Myotonia congenita Thomsen

Myotonia congenita Thomsen egy úgynevezett örökletes betegség; ez a vázizmok túlzott ingerlékenysége. A Myotonia congenita Thomsen az örökletes betegségek egyike. A betegség előrejelzése és lefolyása meglehetősen pozitív; súlyos korlátozások, amelyek jelentősen rontják az életminőséget, nem várhatók.

Mi a Myotonia congenita Thomsen?

A Myotonia congenita Thomsen kialakulása a 7. kromoszóma genetikai hibáján alapul, amely az izomrostszövetek membránjának klorid csatornáit kódolja.
© zvitaliy79 - stock.adobe.com

Néven Myotonia congenita Thomsen az orvos leírja az izomfunkciók zavarát - egy miopátiát.

A Myotonia congenita Thomsen nagyon ritka betegség (400 000-ből 1-nél), amelyet autoszomális domináns tulajdonságként öröklik.

A myotonia a Myotonia congenita Thomsen összefüggésében fordul elő. Az izommerevség a Myotonia congenita Thomsen-re jellemző.

okoz

A Myotonia congenita Thomsen kialakulása a 7. kromoszóma genetikai hibáján alapul, amely az izomrostszövetek membránjának klorid csatornáit kódolja. A csökkent klorid permeabilitás miatt az izomrostok könnyebben depoliarizálódnak.

A gén ilyen mutációjának vagy megváltozásának oka még nem ismert. Ez megnehezíti a kezelést is; A Myotonia congenita Thomsen esetében elsősorban a tünetek enyhítésének gondoskodásáról gondoskodnak. Az ok kezelését nem a jelenlegi ismeretek szerint végzik.

Tünetek, betegségek és tünetek

Az érintettek elsősorban az izmokkal kapcsolatos problémákra panaszkodnak. Az első tünetek gyermekkorban jelentkeznek. A tünetek azonban csak felnőttkorban alakulnak ki, így sok esetben a Myotonia congenita Thomsen csak 18 éves életkor után észlelhető. Az érintett személy különleges mozgáskorlátozásokról panaszkodik, így problémái vannak gyaloglással vagy bizonyos mozgásokkal.

Egy másik jellemző az izommerevség. Az úgynevezett myotonia időnként néhány percig tarthat. Klasszikus példa a fogantyú az ajtó fogantyúján. Az érintett személy kinyitja az ajtót, de nem engedheti el néhány percig a fogantyút, mert az izmok feszültek maradnak. Az önellenőrzés vagy az ellenállás nem lehetséges. Természetesen az izom a görcs miatt kisebb sérüléseket szenved. Több perc, óra vagy nap eltarthat, amíg az izom teljes mértékben helyreáll.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózis részeként az orvos megkezdi a páciens anamnézisének vizsgálatát.A Myotonia congenita Thomsen domináns öröklődése miatt a tünetek már korai stádiumban megfigyelhetők. Ezért tanácsos, hogy a Myotonia congenita Thomsen által érintett rokonok is kísérjék a diagnózist, hogy ezek az emberek válaszolhassanak a betegséggel kapcsolatos minden kérdésre.

Különösen genetikai és öröklődő betegségek esetén fontos, hogy mindig bevonjuk azokat a családtagokat, akik a genetikai hibát örökölték. Ha azonban létezik spontán mutáció, ami azt jelenti, hogy nincs családi háttér, akkor a diagnózis rendkívül nehéz.

Egy másik probléma az, hogy a Myotonia congenita Thomsen nem könnyen diagnosztizálható. Végül nincs különös rendellenesség; sem a szervek, sem a kloridvezeték nem érinti a hibát. A tapasztalt orvosok azonban felismerik, hogy egy izom enyhe megcsapolása elegendő ahhoz, hogy azonnali összehúzódáshoz és myotonic reakció kialakulásához járjon. Míg a képalkotó tesztek vagy az ultrahangvizsgálatok nem nyújtják a kívánt információt, az elektromiográfia segíthet a diagnózisban.

Az elektromiográfia egy ioncsatorna rendellenességet fedezhet fel. Genetikai teszteket végeznek annak biztosítása érdekében, hogy valóban Myotonia congenita Thomsen. Az ilyen tesztek felhasználhatók a mutáció kimutatására. Fontos, hogy a Myotonia congenita Becker kizárható legyen.

