A legkisebb diszplázia

A A legkisebb diszplázia A csontváz veleszületett fejlődési rendellenessége, amely genetikai mutációhoz vezet vissza, és rendkívül rövid testtartással rendelkezik. A prognózis az adott eset súlyosságától függ. Okozati kezelések még nem állnak rendelkezésre.

Mi a leg Kniest diszplázia?

A spondilometaepiphysealis dysplasia növekedésben és járulékos járási rendellenességekben jelentkezik két éves kortól kezdve. A betegségek ebbe a csoportjába tartozó dysplasia a A legkisebb diszplázia. A betegséget Kniest-szindrómának is nevezik, és a csontváz csontjainak veleszületett fejlődési rendellenességének felel meg. Ez a súlyos csontváz-diszplázia rendkívül rövid időtartamú, ami jellegzetes csontváz-változásokkal jár.

A betegséget a kollagenózisok közé sorolják. A betegségek ebbe a csoportjába tartoznak a kötőszövet degenerációjával járó szisztémás betegségek, amelyek az immunrendszer diszregulációjával és a test saját szerkezetével szembeni autoantitestek kialakulásával járnak. Kniest diszplázia gyakorisága ismeretlen. Az első leírás Kniest gyermekorvosnál nyúlik vissza, aki a betegséget a 20. század végén dokumentálta. A legkisebb diszplázia rendkívül széles fokozatú.

okoz

A legkisebb diszplázia genetikai betegség, amelyből eddig 200 esetet dokumentáltak. Az eddig dokumentált esetekben családi klasztereket figyeltünk meg. Az öröklés lehet autoszomális domináns. A korábbi esetek többsége azonban új mutációk. A II. Típusú kollagéneket, amelyek térdszindrómás betegekben szekréciós hiányosságokkal bírnak, azóta azonosítottuk.

A hibás kollagének a COL2A1 gén mutációinak következményei. A legtöbb mutáció strukturális hibák, amelyek kereten belüli mutációkként jelennek meg. A betegség oka tehát a deléció vagy a splice mutáció a génben, amely a II. Típusú kollagént kódolja. A Kniest-féle diszplázia legtöbb esetben a COL2A1 gén heterozigóta új mutációjának felel meg. A diszpláziaban szenvedő betegek 50% -ának fennáll annak kockázata, hogy a hibát biológiai gyermekeknek továbbadják.

Tünetek, betegségek és tünetek

A leggyakoribb dysplasia-betegek a prognózist befolyásoló tünetek változatos tartományát tapasztalják meg. A Kniest-szindróma közvetlenül a születés után klinikailag lenyűgöző, és csecsemőkorban aránytalan rövid testtartással jellemezhető. Az aránytalanságot főleg a csomagtartó rövidítése okozza.

A legtöbb beteg felnőtt magasságát csak 106 és 156 centiméter között éri el. A mellkasi kyphózis mellett az ágyéki lordózis is gyakran előfordul. A betegek rövid végtagai tovább rontják az aránytalan benyomást. A legtöbb esetben a térdszindrómát kiszélesedő ízületek kísérik. Ez a kapcsolat gyakran romlik a betegség előrehaladtával.

A lapos középső felület és az mélyen elsüllyedő orrhíd egyéb tünetek lehetnek. Az érintett személyeknek körülbelül felénél is hasadék van. A hallásvesztés ugyanolyan gyakori. Kissé ritkább tünet a rövidlátás, amely eltérő súlyosságú rövidlátás. Ezenkívül gyakran előfordul a végtag és az axiális csontváz progresszív diszplázia.

A csontok megvastagodása és a nagymértékben mozdulatlan ízületek miatt egyes betegek teljesen képtelenek járni. Az oszteoporózis a betegség kísérő tünete is lehet.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A radiológiai eredményeket általában Kniest-szindróma diagnosztizálására használják. A deformált epifíziseken kívül a röntgenfelvételek bizonyítják az érintett személy hiányzó combcsontfejeit, kibővített combcsont metafizisát, platyspondilia és gerinc rendellenességeket.

A kórszövettani eredmények lefedhetik a diagnózist azáltal, hogy zárványokat mutatnak a csontritkulás citoplazmájában vagy a porc rendkívül vákuummentes mátrixában. A spondyloepiphysealis diszplázia és a metatropikus diszplázia speciális formáit differenciáldiagnózisnak kell tekinteni. Különösen a Kniest-féle dysplasiaban szenvedő fiatal betegeknél gyakran vannak klinikai és radiológiai eredmények, amelyek átfedésben vannak az OSMED-leletekkel.

