Gerinc izom atrófiája

A gerincizom atrofia (SMA) egy olyan betegségcsoport, amelyet izom pazarlás jellemez. Az SMA-t a gerincvelő motoros idegsejtjeinek pusztulása okozza.

Mi a gerincizom atrófiája?

A progresszív koncepció gerincizom atrofia John Hoffmann neurológus alkotta Heidelbergben 1893-ban. A gerincizom atrófiák olyan betegségek, amelyek az alfa-motoros neuronok visszaesésén alapulnak. Az alfa-motoros neuronok a központi idegrendszer (CNS) idegsejtjei.

Az agytörzsben és a gerincvelő elülső kürtében helyezkednek el, és felelősek a vázizomrostok beidegződéséért és ezáltal az izmok összehúzódásáért. A motoros neuronok csökkenése az SMA-ban progresszív. A veszteség miatt az idegrendszerből származó impulzusok nem továbbadhatók az izmoknak. Az eredmény bénulás az izom pazarlásával és az izomfeszültség csökkenésével.

okoz

A gerincizom atrófiája örökletes betegség. A legtöbb neuromuszkuláris betegséghez hasonlóan a gerincizom-atrofia ritka. A leggyakoribb forma az infantilis forma. Itt minden gyermek 25 000 születéskor megbeteged. A fiatalkorban 75 000 születés esetén csak egy gyermek érintett. Az SMA akut infantilis formája még a méhben is megkezdődik a születés előtt. A fiatalkorban a tünetek csak gyermekkorban vagy serdülőkorban alakulnak ki.

Tünetek, betegségek és tünetek

A motoros idegsejtek elvesztése izom pazarláshoz és izomgyengeséghez vezet. Az izmok általában összehúzódnak, amikor a tápláló idegek aktiválják őket. Az izom összehúzódik, rövidebbé válik és megfeszül. A tervezett mozgás tehát végrehajtható. Azok az izmok, amelyek már nem beidegződtek az SMA miatt, szintén nem tudnak összehúzódni.

Tehát az izom már nem használható. Az immobilizáció miatt egyre karcsúbbá válik. Ha a bénulás számos izomrostot érint, akkor az egész izom anyagcsökkenése figyelhető meg. Az izomdisztrófiával ellentétben itt az izom nem érinti. Ez az izom pazarlás ezért izom atrófiának is nevezik. A betegség előrehaladtával az izmok ereje és kitartása csökken.

Az érintett betegek már nem végezhetnek bizonyos mozgásokat, vagy csak nagyon rövid ideig. Az izmok sokkal gyorsabban fáradnak, mint egészséges embereknél. Az SMA akut infantilis formája már észrevehető a méhben. A gyermekek nagyon kevésen mozognak a méhben. A csökkent izomfeszültség nyilvánvaló a születéskor. Spontán mozgások ritkán fordulnak elő.

A gyerekek nem tudják szabadon tartani a fejüket, és nem is szabadon ülhetnek. Az érintett gyermekek légzési nehézségek miatt halnak meg az élet első két-három évében. A közbenső formában az első tünetek az élet első hónapjaiban vagy éveiben jelentkeznek. A gyerekek már nem járhatnak vagy állhatnak. A gerinc görbülése és a mellkas deformációja fordul elő. A legtöbb beteg nem éri el a 20 évet.

A progresszív gerincizom atrofia fiatalkori formája késő gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik. Az első izomgyengeség általában a medenceöv izmait érinti. Az ügyetlen lépcsőn való felmászás az első tünetek. Az idő során az izomgyengeség a többi izomra is kiterjed. Időnként nagyon erős borjú figyelhető meg az érintett betegben. Ez több zsírt és kötőszövetet tartalmaz.

A felnőttkori gerincizom atrófia felnőttkorban kezdődik és sokkal lassabban halad tovább, mint az SMA többi formája. Gyakran a kézizmok gyengeségével és csökkenésével kezdődnek. A lábizmok gyengesége is lehet a felnőttkori SMA első jele.