A Myotonia congenita Thomsen betegek esetében jó a prognózis. Szinte minden esetben nincs romlás az érintett személy életminőségén. A lehetséges munkahelyi balesetekkel összefüggésben azonban csak akkor válik problematikássá, ha az izommerevség aktív tevékenységek során bekövetkezik; Ezen helyzetek miatt nő a balesetek gyakorisága.

szövődmények

A Myotonia congenita Thomsen miatt az érintett személyek az életminőség jelentős korlátozásait és hátrányait sújtják. Súlyos zavarok vannak a mozgásban és a koordinációban, így a normál mindennapi tevékenységeket általában már nem lehet elvégezni további beavatkozás nélkül. Mindenekelőtt a séta és az álló helyzet általában nem lehetséges a páciens számára további átállás nélkül, így a betegek mindennapi életükben más emberek segítségétől függenek.

A Myotonia congenita Thomsen izmainak merev és nem lehet gyorsan mozgatni. A beteg ellenőrizetlen mozgása is előfordulhat. Az izmok görcsöt is okozhatnak, ami nagyon súlyos fájdalmat okozhat. Néhány napot igénybe vehet, amíg az izmok visszatérnek a törzsből. A myotonia congenita Thomsen nem gyógyítja magát.

Ennek a betegségnek az okozati kezelése nem lehetséges. A tünetek korlátozhatók és enyhíthetők a fizioterápiával, bár ez nem vezet a betegség teljesen pozitív lefolyásához. Sok esetben az érintett személyeknek el kell kerülniük a magas szintű stresszt és feszültséget, hogy az izmok ne szenvedjenek a tünetektől.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a gyermekek és serdülők ismételten panaszkodnak izomzavarokkal, a tüneteket ellenőrizni kell. A természetes növekedés folyamata gyakran zavart okoz, és a Myotonia congenita Thomsen első jeleit nem veszik észre megfelelően. Ha a gyermekek gyakrabban panaszkodnak izom- vagy csontfájdalomról, összehasonlítva a társaikkal, és intenzívebben tapasztalják meg őket, akkor a megfigyeléseket orvossal kell megbeszélni.

Alacsony izomerő, izmok feszültsége annak ellenére, hogy meglazultak, és a mozgáskorlátozásokat meg kell vizsgálni és kezelni kell. A megfogási funkció zavara, a járás bizonytalansága, zúzódások vagy zúzódások kialakulása külső befolyás nélkül a meglévő betegség jeleit jelentik.

Ha a tünetek hosszabb ideig fennállnak, vagy ha azok kiterjedése és intenzitása növekszik, az orvos látogatása ajánlott. Ha a mozgást már nem lehet egyedül elvégezni, a myotonia congenita Thomsen már előrehaladott állapotban van, és orvosának azonnal meg kell vizsgálnia.

Ha viselkedési problémák merülnek fel, ha a gyermek nagyon könnyes, vagy ha a társadalmi életben való részvételt megtagadják, akkor ez egy létező szabálytalanság jelzésére utal. Ha már nem tud részt venni az iskolai sportórákon, vagy ha a szabadidős tevékenységekre korlátozások vonatkoznak, orvosra van szükség.

Terápia és kezelés

Mivel a Myotonia congenita Thomsen genetikai hátterrel rendelkezik, vagy nem tisztázották ennek a mutációnak az oka, csak a tünetek enyhíthetők a kezelés részeként. Az ok kezelésére egyáltalán nincs szükség.

Mivel a myotonia nem életveszélyes betegség és nincs megfelelő tünete, bármilyen szokásos fizioterápia segíthet abban az esetben, ha a beteg növekvő izommerevségről panaszkodik. Fontos, hogy a fizioterápiás intézkedéseket rendszeresen végezzék. Ily módon a beteg edzhet vagy lazíthat izmait, majd fellép az izommerevség ellen.

Javasoljuk, hogy a beteget tájékoztassák a myotoniát kiváltó lehetséges pozitív tényezõkrõl. Kerülni kell a hideget, a fáradtságot és a stresszt. Ezeknek a tényezőknek fokozott hatása lehet. A meleg azonban enyhítheti a már felmerült tüneteket. Sok esetben az érintett személyeket is gyógyszeres kezeléssel kapják, a hatóanyag elsősorban a beteg ioncsatornáit támogatja.

Az orvosok elsősorban a fenitoint vagy a mexiletint tartalmazzák. Ha azonban az érintett személy csak nagyon gyenge tünetekről panaszkodik, a gyógyszert el lehet hagyni; Nagyon kicsi panaszok esetén végül elegendő a fizikoterápia. Nincsenek olyan műtéti vagy egyéb kezelési lehetőségek, amelyek enyhíthetik a tüneteket, vagy akár küzdenek a betegség ellen.

