hyperammonaemia

A hyperammonaemia az ammónia megnövekedett koncentrációja a vérben. A karbamid-ciklus veleszületett rendellenességei és egyes enzimek, valamint a súlyos májbetegségek lehetséges okai. Kezelés nélkül a rendellenesség súlyos agykárosodáshoz vagy akár halálhoz is vezethet.

Mi az a hyperammonaemia?

hyperammonaemia a vér ammónia megnövekedett szérumkoncentrációjának tudományos kifejezése. Az ammónia az aminosavak lebontása során képződik. Az úgynevezett karbamid-ciklusban a szabad ammónia kötődik karbamid kialakulásához.

A nem toxikus karbamid ezután kiválasztódik a vizeletbe. Ha azonban a hibás enzimek miatt zavarok alakulnak ki a karbamid-ciklusban, a képződött ammónia gyakran nem alakítható karbamiddá. Az ammónia ezután felhalmozódik a vérben, és gyakran visszafordíthatatlan károkat okoz, különösen az agyban.

A hyperammonaemia bármilyen formája a hepatikus encephalopathia tüneteit idézheti elő. Ez a betegség mindig a hyperammonaemia következménye. Noha a májelégtelenséget mindig a súlyos májelégtelenség összefüggésében írják le, a ténylegesen kiváltó hyperammonaemia más okokkal is járhat.

okoz

A hyperammonaemia számos oka lehet. Ez csupán a mögöttes betegség tünete, gyakran a karbamid-ciklus genetikai rendellenességének eredménye. A karbamid-ciklust több enzim szabályozza, amelyek meghibásodása vagy bukása megakadályozhatja a nem toxikus karbamid szintézisét ammóniából.

Ezek az enzimek magukban foglalják az ornitin-transzkarbamilázt, a karbamoil-foszfát-szintetáz I-t, argininosukcinát-szintázt, argininosukcinát-lázot, N-acetil-glutamát-szintetázt (NAGS) és az argináz 1-et. Az ornitin-transz-karbamiláz a leggyakrabban. Az ornitin-transzkarbamiláz katalizálja az ornitin citrulinná történő átalakulását.

Ha ez a reakció megszakad, az ammónia felhalmozódik a vérben. A többi bemutatott enzim meghibásodása szintén zavarná az ammónia lebontását. Ezek a hibák azonban egy kicsit ritkábbak. A karbamoil-foszfát-szintetáz I katalizálja az ammónia, ATP és szén-dioxid hozzáadását, így karbamoil-foszfát képződik.

Az argininoszukcinát-szintáz felelős a citrullin és az aszpartát argininosukcináttá történő átalakításáért. Az argininosukcinát viszont kiindulási anyagként szolgál az arginin szintéziséhez, amely közvetlenül szabályozza a karbamid képződését az ammóniából. Az argininosukcinát-láz enzim katalizálja az argininosukcinát fumaráttá és argininné történő lebontását.

Az argináz 1 a karbamidciklus utolsó lépését vezérli, az arginint karbamiddá és ornitinné bontva. Míg az ornitin-transzkarbamiláz-hibát x-kapcsolt módon öröklik, addig az összes többi enzimhiba autoszomális recesszív öröklődést követ. A karbamid-cikluson kívül vannak olyan anyagcsere-rendellenességek is, amelyek hyperammonaemiához vezethetnek.

Ide tartoznak a szerves savak, amelyek a szerves savak felhalmozódását idézik elő. Ezek a mérgező anyagcsere-közbenső termékek viszont megszakítják a karbamid-ciklust. A súlyos májbetegségek a hyperammonaemia másodlagos okai is lehetnek, mivel az ammónia a májban karbamiddá alakul át.

Tünetek, betegségek és tünetek

A hyperammonaemia tünetei a kezdetétől függően különböznek. Újszülötteknél a kúra életveszélyes a rossz ivás, hipotenzió és letargia előfordulása esetén. Ha a betegség csak csecsemőkorban jelentkezik, akkor kevésbé akut, ha letargiát mutat, és nem sikerül gyarapodni.

Amikor az első csecsemőkorban pubertásig nyilvánul meg, az mentális retardáció, a mozgáskoordinációs rendellenességek, a tanulási problémák, a fejfájás és a hányás áll előtérben. Összességében a hyperammonaemia megjelenése megfelel a hepatikus encephalopathia tüneteinek.

A súlyos májelégtelenség kapcsán ismertetett máji encephalopathia az enyhe klinikai tünetektől a kómáig terjedő spektrumban nyilvánul meg. Az első szakaszban többek között koncentrációs zavarok, hangulati ingadozások, álmosság és a finom motoros képességek rendellenességei fordulnak elő.

