Kallmann-szindróma

Alatt Kallmann-szindróma veleszületett betegség. Ez a gonidok működésképtelenségéhez és a szaglás romlásához vezet.

Mi a Kallmann-szindróma?

A fő tünet a káros szaglás, amelyet hyposmia néven ismert, vagy az anosmia néven ismert szag érzés teljes elvesztése.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

A Kallmann-szindróma (KS) is szaglás szindróma ismert. Az érintett személyeket csökkentett vagy teljesen hiányzó szaglás érzi ezt a betegséget. Ezen túlmenően az ivarmirigyek (hipogonadizmus), például a férfi herék vagy a női petefészek működése nem megfelelő. A Kallmann-szindróma veleszületett és a ritka betegségek egyike.

Sokkal gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nőket. A frekvencia férfiaknál 1: 10 000, míg nőknél 1: 50 000. A betegséget a német pszichiáter, Franz Josef Kallmann (1897-1965) nevére nevezték el. A Kallmann-szindrómát először 1856-ban említette Aureliano Maestre de San Juan spanyol orvos. Ez az oka annak, hogy a betegségnek is neve van a spanyolul beszélő régiókban Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

okoz

A Kallmann-szindrómát genetikai rendellenességek, pontosabban a fehérjében megjelenő mutációk váltják ki. Ez a fehérje rendkívül fontos az illathagyma (Bulbus olfactorius) és a hipotalamusz különféle magterületeinek fejlődésében. A gonadoliberint (GnRH) termelő sejtek az embrionális fejlődés során az orrplakkból jutnak az előagyhoz. A pontos útvonal azonban még mindig nem egyértelmű.

A sejttestek a hipotalamusban helyezkednek el a szupraoptikus régióban, míg a futók a medián eminentia felé terjednek ki. Onnan felszabadító hormonokat szabadítanak fel a portális keringés felé. A hormonok biztosítják az LH és FSH gonadotropin felszabadulását. Ily módon a nők menstruációs ciklusa, valamint a férfiak sperma- és tesztoszterontermelése szabályozható. A Kallmann-szindróma esetében azonban a szaglóhagyma aplasia (nem fejlődéses) genetikai okokból fordul elő.

Eddig két mutációt lehetett leírni, amelyek felelősek lehetnek a Kallmann-szindróma kialakulásában. Ezek a KAL mutáció az X kromoszómán és az FGFR1 gén a 8. kromoszómán. Ezek a mutációk a központi idegrendszer (CNS) fejlődési rendellenességét okozzák. Megzavarja az idegsejtek bevándorlását a számukra fiziológiásán meghatározott helyre.

A rendellenesség a hypothalamus rendellenességein keresztül nyilvánul meg. A hypothalamus károsodása miatt a GnRH hormon csak elegendő mértékben szabadul fel, ami negatív hatással van az FSH és LH felszabadulására gonadotropinokként. A szagahagyma rossz fejlődése viszont a szaglás romlását eredményezi.

Tünetek, betegségek és tünetek

A Kallmann-szindrómával járó tünetek nagyon különbözőek lehetnek. A fő tünet a káros szaglás, amelyet hyposmia néven ismert, vagy az anosmia néven ismert szag érzés teljes elvesztése. A második kritikus tünet a pubertás késése vagy hiánya. Az érintett személyeknél nem alakul ki másodlagos szexuális tulajdonság. Például a férfiak nem törik meg a hangjukat. A szakáll növekedését és a test szőrét is érinti.

A női nemben ismét nincs menstruáció. Bizonyos esetekben craniofascial rendellenesség is előfordul. Ez az arc és a fej aránytalanságát mutatja. Ha a Kallmann-szindróma X-hez kapcsolódik, amely az összes beteg körülbelül egyharmadánál fordul elő, akkor gyakran hiányzik egy vese. Ha viszont mutáció van az FGFR1 génben, akkor az ajkak és a szájszáj hasadása is lehetséges.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A Kallmann-szindróma diagnosztizálása gyakran nehéz. Különösen a nők esetében a tünetek gyakran nem feltűnőek, ami azt jelenti, hogy az orvos a vizsgálat során néha figyelmen kívül hagyja őket. Ezenkívül a szagok kialakulásával kapcsolatos problémákat a betegek általában még nem is veszik észre, mert nem ismernek más szagot. Ennek eredményeként a Kallmann-szindrómát csak néhány előrehaladott korban szenvedő betegnél diagnosztizálják.

