PFAPA szindróma

A PFAPA szindróma egy olyan betegség, amely általában gyermekeknél jelentkezik súlyos láz rohamokkal és bizonyos kísérő tünetekkel. Mivel a láz gyakori tünet a gyermekorvosok gyakorlatában, a differenciáldiagnosztika nehéznek tekinthető. Még pontosan nem tudjuk, mi pontosan kiváltja a gyermekkori PFAPA-szindróma láz rohamait.

Mi a PFAPA szindróma?

A legfontosabb tünet PFAPA szindróma egy úgynevezett visszatérő láz kisgyermekkori korban. Ezek a lázzal járó rohamok, amelyek látszólag meghatározott időközönként újra és újra megjelennek, arra késztetik a szülőket, hogy gyermekével gyermekgyógyászati ​​gyakorlatra jussanak.

A gyermekorvos gyaníthatja a PFAPA-szindróma fennállását, például ha a szülõk támadásmentes idõközönként megadhatják a láz következõ megjelenési idõpontját. Mivel a gyermekgyógyászati ​​gyakorlatban lázas állapotok gyakran előfordulása nem alakul ki a kórtörténetből vagy más klinikai tünetekből, a differenciáldiagnózis nagyon nehéz.

Ezért számos vizsgálatra van szükség a kizárási diagnózis szempontjából annak érdekében, hogy a PFAPA-szindróma jelenléte megerősíthető legyen vagy sem. Bár a magas láz, akár 40 Celsius-fokig tartó lázok nagyon ijesztőek lehetnek a szülők számára, ismert, hogy a PFAPA-szindróma jóindulatú, és nem várható hosszú távú károsodás vagy hosszú távú hatás. Az életkor növekedésével a láz rohamainak teljesen eltűnhetnek, és a későbbi élet során nem ismétlődnek meg.

okoz

A PFAPA szindrómát ritka gyermekbetegségnek tekintik. Mindazonáltal azt kell feltételezni, hogy a beteg gyermekek nem észlelhetetlen százalékát nem diagnosztizálták helyesen. Ennek egyrészről a betegség nem specifikus lázas lefolyása, másrészt a még nem egyértelműen azonosított ok oka lehet.

A PFAPA-szindrómát először az Egyesült Államokban 1987-ben írták le, ismeretlen eredetű láz gyermekeknél. A jelenlegi ismeretek szerint a PFAPA szindróma nem befolyásolja a gyermekek további fizikai és mentális fejlődését, valamint növekedését.

A láz roham során azonban az érintett gyermekek vérében a gyulladás egyértelmű jelei és az úgynevezett autoantitestek találhatók. A szakértők azt feltételezik, hogy a PFAPA szindróma autoimmun betegség. Ez megmagyarázná az időszakos lázot.

Nem ismeretes azonban pontosan, hogy melyik endogén szerkezettel alakulnak ki autoantitestek, amelyek viszont immunkomplexek kialakulásához és ezáltal a test gyulladásos védekező reakciójához vezetnek. Ezenkívül a genetikai információk szerepet játszanak a betegség kialakulásában. Ma azt kell feltételezni, hogy a PFAPA szindróma az immunszabályozás genetikai rendellenessége.

Tünetek, betegségek és tünetek

A betegség fő tünete a visszatérő, időszakos láz, amely hirtelen és rohamok során jelentkezik. A korai kezdet is jellemző, főként azoknál a gyermekeknél, akik még nem töltötték be öt életévüket. A láz rohamok közötti időköz általában teljesen tünetmentes.

További sorozatvizsgálatok során a láz mellett a PFAPA-szindróma három fő tünetét is megállapították. Ide tartoznak az ínygyulladás, a szájgyulladás, a torokfájás, a faringitisz és az ezzel járó duzzanat és a nyaki nyirokcsomók gyulladása, lymphadenitis.

A PFAPA-szindrómás betegek több mint kétharmadában a láz mellett ez a három legfontosabb tünet volt jelen. További panaszok és a betegség jelei a nem specifikus hasi és izomfájdalmak, valamint olyan kiütések formájában jelentkeznek, amelyek az egész testben megnyilvánulhatnak.

Gyermekeknél, akiknél ezek a bőr tünetek mutatkoznak a láz miatt, különösen gyakran fordulhat elő téves diagnózis. Akut láz esetén a laboratóriumban végzett vérvizsgálatok során rendszeresen kimutathatók a gyulladás tipikus tünetei, mint például a leukocita proliferáció, a reaktív bal eltolás és a megnövekedett vérsejtek ülepedési sebessége (ESR).