A rövidlátás segíti az OSMED-től való differenciáldiagnosztikát. Ha a legrosszabb a legrosszabbba kerül, akkor a molekuláris genetikai elemzés megerősítheti a diagnózist. Ha a családban előfordult dysplasia, a mutáció prenatálisan is diagnosztizálható. A mikroméliát a második trimeszterben ultrahanggal lehet kimutatni. A Kniest-féle dysplasiaban szenvedő betegek prognózisa az egyes esetekben az ízületi és a gerinc rendellenességek súlyosságától függ. A súlyosság függvényében a prognózis végzetes és kedvező lefolyás között változhat.

szövődmények

A legkisebb diszplázia általában jelentős korlátozásokat eredményez a mindennapi életben és az érintett személy életében. A csontváz különböző rendellenességei korlátozott mozgékonyságot és a legtöbb esetben fájdalmat okoznak. Az életminőséget nagymértékben csökkenti Kniest diszplázia. A betegek súlyos rövid testtartást is szenvednek.

Ez ugratást vagy zaklatást okozhat, különösen gyermekeknél, és így súlyos pszichológiai panaszokat vagy depressziót válthat ki. Nem ritka, hogy az érintett szülők és rokonok szenvednek pszichológiai panaszoktól, amelyeket általában pszichológus kezelhet.

Ezenkívül myopia és hallásproblémák fordulnak elő a betegnél. A szájpadlás szintén nem ritka, és csökkentheti az érintett személy esztétikáját. Az ízületeket nem lehet megfelelően mozgatni, így a mindennapi életben korlátozások lehetnek. Az érintett személy függhet mások segítségétől.

A Kniest diszplázia a gyermek mentális fejlődését is károsíthatja, késleltetést okozva. Kniest diszplázia okozati kezelése általában nem lehetséges. A betegséget csak tünetileg lehet kezelni. A betegség eredményeként a legtöbb esetben csökken az élettartam.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tünetek jelentkeznek, mint halláskárosodás, rövidlátás vagy rövid testtartás, az oka Kniest diszplázia lehet. Ha olyan súlyos tünetek jelentkeznek, amelyek jelentősen rontják a jólétet és az életminőséget, orvoshoz kell fordulni. Ha a tünetek néhány napnál tovább fennállnak, orvosi tanácsra is szükség van. A Kniest diszplázia veleszületett formáját általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Ezután a kezelést azonnal meg kell kezdeni, és a szülőknek javasoljuk, hogy rendszeresen lássa a gyermeket.

Ha a kezdeti kezelés után a tünetek megismétlődnek, konzultálni kell a felelős orvossal. Az osteoporosis jeleit szakembernek kell tisztáznia. A legkisebb diszplázia gyakran súlyos kimenetelű, és nagy pszichológiai terhet jelent a gyermeknek és a szülőknek, ezért a terápiás tanácsadást mindig a rendellenességek és a fizikai panaszok kezelésével együtt kell végezni. A háziorvos vagy ortopéd sebész kapcsolatba léphet egy szakemberrel, és ha szükséges, az érintett családot önsegély-csoportba utalhatja.

Terápia és kezelés

Okozati terápia nem áll rendelkezésre Kniest-féle dysplasia esetén. Az érintett személyeket csak támogató módon lehet kezelni. A terápia célja a betegek mobilitásának fenntartása. Az erre tervezett tüneti kezelés magában foglalhatja például a műtéti beavatkozást. Például, ha a közeljövőben gyanú merül fel egy csípő-diszlokációra, ezt a dislokációt néha meg lehet akadályozni műtéttel.

A myopia mellett egyéb neurológiai hiányok is előfordulhatnak a növekedési szakaszban. Ilyen módon nemcsak a motor, hanem a páciens mentális fejlődése is lelassulhat, vagy a legrosszabb esetben megállhat. Ezért a neurológiai orvos szoros ellenőrzése ajánlott a növekedési szakaszban. Ha a csontokat meghajlítják vagy elmozdítják több mint öt milliméterrel, akkor a stabilizálás elengedhetetlen.

Ez a stabilizáció általában megfelel egy sebész műtéti beavatkozásának. Ha a retina leválásának jeleit észlelik, általában műtéti javítást is végeznek. A dysplasia támogató kezelése kiterjedhet az érintett személy szüleire is, akik például terápiás vagy genetikai tanácsadást kaphatnak.

