Gumás szklerózis

A gumós szklerózis egy örökletes betegség, amely az agy különböző rendellenességeivel és bőrváltozásokkal jár. A betegséget felfedezőik után is nevezik Bourneville-Pringle szindróma jelölték ki.

Mi a gumós szklerózis?

A gumós szklerózis az angol nyelvű területen található Gumás szklerózis komplex (TSC) hívta. A betegség a phacomatózisok csoportjába tartozik. A phacomatózisok olyan betegségek, amelyeket a bőr és az idegrendszer rendellenességei jellemeznek. A tuberous sclerosis mellett a neurofibromatózis és a Peutz-Jeghers szindróma szintén a phacomatózishoz tartozik.

Minden 8000 születés közül egyet érinti a betegség. A betegség örökletes. Vannak rendellenességek és agydaganatok, fejlődési rendellenességek, bőrváltozások és szervváltozások. A gumós szklerózis okát nem lehet kezelni. A kezelés tisztán tüneti.

Az enyhe gumós szklerózisban szenvedő emberek általában normális életet élnek. Súlyos betegség esetén azonban a várható élettartam korlátozott.

okoz

A gumós szklerózis örökletes betegség. Autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Az autoszomális domináns öröklésnél a genetikai információ a 22 autoszómapáros egyikén található. A betegséget nemtől függetlenül öröklik. A beteg gyermekeinek 50% -a fennáll annak a kockázatának, hogy öröklik a beteg allélt, és így megbetegednek.

Ha mindkét szülő tuberous sclerosisban szenved, és heterozigóta hordozók is, a betegség kockázata 75% -ra nő. Ha az egyik szülő homozigóta, vagyis két hibás alléljével rendelkezik, akkor a betegség kockázata 100%. Az összes beteg ember 30% -ában az örökség apán és anyán keresztül történt.A betegség csak szórványosan fordul elő a fennmaradó 70 százalékban.

Lehetséges az új mutációk által okozott betegség. Még ha a tuberous sclerosis csak nagyon kicsi a beteg szülőkben, akkor fennáll annak a lehetősége, hogy a gyerekek később a betegség nagyon kifejezett formájától szenvednek.

Tünetek, betegségek és tünetek

A tumoros változásokat és az agyi rendellenességeket gyakran nagyon korai időben észlelik a betegekben. Agykérgi glioneuronális hamartomákat az agykéreg területén találják meg. A hamartomák olyan daganatok, amelyek rosszul kialakult embrionális szövetből származnak. Vannak olyan dudorok, amelyek kognitív károsodást okoznak. Ezek a csövek epilepsziákat is okozhatnak.

Az úgynevezett subependimális óriás sejtes asztrocitómák és subependimális csomók szintén kialakulnak a kamrai rendszer közelében. A kamrai rendszer károsodása általában hidrocephalusát eredményez. A hidrocefalus az agykamrák patológiás megnagyobbodása, folyadékkal megtöltve. A hidrocefalust más néven a víz fejeként nevezik.

Az epilepsziás rohamok jellemzőek a gumós szklerózisra. Gyakran megjelennek az élet első néhány hónapjában. A West-szindróma kialakulhat csecsemőknél. Ez egy általános rosszindulatú epilepszia, amelyet villámlás, bólintás és salaam görcsök kísérnek. Minél gyakoribb a roham, annál nagyobb a tanulási nehézsége a gyermekeknek.

A tanulási rendellenességek komoly problémát jelentenek a gumós szklerózisban, a fejlődés gyakran károsodott. Nehézségek merülnek fel különösen a nyelv és a mozgás fejlesztésében. Viselkedési problémák is felmerülhetnek. A tuberosis sclerosisban szenvedő betegek felének normális intelligencia hányadosa van. A betegek 30% -ánál vannak súlyos korlátozások.