Diagnózis és a betegség lefolyása

A gyanús diagnózis kezdetben a visszatérő láz fő klinikai tünetén és a különféle kísérő tüneteken alapul. A faringitiszt, a szájgyulladást és a méhnyak limfadenitist ellenőrzéssel és tapintással lehet diagnosztizálni. A diagnózis megerősítéséhez laboratóriumi vizsgálatok szükségesek.

A betegség klasszikus lefolyásának része, hogy a láz rohamok két-tizenkét hetente fordulnak elő, mindegyik körülbelül öt napig tart. Összességében a betegség lefolyása a dráma ellenére jóindulatú, így a hosszú távú következményekre nem lehet számítani. Ezenkívül 10 éves kor után gyakran fordul elő spontán remisszió, azaz a tünetek hirtelen és tartós hiánya.

szövődmények

A PFAPA-szindróma eredményeként az érintett gyermekeket elsősorban nagyon magas láz szenvedi. Ez a láz elsősorban rohamokban fordul elő, és jelentősen csökkentheti az érintett személy életminőségét. Ez sok esetben a beteg fejlődését is késlelteti. A PFAPA-szindróma a fogak kellemetlenségéhez és az ínygyulladáshoz is vezethet.

Nem ritka, hogy az érintett személyeket torokgyulladás és súlyosan duzzadt nyirokcsomók szenvedik. A gyomor vagy a gyomor fájdalma is érezhető. Ezenkívül fájnak az izmok, és a gyerekeket a bőrkiütés okozza. A kiütések alsóbbrendűségi komplexekhez vagy csökkent önértékeléshez vezethetnek a gyermekekben.

Egyes esetekben a PFAPA-szindróma ugratáshoz vagy zaklatáshoz is vezet. Ennek a betegségnek a közvetlen kezelése általában nem lehetséges. A gyógyszerek segítségével azonban a rohamok korlátozhatók. Nincsenek különösebb komplikációk. Nem lehet azonban előre jelezni, hogy a PFAPA-szindróma negatív hatással lesz-e az érintett személy várható élettartamára.

Mikor kell orvoshoz menni?

A gyermekek és a kisgyermekek a PFAPA-szindróma kockázati csoportjába tartoznak. Ha ismételten kitörnek és lázos epizódok, a tüneteket orvosnak kell tisztáznia. Különösen magas lázas kezelést kell orvosnak megvizsgálnia. Életveszélyes állapotok fordulhatnak elő, és fennáll annak veszélye, hogy következményes károk alakulnak ki. Ezért orvossal való konzultáció szükséges. Gyakran van spontán gyógyulás és a betegség előrehaladtával újabb hirtelen láz. Annak biztosítása érdekében, hogy a gyermek e szakaszokban megfelelő és megfelelő gondozásban részesüljön, a szülőknek átfogó információkat kell szerezniük orvosuktól.

A PFAPA-szindróma jellemző a tünetek hirtelen megjelenése. Nincs figyelembe veendő előzetes figyelmeztető jel vagy jelzés.A gyermeknek orvosi segítségre van szüksége gyulladás, szájban és torokban fellépő kellemetlenség vagy a bőr textúrájának megváltozása esetén. Hasi fájdalom vagy izom rendellenességek esetén a tüneteket orvosával kell megbeszélni.

Duzzadt nyirokmirigyek vagy duzzanat a nyakon egészségkárosodást jeleznek. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, vagy ha azok intenzitása növekszik, orvosra van szükség. Különös figyelmet kell fordítani a kiütésekre, nyitott sebekre vagy gennyek kialakulására. Ha nincs steril sebkezelés, vérmérgezés léphet fel. Ez egy életveszélyes állapot, amely gyors kereskedelmet igényel.

Terápia és kezelés

A PFAPA-szindrómával továbbra sem lehetséges okozati, vagyis ok-okozati terápia. Ezért a láz rohamának idő előtti megszakítására irányuló minden terápiás kísérlet tünetmentes. A gyakorlatban különösen látható, hogy a tünetek nem reagálnak antibiotikumokra vagy nem szteroid gyulladáscsökkentőkre. Ez arra is utal, hogy a PFAPA szindrómát nem váltják ki a baktériumok.

A kortizon, különösen a prednizon kortizonszármazék beadása miatt a láz epizódjai nagyon rövid idő alatt eltűntek. Ez megerősítette azt a gyanút, hogy a PFAPA szindróma az autoimmun betegség speciális formája. Ezért a kortizon nagydózisú infúzió formájában történő beadását választott gyógyszernek tekintik.

