Jacobsen-szindróma

A Jacobsen-szindróma ritka genetikai rendellenesség. A betegség növekedéssel, szellemi fogyatékossággal, szívhibákkal és végtag rendellenességekkel jár.

Mi a Jacobsen-szindróma?

Az érintett embereknek alkalmanként szem rendellenességei vannak (például glaukóma, szürkehályog, strabismus). Szívhibák az érintettek körülbelül felén fordulnak elő.
© tverdohlib - stock.adobe.com

A Jacobsen-szindróma ritka kromoszóma rendellenesség disztális 11q deléciós szindróma hívott. Hiányzik egy szakasz a 11. kromoszómából. A betegség nagyon ritka. Kevés ismeretes a szindrómáról, amelyet Petra Jacobsen dán orvos fedezett fel. Körülbelül 80 esetet dokumentáltak eddig.

A gyakoriságot egy betegség adja meg 100 000 újszülöttre. A lányokat gyakrabban érinti, mint a fiúkat. Az arány körülbelül 2: 1. Mind a testi, mind a mentális fejlődés zavart. Az érintett személyeket vizuálisan felismerhetik a külső rendellenességek. Többek között mongol gyűrődések vannak a szemén, rövid nyak, széles, rövid orr, eső alsó ajak és V alakú száj.

Az érintett emberek alacsony (IQ 80 alatt) és közepes (IQ 50 alatt) intellektuális fogyatékossággal rendelkeznek. Az intelligencia csökkenése nyelvi és kognitív hiányhoz vezet. Különösen a verbális kifejezés messze elmarad az azonos korú gyermekekétől.

okoz

A Jacobsen-szindróma oka a tizenegyedik kromoszóma kromoszóma szakaszának elvesztése. Mutáció (deléció) történt a 11. kromoszóma q karjában. Ennek eredményeként sok genetikai információ elveszik. A legfrissebb tudományos eredmények szerint ez a deléció a betegek 15% -ánál az apjától származik.

Ennek oka a szülői gének sikertelen átvitelében rejlik. Az esetek kb. 85% -ában a genetikai mutáció spontán módon történik, azaz örökletes hajlam nélkül. E genetikai változás eredményeként hibás fehérje jön létre. Még nem világos, hogy miért történhetnek ezek a genetikai változások.

Tünetek, betegségek és tünetek

A tünetek a születéstől kezdve jelentkeznek, és az egész testet érintik. A fej területén kialakult deformációk, például a rövid nyak, a magas szájpad vagy leeső szemhéjak jellemzőek. Az arc diszmorfizmusát felismerheti egy kicsi háromszög alakú fej, egy kiálló homlokkal.

Az érintett embereknek alkalmanként szem rendellenességei vannak (például glaukóma, szürkehályog, strabismus). Szívhibák az érintettek körülbelül felén fordulnak elő. A kognitív teljesítmény eltérő a betegekben. A besorolás általában enyhe vagy közepes mértékű szellemi fogyatékosság.

A normális mentális fejlődést alig lehet megtalálni. Főként a kognitív és a nyelvtudás korlátozott. Az érintett embereknek nehezen tudják kifejezni magukat verbálisan, és összehasonlítva jobban megértik a nyelvet. Gyakran vannak korlátozások a finom és a bruttó motoros készségek terén. Több mint 90 százalékban csökken a vérlemezkék (trombociták) száma.

Ennek eredményeként a betegek fokozott vérzési hajlamuk van. Változások lehetnek a kezekben és a lábakban, például kalapáccsal, alulfejlett körmökkel, felesleges ujjakkal vagy hevederekkel. A ritkán szenvedő betegek növekedése, a nemi rendellenességek, a sérv és a vesék változásai miatt szenvednek.

Diagnózis és a betegség lefolyása

Az érintett gyermekek többsége normálisan született, és a szindrómát az élet első néhány hónapjában diagnosztizálják. Ilyen esetekben először a szívelégtelenséget és a megváltozott vérkomponensekkel rendelkező vérszámot észleljük. A kromoszóma-hiány ritkasága miatt az orvosokat gyakran zavarba ejtik.

A beteg gyermekek szülei a diagnosztizálásig hónapok vagy évek orvosi megtakarítást jelentenek. Az élettartam korlátozott. Az érintett gyermekek körülbelül egyötöde meghal az élet első két évében. A vérzés vagy a veleszületett szívhiány döntő jelentőségű a korai halál esetén.

Ezenkívül a visszatérő fertőzésekre való hajlam negatív hatást fejt ki. Ha az érintett gyermeket szívvel operálják, rendszeres vérátömlesztést kapnak és korai beavatkozást végeznek, javulhat az életminőség. A két évet meghaladó túlélő gyermekek várható élettartama a Jacobsen-szindróma ritkasága miatt ismeretlen.

szövődmények

A Jacobsen-szindróma számos különféle rendellenességet és panaszt okoz a betegben, amelyek általában bonyolítják a mindennapi életet és jelentősen csökkentik az életminőséget. A legtöbb esetben az érintett személyek növekedési rendellenességeket és értelmi fogyatékosságot szenvednek. Nem ritka, ha mindennapi életben mások segítségére támaszkodik.