A bőr változásai különféle formákban fordulhatnak elő. Először ártalmatlan pigment rendellenességek jelentkeznek. A későbbi gyermekkorban vöröses csomók alakulnak ki az nasolabialis redők területén. Ezeket angiofibrómáknak is nevezik. A "Shagreen foltok" szintén jellemzőek a betegségre. Ezek kissé emelt, megszilárdult bőrelváltozások a hát alsó részén. A betegek egynegyedén vöröses fibromatus csomók alakulnak ki a köröm redőjén. Ezeket Koenen daganatoknak is nevezik.

A daganatok más szervi rendszerekben is előfordulhatnak. A vesékben gyakran ciszták vagy angiomyolipomák vannak. Általában azonban ezek a tumoros változások nem okoznak tüneteket. Fennáll annak a veszélye, hogy a daganatok rosszindulatúvá válnak. A tüdő és a test más szervei daganatokat is kialakíthatnak a betegség során.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A gumós szklerózis diagnosztizálása nehéz, különösen a fiatalabb gyermekeknél. A betegség főbb jellemzői az angiofibrómák az arcon, a köröm ráncos daganatok, az agykéreg tuberositásai és a retina hamartomái. Az apróbb jellemzők közé tartozik a konfetti foltok a bőrön, vese ciszták vagy nem reszelő foltok a reténán.

A gumószklerózis akkor tekinthető megerősítettnek, ha két fő vonása vagy egy fő jellemzője és két másodlagos tulajdonsága van. Ha van egy fő vagy kisebb jellemző, akkor valószínű, hogy a tuberus sclerosis. Ha van egy fő vagy két kisebb tulajdonság, akkor legalább a tuberous sclerosis gyanúja merül fel.

Ha a betegség gyanúja áll fenn, különféle képalkotó módszereket, például ultrahangot vagy számítógépes tomográfiát használnak. A diagnózis molekuláris-genetikailag igazolható génmutáció kimutatásával. A TSC gének mutációja azonban a betegség összes esetének csak 85% -ában kimutatható.

szövődmények

Ezzel a betegséggel az érintett személyeket elsősorban különböző rendellenességek szenvedik, amelyek közvetlenül az agyban fordulnak elő. Ez általában kognitív és motoros károsodásokhoz vezet. Ezenkívül a betegség mentális retardációhoz is vezethet, így az érintettek mindennapi életükben más emberek segítségétől függenek.

A betegség epilepsziás rohamokhoz is vezethet, és a legrosszabb esetben az érintett személy halálához vezethet. A betegeknek súlyos tanulási nehézségeik vannak, ezért intenzív kezelést igényelnek. Egyes esetekben a betegség pigmentációs rendellenességeket is okozhat, ám ezeknek nincs további negatív hatása a beteg egészségére.

A belső szervek daganatokkal fertőzhetők meg, ezért ezeket rendszeresen meg kell vizsgálni. Az érintett személy várható élettartama szintén jelentősen csökkenthet. Mivel ennek a betegségnek az okozati kezelése általában nem lehetséges, csak az egyes tünetek korlátozhatók.

Nincs további komplikáció. Az epilepsziás rohamok gyógyszeres kezelés útján oldhatók meg. A teljes gyógyulást azonban nem sikerült elérni. Sok esetben a szülőknek és rokonoknak pszichológiai kezelésre is szükségük van.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mivel ez a betegség önmagában nem gyógyul, az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia. Csak így lehet elkerülni a további komplikációkat. Minél előbb felismerik és kezelik a betegséget, annál jobb a továbblépés.

Ezután orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személynek különböző agyi rendellenességei vannak. Az epilepszia szintén jelezheti ezt a betegséget, és ezt orvosának is meg kell vizsgálnia. Bizonyos esetekben az érintett személyeket a betegség következtében bólintási rohamok is szenvedik, ami a gyermekek fejlődésének jelentős késését okozhatja. A tanulási vagy beszéllel kapcsolatos problémák szintén erősen jelzik ezt a betegséget. A bőrön bekövetkező változások ezeket a tüneteket is jelzik.

Maga a betegség gyermekorvos vagy háziorvos által diagnosztizálható. A legtöbb esetben maga a kezelést szakember végzi, és a tünetek pontos súlyosságától függ.

