Alport-szindróma

A Alport-szindróma örökletes betegség. Elsősorban a vesék, a szem és a belső fül érintett.

Mi az Alport-szindróma?

Az orvosok Alport-szindrómát is progresszív örökletes nephritisznek nevezik. Ez egy örökletes betegségre utal, amelyben progresszív nephropathia van, amely veseelégtelenséghez vezet.

Az orvosok Alport-szindrómát is progresszív örökletes nephritisznek nevezik. Ez egy örökletes betegségre utal, amelyben progresszív nephropathia van, amely veseelégtelenséghez vezet.

Az Alport-szindrómát a dél-afrikai orvos, Arthur Cecil Alport (1880-1959) orvosának nevezték el, aki először 1927-ben írta le a betegséget. 1961-ben az örökletes betegség "Alport-szindróma" elnevezést kapott. A ritka betegség elsősorban fiúk és férfiak körében fordul elő.

okoz

Az Alport-szindróma ritka előfordulása ellenére a gyermekek és fiatal felnőttek második leggyakoribb genetikai vesebetegsége. A IV. Típusú kollagének genetikai mutációi okozzák az örökletes betegséget. A kollagének a kollagén kötőszövet rendkívül fontos részét képezik. Ez viszont biztosítja a szerv- és sejtszerkezet falainak stabilitását. A kötőszövet szinte az egész testben megtalálható.

A bőrön, az erekön, az idegeken, a mirigyekön, a nyálkahártyán, az inakon és az izmokon fordul elő. A IV. Típusú kollagént a vesetest, a szem és a belső fül alapmembránján is megtalálják. Ezért ezeket a testszerkezeteket az Alport-szindróma is befolyásolja. A progresszív örökletes nephritist a családon belül már létező genetikai hibák öröklése okozza.

Az összes betegség körülbelül 15% -a új mutációkból származik. Mivel a genetikai hiba az Alport szindróma során átkerül a nemekkel kapcsolatos X kromoszómákba, az összes beteg több mint 80% -a férfi. A lányokkal ellentétben a fiúknak csak egy X kromoszóma van.

Ezért a genetikai hiba kompenzálása fiúk esetében nem lehetséges. Lányokban az örökségtől függően kompenzáció miatt az Alport-szindróma nem feltétlenül alakul ki. A betegség azonban átvihető a későbbi gyermekekre is.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az Alport-szindróma kezdetben a vesékben észlelhető a vérnek a vizeletben való megjelenése révén (hematuria). Ezenkívül a fehérje a vizeletben is megjelenik (proteinuria). Fertőzések esetén a vizelet rózsaszín, sötétvörös, fekete vagy barna, ami a félelmetes megjelenés ellenére nem jelent veszélyt. Amint a fertőzés megszűnik, a vizelet színe általában normalizálódik.

A fülre az örökletes betegség is hatással van, mindkét oldalán előforduló belső fül hallásvesztés formájában. Ez a 9 és 12 év közötti betegek mintegy 50% -ánál mutatkozik meg. A betegek körülbelül tíz százaléka is szenved a szemváltozáson. Ezek a szem duzzanatában bekövetkező változások, a szürkehályog és a kúp alakú duzzadó lencse.

Ritka esetekben leiomyomatosis és rosszul kialakult nyelőcső is található. A bél és a légcső rendellenességei is előfordulhatnak. Ez olyan tüneteket okozhat, mint a nyelőcső gyulladása, nyelési nehézség, krónikus székrekedés vagy ételnyelés csecsemőknél vagy kisgyermekeknél. Végül krónikus progresszív veseelégtelenség lép fel. Ezért a vesepótló kezelésre gyakran szükség van az élet második évtizedétől.

Diagnózis és természetesen

Az Alport-szindróma most már viszonylag korán diagnosztizálható különféle módszerek segítségével. Ezek magukban foglalják a vese szonográfiát (ultrahang vizsgálat), egy vese biopsziát, amelyben szövetmintát vesznek a vesékből, vérvizsgálatot a vérértékek meghatározására, valamint a vizelet vizsgálatát, amely a fehérje mennyiségének meghatározására szolgál.