Szívhibák is előfordulnak. Kezelés nélkül ezek hirtelen szívhalál esetén az érintett halálához vezethetnek. Nem ritka, hogy a végtagokat érinti, amelyek különböző rendellenességeket és rendellenességeket eredményeznek. Különösen gyermekek esetében a Jacobsen-szindróma ugratást vagy zaklatást okozhat, és súlyos depressziót vagy más pszichológiai zavarokat okozhat.

Nem ritka, hogy a gyermekek szülei szenvednek pszichológiai panaszoktól. A Jacobsen-szindróma okozati összefüggésben nem kezelhető. Ezért a kezelés elsősorban a tüneteken alapul, és célja a várható élettartam növelése. Általában nincs további komplikáció. Az érintett személy azonban rendszeres vizsgálatoktól függ.

Mikor kell orvoshoz menni?

A legtöbb esetben az újszülötteket szülészek és gyermekorvosok alaposan megvizsgálják közvetlenül a születés után és az azt követő hónapokban. Mivel ezekben a vizsgálatokban a Jacobsen-szindróma esetleges szabálytalanságai már észlelhetők és diagnosztizálhatók, a gyermek szüleinek nem feltétlenül kell fellépni rendellenességek és rendellenességek esetén. Ha nem kerül sor automatikus vizsgálatra, vagy ha az első tünetek észrevétlenül maradnak a kontroll során, akkor orvos látogatására van szükség, amint a fizikai sajátosságok vagy rendellenességek az élet első néhány hónapjában nyilvánvalóvá válnak.

Ha a táplálást megtagadják, a csecsemő alig reagál a külső ingerekre, vagy ha a szem helyzete szokatlan, orvoshoz kell fordulni. A bámulás vagy az állandó csikorgás olyan állapot, amelyet diagnosztizálni kell. A fej deformációja, a rövid nyaka vagy a homlok szokatlan megjelenése olyan jelzések, amelyeket orvosnak tisztáznia kell. Ha mentális rendellenességek, fejlõdési késések a beszédben vagy a súlyos motoros mozgások a fejlõdés további idõtartama alatt nyilvánvalóak, orvoshoz kell fordulni.

A fokozott vérzési hajlam és a végtagok vizuális változásai jelentik a Jacobsen-szindróma további jeleit, amelyeket orvosilag meg kell vizsgálni. A diagnózist genetikai változás bizonyítékán alapulják. Ezért olyan tünetek esetén, mint például a szívritmuszavar vagy rendellenes szívverés, további okokra van szükség az ok tisztázása érdekében.

Kezelés és terápia

A szindrómát általában fiatal korban észlelik. Egyes betegek műtétet igényelnek. A beteg gyermek szívébe történő beavatkozásra gyakran röviddel a születés után kerül sor. Rendszeres vérvizsgálat és transzfúzió szükséges az élethez.

Szükséges a szakemberek gyakori orvosi látogatása. Azok, akiket az optikai rendszer korlátozott, kihasználják a szoros szemészeti kezeléseknek. A belső vizsgálatokat a szerves károsodások alapján végezzük. Ortopéd sebészekkel konzultálnak a láb és a kéz eltéréseiről.

Az életminőség a beszédterápiával javítható. A nyelvi támogatás javítja a beteg gyermekek kifejezőképességét. Érdemes a korai beavatkozást és a fizioterápiát a lehető leghamarabb megkezdeni. A korai beavatkozás a fogyatékossággal élő gyermekek oktatási és terápiás intézkedéseinek kollektív kifejezése.

Játékos módszerekkel a fejlesztést már az élet első éveiben támogatni kell. A szellemi fogyatékosság mértékét nem lehet jelentősen csökkenteni, de az életminőség javítható. A szülőkkel együtt dolgozunk, hogy otthonuk is jól támogassák a gyermeket. Fizioterápia ajánlott a finom és a bruttó motoros készségek javításához.

A szindrómás gyermekek valószínűleg nem tudják rendesen elindítani az iskolát. A támogató intézkedések megfelelőek annak érdekében, hogy a lehető leg normálabb iskolai karriert lehessen folytatni. A Jacobsen-szindróma kezelése és kezelése javíthatja a tüneteket, de nem gyógyítja meg őket. A betegek egész életében orvosi és terápiás segítségre szorulnak.

Outlook és előrejelzés

A Jacobsen-szindróma prognózisa rossz. Ez egy genetikai betegség, amelyet nem lehet teljes mértékben kezelni a jelenlegi orvosi és jogi lehetőségekkel. A hatályos törvények miatt az emberi genetikában nem történhet változás. Ezért az egyes panaszok tüneti kezelését végezzük.