Terápia és kezelés

A betegség okozati kezelése jelenleg nem lehetséges. A kezelés tüneti, és főként az epilepsziára összpontosít. Epilepszia elleni gyógyszereket (görcsgátlókat) használnak epilepszia kezelésére. Ezekről a gyógyszerekről azt állítják, hogy elősegítik az epilepsziás rohamokat.

A betegek körülbelül 80% -ában a gyógyszer felhasználható a rohamoktól való mentesség elérésére. Ha nem lehetséges a rohamok teljes megelőzése, akkor legalább az erő és a gyakoriság csökken.

megelőzés

A gumószklerózist nem lehet megelőzni. Azoknak a családoknak, amelyekben a családtagok már tuberkulózisos szklerózisban szenvednek, azt javasoljuk, hogy ha gyermeket szeretnének, molekuláris genetikai vizsgálaton menjenek keresztül.

Utógondozás

A tuberous sclerosis multiplexnek nincs okozati kezelése. A kezelés csak tüneti, és főként az epilepsziával kapcsolatos. Az érintett személyek életében rendkívül korlátozottak a betegség. A család és a rokonok segítségét nem szabad elhagyni. Ajánlott, hogy az érintett személyek pszichológus tanácsát kérjék.

Ez segíthet abban, hogyan lehet a legjobban kezelni a betegséget, és hogyan lehet a mindennapi életet élhetõbbé tenni. Az önsegítő csoport látogatása csak az előnyökkel jár az érintettek számára. Itt tippeket és más véleményeket kaphat a tuberus sclerosisos életmódjáról. Mindenekelőtt azonban az érintett személyek beszélhetnek azokkal, akik betegek is, és nem érzik magukat egyedül.

Mindenesetre az érintett személyeknek rendkívül egészséges életmódot kell biztosítaniuk. Ez azt jelenti, hogy kerülni kell a nikotint, az alkoholt és a drogokat. A vitaminokban gazdag, kiegyensúlyozott étrendet szintén biztosítani kell. Az érintetteknek gondoskodniuk kell arról, hogy ne legyenek túlsúlyban. Ezért elegendő testmozgást kell tennie. Mindenesetre be kell tartani az egészséges alvási ritmust. Ha az érintettek gyermeket akarnak, akkor tanácsos előzetesen genetikai tanácsadást végezni.

Ezt megteheted magad is

Mivel ez az állapot genetikai, nem gyógyítható. De tüneteik - súlyosságától függően - enyhíthetők. Első és legfontosabb az érintett gyermekek szülei. Minél korábban felismerik a kognitív és motoros rendellenességeket, annál gyorsabban kezelhetők és kompenzálhatók. Az epilepsziás rohamok ellen gyógyszereket lehet beadni. A szülőknek addig kell nyomon követniük a fogyasztásukat, amíg a gyermek elég idős nem képes a betegség kezelésére.

A tünetek súlyosságától függően a gumós szklerózis nagyon stresszes betegség. Ezért sok esetben szükséges az érintetteknek és hozzátartozóiknak kísérő pszichoterápián történő részvétel. Előnyeik lehetnek az önsegítő csoportban való részvétel is. A megfelelő címek és ezekkel kapcsolatos információk a Tuberous Sclerosis Germany Egyesülettől (www.tsdev.org) érhetők el. Ha az érintetteknek segítségre van szükségük a mindennapi életük megválaszolásához, a fent említett egyesület gyakorlati tanácsokat ad a szociális jogi segítségnyújtásról is.

Mint minden krónikus betegség esetében, az érintetteknek biztosítaniuk kell az egészséges életmódot. Ez magában foglalja a vitaminokban és tápanyagokban gazdag étkezés étkezését, a testmozgást, a nikotin és alkohol elkerülését, valamint a rendszeres alvási / ébrenlét betartását. Gumás szklerózisban szenvedő felnőtt betegek, akik gyermeket szeretnének, előzetesen genetikai tanácsot kérjenek.