Ha a betegség a fejidegeket érinti, nyelési, rágási vagy beszédzavarok is vannak. A korai idegek érintettek, általában Kennedy-típusú spinobulbar izom atrófia (SBMA) vagy progresszív bulbar-bénulás.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A diagnózis meghatározásakor figyelembe veszik a beteg részletes kórtörténetét és a funkcionális rendellenesség leírását. Ezt egy részletes fizikai és neurológiai vizsgálat követi. Ide tartoznak az olyan eljárások, mint az elektroneurográfia vagy az elektromiográfia. Az elektroneurográfiában megmérik az idegvezetési sebességet. Elektromiográfiában mérjük az izomáramot.

Mindkét eljárás segítségével megkülönböztethető a gerincizom atrofia a multifokális motoros neuropathiától. Ezen túlmenően elvégezhetők olyan eljárások, mint a tű elektromiográfia, motoros elektroneurográfia vagy érzékeny elektroneurográfia.

A laboratóriumban meghatározzák azokat a paramétereket, mint az ülepedés sebessége, a kreatin-kináz, a B12-vitamin, a D-vitamin, a pajzsmirigyhormonok vagy a mellékpajzsmirigyhormon. Az idegvíz vizsgálata információt is nyújthat. A nyaki gerinc röntgenfelvételeit, valamint az agy és a nyaki gerinc szeleteit szintén el kell végezni. Az izom biopszia vagy az ideg biopszia további információt nyújt.

szövődmények

Elsősorban a betegségben szenvedők súlyos izomgyengeségtől és izom pazarlástól szenvednek. Ez jelentős korlátozásokat eredményez a mindennapi életben, és így komplikációkat eredményez. Az érintett számára a szokásos tevékenységek már nem könnyűek, így sok esetben a betegek mások segítségétől függnek.

Ennek eredményeként sok érintett személy szintén szenved pszichológiai panaszoktól vagy depressziótól, és pszichológiai kezelésre szorul. Ez a betegség általában nem gyógyul meg, és a beteg izomereje a betegség következtében tovább csökken. A légzés szintén jelentősen gyengült, így az érintett személyek légzési nehézségeket szenvednek, így szédülést vagy eszméletvesztést okozhatnak.

Ezenkívül a gerinc görbülete és a hát súlyos deformációi vannak. Ezeknek nagyon negatív hatása van a beteg életminőségére is. A legtöbb esetben a személy várható élettartama 20 évre korlátozódik. Mivel a betegség okozati kezelése nem lehetséges, csak a tünetek korlátozhatók. Nincsenek különösebb komplikációk.Ez a betegség azonban nem vezet a betegség teljesen pozitív lefolyásához.

Mikor kell orvoshoz menni?

Mindenesetre a betegség kezeléséhez orvos közvetlen kezelése szükséges. Általános szabály, hogy az öngyógyulás nem fordulhat elő, így a beteg mindig függ a korai vizsgálattól és kezeléstől.

Minél előbb felismerik és kezelik a betegséget, annál jobb a betegség további lefolyása. Ha az érintett személynek nagyon súlyos izomgyengesége van, orvoshoz kell fordulni. A legtöbb esetben a beteg már nem végezhet nehéz tevékenységeket, gyakran fáradtnak és kimerültnek érzi magát. Ezenkívül a gyenge légzés gyakran jelzi az izom atrófiáját, amelyet orvosnak is meg kell vizsgálnia. Néhány ember a gerinc görbületétől és a deformált mellkastól is szenved. Ha ezek a tünetek megjelennek, orvoshoz kell fordulni.

Az izom atrófiát általában háziorvos észlelheti. A kezelés során nincs különösebb szövődmény. Ez a betegség nem változtatja meg a várható élettartamot. Általában azonban nem lehet előre jelezni, hogy lehetséges-e a teljes gyógymód.

Terápia és kezelés

Az SMA terápia célja az izomműködés javítása. Az érintett betegeknek a lehető leghosszabb ideig függetleneknek és önellátónak kell lenniük. A kezelést általában orvosok, gyógytornászok, logopédusok, foglalkozási terapeuták és szociális munkások csoportja végzi.