Fontos diagnosztikai lehetőség a tesztoszteron- vagy ösztrogénszint ellenőrzése a testben. A gonadotropin szint egy prepubertális mintázaton keresztül nyilvánul meg. A GnRH stimulációja fokozza a gonadotropin felszabadulását. A szagérzékelés zavarát szagteszttel lehet meghatározni. A központi idegrendszer rendellenességeit képalkotó módszerekkel, például mágneses rezonancia képalkotással (MRI) lehet kimutatni.

Mind a Kallmann-szindrómában szenvedő serdülőkorúaknak, mind felnőtt férfiaknak egész életükben tesztoszteronpótló kezelésre lesz szükségük. Megfelelő kezelés esetén a pubertás és a nemi élet normalizálható.

szövődmények

A legtöbb esetben a Kallmann-szindróma korlátozott szagláshoz vezet. Ez a betegség további lefolyása során is teljesen elveszhet. Ennek eredményeként a beteg jelentős nehézségeket tapasztal a mindennapi életben, és a Kallmann-szindróma jelentősen csökkenti és korlátozza az életminőséget. Ezenkívül a szaglás korlátozásain túl általában a pubertás is hiányzik.

Ez a hiányzás nagyon negatív hatással van a gyermek fejlődésére. Például nincs menstruáció vagy szexuális fejlődés. Nem ritka, ha a betegek fej-rendellenességeket szenvednek. A vese szintén hiányzik. A szájpadok szintén befolyásolhatják a beteg esztétikáját, ami jelentős alsóbbrendűségi komplexeket eredményezhet, vagy jelentősen csökkent önértékelést eredményezhet.

A Kallmann-szindróma tüneteinek azonban nem kell közvetlenül a születés után jelentkezni. Sok esetben a betegek felnőttkorig nem tapasztalják meg a betegség tüneteit. A Kallmann-szindróma kezelése gyógyszerek és hormonok segítségével valósítható meg. Nincsenek komplikációk. Ugyanakkor pszichológiai kezelésre is szükség van a felnőttkori komplikációk elkerülése érdekében.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha olyan tüneteket észlelnek, mint a csökkent szaglás vagy a pubertás hiánya, a kiváltó oka a Kallmann-szindróma lehet. Ha a tünetek a szokásosnál hosszabb ideig fennállnak, vagy akár fennállhatnak, orvoshoz kell fordulni. További panaszok esetén a háziorvost azonnal fel kell hívni. Azoknak a lányoknak és nőknek, akik nem menstruálnak, beszélniük kell a nőgyógyával.

Azoknak a férfiaknak, akiknek nemi rendellenességei szenvednek, javasoljuk, hogy forduljon urológushoz. A Kallmann-szindróma nagyon különböző tünetek révén fejezhető ki, ezért a betegség első jeleinél orvoshoz kell fordulni. Az örökletes betegségben szenvedőknek tájékoztassák orvosukat. A legjobb, ha gyermekekkel játszik gyermekorvosnál. Sok esetben a Kallmann-szindrómát közvetlenül a születés után diagnosztizálják és kezelik. Megfelelő kapcsolattartó a logopédus, az ortopéd, a nőgyógyász, az urológus és az örökletes betegségek szakembere. Súlyos szövődmények esetén a gyermeket azonnal klinikára kell vinni.

Terápia és kezelés

A Kallmann-szindróma kezelése elsősorban olyan hormonellátásból áll, mint a tesztoszteron vagy a progeszteron / ösztrogén. Amíg a férfi tesztoszteront kap, addig a nőnek ösztrogént vagy progeszteront kapnak. A hormonok ellátására gélek, injekciók vagy speciális tapaszok beadása révén kerülhet sor. A helyettesítő kezelés lehetővé teszi a normális pubertás kialakulását, lehetővé téve a betegek számára, hogy viszonylag normális életet éljenek.

Bizonyos körülmények között a gyermeket még foganatosítani is lehet. Ha a betegnek gyermekeket szeretne szülni, akkor gonadotropinokkal történő helyettesítő terápiára kerül sor. Az érintettek többségében ez sperma vagy oogenezis kialakulásához (petesejtek képződéséhez) vezethet. Különösen a férfiak esetében azonban csökken a termékenység.

Fontos a csontvesztés (oszteoporózis) ellensúlyozása, mivel a Kallmann-szindróma a csontsűrűség csökkenéséhez is vezet. Az illat hiányát azonban nem lehet kezelni. A pszichoterápia és az emberi genetikai tanácsadás szintén fontos terápiás tényezők. A vérszegénységet (vérszegénységet), amely gyakran előfordul ezzel a betegséggel, szintén kezelni kell.