Outlook és előrejelzés

A PFAPA-szindróma, amely gyermekeknél gyakrabban fordul elő, gyakran észlelés nélküli láz, a legtöbb gyermekorvos nem ismeri fel ezt a betegséget. Ennek ellenére a prognózis nem rossz. Az ismétlődő láz roham több évig tarthat. Tünetileg kezelik őket, és legfeljebb nyolc év után gyógyulnak. Ritka esetekben azonban az érintett személyek felnőttként is küzdenek a PFAPA-szindróma következményeivel.

A PFAPA-szindróma olyan tünetekben jelentkezik, amelyeket gyakran nem ismernek fel rokon tünetekkel. Láz, torokfájás és mandulagyulladás, szájban fekvő fekélyek és duzzadt nyaki nyirokcsomók vannak. Az ilyen tünetek gyermekeknél nem gyanúsak. A PFAPA-szindrómát általában a megfázás vagy a mandulagyulladás következményeként félreértelmezik, és ennek megfelelően kezelik.

Mivel a tünetek hamarosan elmúlnak, a valódi okot nem ismeri fel. Ugyanezek a tünetek időszakosan ismétlődnek, öt-nyolc év alatt. A kortikoszteroid egyszeri beadása után, amikor a láz megkezdődik, a láz elmúlik. A többi panasz is eltűnik. A probléma az, hogy ez a csak hasznos kezelés gyakran kellemetlen következményekkel jár. Az így kezelt betegek felén még mindig ismeretlen okok miatt súlyosbodnak a betegség tünetei.

Minél több kortikoszteroid terápiát alkalmaznak, annál valószínűbb, hogy növekszik a láz rohamainak gyakorisága. Ezek most hetente egyszer vagy kétszer fordulnak elő.

megelőzés

A jelenlegi ismeretek szerint a szülők és az orvosok nem tehetnek semmit a betegség kitörésének megakadályozására. Annak érdekében, hogy az érintett gyermekeket évek óta ne érje a láz rohamának szenvedése, a PFAPA-szindrómát világosan és a lehető leghamarabb fel kell diagnosztizálni.

Utógondozás

A PFAPA-szindróma esetén a nyomon követési intézkedések a legtöbb esetben szignifikánsan korlátozottak, mivel a betegség pontos oka még nem ismert. Ezért a szülőknek és gyermekeiknek nagyon korán konzultálniuk kell orvosukkal a további szövődmények és panaszok megelőzése érdekében. Minél előbb orvoshoz fordulnak, annál jobb a betegség további lefolyása.

A legtöbb gyermek függ a különféle gyógyszerek szedésétől. A tünetek tartós enyhítése érdekében fontos a helyes adagolás biztosítása. Különösen a szülőknek kell megfelelően ellenőrizniük a gyógyszeres bevitelt. Ha valami nem világos, vagy ha vannak mellékhatások, azonnal orvoshoz kell fordulni.

Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon hasznos a gyermek állapotának állandó figyelemmel kísérése érdekében. Az érintett gyermekeknek pihenniük kell és pihenniük kell. Mindenesetre nem szabad erőfeszítéseket tenni. Általános szabály, hogy további nyomon követési intézkedésekre nincs szükség. Megfelelő kezelés esetén a PFAPA szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A PFAPA szindróma kezdetben kábítószer-kezelést igényel. Ezt különféle önsegítő intézkedések segíthetik elő. Ezen felül a beteg sokat kell inni. A hidratáció feltölti a test ásványi készleteit és megakadályozza a kiszáradást. Naponta 2-3 liter ideális, ásványvíz, gyógyteák és hígított gyümölcslevek fogyasztása mellett.

A magas lázok lábcsomagolással csökkenthetők. Ebből a célból két törülközőt merítünk hűvös vízbe, és a borjak köré tekerjük, miután azokat rövid ideig kihúzták. Ezeket az intézkedéseket naponta háromszor kell alkalmazni. Általában gondoskodni kell arról, hogy a láz ne emelkedjen 39,5 Celsius vagy annál magasabb hőmérsékletre. Ha a láz magas, értesíteni kell az orvost. Az otthoni gyógymódok nem javasoltak semmilyen kísérő tünet, például fejfájás vagy testfájdalom esetén.

Ha PFAPA-szindróma van, nem szabad sportolni. A betegnek teljes mértékben meg kell gyógyítania a lázat és sokat aludnia kell a betegség alatt. Fontos a stressz, a szabálytalan alvás, valamint a luxus ételek fogyasztásának elkerülése. Ha a láz rosszabbodik, vagy szokatlan tünetekkel jár, értesíteni kell az orvost.