Ezenkívül genetikai elemzéseket is végezhetnek laboratóriumban. Egy másik diagnosztikai módszer a gyermek látásának és hallásának tesztelése. A család részletes kórtörténetének szintén fontos szerepe van. Az Alport-szindróma diagnosztizálása általában csak akkor kezdődik, ha a vesék tipikus tünetei vagy funkcionális rendellenességei vannak. Az Alport-szindróma kimenetele nagyon eltérő lehet. A fiatal felnőttkorban azonban gyakran veseelégtelenségre kell számítani, ami dialízist (vérmosást) igényel.

szövődmények

Különféle szövődmények léphetnek fel az Alport-szindrómával. Ezek elsősorban attól függnek, hogy az Alport-szindróma öröklődött-e, vagy nem fertőzés okozta. Általában a vizelet színe megváltozik az Alport-szindróma során. A vizelet vörös színű és vért tartalmaz.

Ez a szín viszonylag félelmetesnek tűnik a beteg számára, de nincs egészségre gyakorolt ​​hatása a testre. Amikor Alport-szindróma megszűnik, a vizelet színe normalizálódik. Az Alport-szindróma a legtöbb esetben halláscsökkenéshez vezet. Különösen a gyermekeket érinti ez a szövődmény.

Ez csökkenti az életminőséget, ami fiatalkorban súlyos pszichológiai problémákhoz és depresszióhoz vezethet. Ez a halláskárosodás sok esetben zaklatáshoz vezethet. Nem ritka, hogy Alport-szindróma a szemet is érinti, ami szürkehályoghoz vagy látáskárosodáshoz vezethet.

Egyes esetekben a szindróma negatív hatással van a torokra és a bélre, ami nyelési nehézségekhez vagy rendellenes rendellenességekhez vezethet a bélben. Alport-szindrómás kisgyermekekben nyelés gyakrabban fordulhat elő. A kezelést korán be lehet adni, és a tüneteket súlyosan korlátozhatja.

Mikor kell orvoshoz menni?

Alport-szindróma esetén mindenképpen orvoshoz kell fordulni. Általános szabály, hogy a beteg életminősége rendkívül csökken a szindróma miatt, így a normális mindennapi élet már nem lehetséges. Különösen a halláskárosodást orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Az érintett személy hallókészüléktől függhet. A szürkehályog szemész is eltávolíthatja, így az érintett személyt már nem szenved látási zavarok.

A kezelés akkor is szükséges, ha az Alport-szindróma veseelégtelenséget okoz. Ez kezelés nélkül a beteg halálához vezethet. Általában azonban az érintett személy dialízistől vagy donor vesétől függ. Az Alport-szindróma orvosi vizsgálatára is szükség van csecsemők és kisgyermekek esetében, hogy elkerülhetőek legyenek nyelési nehézségek és ezáltal a nyelés.

A szindróma elsősorban sötét vizelettel észlelhető, ezért orvoshoz kell fordulni. A szindrómát általában a gyermek születése után azonnal felismerik. A vonatkozó panaszokat azonban szakember helyesen kezelheti.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Az Alport-szindróma hatékony kezelése még nem lehetséges. Noha jelenleg intenzív kutatások zajlanak, nem áll fenn kilátás az utóbbi években a megtévesztő örökletes betegségre. Ezért a terápia a tünetek kezelésére korlátozódik. A veseelégtelenség lehető leghosszabb ideig történő megállítása érdekében az orvosi ellátást korai gyermekkorban meg kell kezdeni.

A kezelés fontos része az ACE-gátlók, például a Xanef vagy a Ramipril beadása. Alternatív megoldásként az AT antagonisták is beadhatók. Tanulmányok szerint ezeknek a gyógyszereknek a beadása körülbelül 10-15 évvel késlelteti a veseelégtelenséget. Mivel a veseelégtelenség a vérnyomás növekedéséhez és ezáltal az egészség további károsodásához vezet, fontos, hogy a megfelelő terápiát már a korai szakaszban megkezdje.

Az összes kezelési intézkedés ellenére a terminális vesegyengeséget nem lehet teljesen megállítani. A veseelégtelenség progressziója esetén a hemodialízis elengedhetetlen. Veseátültetés később is elvégezhető. A beteg gyermek hallókészüléket kaphat a belső fül hallásvesztésének kezelésére. Ha látásuk csökkent, szemüveget vagy kontaktlencsét kapnak.