Itt megtalálja gyógyszereit

➔ Megfázás és orrdugulás kezelésére szolgáló gyógyszerek

Outlook és előrejelzés

Ha a hormonterápiát időben megkezdi, akkor a pubertás normálisan alakul ki. A férfiak számára garantált a normális nemi élet felnőttkorban a tesztoszteron egész életen át történő beadása révén. Az ösztrogén és a progeszteron megfelelő és időben történő hormon beadása után még a nők esetében sem vannak szexuális funkcionális korlátozások. A hormonokat általában gélen vagy vakolaton keresztül injektálják. A pubertáskor alkalmazott hormonkezeléssel minden nőben feminizáció vagy masculinizáció érhető el.

Ezeknek a hormonterápiáknak pszichológiai következményei is lehetnek, mint például önzetlenség, hangulati ingadozások vagy a libidó megváltozása. Ezért a hormonterápián kívül fontolóra kell venni a páciens pszichológiai támogatását is.

Ha gyermeket szeretne, a gonadotropin vagy gonadoliberin beadása serkenti a spermiumok vagy petesejtek érését. Átlagosan 18 és 24 hónap között is eltarthat, amíg a vetőmagtermelés teljesen helyreáll. A normális termékenységet az esetek kb. 80% -ában érik el.

Egy empirikus tanulmány öt Kallmann-szindrómás betegnél számolt be, akik több éves hormonpótló kezelés után spontán helyreállították a gonád működését.

megelőzés

Mivel a Kallmann-szindróma veleszületett és genetikai hiba okozza, azt nem lehet hatékonyan megelőzni.

Utógondozás

Mivel a Kallmann-szindróma öröklődő és ezért veleszületett betegség, nem gyógyítható vagy kezelhető teljes mértékben. A szindróma első tünetei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni, hogy ne legyenek további szövődmények vagy a tünetek tovább súlyosbodjanak. A tünetek korai felismerése a betegség pozitív lefolyásához vezethet, ahol a legtöbb esetben az intézkedések és a követő ellátás lehetőségei súlyosan korlátozottak.

A Kallmann-szindrómát általában különféle gyógyszerekkel kezelik. Az érintett személyeknek biztosítaniuk kell a gyógyszer helyes adagolását és rendszeres bevitelét a tünetek tartós enyhítése érdekében. A szülőknek gondoskodniuk kell a rendszeres szedésről, különösen gyermekekkel.

A Kallmann-szindróma nem minden tünetet lehet teljes mértékben enyhíteni, így sok beteg mindennapi életében a saját családjának segítségétől és támogatásától függ. Ez a betegség a legtöbb esetben nem csökkenti az érintettek várható élettartamát. A Kallmann-szindrómában szenvedő betegek esetében további nyomonkövetési intézkedések nem állnak rendelkezésre.

Ezt megteheted magad is

A Kallmann-szindrómában szenvedő emberek általában különböző panaszokkal rendelkeznek, ezért kiterjedt orvosi kezelést igényelnek. Mivel az egyedi tünetek gyakran fennállnak egész életen át, és ez jelentős terhet róhat az érintettek pszichológiai állapotára, általában a terápiás tanács szükséges.

A terapeutával folytatott beszélgetésben az érintett személy megtanulja kezelni a betegséget és a vele járó problémákat. A legtöbb esetben pszichológiai tanácsadás felhasználható más érintett személyekkel való kapcsolatteremtésre is. Ez megkönnyíti a Kallmann-szindróma kezelését, és lehetőséget ad a beteg számára, hogy új stratégiákat és tippeket tanuljon a mindennapi problémák kezelésére.

Ezen terápiás intézkedések mellett az érintett személyek a tünetek kezelését is támogathatják. Az orvos először azt javasolja a betegnek, hogy változtassa meg étkezési szokásait. A hormonkezelést egy kiegyensúlyozott étrend támogathatja. A rendszeres testmozgás, a megfelelő alvás és a stressz elkerülése mind hozzájárulnak ehhez a kezeléshez. Ezenkívül mindig orvosi felügyelet szükséges, mivel csak így lehet elkerülni a szövődményeket. Ha szokatlan tünetek jelentkeznek, vagy súlyos mentális problémák merülnek fel, akkor fel kell hívni a felelős orvos látogatását.