A fizioterápiát, a foglalkozási terápiát és a beszédterápiát járóbeteg-alapon végzik, és a meglévő készségek fenntartására szolgálnak. A betegség lefolyását a fekvőbeteg rehabilitációs intézkedések pozitívan befolyásolhatják. Mivel a klinikai problémák fő oka az izomgyengeség, az izmok célzott edzése segíthet. Egyes esetekben az orthotics javíthatja a funkcionalitást.

A Freiburgi Egyetemi Klinika kutatói szerint a gerincizom atrófiás gyermekek számára a Nusinersen-terápia (Spinraza) terápia korai megkezdése előnye, hogy fenntartják motorikus képességeiket.

Itt megtalálja gyógyszereit

megelőzés

Mivel a gerincizom atrófiája öröklődik, a megelőzés nem lehetséges.

Utógondozás

A gerincizom atrófiája esetén az érintett személyeknek speciális edzőegységeket kell végrehajtaniuk, amelyek követik az izmokat. A további gyógykezelésen kívül az érintett személyek függetlenül végezhetnek otthon az orvos által ajánlott gyakorlatokat. Az érintetteknek sürgősen kerülniük kell a túlzott túlterhelést vagy a túlzott terhelést.

Ellenkező esetben a betegség és a tünetek súlyosbodhatnak. Annak érdekében, hogy a mindennapi életben megbirkózzon a betegséggel, az érintetteknek érzelmi stabilitásra van szükségük. Mindenekelőtt azonban a betegség legyőzhető a család és a rokonok támogatásával és segítségével. Az érintetteknek sértetlen társadalmi környezettel kell rendelkezniük, hogy bármikor segítséget kaphassanak.

Mivel a betegséget nem lehet meggyógyítani, az érintett személyeknek állandó pszichológiai tanácsadást kell kapniuk. Ily módon az érintett személyek megtanulhatják, hogyan lehet a legjobban élni a betegséggel. Támogatási csoport is hasznos lehet. Ott az érintett személyek összehasonlíthatják az életmódot más betegekkel, és nem érzik magukat egyedül a betegséggel.

Ezen felül az érintett személyek megtanulhatnak más módszereket is a betegség kezelésére. Az életminőség javítása érdekében olyan tevékenységeket kell választani, amelyek örömöt nyújtottak nekik a betegség előtt. Célszerű ezt az ismerős társadalmi környezetből származó emberekkel együtt megtenni.

Ezt megteheted magad is

Különböző tanulmányok kimutatták, hogy a betegség progressziója késleltethető, ha speciális edzőegységeket végeznek az izomrendszer támogatására.

A felajánlott fizioterápiás munkamenetek mellett az érintett személy önállóan is gyakorolhat rendszeres gyakorlatokat a mindennapi életben az izomrendszer fenntartása és fejlesztése érdekében. A gyógytornossal együttműködve egyéni tréningeket dolgoznak ki, amelyeket az érintett személy függetlenül használhat otthon és útközben. Kerülje a túlzott használat vagy túlterhelés helyzeteit. Felülvizsgálhatja a képzés sikerét, és hozzájárulhat a helyzet romlásához.

A betegség a látásváltozások és rendellenességek miatt különös kihívást jelent, ezért a betegség mindennapi megbirkózásához az érzelmi stabilitás különösen fontos. Elő kell mozdítani az önbizalmat, és hasznos lehet a panaszok és azok okainak nyílt megközelítése. A betegség progresszív lefolyását korai szakaszban meg kell beszélni a beteggel. Csak így lehet elkerülni a kellemetlen helyzeteket, és az érintett személy mentálisan felkészülhet a lehetséges fejleményekre.

Mivel ez örökletes betegség, nem várható enyhülés vagy gyógyulás. A betegnek ezért meg kell tanulnia életmódjának a lehető legoptimálisabban felépíteni az egészségügyi korlátozások figyelembevételével. Hasznos lehet a kapcsolat más betegekkel vagy önsegítő csoportokkal.