Itt megtalálja gyógyszereit

Muscle Izomfájdalom kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

A Myotonia congenita Thomsen kilátásai kedvezőek. Ritkán fordul elő. Statisztikai szempontból 400 000 emberből egy van érintett. A családi klaszterek észrevehetők. Ennek oka az, hogy a Myotonia congenita Thomsen átjut a génekön. Az okokat jelenleg nem lehet kiküszöbölni. Még nem látni kell, vajon a tudományos kutatás kidolgozza-e a megfelelő terápiás megközelítéseket a jövőben. Az orvosok azonban enyhíthetik a tüneteket az életminőség fenntartása érdekében. Az élettartamot az izombetegség nem befolyásolja.

Sok beteg megtanulja az edzőegységekben, hogyan kell a mindennapi életüket a Myotonia congenita Thomsen-kel tölteni. Ennek eredményeként számos szakmában nincs jelentős hátrány. A magánélet külső segítség nélkül is elsajátítható. A legtöbb esetben kábítószer-kezelésre nincs szükség. A mexiletint többek között csak ritkán és súlyos betegség esetén adják be.

A tünetek intenzitása általában nagyobb a férfiaknál, mint a nőknél. Az olyan külső tényezők, mint a hőmérséklet és a napszak, okozhatják a Myotonia congenita Thomsen-t, valamint olyan fizikai és pszichológiai állapotokat, amelyeket nehezen lehet társítani a betegséghez.

megelőzés

Mivel nem ismert ok, miért létezik a Myotonia congenita Thomsen, vagy örökletes betegség, megelőző intézkedések nem állnak rendelkezésre vagy ismertek.

Utógondozás

A legtöbb esetben a Myotonia congenita Thomsen utánkövetési intézkedései és lehetőségei egyértelműen korlátozottak. Ezért a betegség középpontjában a korai felismerés és kezelés áll, így további szövődmények vagy egyéb korlátozások nem merülhetnek fel. Az érintett személynek ezért időben konzultálnia kell orvosával és meg kell kezdenie a betegség kezelését, mivel az öngyógyulás nem fordulhat elő.

A Myotonia congenita Thomsen esetében a legtöbb esetben különféle gyógyszereket kell szedni a tünetek tartós és megfelelő enyhítésére. Az érintetteknek a tünetek korlátozása érdekében be kell tartaniuk a rendszeres bevitelt és az előírt adagot. Sok esetben a fizioterápia és a fizioterápiás intézkedések szintén nagyon fontosak, mivel a beteg képes otthon megismételni és elvégezni az e kezelésből származó legtöbb gyakorlatot.

A saját család által nyújtott segítség és gondozás szintén nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ez megakadályozhatja a depressziót és más pszichológiai zavarokat is. Maga a betegség általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.

Ezt megteheted magad is

A Myotonia congenita Thomsen örökletes betegség, amelyet elsősorban orvosnak kell kezelnie. A gyógykezelésen kívül a betegek különféle intézkedéseket kezdeményezhetnek a terápia kísérésére.

Például olyan tevékenységek, mint a testmozgás és a napi étrend megváltoztatása, hatékonyak. A szigorú személyes higiénia szintén fontos a tipikusan előforduló atrófiák enyhítésére. Ezenkívül egészségtelen ételeket vagy italokat, például gyorséttermeket vagy alkoholokat nem szabad fogyasztani vagy inni. Az étrendet a táplálkozási szakemberrel és a háziorvossal konzultálva kell kidolgozni annak érdekében, hogy a lehető leghatékonyabb legyen. Ezenkívül kerülni kell a napfénynek való kitettséget. Különösen nyáron a szemét meg kell védeni a további károk elkerülése érdekében.

Az izom-csontrendszeri fogyatékosságokat a fizikailag előírt fizikoterápián kívül a jóga és a fizikoterápia gyakorlataival enyhíthetjük. A betegeknek fogyatékkal élők számára is hozzáférhető létesítményeket kell szervezniük, vagy máris korábban meg kell vásárolniuk gyalogos segédeszközöket és hasonlókat az esések és az ebből fakadó fizikai következmények kompenzálása érdekében. A felelős orvos válaszolhat a részletes intézkedésekre, amelyeknek értelme van.