A II. Stádiumot fokozott álmosság, beszédmotoros károsodás, apátia és rendellenesség jellemzi. A III. Stádiumban a beteg általában állandóan alszik, de felébreszthető. A szétszórt ébredő beszéd és a megnövekedett izomfeszültség szintén ebbe a szakaszba tartozik. A IV. Stádiumot hepatikus kóma (coma hepaticum) jellemzi.

Diagnózis és a betegség lefolyása

A hyperammonaemiát a máj encephalopathia tünetei jelentkezhetnek. Egyebek mellett a koponya CT-t használják a stroke differenciáldiagnosztizálására vagy vércukorszint-teszttel a hipoglikémia kizárására. A vér ammóniáját szintén meghatározzák.

szövődmények

Kezelés nélkül a hyperammonaemia súlyos károkat okozhat a beteg számára, ami a legrosszabb esetben halálhoz is vezethet. A hyperammonaemia fő következménye az ivási gyengeség. Ez általában kiszáradást eredményez, amely általában nagyon negatív hatással van a beteg testére.

Ezen felül mentális retardáció következik be, így az érintett személy mindennapi életben mások segítségétől függhet. A gondozási folyamatokat szintén korlátozza és megnehezíti a betegség. Hányás, émelygés és fejfájás fordul elő. A koordináció és az összes mozgás szintén zavart, és már nem könnyű végrehajtani.

A személy elveszítheti az eszméjét, vagy akár kómába eshet. Beszéd- és koncentrációzavarok is előfordulnak. Az életminőséget rendkívül korlátozzák a panaszok. Ha a hyperammonaemiát nem kezelik, csökken a várható élettartam, és a beteg korai meghal.

A kezelés nem vezet további szövődményekhez, és gyógyszerek segítségével történik. A tünetek viszonylag jól korlátozhatók. Lehetséges azonban, hogy a hyperammonaemia már visszafordíthatatlan károkat okozott.

Mikor kell orvoshoz menni?

Az újszülöttek és kisgyermekek, akik megtagadják az étkezést, a lehető leghamarabb orvoshoz kell fordulni. Ha megtagadják az anyatej vagy csecsemőtápszer-ellátást, akkor aggodalomra ad okot. Orvosra van szükség fogyás, sápadt bőr vagy elégtelen nyáltermelés esetén. Ezenkívül orvosi ellátás nélkül fennáll annak a veszélye, hogy a szervezet nem elégséges lesz, és ezáltal újszülött korai halálra kerülhet. Ha a gyermek viselkedési problémákat mutat, letargikus vagy a végtagok mozgása nem koordinált, orvoshoz kell fordulni.

Ha hangulati ingadozások vannak, súlyos fáradtság és nagyon intenzív alvásigény van, ellenőrzést kell végezni. Ha fokozott feszültséget észlel az izmokban, ezt orvosilag ellenőrizni kell. Ha az izmokat nem lehet meglazítani még fekve vagy enyhén aludva, orvoshoz kell fordulni. Ha a gyermek kómás, hívjon mentőt, mivel ez sürgősségi helyzet. Ha a gyermeket finom motoros képességek zavara vagy koordinációs problémák veszik észre, orvoshoz kell fordulni. Eszméletvesztés vagy apátia esetén azonnal orvoshoz kell fordulni. Azokat a gyermekeket, akik már beszélnek, az orvoshoz kell adni, amint kiejtésük megszakad vagy a nyelvi képesség csökken.

A környéken lévő orvosok és terapeuták

Kezelés és terápia

Akut hyperammonaemia esetén sürgős intézkedéseket kell hozni. Ehhez két napig meg kell állítani a fehérjebevitelt. Ez magában foglalja egy cukorinfúzió elvégzését, inzulin beadását, valamint arginin és karnitin hozzáadását.

Különféle gyógyszereket, például fenil-acetátot, fenil-butirátot vagy benzoátot használnak a vér méregtelenítésére. A vizelethajtók növelik a vizelet kiválasztását. Bizonyos esetekben dialízist is el kell végezni. Laktulózt, diszacharidot is kapnak.

A bélbaktériumok segítségével ezt a szénhidrátot laktáttá és acetonra bontják. A kapott savas bélkörnyezet biztosítja az ammónia kötődését az ammóniumsókhoz. A hyperammonaemia hosszú távú kezelésére enzimhibák esetén tartósan be kell tartani az alacsony fehérjetartalmú étrendet.