Itt megtalálja gyógyszereit

Outlook és előrejelzés

Mivel a térd diszpláziában szenvedő gyermek szülője, maga is intézkedhet, hogy magasabb életminőséget élvezhessen. A szülők még a születés előtt pszichoterápiás segítséget igényelhetnek az új helyzet jobb kezelése és elfogadása érdekében. Pozitívnak bizonyult a kapcsolattartás más érintett családokkal, például az önsegítő csoportok révén. Jó áttekintést kap arról, hogy mit várhat a jövőben, és értékes tanácsokat kap a mindennapi élet problémáival kapcsolatban.

Közvetlenül a szülés után megfelelő orvosi kezelést kell biztosítani. Ehhez korai szakaszban konzultálni kell a szakemberekkel, és elvégezni a szükséges műveleteket. A sebek meggyógyulása után az orvos meg tudja tisztázni, mikor kezdhető el a fizioterápiás kezelés. Minél korábban kezdődik egy ilyen kezelés, annál nagyobb a esélye a meglévő mobilitás fenntartására. Ennek ellenére tanácsos a lakókörnyezet újratervezése fogyatékkal élők számára hozzáférhetővé, vagy mozgáskorlátozott lakásba költözni. Ha a gyereknek később sétálóeszközre vagy kerekes székre van szüksége, megoldást nem kell időbeli nyomás alatt találni.

A neurológus rendszeres ellenőrzése során felfedezzék a csont elmozdulásait, amelyek azonnali stabilizálást igényelnek. Egyéb idegrendszeri hiányok is gyorsan felismerhetők. Ez lehetővé teszi annak lelassítását vagy akár megállítását is.

megelőzés

A Kniest diszplázia okozó génjének mutációjának elsődleges okai még nem ismertek. Ezért kevés megelőző intézkedés lehetséges. A családtervezés során azonban a potenciális szülők legalább felmérhetik a diszplázia utódjainak genetikai kockázatát.

Utógondozás

A legtöbb esetben a Kniest-féle dysplasia utókezelésének lehetőségei súlyosan korlátozottak, ezen betegség prioritása a gyors és mindenekelőtt a betegség korai felismerése. Ezért az érintett személynek ideális esetben orvoshoz kell fordulnia a betegség első jeleinél és tüneteinél, hogy a tünetek ne tovább romlanak.

A legtöbb esetben az érintett személyek mindennapi életük segítségétől és gondozásától függenek. A család támogatása nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A szerető és intenzív beszélgetések szintén nagyon hasznosak, és megakadályozzák a depresszió vagy más pszichológiai zavarok kialakulását.

Mivel ez a betegség negatív hatással lehet az érintett szemére is, akkor a műtét elvégzésére mindenképpen szükség van, ha a retina leválódik. Egy ilyen műtét után a szem különösen jól kitöltődik és gondozott. Ha gyermeket szeretne, először genetikai tesztet és tanácsadást végezhet, hogy Kniest diszplázia nem léphet vissza az utódokban.

Ezt megteheted magad is

A Kniest-féle dysplasiaban szenvedő emberek átfogó ellátást igényelnek az orvosok és a terapeuták részéről.

Az érintett gyermekek szüleinek korai szakaszban kell támogatást kérniük, és a lehető leghamarabb meg kell szervezniük a műveleteket. A jó felkészülés a szülők számára a születés után biztosítja a szükséges szabadságot, hogy maguk kezeljék saját gyermekeik betegségét. A terápiás segítség általában hasznos, mivel a térddiszplázia sok éven át terheli a szülõket, és stresszt okoz, amelyet kezelni kell. Ezenkívül intézkedéseket kell hozni annak érdekében, hogy a gyermek a lehető legkevesebb komplikációval élhessen. A lakást általában a mozgáskorlátozottak számára tervezhetővé kell tenni, és olyan segédeszközöket, mint sétáló, kerekes szék vagy látványterveket kell megszervezni. Átfogó vizsgálat után az orvos megbecsüli, hogy mely tünetek várhatók.

Az érintett gyermeknek legkésőbb serdülőkorban is pszichológiai támogatást kell kapnia. Egyébként a súlyos mentális és fizikai korlátozások pszichológiai szenvedést okozhatnak. Az ilyen komplikációk elkerülése érdekében feltétlenül szükséges a megelőző kezelés. A térd diszplázia esetén mindig szigorú orvosi ellenőrzésre van szükség.