Szürkehályog esetén műtéti korrekció elvégezhető. Fontos, hogy a tüneti kezelést több szakterület orvosai végezzék. Ide tartoznak a nőgyógyász, a fül, az orr és a torok orvosa és a szemész. Az érintett személyek genetikai tanácsadását szintén hasznosnak tekintik.

Outlook és előrejelzés

Az Alport-szindróma elsősorban a fül, a szem és a vesék kellemetlenségeit okozza. Ez a betegség jelentősen megnehezíti az érintett személy mindennapi életét. Ez hallásvesztéshez vezet, amelyben az érintett személy a legrosszabb esetben teljes halláscsökkenést szenvedhet. Vannak némi vizuális problémák is. A betegekben szürkehályog alakulhat ki, ami jelentős korlátozásokhoz vezethet.

Ezenkívül az Alport-szindróma veseelégtelenséghez is vezet. Kezelés nélkül ez beteg halálához vezethet. Az érintett személynek dialízisre vagy transzplantációra kell támaszkodnia a túlélés folytatása érdekében. Az Alport-szindróma általában csökkenti az érintettek várható élettartamát is.

Az Alport-szindróma kezelése elsősorban a tüneteken és tüneteken alapszik. Nem lehet egyetemesen megjósolni, hogy ez vezet-e a betegség pozitív lefolyásához. Az érintett személyek szülei gyakran súlyos pszichológiai panaszoktól is szenvednek, ezért pszichológiai támogatásra van szükségük.

megelőzés

Az Alport-szindróma az egyik örökletes betegség. Ezért nem lehetséges hatékony megelőzés.

Utógondozás

Az Alport-szindróma esetén a nyomonkövetési lehetőségek általában nagyon korlátozottak. Ez egy örökletes betegség, amelyet nem lehet okozati, hanem csak tünetileg kezelni. Ezért a teljes gyógymód nem érhető el.

Ha az Alport-szindrómás beteg gyermeket szeretne, genetikai tanácsadást is végezhet annak megakadályozása érdekében, hogy a szindróma átkerüljön a következő generációkhoz. Alport-szindróma esetén az érintett személy függ a gyógyszeres szedéstől.Ezeket rendszeresen kell venni a veseelégtelenség késleltetése érdekében.

Az érintett személy azonban általában meghal ebből a elégtelenségből, ha nem történik transzplantáció. Az érintett személy várható élettartamát ezért rendkívül csökkenti és korlátozza a szindróma. Rendszeres szemvizsgálat szükséges a vakság elkerülése érdekében. Nem ritka, hogy az Alport-szindróma pszichológiai panaszokhoz, vagy súlyos depresszióhoz és egyéb zavarokhoz vezet.

Ha ezek a tünetek is előfordulnak, nagyon hasznos a beszélgetés a családjával, barátaival vagy más szindrómás emberekkel. Ez információcseréhez is vezethet, amely megkönnyíti az érintett személy mindennapi életét.

Ezt megteheted magad is

Ha az Alport-szindróma gyanúja merül fel, először orvoshoz kell fordulni. A betegséget tisztázni kell és orvosi úton kell kezelni. Ezenkívül a beteg néhány intézkedést megtehet a gyógyulási folyamat támogatására.

Mindenekelőtt a védelem bebizonyította magát. A test általában a betegség első szakaszában nagyon gyengült, ezért kerülni kell a nagyobb erőfeszítést. Ha a betegség halláscsökkenést okozott, akkor audiológushoz kell fordulni.

További terápiás intézkedésekre lehet szükség a betegre vonatkozó korlátozások minimalizálása érdekében. A nyelési problémákat a természetes gyógymódok, például a gyógyteák, pasztillák, illóolajok vagy az asztali só inhalálása segítik. Bármely bélprobléma gyakran csökkenthető az étrend megváltoztatásával.

Mivel az Alport-szindróma súlyos betegség, amely gyakran negatív irányba jár, a kísérő kezelés hasznos. Az érintett személynek beszélnie kell a felelős orvossal, vagy közvetlenül kell fordulnia az örökletes betegségek kezelésére szakosodott klinikára. A súlyos szövődmények elkerülése érdekében az orvosnak ellenőriznie kell a betegség lefolyását. Az említett önsegély-intézkedéseket és eszközöket a legjobban az orvossal konzultálva lehet használni.