Ezenkívül az arginin-hidroklorid, citrullin vagy lizin adagolására is szükség van. Ha a hyperammonaemia májbetegség következménye, akkor azt természetesen kezelni kell.

Outlook és előrejelzés

A hyperammonaemia gyógyulásának lehetősége a kezelés alkalmazásával és a betegséggel függ össze. A vér méregtelenítésére gyógyszeres terápiával kerül sor. Ez enyhíti a kellemetlenségeket és javítja a beteg egészségét. Ha a kezelést megtagadják, a prognózis rossz. Súlyos esetekben az agyi tevékenység véglegesen károsodhat. Ezen túlmenően az érintett személyt korai halál fenyegeti.

A prognózis a kezeléssel javul, és általában nem gyógyítható. Az indított orvosi ellátás a tünetek okától függ. A tünetek enyhíthetők, ha az alapbetegséget genetikailag meghatározzák. Hosszú távú terápiában a karbamid-ciklust ellenőrzik és szabályozza. Ez javítja az általános egészségi állapotot és csökkenti a meglévő panaszokat. Mivel a genetikai hibát jogi okokból nem lehet megváltoztatni, nincs állandó gyógymód. Amint a kezelést Ön kérésére megszakítják vagy befejezik, a karbamid-ciklus rendellenességei visszatérnek.

Akut állapot esetén a beteg intenzív orvosi ellátást kap. Ez javítja a beteg egészségét, de a gyógyuláshoz nem elegendő. Ha valamely szerv károsodik, a szervezetnek hosszú távú orvosi segítséget kell nyújtani annak érdekében is, hogy a vér megfelelően megtisztuljon.

megelőzés

A veleszületett hyperammonaemia súlyos krízisei elkerülhetők egész életen át tartó, alacsony fehérjetartalmú ételekkel. Ugyanakkor nem javasoljuk a betegség megelőzését, ha a karbamid-ciklus genetikailag megszakad.

Családi viselkedés esetén genetikai tanácsadást kínálnak. A hyperammonaemia nem genetikai okai azonban az egészséges életmód és az alkohol elkerülése révén megelőzhetők.

Utógondozás

Általános szabály, hogy a hyperammonaemiában szenvedő személynek nincs vagy csak nagyon kevés intézkedése és lehetősége áll rendelkezésre a nyomonkövetési ellátáshoz. Az érintett személy elsősorban a korai diagnózistól és a későbbi kezeléstől függ, így nincs további komplikáció vagy panasz. A későbbi kezeléssel történő korai felismerés mindig nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására.

A hyperammonaemia csökkentheti a várható élettartamot, ha a betegséget későn diagnosztizálják, vagy nem kezelik. Az érintett személyek hyperammonaemiában szenvedő gyógyszerek szedésétől függenek. Fontos annak biztosítása, hogy a gyógyszert rendszeresen szedjük, és mindenekelőtt azt, hogy helyesen szedjük, hogy a tünetek megfelelően kezelhetők legyenek. Bármilyen kérdése vagy kérdése van, először mindig forduljon orvoshoz.

A test rendszeres vizsgálata szintén nagyon fontos ebben a betegségben a belső szervek károsodásának megelőzése vagy korai felismerése érdekében. Az egészséges életmód és az egészséges táplálkozás szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Sok esetben a betegség által érintett személyek rokonok és családok gondozásától és segítségétől függnek.

Ezt megteheted magad is

Akut hyperammonaemia esetén a fehérjebevitelt azonnal le kell állítani. Az orvosi kezeléstől függően az új reakció elkerülése érdekében az étrendet meg kell változtatni. Az orvos alacsony fehérjetartalmú étrendet javasol, amelyet a diagnózis után legalább két-három hónapig be kell tartani.

Ugyanakkor különféle méregtelenítő gyógyszereket is igénybe kell venni. Ezt a beteg képes támogatni rendszeres hidratációval. Ezen felül ideiglenesen kerülni kell a testmozgást. A pihenés és az ágyban történő pihenés fontos, különösen a diagnózis utáni első két hétben.

Ha a hyperammonaemia májbetegség következményeként alakul ki, kerülni kell az stimulánsokat. Ezenkívül kezelni kell az alapbetegséget. Az alapbetegséget általában gyógyszeres kezeléssel kezelik, de bizonyos esetekben műtéti kezelésre van szükség. A máj műtétét követően a test súlyosan meggyengült. A betegnek néhány napot kell kórházban töltenie, majd otthon gyógyítania kell. Az orvos irodájában történő rendszeres látogatások biztosítják az akut panaszok szoros megfigyelését és célzott kezelését.