb, mint társaiké. Hacsak a kezelõ gyermekorvos a diagnózist önmagában nem teszi meg a rutin vizsgálatok részeként, a szülõknek feltétlenül konzultálniuk kell orvosukkal, ha mikrocefalia gyanúja merül fel. A betegséget a lehető legkorábban kell kezelni.

Minél hamarabb az érintett gyermek kap megfelelő terápiát, annál nagyobb a esélye a hosszabb élettartamnak. Fontos a fizioterápiát, a foglalkozási terápiát és a beszédterápiát a lehető leghamarabb megkezdeni, mivel a gyermek intenzív támogatással bizonyos fokú függetlenséget érhet el, és így a szülők megkönnyebbülhetnek. Konzultálni kell gyermekorvosával vagy szakemberrel, különösen ismételt rohamok esetén. Ilyen esetekben gyors gyógyszeres kezelés szükséges.

Terápia és kezelés

Nincs teljes gyógymód a mikrocefalia esetén. Megfelelő terápiák segítségével azonban a szülők megnövelhetik gyermekük várható élettartamát, és több örömöt nyújthatnak neki. Minél korábban kapja meg a gyermek a megfelelő kezelést, annál nagyobb esélye van később. A fej kerületét már nem lehet korrigálni, de a szülők biztosíthatják, hogy gyermeke rendszeresen részt vegyen a fizioterápiában, valamint a foglalkozási és beszédterápiában.

Fontos az is, hogy előmozdítsuk a fogyatékkal élő gyermek függetlenségét és erősítsük önbizalmát. A fej kerületének és az általános növekedés rendszeres ellenőrzése elősegíti a gyorsabb beavatkozást nehézségek esetén. Az olyan tünetek, mint a hiperaktivitás és a rohamok gyógyszeres kezeléssel könnyen kezelhetők.

Outlook és előrejelzés

A mikrocefalia kimenetelére vonatkozó alapvető információ nehéz. Mindenesetre az érintett személyeket fel kell készülni az egész életen át tartó korlátozásokra. Az, hogy ezek milyen erősek, esetről esetre változik. A gyakorlatban gyakran nehéz, hogy a betegséget nem vizsgálták eléggé. Ez azt jelenti, hogy hiányoznak a terápia szempontjából döntő jelentőségű ismeretek. Mivel statisztikailag az 1000 gyermek közül csak 1,6 alakul ki mikrocephalya és ezek elsősorban Afrikában helyezkednek el, a kezelési lehetőségek lassú javulása várható.

A koponya rendellenességét kisgyermekeknél diagnosztizálják. Nem lehet megjósolni, hogy a fizikai fejlődés milyen mértékben járulhat hozzá a javuláshoz. Az orvosok semmiképpen nem tudják korrigálni a csökkentett fej kerületet. Ennek ellenére a szülőknek nem szabad megtenniük a felajánlott segítség nélkül. A kezelés elkerülése a legrosszabb lehetőség, mivel legalább a következmények és a mellékhatások kezelhetők. A fizioterápia és a logopédia javíthatja a helyzetet. Sok beteg ember mentális vagy fizikai fogyatékossággal rendelkezik. Ennek eredményeként az élet segédeszközei függnek. A mikrocephaly miatt az általános élettartamot nem kell korlátozni.

megelőzés

Azoknak a szülőknek, akiknek mikrocefalia gyermeke van, és több gyermeket szeretnének szülni, feltétlenül meg kell próbálniuk megtudni, mi okozza a mikrocephalyát. Ha genetikai, akkor az egyetlen dolog, amely segít, olyan szakember felkeresése, aki megmondja neked annak valószínűségét, hogy a további utódok szintén megkapják a fejlődési rendellenességet. Az autoszomális recesszív öröklés esetén 25% esély van arra, hogy a gyermeknek kisebb a koponya is.

Utógondozás

Mivel a mikrocefaliát általában nem lehet teljesen meggyógyítani, a nyomon követés a betegség megfelelő kezelésére összpontosít. A szenvedőknek a hátrányok ellenére meg kell próbálniuk az élet pozitív kilátásait kialakítani. Relaxációs gyakorlatok és meditáció segíthetnek.

Az érintett személy csak nagyon lassan tud beszélni, így zavarok és jelentős késés is a gyermek fejlődésében. Általános szabály, hogy az érintett személyeket jelentős mértékű lassulás és egyensúlyzavarok is szenvedik, így a mindennapi életben vannak korlátozások és zavarok. Különböző rendellenességek vagy deformációk is előfordulhatnak az érintett testén, és ezáltal jelentősen csökkentik az esztétikát.A terápiás intézkedések mellett a félreértések elkerülése érdekében hasznos a társadalmi környezet érzékeltetése a betegségre.

Mivel a mikrocefalia tünetei néha súlyosak, ez depresszióhoz vagy más súlyos pszichológiai rendellenességekhez is vezethet a szülőkben vagy a rokonokban. Javasoljuk, hogy ezt egy tapasztalt pszichológus segítségével tisztázza, és mérlegelje meg, hogy a terápia megfelelő. Az egyenlően beteg emberekkel való kapcsolattartás szintén javíthatja az életminőséget.

Ezt megteheted magad is

A mikrocefalia gyermekkorban jelentkezik, és gyakran, ha nem mindig, károsodott kognitív képességekkel jár. Azoknak a szülőknek, akik gyanítják, hogy gyermeke mikrocefalia van, azonnal orvoshoz kell fordulniuk. Ha a gyanú megerősítést nyer, a diagnózis mellett sürgősen alaposan ki kell vizsgálni az okokat. Ez utóbbi különösen fontos a családtervezés szempontjából. A mikrocefalia genetikai lehet. Ebben az esetben azoknak, akiknek a családtervezése még nem fejeződött be, genetikai tanácsadást kell kérniük.

A fogyatékosság mértékétől függ, hogy milyen kiegészítő intézkedéseket kell alkalmazni maguk a betegek számára. A tanulási nehézségeket általában nem lehet kompenzálni a korai pedagógiai és pszichoterápiás ellátással, de szinte mindig enyhíthető. A foglalkozási és fizioterápiás intézkedések segíthetnek ellensúlyozni a motor késleltetett vagy károsodott fejlődésének következményeit. Beszédzavarok esetén a logopédiummal korábban konzultálni kell.

Ez nagyon stresszes lehet a szülők számára. Ezért szakmai támogatást kell keresnie gyermeke gondozásában. Fontos, hogy már korán jelentkezzen az ápolási szintre. Mivel a mikrocefáliában szenvedő gyermekek gyakran nem tudnak rendes általános iskolába járni, és a speciális iskolákban kevés hely van, a szülőknek sokkal korábban kellene elkezdeniük az iskolát, mint egy egészséges gyermeknél.