Ha nem használnak orvosi ellátást, akkor a már rontott életminőség tovább korlátozódik. Ezenkívül a már csökkentett várható élettartamot egy másik jelentősen csökkenti. A panaszok nagy száma miatt a betegség kezelése elengedhetetlen. Általában különböző terápiás megközelítéseket folytatnak párhuzamosan a beteg életminőségének javítása és a meglévő várható élettartam meghosszabbítása érdekében. Minél hamarabb kezdődik a kezelés, annál sikeresebbek az eredmények. A betegségben tett erőfeszítések ellenére a teljes gyógymód nem valósul meg. Az optikai változásokat vagy rendellenességeket szükség esetén műtéti beavatkozásokkal korrigálják. A beavatkozások célja mindig a jólét optimalizálása és az egészségkárosodás javítása.

Nagyon sok beteg hal meg az élet első két évében. A betegség veleszületett szívhiányhoz vezet. Sok csecsemőnél ez visszafordíthatatlan, vagy az általánosan gyengült egészségi állapot miatt nem végezhető olyan műtéti beavatkozás, amely a beteg túlélné.

megelőzés

A Jacobsen-szindróma néha ultrahanggal észlelhető még a születés előtt. A problémamentes terhesség ellenére a magzat kicsi és alsó súlyú lehet. Az anya hozzájárulhat a prenatális vizsgálatokhoz. Az amniotikus folyadék vizsgálata során genetikai anyagot vesznek.

Ha magas a genetikai hiba valószínűsége, a terhesség megszakítható. Lehetséges, hogy a Jacobsen-szindróma átterjedhet más gyermekekre is. Nincs ismert megelőző intézkedés a génmutáció ellen. Minden terhesség alatt fontos az egészséges életmód révén elősegíteni a gyermek egészségét.

Utógondozás

A Jacobsen-szindrómás gyermekeknek orvosi ellátást és ellátást kell kapniuk egy multidiszciplináris osztályon, a diagnosztika utáni kezelési szakaszban. A komplikációkat és az életveszélyes helyzeteket a gyermekek súlyos szívelégtelenségei okozzák, és nagyon erősen befolyásolhatják az életképességet.

Ezenkívül a vérképet úgy változtatják meg, hogy a mindennapi életben magas és életveszélyes fertőzési hajlam legyen. A vérlemezkék termelésének veleszületett hiánya tartósan növeli a vérzés kockázatát. A mentális fogyatékosság miatt a gyermekek állandóan függnek a mindennapi életben nyújtott támogatástól és segítségtől. Az önálló életmód általában nem lehetséges.

A rendszeres nyomon követési vizsgálatok azonban azt jelenthetik, hogy megfelelő orvosi kezelésekre van szükség, és segíthetnek a gyermek életminőségének és várható élettartamának jelentős javításában (például szívműtét, vérátömlesztés). A fizioterápiás és foglalkozási terápiás terápiák és a korai beavatkozás enyhítheti a gyermek szenvedésének útját, és a fejlődési stádium erőforrásait felhasználhatják és megőrizhetik.

A gyermek érzékei aromaterápián, hangterápián, zeneterápián és fényterápián keresztül kezelhetők. A Jacobsen-szindrómás gyermekek utókezelésének fontos pontja a családok munkája, tanácsadása és támogatása a beteg gyermekek kezelésében és kezelésében. Ily módon a gyermek képességei és képességei együtt felismerhetők, felhasználhatók, fenntarthatók és támogathatók.

Ezt megteheted magad is

Jacobsen-szindróma esetén alapvető fontosságú a családi orvos és a szakemberek, például kardiológusok vagy ortopéd orvosok rendszeres ellenőrzése. Ha a betegség a szemét érinti, a szülőknek és gyermekeiknek rövid időnként meg kell látogatniuk a szemészt is. Ezenkívül az érintett személyek is hozhatnak bizonyos intézkedéseket gyermekeik életminőségének javítása érdekében.

Ez magában foglalja például a logopédus látogatásait. Ez hatékonyan elősegítheti a gyermek kifejező képességét a nyelv előmozdítását szolgáló speciális gyakorlatok révén. A fizioterápia is hasznos, hogy támogassa a gyermeket motoros és finom motoros képességeik fejlesztésében. A fizikai és / vagy mentális fogyatékossággal élő gyermekekkel kapcsolatos összes terápiás és oktatási intézkedést a korai beavatkozás kifejezés foglalja össze. Mivel a Jacobsen-szindróma tünetei nagymértékben eltérnek, a szülőknek beszélniük kell gyermekorvosukkal annak tisztázása érdekében, hogy a terápia mely formái a leginkább ajánlottak saját gyermeke számára.

Különösen az élet első éveiben a szülők játékos módszerekkel támogathatják gyermekét. Bár ez nem csökkenti a fogyatékosság mértékét, mégis lehetséges javítani az életminőséget. Mivel a Jacobsen-szindrómában szenvedő gyermekkel folytatott élet nagy érzelmi terhet jelent, a szülőknek nem szabad félniük, ha kétségeik vannak - kérjenek orvost, pszichológust vagy oktatót.